Degenerazione cerebellare: cause, sintomi e trattamento

La degenerazione cerebellare rappresenta una seria minaccia neurologica, compromettendo progressivamente le funzioni motorie e cognitive. Questo processo degenerativo, causato da una varietà di fattori tra cui predisposizione genetica, infezioni o abuso di alcol, si manifesta con sintomi come perdita di equilibrio, difficoltà di parola e tremori. Nonostante la complessità della patologia, la diagnosi precoce e un trattamento personalizzato, che include fisioterapia e terapia occupazionale, possono rallentare il decorso della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La degenerazione cerebellare è un disturbo che colpisce i nervi nella parte posteriore del cervello. Può causare problemi di equilibrio o difficoltà di parola e vista. La degenerazione cerebellare può essere il risultato di diverse condizioni di salute come il disturbo da uso di alcol o il cancro.

Panoramica

Cos’è la degenerazione cerebellare?

La degenerazione cerebellare è il deterioramento (danno o morte) delle cellule nervose nel cervelletto. Il cervelletto si trova nella parte posteriore del cervello. Controlla molte funzioni importanti. Queste includono la coordinazione nell’equilibrio, nella posizione eretta, nella deambulazione, nella parola e nei movimenti muscolari.

La degenerazione cerebellare può essere il risultato di:

• Disturbi dovuti all’abuso di alcol o carenze nutrizionali.
• Malattie neurodegenerative.
• Sindromi paraneoplastiche (risposte immunitarie ai tumori cancerosi).

Chi è a rischio di degenerazione cerebellare?

I fattori di rischio per la degenerazione cerebellare variano a seconda della causa. Ad esempio, la degenerazione cerebellare paraneoplastica tende a essere più comune nelle donne sopra i 50 anni. Ma in generale, gli uomini tendono ad avere più problemi di equilibrio e coordinazione man mano che invecchiano.

La degenerazione cerebellare correlata all’alcol o all’alimentazione di solito si verifica intorno alla mezza età. È comune nelle persone che hanno una storia di disturbo da uso di alcol.

La degenerazione cerebellare può verificarsi anche nei bambini affetti da determinate patologie ereditarie.

Quanto è comune la degenerazione cerebellare?

Meno dell’1% delle persone affette da cancro sviluppa una degenerazione cerebellare paraneoplastica. Tuttavia, la degenerazione cerebellare correlata all’alcol è più comune. Gli studi suggeriscono che tra il 12% e il 27% delle persone con disturbo da consumo di alcol presenta un certo livello di degenerazione cerebellare.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della degenerazione cerebellare?

Esistono diverse condizioni che possono causare la degenerazione cerebellare, tra cui:

• L’uso di alcol provoca disordini: Il disturbo da uso di alcol può portare a una carenza di tiamina (vitamina B1). Ciò interrompe la funzione cerebrale e danneggia le cellule. Le persone con disturbo da uso di alcol potrebbero non assumere abbastanza tiamina nella loro dieta. Oppure, i loro corpi potrebbero non essere in grado di assorbire la tiamina.
• Malattie neurodegenerative: Alcuni disturbi causano la degenerazione nervosa nel midollo spinale e nel cervello, incluso il cervelletto. Queste malattie includono atassia, atrofia multisistemica, malattia di Creutzfeldt-Jakob e sclerosi multipla (SM). I disturbi neurodegenerativi possono essere ereditari (trasmessi tramite geni anomali dai genitori ai figli). Oppure, potresti sviluppare la malattia nel corso della tua vita.
• Sindromi paraneoplastiche: Alcune persone hanno un disturbo autoimmune che fa sì che il loro corpo attacchi le cellule cerebrali sane in risposta a un tumore. Le sindromi paraneoplastiche sono più comuni nelle persone con determinati tumori. Questi includono il cancro al seno, il cancro alle ovaie, il cancro all’utero, il linfoma di Hodgkin dell’adulto e il cancro polmonare a piccole cellule.

Quali sono i sintomi della degenerazione cerebellare?

I sintomi della degenerazione cerebellare possono includere:

• Problemi di equilibrio, vertigini o capogiri.
• Diminuzione del tono muscolare (ipotonia).
• Problemi agli occhi, tra cui visione doppia e movimenti oculari involontari (nistagmo).
• Scarsa coordinazione muscolare nelle braccia o nelle gambe (atassia).
• Problemi nelle capacità motorie, come tenere la testa sollevata o usare gli arti.
• Tremori o scosse durante l’esecuzione dei movimenti muscolari.
• Andatura instabile o scoordinata con andatura ampia.

Altri sintomi più comuni nelle persone con degenerazione cerebellare paraneoplastica includono:

• Demenza (problemi di memoria, ragionamento e pensiero).
• Discorso lento e confuso (disartria).

Le persone affette da degenerazione cerebellare possono anche soffrire di disturbi di salute mentale quali:

• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
• Disturbo dello spettro autistico.
• Schizofrenia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la degenerazione cerebellare?

Se il tuo medico sospetta che tu abbia una degenerazione cerebellare, eseguirà una valutazione attenta dei tuoi sintomi. Esaminerà anche la tua storia medica personale e familiare. Assicurati di spiegare come e in che misura i tuoi sintomi interferiscono con la tua vita quotidiana.

Per confermare una diagnosi, il tuo medico probabilmente ti suggerirà un esame di imaging. Potresti sottoporti a una risonanza magnetica (RM) o a una TC (tomografia computerizzata). Questi esami creano immagini molto dettagliate del tuo cervello e dei suoi tessuti. Se hai una degenerazione cerebellare, un esame di imaging potrebbe mostrare che il tuo cervelletto si è rimpicciolito o deteriorato. Questi test possono anche rilevare altre condizioni cerebrali, come un tumore al cervello o prove di ictus.

Il tuo medico potrebbe analizzare il tuo liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale). Ne prenderà un campione con un ago durante una puntura lombare (rachicentesi). Le sostanze presenti nel liquido potrebbero indicare una malattia autoimmune come le sindromi paraneoplastiche.

In alcuni casi, un esame del sangue può rilevare determinati anticorpi. Si tratta di proteine ​​prodotte dal sistema immunitario per combattere le malattie. Le persone affette da cancro e sindromi paraneoplastiche potrebbero avere alti livelli di anticorpi nel sangue.

Se il medico ritiene che tu sia affetto da degenerazione cerebellare ereditaria, potrebbe prescriverti un test genetico.

Gestione e trattamento

Come si cura la degenerazione cerebellare?

Non esiste una cura per la degenerazione cerebellare. Il trattamento di solito dipende dalla causa sottostante della disfunzione cerebrale. Tuttavia, i farmaci possono talvolta aiutare a gestire alcuni sintomi, tra cui tremori o problemi di deambulazione e vertigini.

Il trattamento della degenerazione cerebellare paraneoplastica può includere:

• Chemioterapia.
• Radioterapia.
• Immunosoppressori.
• Immunoterapia.
• Diverse combinazioni di chemioterapia, radioterapia e intervento chirurgico per rimuovere un tumore.

Il trattamento della degenerazione cerebellare correlata all’alcol può includere:

• Non bere alcolici.
• Cambiamenti nella dieta. Questo potrebbe significare mangiare più cereali integrali, carne magra e pesce. Potresti anche aver bisogno di cibi fortificati con tiamina e altre vitamine del gruppo B.
• Integratori di tiamina.

Le persone con qualsiasi forma di degenerazione cerebellare potrebbero aver bisogno di terapia fisica, occupazionale o logopedia. Queste terapie possono aiutarti a migliorare:

• Abilità motorie per svolgere le attività quotidiane.
• Forza muscolare e coordinazione.
• Abilità di deglutizione, espressione orale e linguaggio.

Prevenzione

È possibile prevenire la degenerazione cerebellare?

Non bere alcol può ridurre notevolmente il rischio di degenerazione cerebellare correlata all’alcol. Ma non ci sono strategie di prevenzione comprovate per altre forme della malattia.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette da degenerazione cerebellare?

La prognosi (prospettiva) per la degenerazione cerebellare dipende dalla causa sottostante della malattia. Il trattamento del cancro, l’astensione dall’alcol o l’adeguamento della dieta possono rallentare o arrestare la degenerazione. Ma per altre condizioni neurodegenerative, la malattia probabilmente peggiorerà nel tempo a velocità diverse.

Le persone con forme progressive della malattia possono sviluppare una grave perdita di coordinazione. Potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle o di un dispositivo di assistenza per muoversi e prevenire le cadute. Potrebbero anche perdere la capacità di vivere in modo indipendente se non riescono a svolgere compiti o attività quotidiane. Alcuni diventano costretti a letto.

I bambini affetti da degenerazione cerebellare possono presentare ritardi nello sviluppo.

Vivere con

Quando dovrei contattare il mio medico in merito alla degenerazione cerebellare?

Se noti problemi di equilibrio, linguaggio, vista o capacità di svolgere le attività quotidiane, contatta subito il tuo medico. A volte, le persone presumono che questi problemi facciano parte del processo di invecchiamento. Ma potrebbero essere segnali di un problema più serio.

Quali domande dovrei porre al mio medico sulla degenerazione cerebellare?

Se tu o una persona cara soffrite di degenerazione cerebellare, potreste voler porre al vostro medico le seguenti domande:

• Ci sono cambiamenti nel mio stile di vita che posso apportare per affrontare meglio la malattia?
• Come posso trovare supporto?
• Dovrei iniziare la terapia fisica, occupazionale o logopedica?
• Qual è la causa sottostante della malattia?
• La malattia progredirà? Se sì, quanto velocemente?

La degenerazione cerebellare colpisce la parte del cervello che controlla l’equilibrio, i movimenti muscolari e il linguaggio. Può causare problemi nel camminare, parlare e svolgere le attività quotidiane. La degenerazione cerebellare può avere diverse cause. I farmaci e la riabilitazione possono aiutare le persone a gestire gli effetti della degenerazione cerebellare.

In conclusione, la degenerazione cerebellare rappresenta una sfida complessa a causa della varietà di cause e della progressione spesso lenta e debilitante. La diagnosi precoce è fondamentale per rallentare il decorso della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente. Nonostante non esista una cura definitiva, le terapie di supporto, come la fisioterapia e la logopedia, possono aiutare a gestire i sintomi e favorire l’autonomia. La ricerca scientifica continua a progredire nella comprensione dei meccanismi alla base della degenerazione cerebellare, con la speranza di sviluppare trattamenti più efficaci in futuro.