Degenerazione marginale pellucida (PMD): sintomi e trattamento

La degenerazione marginale pellucida (PMD) è una rara malattia oculare che colpisce la cornea, la parte trasparente dell’occhio. Questa condizione provoca un assottigliamento progressivo della cornea nella sua periferia, portando a cambiamenti nella vista e ad un aumentato rischio di rottura corneale. Questo articolo esplorerà in dettaglio i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento disponibili per la PMD, fornendo informazioni complete per pazienti e familiari.

La degenerazione marginale pellucida è una forma progressiva di ectasia corneale che causa l’assottigliamento e il rigonfiamento della cornea. I trattamenti includono occhiali, lenti a contatto e chirurgia.

Panoramica

Che cos’è la degenerazione marginale pellucida?

La degenerazione marginale pellucida (PMD) è un disturbo lentamente progressivo che colpisce la cornea. È una rara forma di ectasia corneale (un gruppo di disturbi che causano l’assottigliamento e il rigonfiamento della cornea verso l’esterno).

Una cornea sana è spessa e ti aiuta a vedere chiaramente. Con la PMD, un’area a forma di mezzaluna della tua cornea si assottiglia gradualmente nel tempo. Di solito, ciò accade nella parte inferiore della tua cornea. Pensa al tuo occhio come a un orologio rotondo. La parte assottigliata della tua cornea si estende in genere dalle 4:00 alle 8:00. Sopra quest’area assottigliata, la tua cornea si sporge verso l’esterno. Questi cambiamenti alla tua cornea portano ad astigmatismo e a una ridotta acuità visiva (nitidezza della visione) nel tempo.

Di solito, la PMD colpisce entrambi gli occhi. Ma occasionalmente può colpire solo un occhio. La PMD non causa cicatrici all’occhio. Pertanto, la cornea rimane trasparente (“pellucida” significa chiara).

La PMD si sviluppa lentamente, quindi potresti non avere sintomi per molto tempo. Ma man mano che la condizione progredisce, la tua vista potrebbe continuare a peggiorare. Questo perché il tuo astigmatismo aumenta mentre la tua cornea continua ad assottigliarsi e a gonfiarsi. Quindi, la PMD può rendere difficile per te svolgere le tue normali attività quotidiane.

Chi colpisce la PMD?

La PMD colpisce persone di tutte le etnie. Alcune ricerche dimostrano che è più comune tra gli uomini e le persone a cui è stato assegnato il genere maschile alla nascita. La diagnosi avviene solitamente tra i 20, i 30 o i 40 anni. Meno spesso, le persone ricevono diagnosi tra i 50 e i 60 anni o anche oltre.

Quanto è comune la PMD?

I ricercatori non sanno esattamente quante persone hanno questa condizione. Tuttavia, è meno comune di un’altra forma di ectasia corneale chiamata cheratocono. Le stime mostrano che tra 1 su 400 e 1 su 2.000 persone hanno il cheratocono.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

Il sintomo principale della degenerazione marginale pellucida è la vista che peggiora gradualmente nel tempo. Ciò è dovuto all’aumento dei livelli di astigmatismo. La maggior parte delle persone con PMD non avverte dolore o altri sintomi.

Raramente, la PMD porta a idrope corneale acuta (improvviso rigonfiamento della cornea). Questa grave complicazione causa improvvisa visione offuscata e sensibilità alla luce. Alcune persone provano anche un dolore intenso.

Quali sono le cause della degenerazione marginale pellucida?

I ricercatori non sanno cosa causa la PMD o cosa aumenta il rischio di svilupparla.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la PMD?

Gli specialisti della cura degli occhi diagnosticano la PMD tramite un esame della vista e dei test. Ti chiederanno dei sintomi, inclusa la vista che sembra peggiorare nel tempo.

Quali test diagnosticano questa condizione?

La topografia corneale è il gold standard per la diagnosi della degenerazione marginale pellucida. Si tratta di un test rapido e indolore. Ti siedi di fronte a un dispositivo che scatta foto dei tuoi occhi e genera mappe codificate a colori. Queste mappe mostrano il panorama delle tue cornee. Uno specialista della cura degli occhi interpreta queste mappe per apprendere la forma e la curvatura delle tue cornee.

Con PMD, una mappa potrebbe mostrare una classica immagine di “colombe che si baciano” o “chele di granchio”. Il colore rosso indica una curvatura ripida nella cornea, il che significa che la cornea si sta sporgendo verso l’esterno in quei punti.

Uno specialista della cura degli occhi studia queste mappe per diagnosticare la PMD o, in alcuni casi, un’altra forma di ectasia corneale.

Gestione e trattamento

Quali sono le opzioni terapeutiche per la degenerazione marginale pellucida?

Il trattamento dipende dalla gravità della tua condizione e da quanto è progredita. All’inizio, potresti trarre beneficio da occhiali o lenti a contatto per migliorare la tua vista. Sono disponibili molti tipi di lenti a contatto. Uno specialista della cura degli occhi ti aiuterà a scegliere il tipo migliore per la tua situazione individuale.

È importante tenere a mente che le lenti a contatto ti aiuteranno a vedere più chiaramente, ma non possono rallentare la progressione della PMD. Quindi, in futuro, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico se gli occhiali o le lenti a contatto non migliorano abbastanza la tua vista per supportare le tue attività quotidiane. L’intervento chirurgico potrebbe comportare la sostituzione di parte o di tutta la cornea con tessuto corneale di un donatore. Sono disponibili molte tecniche chirurgiche diverse e il tuo medico discuterà con te i pro e i contro di ciascuna.

Prevenzione

Come posso prevenire la PMD?

Sfortunatamente, non c’è nulla che tu possa fare per prevenire la PMD. Questo perché i ricercatori non sanno esattamente cosa la causa.

Tuttavia, assicurati di visitare un optometrista o un oftalmologo per controlli annuali della vista. Verificheranno la salute generale dei tuoi occhi e scopriranno eventuali problemi in anticipo. Una diagnosi precoce di PMD consente al tuo medico di monitorarne la progressione e pianificare il trattamento al momento opportuno.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di PMD?

Il tuo medico è la persona migliore a cui chiedere informazioni sulle tue prospettive. La degenerazione marginale pellucida non causa cecità completa. Ma può avere un impatto notevole sulla tua routine quotidiana man mano che la tua vista peggiora. Il ritmo della progressione è diverso per tutti. Avrai bisogno di controlli di follow-up per tutta la vita in modo che il tuo medico possa monitorare le tue condizioni e il tuo piano di trattamento.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di PMD o di un’altra forma di ectasia corneale, è importante:

• Evita di strofinarti gli occhi. Questo può, raramente, portare a complicazioni come l’idrope corneale.
• Evita di soffiarti il ​​naso troppo forte. Questo può aumentare la pressione intraoculare (pressione all’interno dell’occhio), causando idrope corneale.
• Se indossi lenti a contatto, puliscile correttamente seguendo le istruzioni del tuo medico.
• Pratica una buona igiene degli occhi. Lava la zona degli occhi con sapone delicato e acqua calda ogni giorno. Asciuga delicatamente la zona con un panno morbido.

Quando dovrei rivolgermi al mio fornitore?

Dovresti vedere uno specialista della cura degli occhi una volta all’anno per un controllo. Il tuo fornitore potrebbe chiederti di venire più spesso per appuntamenti di follow-up o test. Assicurati di andare a tutti i tuoi appuntamenti.

Dovresti contattare il tuo medico anche se manifesti sintomi nuovi o inspiegabili.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Chiama il 911 o il numero di emergenza locale se riscontri:

• Dolore oculare improvviso o forte.
• Visione improvvisa offuscata o doppia.
• Gonfiore (edema) nell’occhio.

Questi possono essere segnali di un’emergenza medica che richiede cure immediate.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se ti è stata diagnosticata la PMD, probabilmente hai molte domande. Condividi tutte le tue domande e preoccupazioni con il tuo medico e assicurati di ottenere le risposte di cui hai bisogno. Potresti voler chiedere:

• Quanto è progredita la mia condizione?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Avrò bisogno di un intervento chirurgico?
• Cosa dovrei fare a casa per prendermi cura dei miei occhi?
• Ci sono attività che non dovrei fare?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra degenerazione marginale pellucida e cheratocono?

All’inizio, la PMD assomiglia molto al cheratocono (una condizione che causa la fuoriuscita della cornea in una forma conica). Quindi, alcune persone con PMD ricevono una diagnosi di cheratocono quando, in realtà, hanno la PMD. Ma ci sono diverse importanti distinzioni tra queste due condizioni.

Differenze chiavePMDCheratoconoDifferenze chiave

Forma della cornea	La parte assottigliata della cornea non sporge verso l’esterno. Invece, la sezione sporgente è sopra la parte assottigliata (o, raramente, sotto).	La parte assottigliata della cornea sporge verso l’esterno.
Età della diagnosi	Solitamente la diagnosi avviene tra i 20, i 30 o i 40 anni.	Di solito la diagnosi avviene in giovane età, durante l’adolescenza o intorno ai 20 anni.
Progressione	Progredisce lentamente, con lievi cambiamenti della vista nel tempo.	Progredisce più rapidamente.
Complicazioni	Le complicazioni gravi e dolorose sono meno probabili rispetto al cheratocono.	L’idrope corneale (improvviso rigonfiamento della cornea) colpisce fino al 3% delle persone affette da cheratocono.
Eredità	Nessun legame genetico noto.	Alcune ricerche dimostrano che il cheratocono può essere ereditario.
Prevalenza	Meno comune del cheratocono.	La forma più comune di ectasia corneale.
Forma della cornea
PMD
La parte assottigliata della cornea non sporge verso l’esterno. Invece, la sezione sporgente è sopra la parte assottigliata (o, raramente, sotto).
Cheratocono
La parte assottigliata della cornea sporge verso l’esterno.
Età della diagnosi
PMD
Solitamente la diagnosi avviene tra i 20, i 30 o i 40 anni.
Cheratocono
Di solito la diagnosi avviene in giovane età, durante l’adolescenza o intorno ai 20 anni.
Progressione
PMD
Progredisce lentamente, con lievi cambiamenti della vista nel tempo.
Cheratocono
Progredisce più rapidamente.
Complicazioni
PMD
Le complicazioni gravi e dolorose sono meno probabili rispetto al cheratocono.
Cheratocono
L’idrope corneale (improvviso rigonfiamento della cornea) colpisce fino al 3% delle persone affette da cheratocono.
Eredità
PMD
Nessun legame genetico noto.
Cheratocono
Alcune ricerche dimostrano che il cheratocono può essere ereditario.
Prevalenza
PMD
Meno comune del cheratocono.
Cheratocono
La forma più comune di ectasia corneale.

È importante sapere che puoi avere sia la PMD che il cheratocono. Infatti, circa 1 persona su 10 con la PMD ha anche il cheratocono.

La degenerazione marginale pellucida può influenzare la tua vita quotidiana e farti preoccupare di cosa ti riserva il futuro. Prendi le cose un giorno alla volta e lavora a stretto contatto con uno specialista per ottenere le cure di cui hai bisogno. La maggior parte delle persone con PMD non ha gravi complicazioni e può gestire la propria condizione con occhiali o lenti a contatto. In alcuni casi, l’intervento chirurgico è una buona soluzione. Parla con il tuo medico per saperne di più sulle opzioni disponibili e su cosa puoi aspettarti in futuro.

In conclusione, la degenerazione marginale pellucida (PMD) è una patologia oculare rara che richiede attenzione e gestione specifica. Sebbene non esista una cura definitiva, la correzione della vista con occhiali o lenti a contatto può migliorare la visione nelle fasi iniziali. Il trattamento chirurgico, sebbene efficace, presenta rischi e benefici da valutare attentamente con un oculista specializzato. La diagnosi precoce e un follow-up oculistico regolare sono fondamentali per preservare al meglio la vista in caso di PMD.