Demenza frontotemporale: cos’è, sintomi e trattamento

La demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa che colpisce le aree del cervello responsabili del controllo dell’umore e del comportamento. I sintomi includono cambiamenti nella personalità, mancanza di empatia, impulsività e difficoltà nel linguaggio. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sull’assistenza ai pazienti per garantire una migliore qualità di vita. È importante comprendere questa malattia per poter fornire il supporto e l’aiuto necessario alle persone affette e alle loro famiglie.

Panoramica

La demenza frontotemporale provoca il deterioramento e il restringimento di parti del cervello.

Cos’è la demenza frontotemporale?

La demenza frontotemporale si riferisce a un gruppo di malattie che comportano il deterioramento dei lobi frontali e temporali del cervello. Man mano che quelle aree si deteriorano, perdi le abilità controllate da quelle parti. Le persone affette da FTD perdono comunemente il controllo del proprio comportamento o la capacità di parlare e comprendere la lingua parlata.

Le persone con FTD possono rientrare in uno dei tre gruppi di sintomi comuni. Due di questi sono sottotipi di afasia primaria progressiva (PPA). La PPA è una malattia degenerativa del cervello. Nonostante il nome, è molto diverso dalla condizione/sintomo dell’afasia, come da condizioni come l’ictus, che influisce sulla capacità di parlare o comprendere la lingua parlata. I tre gruppi di sintomi comuni sono:

• FTD con variante comportamentale (bvFTD).
• Afasia progressiva primaria con variante semantica (svPPA).
• Afasia primaria progressiva non fluente/agrammatica (nfvPPA).

Inoltre, i sintomi correlati alla FTD possono verificarsi con queste condizioni:

• FTD-ALS. Quando si nota FTD insieme alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
• Sindromi FTD di tipo parkinsoniano. Morbo di Parkinson insieme a paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e degenerazione corticobasale.

Chi colpisce?

La demenza frontotemporale è una condizione legata all’età, ma si verifica prima della maggior parte delle condizioni legate all’età che colpiscono il cervello. La maggior parte delle persone sviluppa condizioni di FTD tra i 50 e gli 80 anni e l’età media in cui inizia è 58 anni.

Nel complesso, la FTD sembra colpire allo stesso modo maschi e femmine. Tuttavia, le tre condizioni previste dalla FTD non influiscono allo stesso modo sulle persone a cui è stato assegnato un maschio alla nascita e su quelle a cui è stata assegnata una femmina alla nascita. I maschi hanno maggiori probabilità di sviluppare bvFTD e svPPA, mentre le femmine hanno maggiori probabilità di sviluppare nfvPP e degenerazione corticobasale. La FTD è anche una condizione che può manifestarsi in famiglia, con circa il 40% dei casi che si verificano in persone con una storia familiare di FTD.

Quanto è comune questa condizione?

La FTD è una condizione rara ma si verifica abbastanza spesso da essere abbastanza conosciuta. Gli esperti stimano che ciò accada tra le 15 e le 22 persone su 100.000. Ciò significa che tra 1,2 milioni e 1,8 milioni di persone ne soffrono in tutto il mondo.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

La FTD colpisce i lobi frontali e temporali del cervello nelle fasi iniziali e intermedie della malattia. Poiché la FTD colpisce quei lobi, perdi alcune abilità (elencate di seguito) perché i neuroni in quelle aree smettono di funzionare.

Il lobo frontale, situato proprio dietro la fronte, è responsabile di quanto segue:

• Movimento.
• Pianificazione e processo decisionale.
• Giudizio e ragionamento.
• Abilità sociali.
• Lingua parlata.
• Sapere cosa è appropriato e cosa inappropriato.
• Autocontrollo su ciò che fai e dici.

I lobi temporali si trovano ai lati del cervello, immediatamente sotto e dietro il lobo frontale. Gestisce quanto segue:

• Udito.
• Comprendere la lingua parlata.
• Memoria.
• Espressione ed elaborazione emotiva.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi della FTD dipendono dalle parti interessate del cervello. Anche tra gemelli identici, non esistono due cervelli uguali, quindi la FTD colpisce ognuno in modo diverso. Molti dei sintomi sono simili, ma spesso si presentano in combinazioni diverse o potrebbero essere più o meno gravi.

I sintomi della bvFTD rientrano in sei categorie:

• Perdita delle inibizioni.
• Apatia.
• Perdita di empatia.
• Comportamenti compulsivi.
• Cambiamenti nella dieta o comportamenti centrati sulla bocca.
• Perdita della funzione esecutiva.

Perdita delle inibizioni

L’inibizione è quando il tuo cervello ti dice di non fare qualcosa. La perdita delle inibizioni a causa del deterioramento del lobo frontale può presentarsi come segue:

• Perdita del “filtro” per quello che dici. Quando ciò accade, potresti dire cose offensive, maleducate o offensive. Per alcune persone, questo può sembrare un importante cambiamento di personalità.
• Mancanza di rispetto per gli altri. Ciò spesso implica avvicinarsi troppo alle persone (ignorando il loro spazio personale) o toccarle in modi sgraditi. Sono comuni anche commenti o azioni sessuali inappropriati.
• Azioni e comportamenti impulsivi. Di solito si tratta di comportamenti rischiosi, come il gioco d’azzardo o le spese sconsiderate. Sono possibili anche comportamenti criminali come il taccheggio.

Apatia

Gli operatori sanitari comunemente confondono l’apatia con la depressione perché i due hanno molte somiglianze. L’apatia tende ad apparire come segue:

• Perdita di motivazione.
• Isolamento sociale.
• Declino nella cura di sé e nell’igiene.

Perdita di empatia

Le persone che hanno una perdita di empatia (a volte nota come “ottundimento emotivo”) possono avere difficoltà a leggere le emozioni degli altri. Potrebbe sembrare che si comportino in modo freddo, insensibile o indifferente.

Comportamenti compulsivi

Le persone affette da FTD spesso si comportano in modi notevolmente diversi dalle persone senza questa condizione. A volte, i cambiamenti comportamentali sono piccoli e avvengono in modi molto limitati. Per altri, i cambiamenti potrebbero essere più complicati e comportare più passaggi o una routine rigorosa. Alcuni esempi includono:

• Movimenti ripetitivi. Le persone affette da FTD spesso ripetono movimenti su piccola scala, come battere le mani, battere i piedi, camminare, ecc.
• Comportamenti complessi o simili a rituali. Guardare compulsivamente gli stessi film, leggere gli stessi libri o collezionare tipi di oggetti. Anche gli oggetti da accumulare rientrano in questa categoria.
• Ripetizione del discorso. Una persona affetta da FTD può ripetere gli stessi suoni, parole o frasi.

Cambiamenti nella dieta o comportamenti centrati sulla bocca

Le persone affette da FTD hanno spesso un sintomo noto come “iperoralità”, il che significa che mangiano troppo, mangiano cose che non sono cibo (questa è una condizione nota come pica) o hanno comportamenti compulsivi centrati sulla bocca (come fumare o usare la bocca per sentire le cose in un modo simile al normale comportamento esplorativo dei bambini).

Perdita della funzione esecutiva senza perdita di altre capacità

La funzione esecutiva è la tua capacità di pianificare e risolvere problemi, rimanere organizzato e motivarti a svolgere i compiti. Le persone affette da FTD hanno problemi con le funzioni esecutive, ma altre capacità, come il modo in cui elabori ciò che vedi e la tua memoria, non vengono influenzate fino alle fasi successive della malattia.

Afasia primaria progressiva

Esistono tre sottotipi principali di PPA, due dei quali possono verificarsi con FTD:

• Variante non fluente (nfvPPA). Questo tipo comporta problemi con la grammatica e la formazione delle parole. Le singole parole e le frasi semplici sono comprensibili, ma le frasi complicate potrebbero creare confusione.
• Afasia primaria progressiva della variante semantica (svPPA). Questo tipo comporta problemi con la scelta e la comprensione delle parole. Le persone con questo problema spesso dicono cose che non hanno senso o non riescono a capire cosa dicono gli altri.

Quali sono le cause della demenza frontotemporale?

La FTD si verifica quando i neuroni, un tipo chiave di cellule cerebrali, si deteriorano. Questo di solito accade quando c’è un malfunzionamento nel modo in cui il tuo corpo crea determinate proteine. Una parte fondamentale del funzionamento delle proteine ​​è la loro forma. Proprio come una chiave non gira o non apre una serratura se non ha la forma giusta, le cellule non possono usare le proteine ​​quando non hanno la forma giusta. Le tue cellule spesso non riescono a scomporre quelle proteine ​​difettose e a liberarsene.

Non avendo un posto dove andare, quelle proteine ​​deformi possono aggrovigliarsi e aggregarsi. Nel corso del tempo, queste proteine ​​difettose si accumulano dentro e attorno ai neuroni, danneggiando quelle cellule fino a quando non funzionano affatto. Gli esperti hanno collegato le proteine ​​mal ripiegate con la FTD e le condizioni correlate, come la malattia di Pick. Le proteine ​​mal ripiegate svolgono un ruolo anche in condizioni come il morbo di Alzheimer.

Questi malfunzionamenti delle proteine ​​si verificano con alcune mutazioni del DNA. Il DNA è come un manuale di istruzioni per le tue cellule, che dice loro come svolgere un lavoro specifico. Le mutazioni sono come errori di battitura nel manuale. Le tue cellule seguono rigorosamente le istruzioni del DNA, quindi anche piccole mutazioni possono causare problemi.

Alcune mutazioni del DNA sono ereditarie, motivo per cui circa il 40% dei casi di FTD implica una storia familiare della malattia. Le mutazioni possono anche avvenire spontaneamente, nel senso che sei stato tu a sviluppare la mutazione e non l’hai ricevuta dai tuoi genitori.

Sebbene non siano cause, altri due fattori possono aumentare il rischio di sviluppare FTD. Uno è avere una storia di trauma cranico, che più che triplica il rischio di sviluppare FTD. Anche le malattie della tiroide sono collegate, rendendo la FTD 2,5 volte più probabile che si sviluppi.

È contagioso?

La FTD non è contagiosa e non puoi trasmetterla da persona a persona. Tuttavia, la FTD si trasmette in famiglia, quindi le probabilità di svilupparla aumentano se si ha un membro della famiglia (soprattutto un genitore o un fratello) affetto da FTD.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato?

Un operatore sanitario, solitamente un neurologo, può diagnosticare la FTD in base alla storia medica e a un esame fisico e neurologico (dove un operatore sanitario cerca segni e sintomi di un problema). Sono possibili anche alcuni test di laboratorio e i test di imaging sono importanti perché possono mostrare le aree del cervello in cui si sta verificando il deterioramento.

Oltre agli esami neurologici, gli operatori sanitari spesso ti faranno eseguire una valutazione neurocognitiva. In questo test svolgerai attività o risponderai a domande. In base a come esegui il test, gli operatori possono identificare se hai o meno problemi in determinate aree del cervello, il che può aiutare a restringere il campo (o escludere) se soffri o meno di FTD.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

I test più probabili per la FTD includono:

• Scansioni di tomografia computerizzata (CT).
• Scansioni di risonanza magnetica (MRI).
• Scansione con tomografia a emissione di positroni (PET).
• Puntura lombare (rachicentesi).
• Analisi del sangue.
• Elettroencefalografia (meno comune).

Gestione e trattamento

Come viene trattato ed esiste una cura?

La FTD non è curabile e non c’è modo di trattarla direttamente. È anche impossibile rallentare il progresso della malattia. Gli operatori sanitari possono consigliare di trattare alcuni dei sintomi, ma ciò può variare da caso a caso. Il tuo medico è la persona più adatta per dirti quali trattamenti, se presenti, consigliano.

Come posso prendermi cura di me stesso o gestire i sintomi della FTD?

La FTD non è una condizione che puoi diagnosticare da solo. Per questo motivo, non dovresti provare a gestire i sintomi senza prima parlare con un operatore sanitario.

Prevenzione

Come posso prevenire la FTD o ridurre il rischio di svilupparla?

La FTD si verifica in modo imprevedibile, quindi non c’è modo di prevenirla. Ma potrebbe essere possibile ridurre il rischio di svilupparlo.

L’unico modo per ridurre il rischio di sviluppare FTD è evitare lesioni alla testa. Avere un trauma cranico in passato triplica il rischio di sviluppare FTD. Un modo fondamentale per evitare lesioni alla testa è utilizzare attrezzature di sicurezza quando necessario. Caschi e sistemi di ritenuta di sicurezza (in particolare le cinture di sicurezza nei veicoli in movimento) possono aiutare a prevenire lesioni alla testa o ridurne la gravità se si verificano.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

La FTD è una malattia degenerativa del cervello. Ciò significa che gli effetti sul cervello peggiorano nel tempo. La perdita di memoria di solito non è un problema se non più tardi nella malattia, ma sono probabili altri sintomi ed effetti. A seconda del tipo di FTD che hai, probabilmente perderai uno dei seguenti:

• Controllo sul tuo comportamento.
• Capacità di parlare.
• Capacità di comprendere gli altri quando parlano.

Le persone affette da FTD sviluppano comunemente anche un problema noto come anosognosia. Ciò significa “mancanza di intuizione” e causa un problema con il modo in cui il cervello elabora i sintomi o le prove di una condizione medica. Ciò significa che perdi la capacità di dire che hai una condizione medica e di capire cosa questo significhi per te a lungo termine.

Poiché questa condizione influisce gradualmente sulla capacità di controllare le proprie azioni o di comunicare, la maggior parte delle persone che ne soffrono alla fine non riescono a vivere in modo indipendente. Comunemente, le persone con questa condizione necessitano di assistenza medica qualificata 24 ore su 24, 7 giorni su 7, ad esempio in una struttura infermieristica qualificata o in un contesto di assistenza a lungo termine.

Quanto dura la FTD?

La FTD è una condizione permanente che dura tutta la vita.

Qual è la prospettiva per questa condizione?

La FTD colpisce gradualmente sempre più aree del cervello, interrompendo le capacità controllate da quelle aree. L’aspettativa di vita media per una persona dopo la diagnosi di FTD è di 7,5 anni.

Anche se la FTD non è di per sé fatale, spesso causa altri problemi seri o addirittura pericolosi per la vita. Un problema comune che spesso si verifica quando la FTD peggiora è la disfagia (difficoltà a deglutire). Avere la disfagia causa problemi nel mangiare, nel bere e nel parlare e aumenta il rischio di sviluppare polmonite o insufficienza respiratoria.

Come posso assicurarmi che i miei desideri vengano seguiti quando non posso scegliere me stesso?

Se hai una diagnosi precoce di demenza frontotemporale di qualsiasi tipo, potresti voler parlare con il tuo medico, la tua famiglia o i tuoi cari e con chiunque di cui ti fidi per prendere decisioni importanti per te. Queste discussioni sono importanti perché possono aiutarti a garantire che gli operatori sanitari possano onorare i tuoi desideri se non puoi scegliere da solo in futuro.

Sebbene queste conversazioni spesso sembrino spiacevoli o difficili, averle il prima possibile può aiutarti a evitare confusione su ciò che desideri per te stesso negli anni a venire. Significano anche che i tuoi cari non dovranno affrontare la situazione dolorosa e difficile di dover indovinare cosa volevi.

Oltre a queste conversazioni, dovresti anche mettere per iscritto i tuoi desideri e le tue decisioni. Ciò include la preparazione di documenti relativi a questioni legali e cosa succede se non puoi prenderti cura di te stesso o prendere decisioni per la tua cura o il tuo benessere. Molte persone scelgono di consultare un avvocato durante la preparazione di questi documenti. Tuttavia, molti di questi documenti puoi prepararli da solo (potresti aver bisogno di un notaio o di un altro funzionario per approvarli, a seconda delle leggi della tua zona).

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Avere la FTD significa che alla fine avrai bisogno di cure a lungo termine perché la condizione influisce sulla tua capacità di prenderti cura di te stesso. Il tuo medico può dirti di più su cosa aspettarti da questo. Possono anche indirizzarti a risorse su opzioni e servizi di assistenza che potrebbero aiutare te (o la persona amata, se sei un caregiver).

Ulteriori domande comuni

Cosa posso fare se una persona cara mostra segni di demenza frontotemporale o una condizione simile?

Le persone affette da FTD spesso mancano di insight, il che significa che non riescono a riconoscere i propri sintomi o condizioni. Poiché non riescono a vedere il problema, spesso non credono di aver bisogno di cure o cure mediche. Questa mancanza di comprensione può portare a frustrazione o paura per la persona con i sintomi e per i suoi cari.

Se noti che una persona cara mostra segni di FTD o di una condizione correlata, puoi provare ad aiutarla procedendo come segue:

• Chiedi come puoi aiutare. Le persone affette da FTD possono mostrare sintomi senza rendersi conto che si tratta di sintomi di un grave problema cerebrale. Ascoltare e offrire aiuto può aiutarli a sentirsi connessi e incoraggiarli a consultare un operatore sanitario.
• Incoraggiali a vedere qualcuno che possa aiutarli. La demenza frontotemporale è una condizione che non è curabile o curabile, ma alcuni sintomi potrebbero essere curabili. Il trattamento a volte può migliorare la qualità della vita di una persona con questa condizione o rendere più facile per i propri cari prendersi cura di loro. Le cure specialistiche possono offrire sollievo da alcuni dei sintomi invalidanti per le persone affette da questa condizione o per i propri cari che prestano assistenza.
• Mantieni la calma e non prendere le cose sul personale. Le persone affette da FTD spesso non riescono a controllare i propri comportamenti o le cose che dicono. Ciò può causare incomprensioni ed è spesso imbarazzante o doloroso. Tuttavia, è importante ricordare che si tratta di un problema medico e non di un problema che una persona affetta da FTD può controllare.
• Non aver paura di chiedere assistenza. Prendersi cura di qualcuno affetto da FTD spesso diventa più difficile, soprattutto quando la condizione peggiora. Se ti prendi cura di qualcuno affetto da FTD, non aver paura di chiedere aiuto o risorse. Spesso sono disponibili sistemi e servizi di supporto. Queste risorse e servizi includono assistenza diurna per adulti, assistenza di sollievo e assistenza infermieristica domiciliare.
• L’assistenza a lungo termine potrebbe essere l’opzione migliore. Prendersi cura di una persona cara affetta da FTD può essere difficile e richiedere lo stesso impegno di un lavoro a tempo pieno. Sfortunatamente, non tutti hanno il tempo o la capacità di prendersi cura di una persona cara affetta da FTD. Ciò significa che è importante considerare se la persona amata necessita di cure qualificate e a lungo termine in una struttura specializzata. Sebbene questa non sia una scelta facile da fare, spesso è l’opzione migliore per assicurarsi che la persona amata sia al sicuro, a suo agio e abbia persone qualificate che si prendono cura di lui in ogni momento.

Esistono stadi di demenza frontotemporale?

Mentre gli esperti hanno stabilito stadi numerati per altre condizioni degenerative del cervello come il morbo di Alzheimer, non esiste un sistema numerato per la FTD. Questo perché la FTD può verificarsi in modi diversi e colpisce ogni persona in modo diverso.

Qual è l’aspettativa di vita della FTD?

L’aspettativa di vita media dopo una diagnosi di FTD è di 7,5 anni. Ma la condizione può progredire più velocemente o più lentamente. Il tuo medico (o il fornitore della persona amata) è la persona più adatta per dirti di più sul progresso della malattia e sulla probabile tempistica. Possono anche aggiornarti durante il corso della malattia se progredisce più velocemente o più lentamente del previsto.

La FTD è peggiore della malattia di Alzheimer?

La FTD e la malattia di Alzheimer sono entrambe condizioni che possono influenzare gravemente e sconvolgere la vita di una persona. Generalmente, la FTD colpisce le persone in età più giovane rispetto alla malattia di Alzheimer. Ma non c’è modo di definire se una condizione sia migliore o peggiore dell’altra perché queste condizioni colpiscono ognuno in modo diverso.

Quali sono i primi segni di demenza del lobo frontale?

Quando la demenza frontotemporale colpisce prima il lobo frontale, ciò causa la variante comportamentale di questa condizione. I primi segni e sintomi di questa condizione includono:

I sintomi della bvFTD rientrano in sei categorie:

• Perdita delle inibizioni. Ciò significa che una persona ha difficoltà a controllarsi. Ciò può portarli a fare commenti inappropriati o a comportarsi in modi socialmente inaccettabili.
• Apatia. Questo di solito causa una mancanza di interesse o motivazione. Questo è spesso simile (o scambiato per) depressione.
• Perdita di empatia. Ciò significa che una persona ha difficoltà a leggere le emozioni degli altri o si comporta come se non gli importasse dei sentimenti degli altri.
• Comportamenti compulsivi. Questo di solito significa movimenti o comportamenti ripetitivi che non possono controllare.
• Cambiamenti nella dieta o comportamenti centrati sulla bocca. Questo di solito porta le persone affette da FTD a mangiare troppo o a mangiare cose che non sono cibo. Possono anche mettere oggetti in bocca, in modo simile a come fanno i bambini mentre esplorano gli oggetti intorno a loro.
• Perdita della funzione esecutiva. Ciò fa sì che una persona abbia difficoltà a pianificare, svolgere compiti o motivarsi a fare determinate cose.

La demenza frontotemporale è una condizione a lungo termine che alla fine influisce sulla capacità di una persona di controllare il proprio comportamento o di parlare e comprendere gli altri che le parlano. Nel corso del tempo, finisce per compromettere la capacità di una persona di pensare, prendersi cura di se stessa e vivere in modo indipendente. A causa della gravità degli effetti, le persone che soffrono di questa condizione potrebbero voler prendere in considerazione l’idea di mettere per iscritto i loro desideri o le istruzioni per la loro cura il prima possibile.

Sfortunatamente, questa condizione non è curabile e non esiste un trattamento standard. A volte è possibile trattare i sintomi, ma questo varia da persona a persona. Alla fine, la maggior parte delle persone con questa condizione necessita di cure 24 ore su 24, 7 giorni su 7, da parte di operatori sanitari qualificati.

In conclusione, la demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa che colpisce le aree frontali e temporali del cervello, portando a cambiamenti nella personalità, nel comportamento e nelle abilità cognitive. I sintomi includono apatia, impulsività, disinibizione e difficoltà nel linguaggio. Attualmente non esiste una cura per questa patologia, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente attraverso terapie farmacologiche e non farmacologiche. È importante consultare un medico specializzato per una diagnosi tempestiva e un piano di trattamento mirato.