Diabete insipido centrale (CDI): sintomi, diagnosi e trattamento

Il diabete insipido centrale (CDI) è una condizione rara che colpisce la capacità del corpo di regolare i fluidi. Caratterizzato da sete intensa ed eccessiva produzione di urina diluita, il CDI può avere un impatto significativo sulla qualità della vita. In questo articolo, esploreremo i sintomi distintivi del CDI, i metodi diagnostici utilizzati per confermare la condizione e le opzioni di trattamento disponibili per gestire efficacemente i sintomi e migliorare il benessere del paziente.

Il diabete insipido centrale (CDI) è una condizione rara e curabile in cui il tuo corpo non ha abbastanza ormone antidiuretico, il che porta a un’estrema perdita di acqua attraverso l’urina. La maggior parte dei casi di CDI sono dovuti a danni all’ipotalamo o alla ghiandola pituitaria.

Panoramica

Che cos’è il diabete insipido centrale (CDI)?

Il diabete insipido centrale (CDI) è una rara condizione in cui il tuo corpo non ha abbastanza ormone antidiuretico (ADH o vasopressina), che ti fa urinare grandi quantità di urina e ti fa diventare molto assetato. Il tuo ipotalamo produce ADH, ma la tua ghiandola pituitaria lo immagazzina e lo rilascia. Puoi contrarre il diabete insipido centrale se la tua ghiandola pituitaria o l’ipotalamo sono danneggiati.

Le persone con diabete insipido urinano grandi quantità di urina più volte al giorno e bevono grandi quantità di acqua perché hanno costantemente sete. Se hai il CDI e non bevi abbastanza liquidi per sostituire la perdita di acqua attraverso l’urina, puoi disidratarti, il che è pericoloso per la tua salute.

Alcune persone possono avere una forma grave di diabete insipido centrale (CDI completo) con poca o nessuna attività ADH. Altri possono avere una forma lieve (CDI parziale) con una certa attività ADH.

Il diabete insipido centrale è il tipo più comune di diabete insipido. Altri tipi includono:

• Diabete insipido nefrogenico.
• Diabete insipido dipsogenico.
• Diabete insipido gestazionale.

Il diabete insipido centrale non deve essere confuso con il diabete mellito, una condizione in cui il pancreas non produce insulina o non ne produce abbastanza oppure il corpo non usa correttamente l’insulina che produce. Il corpo ha bisogno di insulina per trasformare il cibo che mangi in energia. Condividono il nome “diabete” perché entrambi causano un aumento della sete e una minzione frequente. “Diabete” deriva dalla parola greca “diabainein”, che significa “passare attraverso”, proprio come i liquidi che attraversano rapidamente il corpo in queste condizioni.

Che cos’è l’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina)?

L’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina) è un ormone prodotto dall’ipotalamo e immagazzinato e rilasciato dalla ghiandola pituitaria.

Gli ormoni sono sostanze chimiche che coordinano diverse funzioni nel tuo corpo trasportando messaggi attraverso il sangue ai tuoi organi, muscoli e altri tessuti. Questi segnali dicono al tuo corpo cosa fare e quando farlo.

Il tuo ipotalamo è la parte del tuo cervello che controlla il tuo sistema nervoso autonomo e l’attività della tua ghiandola pituitaria. Produce ADH e poi lo invia alla tua ghiandola pituitaria per l’immagazzinamento e il rilascio.

La ghiandola pituitaria è una piccola ghiandola composta da due lobi, situata alla base del cervello sotto l’ipotalamo. Fa parte del sistema endocrino e si occupa di produrre, immagazzinare e rilasciare molti ormoni importanti. Il lobo posteriore della ghiandola pituitaria immagazzina e rilascia ADH.

L’ADH aiuta a regolare l’equilibrio idrico nel tuo corpo controllando la quantità di acqua che i tuoi reni riassorbono mentre filtrano i rifiuti dal tuo sangue. Il tuo corpo normalmente produce e rilascia più ADH quando sei disidratato o perdi la pressione sanguigna. L’aumento dell’ADH dice ai tuoi reni di trattenere più acqua invece di rilasciarla nella tua pipì.

Nel diabete insipido centrale, l’ipotalamo non produce abbastanza ADH e/o la ghiandola pituitaria non rilascia abbastanza ADH. Ciò causa una perdita frequente ed eccessiva di acqua attraverso l’urina.

Qual è la differenza tra diabete insipido centrale e diabete insipido nefrogenico?

Sia il diabete insipido centrale che quello nefrogenico causano gli stessi segni e sintomi: urinare in grandi quantità e bere molti liquidi. La differenza sta in ciò che causa le due condizioni e in come vengono trattate.

Il diabete insipido nefrogenico si verifica quando la ghiandola pituitaria rilascia abbastanza ormone antidiuretico (ADH o vasopressina), ma i reni non rispondono correttamente e non riescono a trattenere acqua. Può avere diverse cause, tra cui:

• Alcuni farmaci, come il litio e la tetraciclina.
• Bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).
• Livelli elevati di calcio nel sangue (ipercalcemia).
• Un tratto urinario bloccato.

Il diabete insipido centrale si verifica quando l’ipotalamo e/o la ghiandola pituitaria non funzionano correttamente e non rilasciano abbastanza ADH. Di solito è causato da danni all’ipotalamo o alla ghiandola pituitaria, che possono derivare da diverse condizioni, come un trauma cranico, un intervento chirurgico, un’infiammazione o tumori.

Chi è colpito dal diabete insipido centrale (CDI)?

Il diabete insipido centrale può colpire chiunque a qualsiasi età. L’insorgenza del CDI è più comune tra i 10 e i 20 anni.

Quanto è comune il diabete insipido centrale (CDI)?

Il diabete insipido centrale è una condizione rara. Colpisce circa 1 persona su 25.000.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del diabete insipido centrale (CDI)?

I principali sintomi del diabete insipido centrale (CDI) includono:

• Bisogno di urinare spesso (minzione frequente), anche durante la notte.
• Emissione di grandi quantità di urina chiara o trasparente ogni volta che si urina.
• Avere molta sete e bere liquidi molto spesso.

Mentre la maggior parte delle persone produce da uno a tre litri di urina al giorno, le persone affette da CDI possono produrne fino a 20 litri al giorno.

I neonati affetti da diabete insipido centrale possono presentare anche i seguenti sintomi:

• Irritabilità.
• Letargia.
• Vomito.
• Stipsi.
• Febbre.

Se il diabete insipido centrale non viene curato o se una persona affetta da CDI smette di bere liquidi, può rapidamente portare alla disidratazione.

I sintomi della disidratazione includono:

• Sensazione di vertigini o stordimento.
• Mi sento stanco.
• Avere la bocca, le labbra e gli occhi secchi.
• Difficoltà nell’eseguire semplici compiti mentali
• Nausea.
• Svenimento.

Se soffri di sete estrema e minzione frequente e/o disidratazione, è importante recarsi in ospedale il prima possibile. Sebbene la CDI sia rara, non è l’unica condizione che causa questi sintomi. Sete estrema e minzione frequente sono segnali significativi che qualcosa nel tuo corpo non funziona correttamente e necessita di cure mediche.

Quali sono le cause del diabete insipido centrale (CDI)?

Il diabete insipido centrale è causato da una carenza parziale o completa dell’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina). Questa carenza solitamente è causata da danni all’ipotalamo, alla ghiandola pituitaria o al tessuto che li collega (peduncolo pituitario). Le cause specifiche includono:

• Danni all’ipotalamo o alla ghiandola pituitaria dovuti a un intervento chirurgico.
• Danni all’ipotalamo o alla ghiandola pituitaria dovuti a traumi cranici, in particolare fratture della base cranica.
• Infiammazione (granulomi) causata da sarcoidosi o tubercolosi.
• Tumori come il craniofaringioma o il germinoma.
• Istiocitosi a cellule di Langerhans (una rara malattia che può danneggiare i tessuti o causare lesioni in una o più parti del corpo).
• Una mutazione genetica ereditaria sul cromosoma 20 (si tratta di una causa estremamente rara: nella letteratura medica sono stati segnalati meno di 100 casi).

In circa un terzo dei casi di CDI, gli operatori sanitari non riescono a determinarne la causa. Questo è noto come diabete insipido centrale idiopatico. I ricercatori ritengono che alcuni casi di CDI idiopatico possano essere causati da fattori autoimmuni. Le condizioni autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario del corpo inizia ad attaccare i tessuti sani per motivi sconosciuti. In questo caso, il sistema immunitario produrrebbe anticorpi o linfociti che attaccano le cellule che rilasciano ADH.

La CDI può manifestarsi anche come parte di una sindrome o condizione più ampia, tra cui la sindrome di Wolfram (una condizione ereditaria) e la displasia setto-ottica (un raro disturbo dello sviluppo cerebrale precoce).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il diabete insipido centrale (CDI)?

Poiché altre condizioni, tra cui il diabete mellito, causano sete e minzione frequenti, parte del processo di diagnosi del diabete insipido centrale comporta l’esclusione di altre condizioni. Per questo motivo, il tuo medico potrebbe prescrivere diversi test se stai riscontrando questi sintomi.

Per diagnosticare il diabete insipido centrale è necessario anche determinarne la causa.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare il diabete insipido centrale (CDI)?

Un test di deprivazione idrica è il metodo più semplice e affidabile per diagnosticare il diabete insipido centrale (CDI). Se il tuo medico ordina questo test, si assicurerà che tu sia sotto costante supervisione durante il processo, poiché può causare disidratazione.

Un test di deprivazione idrica consiste nel non bere alcun liquido per diverse ore per vedere come risponde il tuo corpo. Se hai il diabete insipido centrale, continuerai a urinare grandi quantità di urina acquosa (diluita) e di colore chiaro, quando normalmente faresti solo una piccola quantità di urina concentrata e di colore giallo scuro.

Il medico può anche prescrivere i seguenti test per aiutare a diagnosticare la CDI o escludere altre condizioni:

• Esame del sangue per controllare i livelli dell’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina).
• Esame del sangue per controllare i livelli di glucosio ed escludere il diabete mellito.
• Esame delle urine per controllare l’osmolalità (la concentrazione delle urine) e/o per verificare la presenza di chetoni, che potrebbero indicare diabete mellito.
• Un’iniezione diagnostica di ADH sintetico per determinare la risposta dei tuoi reni. Le persone con diabete insipido nefrogenico non rispondono all’ADH sintetico perché i loro reni sono resistenti agli effetti dell’ADH. D’altro canto, le persone con CDI rispondono all’ADH sintetico.
• Esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica, per vedere se c’è qualche danno alla ghiandola pituitaria o all’ipotalamo.

Gestione e trattamento

Come si cura il diabete insipido centrale (CDI)?

Il trattamento della CDI dipende dalla gravità della carenza dell’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina).

Se hai una CDI completa, la desmopressina è il trattamento di prima linea. È un farmaco che funziona come l’ormone antidiuretico (ADH o vasopressina). Puoi assumere la desmopressina come iniezione (puntura), pillola o spray nasale.

Se si soffre di CDI parziale e si ha ancora una certa attività naturale dell’ADH, il medico potrebbe prescrivere altri farmaci, come l’idroclorotiazide (HCTZ).

I medici possono curare i neonati affetti da CDI diluendo il latte artificiale o il latte materno con acqua e idroclorotiazide.

Quali sono gli effetti collaterali della desmopressina?

La desmopressina è generalmente molto sicura da usare e ha pochi effetti collaterali. I possibili effetti collaterali possono includere:

• Mal di testa.
• Dolore addominale.
• Nausea.
• Naso chiuso o che cola.
• Sanguinamenti dal naso.

Se assumi troppa desmopressina o bevi troppi liquidi mentre la assumi, il tuo corpo potrebbe trattenere troppa acqua. Questo può causare i seguenti sintomi:

• Mal di testa.
• Vertigini.
• Sensazione di gonfiore.
• Un basso livello di sale (sodio) nel sangue (iponatriemia).

I sintomi dell’iponatriemia includono:

• Mal di testa forte o prolungato.
• Confusione.
• Nausea e vomito.

Se si avvertono sintomi di iponatriemia, chiamare il 112 o recarsi al pronto soccorso più vicino il prima possibile.

Cosa posso fare per gestire il diabete insipido centrale (CDI)?

Se si soffre di CDI, oltre al trattamento medico, è importante bere acqua regolarmente per evitare la disidratazione.

È inoltre importante sottoporsi a visite periodiche dal medico per accertarsi che il trattamento sia efficace e che il dosaggio dei farmaci sia corretto.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo del diabete insipido centrale (CDI)?

Sfortunatamente, la maggior parte dei casi di diabete insipido centrale (CDI) non può essere prevenuta. I fattori di rischio per lo sviluppo del CDI includono:

• Intervento chirurgico al cervello.
• Anamnesi familiare di diabete insipido e/o sindrome di Wolfram.
• Trauma cranico.
• Infezione del cervello.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi del diabete insipido centrale (CDI)?

La prognosi del diabete insipido centrale è generalmente buona e, se trattato correttamente e se si beve abbastanza acqua, solitamente non causa problemi seri.

Il rischio di complicazioni e di morte è più alto per i neonati, gli anziani e le persone affette da problemi di salute mentale, perché potrebbero avere difficoltà a riconoscere la sete o non poter fare nulla per contrastarla.

Quali sono le complicazioni del diabete insipido centrale (CDI)?

La complicazione principale del diabete insipido centrale è la disidratazione, che si verifica quando il corpo perde troppi liquidi ed elettroliti per funzionare correttamente. Se si soffre di CDI, di solito si può compensare il volume significativo di liquidi espulsi con l’urina bevendo più liquidi. Ma se non lo si fa, si potrebbe rapidamente disidratarsi.

La disidratazione è pericolosa e può mettere a rischio la vita. Se si avvertono sintomi di disidratazione, come vertigini, nausea e torpore, recarsi all’ospedale più vicino il prima possibile.

Nei neonati, se la CDI non viene curata, ripetuti episodi di disidratazione possono potenzialmente causare le seguenti complicazioni:

• Convulsioni.
• Danni cerebrali.
• Ritardo dello sviluppo.
• Crescita stentata.

Nei bambini e negli adulti, la CDI non trattata può anche portare alle seguenti complicazioni:

• Battiti cardiaci irregolari (aritmia).
• Febbre.
• Pelle e mucose secche (come quella della bocca e delle vie nasali).
• Convulsioni.
• Coma.

Gli adulti con CDI possono sviluppare ipotensione ortostatica, una condizione in cui si verifica un drastico calo della pressione sanguigna quando ci si alza o si è seduti. Provoca vertigini o perdita momentanea di coscienza.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se soffri di diabete insipido centrale, è importante che tu vada regolarmente dal tuo medico curante, in modo che possa effettuare dei test per monitorare le tue condizioni e assicurarsi che il trattamento funzioni. Se riscontri sintomi preoccupanti, assicurati di contattare il tuo medico.

Se si avvertono sintomi di grave disidratazione, come alterazione dello stato di coscienza e nausea, recarsi al pronto soccorso più vicino il prima possibile.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se ti è stato diagnosticato il diabete insipido centrale (CDI), potrebbe essere utile porre al tuo medico le seguenti domande:

• Cosa ha causato il mio CDI?
• La mia CDI è cronica o temporanea?
• Quali sono le mie opzioni terapeutiche?
• Quali sono i vantaggi e i rischi delle diverse opzioni terapeutiche?
• Quanta acqua dovrei bere al giorno?
• C’è qualcos’altro che posso fare per gestire la mia condizione?
• I miei familiari sono a rischio di sviluppare CDI?

Il diabete insipido centrale (CDI) è una condizione rara ma grave. La buona notizia è che è curabile e gestibile. Se soffri di CDI, è importante consultare regolarmente il tuo medico per assicurarti che il trattamento funzioni. Se hai domande sulla tua condizione, non aver paura di chiedere al tuo medico. È lì per aiutarti a gestire la tua condizione.

In conclusione, il diabete insipido centrale (CDI) è una condizione rara ma gestibile. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicanze gravi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Grazie a una corretta terapia a base di desmopressina e ad un attento monitoraggio dell’equilibrio idrico, le persone con CDI possono condurre una vita normale e attiva. Tuttavia, è importante rivolgersi prontamente al proprio medico in presenza di sintomi sospetti per ricevere una diagnosi accurata ed un trattamento adeguato.