Difetto del setto atriale (ASD): sintomi, cause e trattamento

Il difetto del setto atriale (ASD) è un’anomalia cardiaca comune presente dalla nascita, che spesso passa inosservata fino all’età adulta. Questo difetto, caratterizzato da un’apertura anomala nella parete che divide gli atri del cuore, può influenzare il flusso sanguigno e portare, in alcuni casi, a complicazioni. Conoscere i sintomi, le cause e le opzioni di trattamento dell’ASD è fondamentale per una diagnosi tempestiva e una gestione efficace di questa condizione.

Un difetto del setto atriale (ASD) è un difetto cardiaco congenito che comporta un foro nel setto atriale. Questa è la parete muscolare che separa le due camere superiori (atri) del cuore. I piccoli ASD di solito non necessitano di trattamento. Quelli più grandi possono richiedere una riparazione percutanea (non chirurgica) o un intervento chirurgico per ridurre il rischio di gravi complicazioni.

Panoramica

Normalmente, il sangue ricco di ossigeno scorre dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro e poi fuori nel corpo. Un ASD fa sì che parte di quel sangue viaggi nell’atrio destro, dove si mescola con il sangue povero di ossigeno e torna ai polmoni.

Che cosa è un difetto del setto interatriale?

Un difetto del setto atriale (ASD) è un foro nel setto atriale, che è la parete che separa le due camere superiori del cuore (atri). Un ASD è un difetto cardiaco congenito (qualcosa con cui si nasce) che si verifica quando il setto non si forma correttamente. È anche chiamato “buco nel cuore”.

Un ASD consente uno shunt anomalo, ovvero un passaggio anomalo per il sangue che non dovrebbe verificarsi. Normalmente, il sangue ricco di ossigeno scorre dalla camera superiore sinistra (atrio) verso la camera inferiore sinistra (ventricolo), e poi fuori per fornire ossigeno al corpo. Un ASD fa sì che parte del sangue dall’atrio sinistro scorra nella direzione sbagliata, nell’atrio destro. L’atrio destro contiene sangue povero di ossigeno che deve circolare attraverso i polmoni. Quindi, l’atrio destro ora ha sangue in più che alla fine va ai polmoni.

Questa perdita in senso contrario potrebbe essere di lieve entità e non causare alcun problema. In quei casi, l’ASD può essere lasciato stare senza cure. Altre volte, può causare problemi al cuore o ai polmoni. Più grande è l’ASD, più è probabile che causi sintomi e necessiti di cure.

Quali sono i diversi tipi di difetti del setto interatriale?

Esistono quattro tipi principali di difetti del setto atriale. Sono definiti dalla loro posizione nel setto atriale.

• Secondo Disturbi dello spettro autistico sono al centro del setto atriale. Questo è il tipo più comune di ASD (80% di tutti gli ASD).
• Disturbi dello spettro autistico primitivi si trovano nella parte inferiore del setto atriale. I neonati con ASD primum possono avere anche altri difetti cardiaci. Questi includono il difetto del cuscinetto endocardico, il difetto del setto atrioventricolare, i difetti della valvola tricuspide e i difetti della valvola mitrale. Gli ASD primum sono comunemente associati alla sindrome di Down.
• DSA seno venoso si trovano nella parte posteriore superiore o inferiore del setto atriale. Questo tipo è collegato a difetti nella vena polmonare destra o nelle grandi vene del cuore chiamate vena cava superiore o inferiore.
• Seno coronario scoperto è il tipo più raro di ASD (meno dell’1% di tutti gli ASD). Comporta una parete mancante o incompleta tra il seno coronarico (un gruppo di vene collegate al cuore) e l’atrio sinistro. È più spesso collegata a un’altra cardiopatia congenita complessa.

Quanto sono comuni i difetti del setto interatriale?

Un difetto del setto atriale è uno dei tipi più comuni di difetti cardiaci congeniti nei bambini. Si verifica in circa 1-2 casi su 1.000 nati vivi. Circa 1 bambino su 1.859 nasce con un difetto del setto atriale negli Stati Uniti. Ciò equivale a circa 2.118 bambini che nascono con ASD ogni anno.

Quali condizioni sono associate ai difetti del setto interatriale?

Alcuni bambini nati con un difetto del setto atriale presentano anche altri difetti cardiaci o disturbi genetici. Alcuni difetti cardiaci associati includono:

• Malattia della valvola mitrale.
• Stenosi polmonare.
• Difetto del setto ventricolare (VSD).

I disturbi genetici associati includono:

• Sindrome di Holt-Oram.
• Sindrome di Down.
• Sindrome trombocitopenia-assenza del radio (TAR).

Qual è la differenza tra un difetto del setto interatriale e un forame ovale pervio?

Un difetto del setto atriale (ASD) e un forame ovale pervio (PFO) sono entrambi aperture nel setto atriale. Ma l’ASD è un difetto cardiaco congenito, il che significa che è un problema che si è verificato mentre il feto era ancora nell’utero. Il tessuto settale avrebbe dovuto formarsi in quella parte del setto atriale, ma non è successo. Quindi un bambino nasce con un buco nel cuore.

Un forame ovale pervio non è un difetto cardiaco congenito. Non manca del tessuto dal setto atriale. Invece, un PFO si verifica quando una normale apertura a lembo nel cuore di un bambino (forame ovale) non si sigilla dopo la nascita. Il forame ovale è normale e tutti ne abbiamo uno quando nasciamo. Questo è un percorso normale per consentire al sangue ricco di ossigeno dalla placenta di circolare al cervello del feto mentre è nell’utero.

Quando nasciamo, non abbiamo più bisogno del forame ovale perché i nostri polmoni iniziano a funzionare. Quindi di solito si chiude da solo subito dopo la nascita e si sigilla completamente dopo un paio di giorni o settimane. Quando non si chiude da solo, si chiama forame ovale pervio. “Pervio” significa aperto o che non si chiude.

Un PFO è solitamente più piccolo di un ASD. Ecco perché di solito non causa problemi o sintomi. Il rischio di sintomi e problemi aumenta quando un’apertura nel setto è più grande.

I PFO sono molto più comuni degli ASD. Le stime mostrano che circa 1 adulto su 4 ha un PFO. La maggior parte delle persone non sa mai di avere questa piccola apertura nel cuore. Di solito è innocua, ma le persone che hanno un PFO insieme a problemi cardiaci come la fibrillazione atriale possono avere un rischio maggiore di ictus.

In che modo un difetto del setto interatriale influisce sul corpo di una persona?

Un piccolo ASD non influisce molto sul tuo corpo. Ma gli ASD più grandi possono affaticare il lato destro del tuo cuore. Questo perché il lato destro del tuo cuore ora ha più sangue che deve pompare verso i tuoi polmoni. Inoltre, questo flusso di sangue extra può danneggiare lentamente i vasi sanguigni nei tuoi polmoni.

I problemi con i grandi ASD includono:

• Ingrandimento del cuore destroche può portare all’insufficienza cardiaca se non trattata per un periodo di tempo molto lungo.
• Ritmo cardiaco anomalo (aritmia), tra cui fibrillazione atriale o flutter atriale. Almeno la metà degli adulti di età superiore ai 40 anni con un ASD ha un’aritmia.
• Colpo.
• Ipertensione polmonareSi tratta di una pressione sanguigna elevata nelle arterie che forniscono sangue ai polmoni.
• Sindrome di EisenmengerQuesta condizione può verificarsi in persone affette da ASD insieme a grave ipertensione polmonare.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di un difetto del setto atriale?

Anche se un difetto del setto atriale è presente alla nascita, molte persone non hanno sintomi fino a tarda età adulta. I piccoli ASD (meno di 5 millimetri) potrebbero non causare sintomi perché non affaticano il cuore o i polmoni.

Sintomi di un ASD nei bambini

La maggior parte dei bambini non presenta segni o sintomi. Il segno più comune (e spesso l’unico) sarà un soffio al cuore. Il loro medico curante se ne accorgerà ascoltando il loro cuore con uno stetoscopio.

Se i bambini presentano altri sintomi, questi includono:

• Essere sottopeso.
• Ritardo nella crescita.
• Infezioni respiratorie ricorrenti.

Sebbene estremamente rari, i bambini con ASD più grandi possono presentare sintomi che includono:

• Aritmie.
• Facilmente affaticabile durante l’attività fisica.
• Difficoltà respiratorie.

Informa il medico di tuo figlio di eventuali sintomi che noti. Il medico potrebbe voler eseguire alcuni test per controllare la struttura e la funzionalità del cuore di tuo figlio.

Sintomi di un ASD negli adulti

Gli adulti con ASD possono avvertire sintomi entro i 40 anni. I sintomi dipendono da quanto l’ASD ha sforzato il cuore e i polmoni. Tra questi:

• Fatica.
• Mancanza di respiro durante l’esercizio fisico.
• Palpitazioni cardiache.
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Gonfiore alle braccia e alle gambe.
• Colorazione bluastra della pelle (cianosi).

Se hai uno di questi sintomi, chiama subito il tuo medico. Questi sintomi potrebbero significare che hai un ASD non trattato. Oppure potrebbero significare che hai un altro problema cardiovascolare che necessita di cure. Se hai dolore al petto, dovresti chiamare il 911 o il tuo numero di emergenza locale.

Quali sono le cause dei difetti del setto interatriale?

La causa esatta dei difetti del setto interatriale non è completamente nota. Tuttavia, i difetti cardiaci congeniti sono spesso causati da cambiamenti genetici che si verificano prima della nascita. Alcune mutazioni genetiche associate all’ASD influenzano il NKX2.5/CSX E TBX5 geni.

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di un genitore che partorisce di avere un bambino con cardiopatia congenita. Questi fattori includono:

• Consumo di alcol.
• Fumo e consumo di tabacco.
• Assunzione di determinati farmaci prescritti.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i difetti del setto interatriale?

I difetti del setto interatriale vengono diagnosticati tramite un esame fisico abbinato a test che verificano la struttura e la funzionalità del cuore.

Test per diagnosticare i difetti del setto interatriale

Il tuo medico eseguirà uno o più test per diagnosticare un ASD e scoprire come influisce sul tuo cuore. Questi includono:

• Elettrocardiografia (ECG/EKG)Un ECG mostra l’attività elettrica del tuo cuore. Può rivelare se hai un’aritmia o altri problemi correlati al sistema elettrico del tuo cuore.
• Radiografia del toraceQuesto test mostrerà se il tuo atrio destro e il tuo ventricolo destro sono dilatati. Mostrerà anche se i vasi sanguigni nei tuoi polmoni sono interessati.
• Ecocardiografia transtoracica (TTE)Questo test mostra come lo shunt sinistro-destro del sangue (causato da ASD) influisce sul tuo cuore. Può anche mostrare dettagli relativi all’ipertensione polmonare.
• Ecocardiografia transesofagea (TEE). Un TEE è un’ecografia eseguita attraverso l’esofago. Mostra le dimensioni, la forma e la posizione di un ASD. Può anche controllare le valvole cardiache. Il TEE è spesso utilizzato durante la chirurgia dell’ASD e la riparazione percutanea.
• Ecocardiografia intracardiaca (ICE). Si tratta di un’ecografia eseguita all’interno del cuore. Una minuscola telecamera (sonda eco) viene inviata al cuore attraverso una vena periferica. Questo test mostra le dimensioni e la forma dell’ASD e la direzione del flusso sanguigno che lo attraversa. Viene spesso utilizzato durante la riparazione percutanea (non chirurgica) dell’ASD.

In alcuni casi, si può ricorrere alla scansione TC cardiaca o alla risonanza magnetica cardiaca. Sono più utili per le persone con difetti associati o forme meno comuni di ASD.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per un difetto del setto interatriale?

I difetti del setto interatriale possono essere chiusi chirurgicamente o mediante riparazione percutanea (non chirurgica).

Il tipo e la tempistica del trattamento dell’ASD dipendono da molti fattori, tra cui:

• Tipo e dimensione dell’ASD.
• Come l’ASD influisce sul tuo cuore.
• Altre patologie di cui soffri, come ipertensione polmonare, valvulopatia o coronaropatia.

Di solito, gli ASD piccoli non hanno bisogno di essere riparati. Tuttavia, gli ASD più grandi dovrebbero essere riparati anche se non causano sintomi. Questo previene gravi complicazioni in futuro.

Una volta che hai segni di danni cardiaci o polmonari, la riparazione è essenziale. Il tuo medico ti consiglierà un trattamento se:

• Il lato destro del tuo cuore è più grande del normale.
• Si verifica uno shunt significativo (flusso di sangue attraverso il DSA).

Il tuo medico potrebbe prescrivere farmaci per trattare alcuni sintomi dell’ASD. Ma non ci sono farmaci che possano chiudere il buco.

Se soffri di ipertensione polmonare, potresti dover assumere farmaci prima della procedura di riparazione. Questo farmaco cura l’ipertensione polmonare e rende la procedura più sicura per te.

Riparazione percutanea (non chirurgica) dei DSA

Questo tipo di riparazione utilizza un dispositivo (chiamato occlusore settale) per chiudere il foro nel setto atriale. Il dispositivo viene posizionato utilizzando un tubo lungo e sottile chiamato catetere. L’occlusore è attaccato al catetere, che viene guidato al cuore attraverso una vena nell’inguine. Quando l’occlusore viene rilasciato dal catetere, si apre e sigilla il foro. Nel tempo, il tessuto cresce sopra l’occlusore e diventa parte del cuore.

La riparazione percutanea può chiudere la maggior parte dei DSA del tipo secundum e alcuni DSA del tipo seno venoso. Quindi, questo è il metodo usato più spesso.

Prima dell’intervento, ti verrà eseguito un cateterismo cardiaco per verificare le dimensioni e la posizione del DIA e misurare la pressione nel cuore.

Dopo la riparazione, assumerai farmaci anticoagulanti (anticoagulanti o antipiastrinici) per impedire la formazione di coaguli di sangue sul dispositivo (una possibile ma rara complicazione). Il tuo medico ti parlerà del tipo di farmaco più adatto a te e per quanto tempo dovrai assumerlo.

Riparazione chirurgica dei DSA

L’intervento chirurgico è necessario per gli ASD primari, i difetti del seno coronarico e la maggior parte degli ASD del seno venoso. Si tratta di difetti rari che richiedono il trattamento da parte di un chirurgo cardiaco esperto in cardiopatie congenite. La chirurgia robotica assistita o la chirurgia mininvasiva possono essere opzioni per alcune persone.

Una riparazione chirurgica di solito comporta l’uso di un patch di tessuto per chiudere l’ASD. Il tessuto spesso proviene dal tuo stesso pericardio (la membrana che circonda il tuo cuore). Alcuni ASD secundum possono essere chiusi chirurgicamente con solo suture e senza patch.

Prevenzione

È possibile prevenire i difetti del setto interatriale?

Non esiste un modo specifico per prevenire i difetti del setto interatriale. Si sviluppano quando il feto è ancora nell’utero. Ma le cure prenatali possono avere un impatto sulle probabilità che il feto abbia una cardiopatia congenita. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, è importante:

• Smettere di fumare e di usare prodotti a base di tabacco.
• Evitare di bere alcolici.
• Evitare il fumo passivo.
• Evitare l’uso di droghe ricreative, in particolare la cocaina.
• Parla con il tuo medico dei farmaci prescritti che stai assumendo e di come potrebbero influire sulla gravidanza.

I test genetici possono essere utili se tu o altri membri biologici della tua famiglia soffrite di cardiopatia congenita.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da difetto del setto atriale?

Le persone con un ASD potrebbero avere un’aspettativa di vita inferiore rispetto a quelle senza. L’aspettativa di vita dipende da molti fattori, tra cui la dimensione dell’ASD e se si ha una riparazione dell’ASD. Anche la tempistica della riparazione è importante. La ricerca mostra che le persone che hanno una riparazione dell’ASD in età precoce hanno una prospettiva migliore. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che la riparazione precoce individua il problema in anticipo prima che possa causare gravi danni al cuore o ai polmoni.

Le persone che hanno bisogno di una riparazione dell’ASD ma non ce l’hanno entro i 40 anni affrontano il pericolo maggiore. Il loro rischio di morte aumenta del 6% con ogni anno che passa.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se ti è stata diagnosticata una ASD, è importante rispettare tutti gli appuntamenti medici e seguire le indicazioni del tuo medico. I difetti cardiaci come l’ASD spesso richiedono una “vigile attesa”. Ciò significa che il tuo medico tiene d’occhio la situazione per vedere quando hai bisogno di cure. Il tuo medico ti dirà con quale frequenza devi presentarti per gli appuntamenti.

Se hai subito una riparazione ASD, dovresti seguire le indicazioni del tuo fornitore per i follow-up. Probabilmente tornerai per i follow-up:

• Un mese dopo l’intervento.
• Tre mesi dopo l’intervento.
• Sei mesi dopo l’intervento.
• Dodici mesi dopo l’intervento.
• E poi una volta all’anno.

Se il tuo bambino ha un ASD, il suo medico ti informerà sui passaggi successivi e su quando potrebbe essere necessario un intervento. In generale, i piccoli ASD vengono trattati con “vigile attesa”. I grandi ASD solitamente richiedono procedure in età più giovane per prevenire problemi in seguito. Parla con il medico di tuo figlio per saperne di più sul miglior piano di trattamento per lui.

Come dovrei prendermi cura di me stesso?

Le persone con un difetto del setto atriale dovrebbero seguire le linee guida del loro medico per l’assistenza domiciliare e i controlli medici di follow-up. Dopo la riparazione dell’ASD, probabilmente avrai delle restrizioni di attività per un po’ di tempo mentre ti riprendi. Dovrai anche assumere farmaci come:

• Anticoagulanti (anticoagulanti o antipiastrinici). Ne ​​avrai bisogno per sei-dodici mesi dopo la riparazione. Ma se hai avuto un ictus, potresti averne bisogno a lungo termine.
• Antibiotici. Sono necessari prima di alcune procedure mediche. Di solito è necessario adottare questa precauzione per almeno sei mesi dopo la riparazione. Gli antibiotici prevengono un’infezione del rivestimento del cuore (endocardite).
• Altri farmaciSe soffri di un’altra patologia cardiaca, potresti dover assumere altri farmaci prescritti dal tuo medico.

Dopo esserti ripreso dalla riparazione dell’ASD, è comunque importante fare tutto il possibile per prenderti cura del tuo sistema cardiovascolare. Collabora con il tuo medico per scoprire come puoi ridurre il rischio di futuri problemi cardiaci e vascolari. Il tuo medico potrebbe offrirti suggerimenti tra cui:

• Seguire una dieta sana per il cuore.
• Aggiungere più attività fisica ed esercizi pianificati alle tue giornate.
• Smettere di fumare o ridurre il consumo di alcol.
• Trovare modi per gestire lo stress nella vita quotidiana.

Chiama il tuo medico ogni volta che hai domande o dubbi. Grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento, le persone con ASD hanno buone prospettive per una vita fruttuosa e piacevole.

Scoprire di avere un “buco nel cuore” può essere un’esperienza allarmante. È ancora più spaventoso se succede a tuo figlio. Ma ci sono buone notizie. I moderni progressi della medicina hanno reso i difetti del setto interatriale molto più curabili di quanto non fossero in passato. E alcuni ASD non hanno nemmeno bisogno di cure perché sono troppo piccoli per causare problemi.

Parla con il tuo medico o con il medico di tuo figlio per saperne di più sui passaggi successivi. Quando possibile, chiedi consiglio e assistenza a uno specialista in cardiopatie congenite presso un ospedale ad alto volume. Questi dottori possono gestire le tue esigenze individuali con le opzioni di trattamento più avanzate.

In conclusione, il difetto del setto atriale (ASD) è una condizione cardiaca comune che spesso non presenta sintomi evidenti, rendendo la diagnosi precoce una sfida. Sebbene le cause siano spesso congenite, la comprensione dei sintomi come affaticamento, dispnea e palpitazioni può aiutare a identificare la condizione e a cercare un trattamento adeguato. Le opzioni terapeutiche, che vanno dal monitoraggio all’intervento chirurgico, dipendono dalla gravità dell’ASD e possono migliorare significativamente la qualità della vita del paziente.