Differenze congenite delle mani: tipi, cause e trattamento

Le differenze congenite delle mani sono condizioni che si verificano alla nascita e possono variare da anomalie nella forma alle mani, alla mancanza di dita o articolazioni. Le cause di queste differenze possono essere genetiche o ambientali. Il trattamento dipenderà dal tipo e dalla gravità della condizione e può includere interventi chirurgici, terapia fisica o ortesi. È importante consultare uno specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

Qual è la differenza congenita della mano?

Una differenza congenita della mano, o deformità congenita della mano, è una variazione nella formazione tipica della mano di tuo figlio. Congenito significa “presente alla nascita”.

Le differenze nell’aspetto fisico di tuo figlio, come le differenze nelle mani, sono evidenti alla nascita e possono essere angoscianti. In alcuni casi si sviluppano sentimenti di rabbia e senso di colpa. Potresti incolpare te stesso per qualche “fallimento” durante la gravidanza. I genitori potrebbero anche arrabbiarsi con i loro operatori sanitari per non aver rilevato il problema durante le cure prenatali di routine.

In effetti, nessuno ha colpa. La maggior parte delle differenze di mano non sono ereditarie (non sono ereditarie). Non sono prevenibili e molti non possono essere rilevati prima della nascita.

Tipi di differenze congenite delle mani

Le differenze congenite della mano possono essere raggruppate in base al tipo di deformità. Queste categorie generali includono:

• Problemi con la formazione dell’intero braccio o mano.
• Incapacità di parti della mano di separarsi.
• Dita o pollice extra.
• Sottobosco o crescita eccessiva della mano, delle dita e/o del pollice.

Tipi specifici di differenze congenite della mano includono sindattilia, polidattilia, mano a mazza radiale e mano schisi.

Sindattilia

La sindattilia è la differenza congenita più comune tra le mani. La parola sindattilia deriva dalle parole greche syn, che significa “insieme”, e daktylos, che significa “cifra” (dito o dito del piede).

Sindattilia significa che le dita di tuo figlio sono fuse insieme o che la tessitura tra le dita si estende più in alto rispetto a quanto è tipico. A volte, la condizione può essere semplice, con solo la pelle condivisa dalle dita. A volte la condizione è complessa, con la condivisione di ossa, nervi, vasi sanguigni e/o altri tessuti.

Polidattilia

Polidattilia significa che tuo figlio ha più di cinque cifre (poli significa “molti”). A volte il dito o il pollice in più possono essere attaccati solo dalla pelle o dai nervi. A volte può avere parti normali ed essere attaccato a un’articolazione o a un osso extra nella mano.

Esistono due tipi principali di polidattilia:

• Polidattilia ulnare: La polidattilia ulnare è il tipo più comune di polidattilia. Polidattilia ulnare significa che un dito in più o parte di un dito si sviluppa sopra o vicino al mignolo della mano del bambino. Ulnare si riferisce all’ulna, la più grande delle due ossa dell’avambraccio. L’ulna si trova sullo stesso lato del braccio del mignolo.
• Polidattilia radiale: La polidattilia radiale può anche essere chiamata polidattilia del pollice. Polidattilia radiale (pollice) significa che ci sono più pollici in una mano.

Lancetta a mazza radiale

La mano del bastone radiale significa che il lato radiale, o il lato del pollice, del braccio è malformato. (Radiale si riferisce al radio, l’osso più piccolo dell’avambraccio.) Ciò fa accorciare e curvare l’avambraccio, dando l’aspetto di una mazza a forma di J. Il pollice può essere piccolo o mancare completamente.

Con un avambraccio accorciato, le persone con la mano a mazza radiale possono avere difficoltà a eseguire compiti che richiedono due mani. Questa differenza può verificarsi in un braccio (unilaterale) o in entrambi (bilaterale).

Mano schisi

La mano schisi si riferisce a un gruppo di differenze congenite della mano. Mancano le dita o parti di dita al centro della mano di tuo figlio. Ciò lascia uno spazio o una rientranza a forma di V chiamata fessura. Altre differenze nelle mani, in particolare la sindattilia e la polidattilia, spesso si verificano contemporaneamente. Esistono molti tipi di mano schisi.

In genere, una persona con la mano schisi avrà uno spazio vuoto nel palmo e mancheranno il dito medio o le dita medie. La mano schisi può verificarsi in una o entrambe le braccia. (Alcune persone hanno una storia familiare di schisi sia alle mani che ai piedi.) Nella tipica mano schisi, la mano ha dimensioni quasi normali e le ossa del braccio sono generalmente normali.

Quanto sono comuni le differenze congenite delle mani?

Circa 2 neonati su 1.000 nasceranno con una differenza congenita alle mani. La condizione è più comune nei bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB) rispetto ai bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB).

Sintomi e cause

Cosa causa le differenze congenite delle mani?

Le braccia e le mani del feto si formano tra la quarta e la sesta settimana di gravidanza. Qualsiasi interruzione di questo processo può portare a una differenza congenita della mano. Ci sono molti fattori che possono influenzare lo sviluppo della mano umana. Questi sono generalmente suddivisi in fattori genetici e fattori ambientali.

Fattori genetici

I fattori genetici svolgono un ruolo nella formazione della mano e del braccio. I geni contengono istruzioni per la crescita e il funzionamento di ogni cellula del corpo. Vengono trasmessi ai figli dai genitori ma possono anche cambiare (mutare) da soli.

Nel caso delle differenze tra le mani, i cambiamenti genetici si verificano generalmente senza una ragione apparente. Meno comuni sono i cambiamenti che si verificano nelle famiglie.

Fattori ambientali

I fattori ambientali includono le infezioni e l’uso di alcuni farmaci. Questi farmaci includono la talidomide (un farmaco usato per trattare la nausea) e alcuni farmaci usati per la chemioterapia. I fattori ambientali possono causare la rottura di tessuti altrimenti sani. La rottura può alterare il processo di sviluppo e portare a una differenza nella formazione della mano.

Alcune differenze tra le mani possono essere spiegate da questi fattori. Altri non hanno una causa nota. In alcuni casi, la differenza di mano è un evento isolato. In altri casi, la differenza è parte di una sindrome che colpisce più parti del corpo.

Quali sono le complicazioni delle differenze congenite delle mani?

A seconda del tipo e della gravità della differenza della mano di tuo figlio, potrebbe non avere problemi ad adattarsi e a funzionare. Tuttavia, altri bambini avranno problemi senza trattamento. Le complicanze delle differenze congenite delle mani possono includere:

• Ritardi dello sviluppo.
• Problemi con la cura di sé di base e con le attività della vita quotidiana.
• Limitazioni su alcuni sport e altre attività.
• Questioni emotive e sociali.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticate le differenze congenite delle mani?

Le differenze congenite nelle mani si notano generalmente alla nascita. Tuttavia, l’operatore sanitario di tuo figlio potrebbe voler eseguire delle radiografie. Le radiografie possono aiutare a determinare l’entità del coinvolgimento osseo e tissutale. Il fornitore di tuo figlio sarà in grado di dire se la differenza della mano di tuo figlio è semplice o complessa.

Gestione e trattamento

Quali sono i vantaggi del trattamento per le differenze delle mani?

Ogni bambino con una mano diversa è unico. L’approccio al trattamento si basa sulle esigenze individuali di vostro figlio. L’obiettivo principale e il beneficio del trattamento è migliorare la capacità del bambino di funzionare con la differenza della mano. Un altro obiettivo è migliorare l’aspetto della mano e sostenere l’autostima di tuo figlio.

Quali sono le opzioni di trattamento più comuni per le deformità delle mani?

Le opzioni per il trattamento delle differenze tra le mani includono:

• Allungamento.
• Steccatura o fusione.
• Terapia fisica (per aiutare ad aumentare la forza e la funzionalità).
• Protesi (nel caso di parti o ossa mancanti).
• Chirurgia.

La sindattilia viene solitamente trattata separando chirurgicamente le dita. Spesso sono necessari innesti cutanei, poiché potrebbe essere necessaria più pelle per fornire copertura alle due dita. Un fornitore può anche raccomandare l’ingessatura o l’applicazione di stecche, nonché la terapia fisica, soprattutto nei casi complessi. Queste opzioni di trattamento aiuteranno a massimizzare la funzione della mano del bambino dopo l’intervento chirurgico.

La polidattilia può essere trattata rimuovendo chirurgicamente il dito o il pollice in eccesso e ricostruendo il dito o il pollice rimanente.

Il trattamento della mano a clava radiale dipende dalle capacità funzionali e dai bisogni del bambino. Il trattamento può includere la manipolazione e lo stiramento degli arti, l’immobilizzazione o l’ingessatura e/o un intervento chirurgico.

Tieni presente che il trattamento non può “curare” la differenza della mano di tuo figlio. Ma può aiutare a migliorare la funzione e l’aspetto della mano di tuo figlio. Un atteggiamento positivo e l’accettazione della differenza, da parte tua e di tuo figlio, sono importanti per il successo del trattamento e il sano sviluppo di tuo figlio.

Quali sono i rischi del trattamento per le differenze delle mani?

I rischi includono lesioni ai nervi, infezioni, sanguinamento e rigidità. C’è anche il rischio che il trattamento non ripristinerà o creerà un dito o una mano tipici.

Prevenzione

È possibile prevenire le differenze congenite delle mani?

Non è possibile prevenire le differenze congenite delle mani perché spesso sono il risultato della genetica. Ma prenderti cura di te prima e durante la gravidanza può dare al tuo bambino le migliori possibilità di iniziare la vita in modo sano. Assicurati di recarti a tutti gli appuntamenti per l’assistenza prenatale ed evita di fumare e bere durante la gravidanza.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per il trattamento delle deformità delle mani?

Le prospettive per il trattamento variano a seconda del tipo e della complessità della differenza della mano di tuo figlio. Quando la loro differenza di mano è un evento isolato, le prospettive sono generalmente buone. La maggior parte dei bambini può imparare ad adattarsi alle proprie differenze. Se la differenza fa parte di una sindrome, le prospettive dipendono dal tipo e dall’entità della condizione.

Vivere con

Come mi prendo cura di mio figlio?

Come genitore di un bambino con una differenza congenita alla mano, vuoi sostenere tuo figlio nel miglior modo possibile. Chiedi all’operatore sanitario di tuo figlio informazioni su risorse come i gruppi di supporto. Parlare con persone che stanno attraversando la stessa situazione può essere utile per te e tuo figlio.

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

Probabilmente hai molte domande sulla condizione di tuo figlio. Esempi di domande che potresti porre al fornitore di tuo figlio includono:

• Che tipo di differenza di mano ha mio figlio?
• Che tipo di trattamento consigli?
• Mio figlio sarà in grado di funzionare come un bambino tipico?
• Come posso aiutare mio figlio ad adattarsi alla differenza di mano?

Quando sei un genitore in attesa e senti qualcosa di inaspettato sul feto o sul tuo bambino, potresti chiederti cosa ci aspetta. La maggior parte delle deformità o differenze congenite delle mani non può essere prevenuta, ma è possibile adottare alcune misure per ridurre la probabilità di effetti ambientali. Ricordati di discutere sempre le tue preoccupazioni con il tuo medico e di seguire le sue istruzioni riguardo ai test di screening, ai farmaci, ecc.

In conclusione, le differenze congenite delle mani possono manifestarsi in vari tipi, come la sindattilia o la polidattilia, e sono causate da problemi nello sviluppo embrionale. Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della malformazione, e può includere interventi chirurgici correttivi. È importante consultare un medico specializzato per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato. La diagnosi precoce e il supporto continuo possono aiutare a gestire le complicazioni e garantire una migliore qualità di vita per i pazienti affetti da queste condizioni.