Disordini autosomici dominanti e autosomici recessivi

I disordini autosomici dominanti e recessivi sono due tipi di malattie genetiche che possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. I disordini dominanti si manifestano quando una sola copia del gene difettoso è ereditata, mentre i disordini recessivi richiedono che entrambi i genitori trasmettano il gene difettoso. Questi disordini possono variare notevolmente nella gravità e nei sintomi che provocano, e la comprensione della genetica di questi disordini è essenziale per la diagnosi e il trattamento efficace.

Panoramica

Quali sono i tratti ereditari?

Gli esseri umani ricevono tratti dai loro genitori, come il colore degli occhi e dei capelli o quanto sei alto. L’ereditarietà è il processo attraverso il quale ricevi i tuoi tratti.

Cos’è l’ereditarietà autosomica dominante?

La modalità autosomica dominante è un modo in cui i tratti genetici passano da un genitore al figlio. Quando un carattere è autosomico dominante, è necessario che solo uno dei genitori abbia un gene alterato per trasmetterlo. La metà dei figli di un genitore con un tratto autosomico avrà quel tratto. Solo i cambiamenti che si verificano nel DNA dello sperma o dell’ovulo possono essere trasmessi ai bambini dai genitori.

Cos’è l’ereditarietà autosomica recessiva?

La modalità autosomica recessiva è un modello di ereditarietà. Se un genitore ha un tratto autosomico recessivo, non mostrerà sintomi. Per trasmetterlo ai propri figli è necessario che entrambi i genitori siano portatori della caratteristica. Ma poiché non hanno alcun sintomo, spesso non sanno nemmeno di averlo. Entrambi i genitori devono trasmettere un gene alterato al figlio affinché quest’ultimo erediti la condizione o il tratto genetico con uno schema autosomico recessivo. Un quarto dei bambini riceverà un gene autosomico recessivo se entrambi i genitori lo hanno. Solo i cambiamenti che si verificano nel DNA dello sperma o dell’ovulo possono essere trasmessi ai bambini dai genitori.

Cosa significa autosomico?

Autosomico significa che un gene specifico non si trova su un cromosoma sessuale ed è un cromosoma numerato. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi totali. Ciascuno dei tuoi genitori ti dà 23 cromosomi tramite l’ovulo o lo sperma, per un totale di 46. Ci sono due cromosomi sessuali (X e Y) e 22 cromosomi numerati. I cromosomi numerati sono gli unici cromosomi che utilizzano modelli di ereditarietà autosomica.

Funzione

Come eredito i tratti?

I tratti vengono trasmessi dallo sperma e dall’uovo. Il materiale genetico è costituito da:

• DNA.
• Geni.
• Cromosomi.

I cromosomi sono costituiti da DNA e pezzi di quel DNA formano i geni. Quel DNA contiene il tuo codice genetico. Ricevi una copia di un gene da ciascun genitore, creando una coppia. Quei geni sono nelle tue cellule, che si dividono e si copiano finché il tuo corpo non ha abbastanza cellule per costituire tutto il tuo corpo. Quando le cellule si dividono, i cromosomi e i geni dovrebbero rimanere gli stessi in ciascuna cellula della stessa linea. A volte durante la divisione si verifica un errore nella divisione del materiale genetico. Si chiama mutazione. Potrebbe cambiare la funzione della cellula in cui si trova.

In che modo i tratti ereditari influenzano il mio corpo?

I tratti ereditati determinano le tue caratteristiche fisiche, compreso il tuo aspetto e ciò che ti rende unico.

A volte è possibile ereditare geni con DNA alterato (mutazione genetica) che si formano a seguito di un errore di copia durante la divisione cellulare. Le mutazioni possono portare a condizioni genetiche che influenzano il modo in cui le cellule si formano e funzionano, ma non sempre è così. Alcuni geni possono mutare e non causare malattie, mentre altri possono causare malattie gravi se mutano.

Anatomia

Dov’è il DNA nel mio corpo?

Il DNA vive in ogni cellula del tuo corpo, generalmente nel nucleo, che è il centro di controllo della cellula. Trilioni di cellule costituiscono ciò che sei.

Che aspetto ha il DNA?

Il tuo DNA è composto da quattro basi: adenina (A), citosina (C), timina (T) e guanina (G). Le basi formano coppie (paia di basi): A con T e C con G. Le coppie di basi si collegano con una molecola di zucchero e una molecola di fosfato (formando un nucleotide) che creano una scala a chiocciola (doppia elica). Le coppie di basi formano i gradini e le molecole di zucchero e fosfato sono le rotaie.

In che modo una mutazione cambia il mio DNA?

Una mutazione genetica può verificarsi durante la divisione cellulare o se la cellula è esposta a qualcosa di tossico. Una mutazione è un cambiamento nella struttura a doppia elica del DNA. Ciò significa che un gene non è dove dovrebbe essere su un cromosoma. Le mutazioni possono essere causate da:

• Sostituzione: Un nucleotide cambia posto con un altro nucleotide.
• Inserimento: Un nucleotide in più viene aggiunto a un filamento di DNA.
• Cancellazione: Un nucleotide viene rimosso da un filamento di DNA.

Condizioni e disturbi

Quali sono le malattie genetiche più comuni causate da trasmissione autosomica dominante?

Le malattie genetiche che seguono un modello di ereditarietà autosomica dominante includono:

• Malattia di Huntington.
• Sindrome di Marfan.
• Acondroplasia.

Quali sono le malattie genetiche più comuni causate da trasmissione autosomica recessiva?

Le malattie genetiche che seguono un modello di ereditarietà autosomica recessiva includono:

• Fibrosi cistica.
• Anemia falciforme.
• Malattia di Tay-Sachs.

Esiste un test per verificare la salute dei miei geni?

Esistono diversi modi per testare i problemi genetici. Un test genetico identifica le modifiche ai geni, ai cromosomi o alle proteine. I test genetici possono individuare i geni mutati che causano condizioni genetiche. Questi test aiutano i genitori che intendono avere figli a comprendere il rischio di trasmettere una condizione genetica ai propri figli.

Cura

Come posso evitare che le malattie genetiche si trasmettano ai miei figli?

Non è possibile determinare quali geni trasmettere ai figli, quindi non è possibile impedire che le condizioni genetiche si trasmettano ai propri figli. Per comprendere meglio il rischio di trasmettere una specifica condizione genetica presente nella tua famiglia, parla con il tuo medico dei test genetici e parla con un consulente genetico che può guidarti attraverso i risultati del test.

Come mantengo il mio DNA sano?

Puoi mantenere il tuo DNA sano:

• Seguire una dieta ben bilanciata.
• Esercitare.
• Non fumare.
• Ridurre la quantità di alcol che bevi.
• Rimanere aggiornati sulle visite benessere con il proprio medico.

I tuoi genitori ti danno i tratti che ti rendono unico. Le condizioni genetiche vengono trasmesse in una varietà di modi diversi. Se stai pianificando una gravidanza e desideri comprendere il rischio di trasmettere un gene specifico o una condizione genetica a tuo figlio, parla con il tuo medico di test genetici o consulenza genetica.

In conclusione, i disordini autosomici dominanti e recessivi sono entrambi tipi di ereditarietà genetica che possono influenzare la salute e il benessere di un individuo. Mentre i disordini dominanti si manifestano quando un gene difettoso è presente in una sola copia, i disordini recessivi richiedono la presenza di due copie del gene difettoso per manifestarsi. È importante comprendere la differenza tra i due tipi di disordini per poter fornire una diagnosi e un trattamento adeguati alle persone affette da tali condizioni.