Displasia diastrofica: cos’è, cause e sintomi

La displasia diastrofica è una malattia rara che colpisce lo sviluppo di ossa e cartilagini, causando deformità scheletriche significative. Questo disturbo genetico, spesso diagnosticato alla nascita, presenta una serie di sintomi evidenti e debilitanti che influenzano la qualità di vita dei pazienti. In questo articolo, esploreremo in dettaglio la displasia diastrofica, analizzandone le cause, i sintomi e le possibili opzioni terapeutiche.

La displasia diastrofica è una rara malattia congenita che colpisce il normale sviluppo della cartilagine e delle ossa. Si trasmette in famiglia. La condizione può essere individuata prima della nascita del bambino, ma di solito viene diagnosticata alla nascita. Le persone affette da questa condizione hanno spesso bassa statura, braccia e gambe corte e problemi alle articolazioni.

Panoramica

Che cosa è la displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è un raro disturbo che colpisce il normale sviluppo della cartilagine e delle ossa. È congenita, il che significa che una persona nasce con essa.

La condizione si traduce in:

• Displasia articolare, sviluppo anomalo delle articolazioni.
• Braccia e gambe corte.
• Bassa statura (altezza).
• Displasia scheletrica (sviluppo anomalo delle ossa).

Solitamente colpisce le seguenti parti del corpo:

• Orecchie.
• Viso.
• Piedi.
• Mani.
• Fianchi.
• Gambe.
• Colonna vertebrale.

La displasia diastrofica è anche chiamata:

• DD o DTD.
• Nanismo diastrofico.
• Sindrome del nanismo diastrofico.
• Nanismo con arti corti.

Quanto è rara la displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è rara, si stima che colpisca 1 neonato su 500.000. Il disturbo è più comune in Finlandia, probabilmente a causa della discendenza comune. Lì, colpisce circa 1 neonato su 30.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è causata da una mutazione genetica. È ereditaria, il che significa che può essere trasmessa in famiglia.

La mutazione colpisce un gene importante per lo sviluppo della cartilagine. La cartilagine è un tessuto resistente ma flessibile che forma lo scheletro del feto nelle prime fasi dello sviluppo umano.

La maggior parte della cartilagine si trasforma in osso man mano che il bambino si sviluppa, fatta eccezione per alcune aree (estremità delle ossa, naso e orecchie). Ma quando si verifica questa mutazione, il gene non può contribuire correttamente alla formazione di cartilagine e ossa.

Quale gene è mutato nella displasia diastrofica?

La mutazione genetica specifica che causa la DTD si verifica nel SLC26A2 gene. È anche chiamato DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter). Il gene è responsabile della produzione di una proteina importante per la produzione di cartilagine, oltre a trasformare la cartilagine in osso.

Una persona può essere portatrice della mutazione genetica ma non avere il disturbo. Se la madre e il padre di un bambino sono entrambi portatori, il bambino ha il 25% di possibilità di sviluppare il disturbo.

Quali sono i sintomi della displasia diastrofica?

I sintomi del nanismo diastrofico variano ampiamente. La maggior parte delle persone affette da questo disturbo ha bassa statura e difficoltà a crescere. Ma altri sintomi possono manifestarsi in tutto il corpo, come:

Testa e bocca

• Fronte ampia con attaccatura dei capelli alta.
• Orecchie spesse, gonfie o deformi.
• Mandibola anormalmente piccola (micrognazia).
• Anomalie dentali, come denti piccoli o affollamento dentale.
• Palatoschisi, un’apertura anomala nel palato.
• Problemi respiratori.

Estremità

• Brachidattilia, dita anormalmente corte.
• “Pollici da autostoppista”, che puntano verso l’esterno.
• Piede torto, quando uno o entrambi i piedi sono rivolti verso l’interno.
• Braccia e gambe corte e arcuate.

Giunti

• Contratture, deformità articolari che possono impedire alle articolazioni di estendersi completamente, limitando i movimenti.
• Giunture fuse che non si piegano e che possono limitare il movimento.
• Articolazioni allentate o rigide, oppure lussazioni articolari.
• Osteoartrite con dolori articolari.

Colonna vertebrale

• Cifosi, curvatura eccessiva della colonna vertebrale che conferisce alla schiena l’aspetto di una gobba o di una curvatura arrotondata.
• Scoliosi, curvatura laterale della colonna vertebrale.

La displasia diastrofica influenza lo sviluppo del cervello?

Non è noto che la displasia diastrofica influenzi il cervello o lo sviluppo cerebrale. Le persone con DTD hanno un’intelligenza normale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la displasia diastrofica?

A volte il nanismo diastrofico può essere individuato prima della nascita di un bambino affetto. Se la tua famiglia ha una storia del disturbo, il tuo team sanitario potrebbe raccomandare un test genetico all’inizio della gravidanza.

La condizione può anche essere rivelata dall’ecografia fetale. Questo test fornisce immagini di un bambino mentre si sviluppa nell’utero. Se le immagini mostrano ossa accorciate o deformi, il medico potrebbe raccomandare un test genetico per la displasia diastrofica.

Ma la condizione solitamente viene identificata quando nasce un bambino. La diagnosi si basa su esame fisico e test di imaging che mostrano ossa deformi o accorciate.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per la displasia diastrofica?

Non esiste una cura per la DTD. Il trattamento mira a gestire i sintomi che un individuo sviluppa e a supportare la salute e il benessere il più possibile.

Una persona affetta da questo disturbo potrebbe aver bisogno di un team di specialisti, tra cui:

• Audiologo, che cura i problemi di udito.
• Consulente genetico per aiutare la famiglia a comprendere la condizione.
• Nutrizionisti può aiutare con l’assunzione di cibo quando si hanno problemi alla bocca e all’alimentazione.
• Ortodontista, che risolve i problemi ai denti e alla mascella.
• Ortopedico, specializzato in problemi alle ossa e alle articolazioni.
• Pediatra, uno specialista che cura i bambini.
• Fisico terapisti e occupazionale terapisti per aiutare le persone a imparare a muoversi e a comportarsi nel miglior modo possibile.
• Un pneumologo, specializzato nell’aiutare le persone a gestire i problemi respiratori.
• Chirurghi per correggere le deformità secondo necessità.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di displasia diastrofica?

Non c’è modo di prevenire il nanismo diastrofico. Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da questo disturbo, prendi in considerazione di parlare con il tuo medico di un test genetico prima della gravidanza. I test e la consulenza possono aiutarti a determinare se sei portatore e cosa significa per la tua famiglia.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da displasia diastrofica?

La displasia diastrofica può essere fatale nei neonati con complicazioni respiratorie, ma la maggior parte delle persone vive fino all’età adulta. Spesso devono convivere con un po’ di dolore e disabilità, a seconda della gravità del disturbo.

Vivere con

Quali domande posso porre al medico curante di mio figlio?

Se il tuo bambino è affetto da displasia diastrofica, prendi in considerazione di porre le seguenti domande per ottenere maggiori informazioni:

• Quali parti del corpo sono interessate?
• Sarà una cosa che limiterà la mia vita?
• A quali specialisti dovrebbe rivolgersi mio figlio e con quale frequenza?
• Possiamo fare qualcosa per gestire il dolore alle ossa o alle articolazioni?
• Conosci gruppi di supporto per persone affette da questa condizione o da disturbi simili?
• Se avrò altri figli, anche loro saranno affetti da questa patologia?

La displasia diastrofica è una rara malattia congenita che colpisce il normale sviluppo della cartilagine e delle ossa. Le persone con questa condizione spesso hanno bassa statura, braccia e gambe corte e problemi alle articolazioni. Se la tua famiglia ha una storia di displasia diastrofica, prendi in considerazione di parlare con il tuo medico di test genetici e consulenza.

In conclusione, la displasia diastrofica si conferma una patologia rara e complessa, con un impatto significativo sulla crescita e sulla funzionalità articolare. La comprensione delle basi genetiche, pur non offrendo ancora una cura risolutiva, apre la strada a terapie geniche promettenti per il futuro. Nel presente, la gestione multidisciplinare, con un’attenzione particolare alle complicazioni ortopediche e respiratorie, rappresenta l’approccio più efficace per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa rara condizione.