Displasia fibromuscolare: cause, sintomi e trattamento

La displasia fibromuscolare (DFM) è una malattia poco comune ma potenzialmente grave che colpisce le arterie, restringendole e limitando il flusso sanguigno. Le cause della DFM rimangono in gran parte sconosciute, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo chiave. Spesso asintomatica nelle fasi iniziali, la DFM può manifestarsi con una varietà di sintomi a seconda dell’arteria interessata. Questo articolo esplorerà le cause sospette, i sintomi più comuni e le opzioni di trattamento disponibili per la DFM, fornendo un quadro informativo su questa condizione complessa.

La displasia fibromuscolare (FMD) è una condizione medica rara che comporta una crescita cellulare anomala nelle pareti arteriose. Di solito si sviluppa nelle donne, ma può colpire persone di qualsiasi età o sesso. I sintomi della FMD variano a seconda delle arterie interessate (esempi includono emicranie e problemi di pressione sanguigna). I casi gravi possono portare ad aneurisma e ictus.

Panoramica

Che cosa è la FMD?

La displasia fibromuscolare (FMD) è una condizione medica rara che comporta una crescita cellulare anomala nelle pareti delle arterie. Le arterie sono vasi sanguigni che trasportano il sangue dal cuore ai tessuti del resto del corpo.

La FMD può far restringere i vasi sanguigni, gonfiarli o fargli assumere un aspetto a perline. Può interessare:

• Le arterie carotidi, che si trovano nel collo e collegano il cuore al cervello.
• Arterie renali, che trasportano il sangue dal cuore ai reni.
• Arterie coronarie, che forniscono sangue al cuore.
• Arterie mesenteriche, che raggiungono l’intestino.
• Altre arterie, come quelle che raggiungono le gambe, le braccia o altre parti del corpo.

Chi potrebbe essere affetto da displasia fibromuscolare?

Chiunque può sviluppare la FMD. Ma la condizione è molto più comune nelle donne e nelle persone designate come femmine alla nascita (DFAB) in oltre il 90% dei casi, in particolare quelle di età compresa tra 40 e 70 anni.

Altre condizioni possono imitare la displasia fibromuscolare, tra cui:

• Sindrome di Ehlers-Danlos.
• Sindrome di Loeys-Dietz.
• Neurofibromatosi di tipo 1.
• Sindrome di Williams.
• Vasculite dei grandi vasi.
• Aterosclerosi.
• Mediolisi arteriosa sistemica.

Quanto è comune la displasia fibromuscolare?

Gli scienziati non sono certi di quante persone ne siano affette, perché in molti casi la malattia non provoca sintomi o viene scoperta casualmente.

Quali sono i tipi di displasia fibromuscolare?

Esistono due tipi di FMD, in base all’aspetto delle arterie durante i test diagnostici.

• FMD multifocale è il più comune. Le arterie sembrano una collana di perle, con un motivo ripetuto di rigonfiamenti e poi restringimenti.
• FMD focale è molto meno comune. Coinvolge arterie ristrette o lesioni sulle pareti arteriose. Una lesione è un’area di tessuto anomalo.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della displasia fibromuscolare?

Gli scienziati non sanno cosa causa la FMD. Alcuni casi sono stati collegati a:

• Genetica, poiché in alcuni casi è ereditaria.
• Ormoni.
• Lesioni alla parete arteriosa come stiramenti ripetuti.
• Alcuni fattori, come il fumo, possono peggiorare la FMD.

Quali sono i segni e i sintomi della displasia fibromuscolare?

I segni della FMD dipendono dalle arterie interessate. Alcune persone con casi lievi potrebbero non avere alcun sintomo. Altri potrebbero manifestare sintomi causati da un flusso sanguigno limitato, come:

• Il soffio è un rumore sibilante anomalo che si verifica nel collo o nell’addome quando un operatore sanitario ascolta il flusso sanguigno con uno stetoscopio.
• Capogiri o vertigini.
• Pressione alta o pressione sanguigna incontrollata.
• Emicrania.
• Dolore al collo.
• Sibilo o ronzio nelle orecchie.

La FMD può causare gravi problemi medici, come:

• Aneurisma quando l’arteria si gonfia e si indebolisce (ad esempio nel caso di un aneurisma cerebrale o di un aneurisma dell’arteria addominale).
• Dissezione arteriosa quando la parete interna dell’arteria si lacera (ad esempio, una dissezione carotidea o una dissezione spontanea dell’arteria coronaria).
• Colpo.
• Un attacco ischemico transitorio, detto anche TIA o mini-ictus.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la displasia fibromuscolare?

A volte un operatore sanitario rileva la FMD durante un esame fisico di routine (ad esempio ascoltando un soffio). La condizione può anche essere scoperta durante test per altre condizioni.

Se un operatore sanitario sospetta che tu sia affetto da displasia fibromuscolare, potrebbe prescrivere i seguenti esami:

• TAC.
• Risonanza magnetica.
• Ultrasuoni.
• Angiografia, che utilizza coloranti e raggi X per esaminare le arterie.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la displasia fibromuscolare?

Non esiste una cura per la FMD. Il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni.

Come si cura la displasia fibromuscolare?

Il trattamento per la FMD varia a seconda delle arterie colpite, della gravità e dei sintomi. Le opzioni possono includere:

• Farmaci antipiastrinici o anticoagulanti per fluidificare il sangue, prevenendo così la formazione di coaguli e ictus.
• Farmaci per la pressione alta, come gli ACE inibitori e i bloccanti del recettore dell’angiotensina.
• Trattamenti per il mal di testa e il dolore, come iniezioni di tossina botulinica (Botox®) o aspirina.
• Angioplastica, che utilizza un piccolo palloncino inserito attraverso un catetere per aprire un’arteria.
• Intervento chirurgico per riparare gli aneurismi o creare nuovi percorsi per il passaggio del sangue.

Prevenzione

Come posso prevenire la displasia fibromuscolare?

Poiché gli scienziati non comprendono le cause della FMD, non esistono strategie per prevenirla.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita della displasia fibromuscolare?

Molte persone affette da FMD hanno un’aspettativa di vita normale. Ma raramente, un aneurisma può scoppiare e sanguinare, causando ictus, danni permanenti ai nervi e talvolta la morte.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se sono affetto da displasia fibromuscolare?

Se soffri di FMD, dovresti prenderti cura della tua salute adottando le seguenti strategie:

• Controlla regolarmente la pressione sanguigna.
• Smettere di fumare e di usare prodotti a base di tabacco, che peggiorano la FMD.
• Pianificare e presentarsi a tutti gli appuntamenti di controllo, che potrebbero includere esami annuali per esaminare le arterie.
• Assumere tutti i farmaci come prescritto.

Alcune persone affette da FMD trovano utile impegnarsi in organizzazioni di difesa e gruppi di supporto. Queste opportunità possono metterti in contatto con altre persone che hanno la stessa condizione. Possono anche aiutare a sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca sulla FMD.

Quando dovrei rivolgermi al medico se ho la FMD?

Il tuo medico ti informerà sui segni e sintomi che richiedono cure mediche immediate. Questo varia a seconda delle arterie interessate.

Le persone affette da FMD devono essere consapevoli dei segni e dei sintomi di un ictus. Tra questi, improvvisi:

• Confusione.
• Vertigini, perdita di equilibrio o difficoltà a camminare.
• Forte mal di testa.
• Difficoltà a parlare o a comprendere il discorso.
• Problemi di vista.
• Debolezza o intorpidimento del viso, di un braccio o di una gamba (soprattutto su un solo lato).

La displasia fibromuscolare (FMD) è una condizione medica rara che comporta una crescita cellulare anomala nelle pareti delle arterie. Se hai segni di FMD, parla con un operatore sanitario. Può offrirti test diagnostici, nonché trattamenti per ridurre i sintomi e prevenire le complicazioni.

In conclusione, la displasia fibromuscolare, pur essendo una condizione relativamente rara, merita attenzione per le sue potenziali conseguenze cardiovascolari. Nonostante le cause precise rimangano ancora da chiarire, la diagnosi precoce attraverso esami specifici è fondamentale per un trattamento tempestivo. L’approccio terapeutico, che varia a seconda della gravità, mira a controllare i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione di questa malattia, aprendo la strada a future opzioni terapeutiche più mirate ed efficaci.