Displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una rara malattia ossea che colpisce bambini e adulti. Contrariamente ad altre patologie scheletriche, non comporta una crescita anormale dell’osso, ma la sostituzione del tessuto osseo sano con tessuto fibroso cicatriziale. Questo processo può indebolire le ossa, causare deformità e portare a fratture. Nonostante la sua rarità, la displasia fibrosa rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica, richiedendo un approccio multidisciplinare e personalizzato in base alle esigenze del paziente.

La displasia fibrosa fa sì che il tuo corpo diventi più debole, tessuto fibroso nelle tue ossa invece di tessuto osseo sano. Può colpire qualsiasi osso nel tuo corpo. Avere una displasia fibrosa ti rende più incline a subire fratture ossee per tutta la vita.

Panoramica

Che cos’è la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa è una rara condizione ossea. Fa sì che il tuo corpo sviluppi tessuto fibroso più debole invece di tessuto osseo sano. Può anche influenzare la forma delle tue ossa mentre crescono. Gli operatori sanitari si riferiscono a questo tipo di crescita come displastica, da cui la displasia fibrosa prende il nome: crescita fibrosa che influenza la forza e la forma delle tue ossa.

La displasia fibrosa può rendere le tue ossa fragili e più suscettibili alle fratture ossee (ossa rotte). Può colpire qualsiasi osso del tuo corpo, ma più comunemente colpisce:

• Osso della coscia (femore).
• Tibia.
• Costolette.
• Cranio (comprese le ossa facciali).
• Parte superiore del braccio (omero).

Il tessuto anomalo della displasia fibrosa è quasi sempre benigno, il che significa che non è un sintomo di cancro (e non lo causa).

Tipi di displasia fibrosa

Gli operatori sanitari classificano la displasia fibrosa in base al numero di ossa colpite:

• La displasia fibrosa monostotica colpisce un solo osso.
• La displasia fibrosa poliostotica colpisce più ossa.

Quanto è comune?

La displasia fibrosa è rara. È difficile per gli esperti stimare quante persone ne siano affette, perché le persone con displasia fibrosa non vengono diagnosticate a meno che non presentino una frattura o altri sintomi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della displasia fibrosa?

Alcune persone con displasia fibrosa non notano mai i sintomi. I sintomi che si manifestano dipendono da alcuni fattori, tra cui:

• Quante ossa sono interessate?
• In quale parte del corpo si trovano le ossa interessate.
• Se hai subito una frattura ossea.

I sintomi più comuni della displasia fibrosa includono:

• Stanchezza, soprattutto nei bambini piccoli.
• Dolore osseo e debolezza nella zona circostante le ossa interessate.
• Fratture ossee.
• Ossa deformi (deformità ossee).
• Macchie color caffè-latte (macchie scolorite o scure sulla pelle).
• Sintomi di disturbi endocrini come ipertiroidismo o pubertà precoce.

Alcuni sintomi della displasia fibrosa potrebbero sembrare estranei alle tue ossa. Se sono interessate le ossa del tuo viso, potresti riscontrare:

• Congestione nasale.
• Mascelle irregolari.
• Occhi sporgenti (proptosi).

Quali sono le cause della displasia fibrosa?

Una mutazione genetica causa la displasia fibrosa. In particolare, una mutazione (cambiamento) sul cromosoma 20, un gene che è responsabile della formazione e della crescita delle ossa.

Gli esperti non sono certi della causa della mutazione che porta alla displasia fibrosa.

Quali sono le complicazioni della displasia fibrosa?

La complicazione più comune della displasia fibrosa è l’aumento del rischio di fratture ossee.

Se il tessuto osseo fibroso colpisce i nervi attorno agli occhi o alle orecchie, la displasia fibrosa può compromettere la vista o causare problemi di udito.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la displasia fibrosa?

Un operatore sanitario diagnosticherà la displasia fibrosa con un esame fisico e dei test. Se provi dolore, il tuo operatore esaminerà quella parte del tuo corpo e l’area circostante. Informa il tuo operatore di eventuali sintomi che stai riscontrando e quando li hai notati per la prima volta.

Quali esami vengono effettuati per diagnosticare la displasia fibrosa?

Il medico probabilmente richiederà alcuni test per diagnosticare la displasia fibrosa, tra cui:

• Esami di diagnostica per immagini: Le radiografie mostreranno la forma delle tue ossa e di qualsiasi tessuto fibroso. Mostreranno anche se le tue ossa sono fratturate. Potresti anche aver bisogno di una risonanza magnetica per immagini o una TC (tomografia computerizzata).
• Test di laboratorio: Gli esami del sangue e delle urine mostreranno livelli elevati di enzimi nel sangue o nelle urine, il che potrebbe indicare che il tessuto fibroso sta crescendo nel corpo.
• Biopsia: Il medico potrebbe ricorrere a una biopsia per prelevare un campione di tessuto fibroso o di tessuto osseo sano da analizzare.

Gestione e trattamento

Come si cura la displasia fibrosa?

Il modo in cui i provider trattano la displasia fibrosa dipende dalla gravità dei sintomi. I trattamenti più comuni per la displasia fibrosa includono:

• Osservazione: Potresti non aver bisogno di alcun trattamento, a parte gli appuntamenti di follow-up con il tuo medico. Monitoreranno qualsiasi cambiamento nella salute delle tue ossa.
• Farmaco: Il medico potrebbe prescrivere farmaci in grado di rafforzare le ossa e aiutare a prevenire le fratture.
• Rinforzo: Indossare un tutore può sostenere le ossa e aiutarle a crescere correttamente.
• Chirurgia: Potresti aver bisogno di un intervento chirurgico se le escrescenze fibrose stanno causando complicazioni all’interno del tuo corpo o non hanno risposto ad altri trattamenti. Potresti aver bisogno di un intervento chirurgico se hai una frattura ossea. Alcune persone con displasia fibrosa hanno bisogno di un innesto osseo. Il tuo medico o chirurgo ti dirà cosa aspettarti e quanto tempo ci vorrà per riprenderti.

Prevenzione

È possibile prevenire la displasia fibrosa?

Non c’è modo di prevenire la displasia fibrosa. Anche se gli esperti sanno quale mutazione genetica causa la displasia fibrosa, non sono sicuri di come prevenirla o persino perché si verifica.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi?

Ogni caso di displasia fibrosa è unico. Poiché può colpire qualsiasi osso del corpo, e poiché i sintomi variano così tanto, è impossibile dire come l’esperienza di una persona con essa si confronterà con quella di un’altra.

Una volta conclamata, la displasia fibrosa non si diffonde ad altre ossa.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti a un medico se noti sintomi di displasia fibrosa come dolore o macchie color caffè-latte. Parla con il tuo medico se ritieni che i sintomi stiano peggiorando o non rispondano ai trattamenti.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Rivolgiti al pronto soccorso se hai subito un trauma, come una caduta grave o un incidente stradale, oppure se pensi di avere una frattura ossea.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali ossa sono colpite?
• Di quali trattamenti avrò bisogno?
• Avrò bisogno di un intervento chirurgico?
• Come posso prevenire le fratture ossee?

Domande frequenti aggiuntive

La displasia fibrosa è un tumore?

Sì, le escrescenze di displasia fibrosa sono tumori. “Tumore” è il termine medico che indica qualsiasi massa di cellule anomale nel tuo corpo. Ma questo non significa che hai (o svilupperai) il cancro. La displasia fibrosa raramente causa cancro.

La displasia fibrosa è una malattia grave?

La displasia fibrosa può essere grave perché può aumentare la probabilità di subire una frattura ossea. Colpisce tutti in modo diverso, quindi non esiste una risposta semplice se avrà o meno un grande impatto sulla tua vita. Parla con il tuo medico del tuo rischio e se ci sono attività che dovresti evitare.

Una nota dalla Cleveland Clinic

La displasia fibrosa è una condizione che fa crescere tessuto fibroso più debole sulle ossa. È causata da una mutazione genetica che non puoi prevenire ed è estremamente raro che la displasia fibrosa sia un sintomo di (o causa) cancro. Il tuo medico ti aiuterà a trovare modi per curare le ossa interessate e prevenire le fratture.

In conclusione, la displasia fibrosa, sebbene benigna, rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica a causa della sua rarità e della variabilità clinica. La diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento efficace, che spesso prevede un approccio multidisciplinare. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione della patogenesi della displasia fibrosa, aprendo la strada a nuove opzioni terapeutiche mirate a migliorare la qualità di vita dei pazienti.