Distrofia di Fuchs: sintomi, cause e trattamento

La Distrofia di Fuchs è una malattia oculare progressiva che colpisce la cornea, la lente trasparente sulla parte anteriore dell’occhio. Questa condizione, che spesso si manifesta in età adulta, causa una graduale perdita della vista, soprattutto al mattino. In questo articolo, esploreremo i sintomi caratteristici della Distrofia di Fuchs, le cause che si celano dietro questa patologia e le opzioni di trattamento disponibili per rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Nella distrofia di Fuchs, le cellule endoteliali della cornea muoiono, causando il rigonfiamento della cornea con fluido. Ciò può causare perdita della vista. Il tuo medico potrebbe consigliare un trapianto di tessuto corneale.

Panoramica

Che cos’è la distrofia di Fuchs?

La distrofia di Fuchs (pronunciata “fyooksdi-struh-fee”) è una malattia che di solito colpisce le cornee di entrambi gli occhi. La cornea è un tessuto trasparente, resistente e protettivo che ricopre la parte bianca dell’occhio. Altri nomi per questa malattia corneale sono distrofia corneale di Fuchs e distrofia corneale endoteliale di Fuchs.

Nella distrofia di Fuchs, l’endotelio corneale (lo strato più interno della cornea) smette gradualmente di funzionare man mano che le cellule muoiono. Quando è sano, l’endotelio agisce come una pompa per rimuovere il fluido dalla cornea in modo che rimanga trasparente.

Quando le cellule dell’endotelio smettono di funzionare, la cornea potrebbe gonfiarsi, il che può causare visione offuscata o una foschia sull’occhio. Sulla superficie della cornea potrebbero comparire piccole vesciche, che causano dolore e irritazione.

Alcune persone affette dalla distrofia di Fuchs hanno una vista offuscata al mattino che gradualmente si schiarisce durante il giorno. Man mano che la malattia peggiora, il gonfiore diventa più costante e la vista può essere offuscata in ogni momento.

Chi colpisce la distrofia di Fuchs?

I primi segni della distrofia di Fuchs possono essere visibili in persone tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, la malattia normalmente non colpisce la vista prima dei 50 anni o più.

Esiste una forma rara che in alcune persone si manifesta durante i primi 10 anni di vita.

La distrofia di Fuchs è più comune nelle donne che negli uomini. È anche più comune nelle persone che hanno una storia familiare di distrofia di Fuchs.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della distrofia di Fuchs?

Esistono diversi modi per valutare quanto grave diventa la distrofia di Fuchs. Questo si chiama stadiazione. Nelle fasi iniziali, potresti non avere alcun sintomo. Infatti, è insolito avere sintomi prima dei 50 anni.

Se hai un sintomo precoce, potrebbe essere che la tua vista sia offuscata al mattino, ma migliori con il passare del giorno. Questo perché i tuoi occhi sono chiusi durante la notte e trattengono l’umidità. Quando i tuoi occhi sono aperti, diventano più secchi. Molti problemi agli occhi causano vertigini o mal di testa.

I segni e sintomi successivi includono:

• Visione offuscata che inizia al mattino e continua per tutto il giorno.
• Sensazione di avere qualcosa come sabbia o sporcizia negli occhi.
• Sensibilità alla luce intensa (fotofobia).
• Dolore agli occhi causato da vesciche che si formano sulla cornea e poi si rompono.
• Cicatrici che interessano prima la cornea centrale.
• Scarsa visione notturna, che può comprendere abbagliamenti e aloni.
• Perdita della capacità di vedere differenze precise nei motivi o nelle ombreggiature (sensibilità al contrasto).
• Perdita della sensibilità corneale, ovvero la capacità della cornea di rispondere al tatto.

Il tuo specialista della cura degli occhi sarà in grado di vedere cose nel tuo esame della vista che indicheranno una diagnosi di distrofia di Fuchs. Questi includono:

• Ispessimento di alcune membrane.
• Cambiamenti nell’aspetto dell’endotelio.
• Protuberanze chiamate guttae sulla parte interna della cornea.

Quali sono le cause della distrofia di Fuchs?

Puoi ereditare la distrofia di Fuchs da uno dei tuoi genitori biologici durante il concepimento (autosomica dominante), ma alcuni casi si verificano casualmente (sporadici) senza una storia di questa condizione nella tua linea biologica. Ci sono cose che possono peggiorare la distrofia di Fuchs, tra cui:

• Fumo.
• Essere esposti alla luce ultravioletta.
• Soffro di diabete.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distrofia di Fuchs?

Il tuo medico inizierà raccogliendo la tua storia clinica, ponendoti domande sui tuoi sintomi ed eseguendo un esame oculistico approfondito.

Per diagnosticare la distrofia di Fuchs, il medico può utilizzare i seguenti test:

• Microscopia: Questi tipi di esami utilizzano microscopi per fare diagnosi. L’apparecchiatura della lampada a fessura utilizzata nel tuo esame della vista combina un microscopio con una luce che va da una piccola fessura a un cerchio completo. Il microscopio confocale/speculare utilizza la proiezione di luce per consentire al tuo medico una visuale sufficiente per contare anche le tue cellule endoteliali.
• Pachimetria: Questo esame indolore misura lo spessore della cornea.
• Tomografia a coerenza ottica: Si tratta di un metodo di imaging non invasivo che utilizza la luce riflessa per creare immagini della parte posteriore dell’occhio.

Gestione e trattamento

Come si cura la distrofia di Fuchs?

Il tuo fornitore può trattare la distrofia di Fuchs, ma non può curarla. Il tuo fornitore può scegliere l’osservazione durante le fasi iniziali. Il trattamento successivo può includere:

• Quando la malattia di Fuchs inizia a limitare la vista, la chirurgia è il trattamento definitivo. Un trapianto di cornea interna a spessore parziale (cheratoplastica endoteliale) è l’intervento standard. Il chirurgo sostituisce le cellule endoteliali danneggiate con cellule endoteliali sane provenienti da un donatore deceduto.
• L’eliminazione di alcune cellule dal tuo strato di Descemet è una procedura più recente che non richiede tessuto donato. Il tuo chirurgo rimuove le cellule malate al centro per consentire alle tue cellule più sane dai lati di sostituirle. Questa procedura potrebbe non essere efficace per alcuni pazienti.
• Utilizzo di unguenti e colliri per le persone con sintomi lievi. I farmaci riducono il gonfiore delle cellule aiutando ad asciugare il fluido in eccesso. Il miglioramento è solitamente temporaneo.
• Utilizzare un asciugacapelli portatile per soffiare aria calda sul viso per aiutare il fluido ad asciugarsi. Questo può essere utile per la sfocatura mattutina.
• Utilizzare occhiali con lenti fotocromatiche (lenti che si scuriscono in risposta alla luce) per ridurre la sensibilità alla luce.

Prevenzione

Come posso prevenire la distrofia di Fuchs?

Attualmente non esiste un modo per prevenire la distrofia di Fuchs. Tuttavia, puoi aiutarti smettendo di fumare se fumi. Se hai il diabete, è nel tuo interesse mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue e smettere di fumare.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla distrofia di Fuchs?

Se non curata, la distrofia di Fuchs può causare forti dolori, ipovisione e cecità.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico sulla distrofia di Fuchs?

È importante sviluppare un buon rapporto con il tuo specialista della cura degli occhi. Mantieni gli appuntamenti programmati e contattalo se hai nuovi sintomi o se questi peggiorano.

Potresti voler porre al tuo fornitore queste o altre domande:

• Quando dovrei contattarti in merito ai sintomi?
• Quale trattamento mi consigliate?
• Ci sono sperimentazioni cliniche a cui posso partecipare?
• Dovrei consultare un consulente genetico?
• Esistono ausili per la vista che possono aiutarmi?
• Ho diritto alla pensione di invalidità?

Domande frequenti aggiuntive

Esiste una relazione tra cataratta e distrofia di Fuchs?

Se hai la distrofia di Fuchs, potresti avere la cataratta. Il tuo medico potrebbe consigliarti di sottoporti a un intervento di cataratta solo se la tua distrofia di Fuchs è solo lieve o moderata. Tuttavia, l’intervento di cataratta potrebbe peggiorare la distrofia di Fuchs.

Potrebbe essere necessario un trapianto di cornea se non ci si riprende rapidamente dall’intervento di cataratta o se la distrofia di Fuchs peggiora dopo l’intervento.

Se soffri di distrofia di Fuchs in uno stadio avanzato, il tuo medico potrebbe consigliarti di sottoporti contemporaneamente a un intervento di cataratta e a un trapianto di cornea.

Se soffro di distrofia di Fuchs, dovrei sottopormi a un intervento chirurgico laser per correggere la vista?

La maggior parte delle persone affette da distrofia di Fuchs probabilmente verrà sconsigliata di sottoporsi a un intervento chirurgico di correzione della vista con laser. La distrofia di Fuchs può rendere la correzione laser meno accurata.

Posso indossare le lenti a contatto se sono affetto dalla distrofia di Fuchs?

Potresti essere in grado di indossare lenti a contatto se hai la distrofia di Fuchs, ma devi adattarle correttamente. Il tuo oculista ti consiglierà i tipi di lenti migliori per te, come lenti a contatto morbide o lenti rigide gas permeabili.

La distrofia di Fuchs è correlata al glaucoma?

I ricercatori continuano a esaminare la relazione tra glaucoma e distrofia di Fuchs. Potresti avere maggiori probabilità di avere glaucoma o ipertensione ottica se hai un caso grave di distrofia di Fuchs. I segni e i sintomi della distrofia di Fuchs possono sovrapporsi a quelli del glaucoma. Inoltre, i trattamenti per una malattia possono peggiorare l’altra. Per queste ragioni, i ricercatori devono continuare a studiare questo argomento.

Sperimentare sintomi di qualsiasi patologia oculare può essere spaventoso, e questo vale anche per la distrofia di Fuchs. Se hai sintomi come dolore o visione offuscata al mattino presto, consulta il tuo medico il prima possibile. Ricorda che la diagnosi e il trattamento precoci spesso offrono i risultati migliori e che i ricercatori continuano a sviluppare nuovi modi per gestire e trattare la distrofia di Fuchs e altre patologie.

In conclusione, la Distrofia di Fuchs è una patologia oculare progressiva che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei sintomi e il rallentamento della sua evoluzione. La diagnosi precoce è fondamentale per ottimizzare l’efficacia degli interventi terapeutici, che spaziano da trattamenti farmacologici a soluzioni chirurgiche come il trapianto di cornea. Grazie ai continui progressi nel campo della ricerca, si prospettano nuove strategie per preservare la vista e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.