Distrofia miotonica: cos’è, sintomi, tipi e trattamento

La distrofia miotonica, un male silenzioso che colpisce i muscoli e non solo, si cela dietro un nome complesso e sconosciuto ai più. Questa malattia genetica, caratterizzata da debolezza muscolare e incapacità di rilassare i muscoli dopo la contrazione, può manifestarsi con diversi livelli di gravità e colpire vari organi. Conoscere la distrofia miotonica, i suoi sintomi e le diverse forme in cui si presenta è il primo passo per affrontarla e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

La distrofia miotonica (DM) è una condizione multisistemica ereditaria che causa principalmente perdita progressiva di massa muscolare, debolezza e miotonia. Può anche colpire altre parti del corpo, tra cui cuore, polmoni e occhi. Non esiste una cura per la DM, ma alcuni trattamenti e terapie possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Panoramica

Che cos’è la distrofia miotonica?

La distrofia miotonica (DM) è una condizione ereditaria complessa che causa principalmente atrofia muscolare progressiva e debolezza. Le persone affette da questa condizione hanno spesso contrazioni muscolari prolungate (miotonia) e non riescono a rilassare determinati muscoli dopo averli usati.

La distrofia miotonica (DM) presenta un’ampia gamma di sintomi. Può colpire diversi sistemi corporei, tra cui:

• Muscoli scheletrici e muscoli cardiaci.
• Occhi.
• Sistema cardiovascolare.
• Sistema endocrino.
• Sistema nervoso centrale.

Esistono due forme principali di distrofia miotonica:

• Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), nota anche come malattia di Steinert. La DM1 si presenta in quattro forme: classica, lieve, congenita e infantile.
• Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), nota anche come miopatia miotonica prossimale.

I sintomi si sovrappongono, ma il DM2 tende a essere più lieve del DM1.

Qual è la differenza tra distrofia muscolare e distrofia miotonica?

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di oltre 30 condizioni ereditarie (genetiche) che causano debolezza muscolare. Queste condizioni sono un tipo di miopatia, una malattia dei muscoli scheletrici. Nel tempo, i muscoli si restringono e diventano più deboli. Ciò influisce sulla capacità di camminare e svolgere le attività quotidiane. Può anche influire sul cuore e sui polmoni.

La distrofia miotonica è un tipo di distrofia muscolare. È la forma più comune di distrofia muscolare che inizia nell’età adulta. (Ma alcuni tipi di distrofia miotonica iniziano nell’infanzia o nella fanciullezza.)

Chi colpisce la distrofia miotonica?

Le diverse forme di distrofia miotonica iniziano a età diverse:

• Distrofia miotonica classica tipo 1: Questa forma solitamente inizia tra i 20, i 30 o i 40 anni.
• Distrofia miotonica lieve tipo 1: Questa forma colpisce le persone di età compresa tra 20 e 70 anni (in genere dopo i 40 anni).
• Distrofia miotonica congenita tipo 1: Questa forma colpisce i neonati (“congenita” significa “presente alla nascita”).
• Distrofia miotonica infantile tipo 1: Questa forma solitamente inizia intorno ai 10 anni.
• Distrofia miotonica tipo 2: Questa forma solitamente inizia in età adulta. L’età media di insorgenza è di 48 anni.

Quanto è comune la distrofia miotonica?

La distrofia miotonica (DM) colpisce almeno 1 persona su 8.000 in tutto il mondo, sebbene la sua prevalenza vari tra le diverse popolazioni geografiche ed etniche. La DM è la distrofia muscolare più comune nelle persone di origine europea.

Nella maggior parte delle popolazioni, il tipo 1 è più comune del tipo 2.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della distrofia miotonica?

I principali sintomi della distrofia miotonica includono quanto segue, e peggiorano progressivamente nel tempo:

• Atrofia muscolare (deperimento).
• Debolezza muscolare.
• Miotonia.

La miotonia è l’incapacità di rilassare i muscoli a volontà. Ad esempio, potrebbe essere difficile per qualcuno con DM lasciare andare la maniglia di una porta dopo averla afferrata.

Tuttavia, il DM può colpire molte parti diverse del corpo e causare una varietà di altri sintomi. La gravità e la velocità con cui questi sintomi si sviluppano dipendono dal tipo di DM.

Sintomi della distrofia miotonica classica di tipo 1

I sintomi della distrofia miotonica classica di tipo 1 iniziano in età adulta. La miotonia è il sintomo iniziale principale. Spesso è più evidente dopo il riposo e migliora con l’attività muscolare.

Altri sintomi includono:

• Debolezza dei muscoli distali (i muscoli più lontani dal centro del corpo), che si traduce in difficoltà nei compiti di motricità fine che coinvolgono le mani e in un’andatura compromessa a causa del piede cadente.
• Un viso magro e affilato (viso miopatico) dovuto all’atrofia dei muscoli facciali.
• Anomalie della conduzione cardiaca.

Sintomi della distrofia miotonica congenita di tipo 1

I segni della distrofia miotonica congenita prima della nascita includono:

• Diminuzione dei movimenti fetali nell’utero.
• Polidramnios (troppo liquido amniotico attorno al feto durante la gravidanza).
• Piede equino.
• Ventricolomegalia (ventricoli cerebrali ingrossati a causa di un accumulo di liquido cerebrospinale).

I sintomi del diabete mellito congenito nei bambini e negli adulti includono:

• Aspetto a tendina del labbro superiore dovuto alla debolezza dei muscoli facciali.
• Disartria (linguaggio confuso).
• Disabilità intellettiva.
• Diminuzione del tono muscolare (ipotonia), anziché miotonia.

Sintomi della distrofia miotonica lieve di tipo 1

I sintomi della distrofia miotonica lieve di tipo 1 in genere iniziano tra i 20 e i 70 anni. Tra questi:

• Lieve debolezza muscolare.
• Miotonia.
• Cataratta.

Sintomi della distrofia miotonica infantile di tipo 1

I sintomi della distrofia miotonica infantile di tipo 1 di solito iniziano intorno ai 10 anni. Tra questi:

• Difficoltà di apprendimento e problemi psicosociali, come problemi familiari, depressione e ansia.
• Discorso confuso.
• Miotonia dei muscoli della mano.
• Anomalie della conduzione cardiaca.

Sintomi della distrofia miotonica di tipo 2

I sintomi della distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) solitamente si manifestano nell’età adulta e possono variare.

I sintomi possono includere:

• Debolezza o rigidità dei muscoli prossimali (i muscoli più vicini al centro del corpo).
• Dolore miofasciale.
• Cataratta precoce (che si manifesta prima dei 50 anni).
• Miotonia da presa variabile.
• Perdita dell’udito.

Il dolore è uno dei principali disturbi del DM2. Le persone con DM2 lo descrivono come dolore addominale, muscoloscheletrico e correlato all’esercizio fisico.

Quali sono le cause della distrofia miotonica?

La distrofia miotonica (DM) è ereditaria (viene trasmessa dai genitori ai figli biologici).

Mutazioni (cambiamenti) nel DMPK il gene causa la distrofia miotonica di tipo 1, mentre le mutazioni nel CNBP causa genetica tipo 2.

Cambiamenti simili nella struttura del DMPK E CNBP geni causano la distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2. In ogni caso, un segmento di DNA viene ripetuto in modo anomalo molte volte, formando una regione instabile nel gene. Più volte il DNA viene ripetuto in modo anomalo, più gravi sono i sintomi del DM.

Prove scientifiche suggeriscono che l’eccesso di RNA messaggero generato dalle ripetizioni anomale del DNA è tossico e interferisce con la produzione di molte proteine ​​nelle cellule, il che, a sua volta, provoca segni e sintomi in vari organi nella distrofia miotonica.

Ereditarietà della distrofia miotonica

Entrambi i tipi di distrofia miotonica sono ereditati secondo uno schema autosomico dominante. Quando un tratto è autosomico dominante, solo un genitore deve avere un gene alterato per trasmetterlo. Metà dei figli di un genitore biologico con un tratto autosomico otterrà quel tratto.

Poiché la distrofia miotonica di tipo 1 viene trasmessa da una generazione all’altra, la condizione generalmente inizia sempre prima nella vita e i segni e i sintomi diventano più gravi. Questo fenomeno è chiamato anticipazione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distrofia miotonica?

Se manifesti sintomi di distrofia miotonica (DM), un operatore sanitario eseguirà un esame fisico e ti porrà domande su:

• Storia medica personale.
• Anamnesi medica familiare, in particolare una storia di diabete mellito.
• Sintomi.

Alcuni esami medici possono aiutare a confermare la diagnosi di distrofia miotonica.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la distrofia miotonica?

I test genetici possono confermare una diagnosi di distrofia miotonica (DM). Il test cerca mutazioni nel DMPK gene (in DM1) o il CNBP gene (nel DM2).

Se il tuo medico non è sicuro che tu possa essere affetto da diabete mellito o da un’altra patologia, potrebbe prescriverti uno o più dei seguenti test prima di consigliarti un test genetico:

• Creatina chinasi esame del sangue: La creatina chinasi è un enzima che si trova principalmente nel cuore e nel muscolo scheletrico. Le cellule nei muscoli scheletrici o cardiaci rilasciano creatina chinasi nel sangue quando sono danneggiate. Nelle persone con distrofia miotonica lieve, può essere leggermente elevata, ma è solitamente normale.
• Elettromiogramma (EMG): Questo test consiste nel controllare l’attività elettrica delle fibre muscolari utilizzando un elettrodo ad ago sottile inserito nei muscoli. In genere, le persone con distrofia miotonica hanno un’eccessiva attività elettrica crescente e calante nei muscoli a riposo.
• Biopsia muscolare: Per una biopsia muscolare, un medico rimuoverà un piccolo campione di tessuto e cellule da uno dei tuoi muscoli. Lo analizzerà quindi al microscopio per cercare segni di DM.

Se questi test confermano una diagnosi di DM, il tuo medico probabilmente ti consiglierà altri test per verificare il funzionamento di certi organi che il DM può colpire. Questi test includono:

• Elettrocardiogramma per controllare la funzionalità cardiaca.
• Esame della funzionalità polmonare per verificare l’insufficienza respiratoria neuromuscolare.
• Studio del sonno per verificare la presenza di apnea notturna ostruttiva e ipersonnia (sonnolenza diurna).

Gestione e trattamento

Come si cura la distrofia miotonica?

Non esiste una cura per la distrofia miotonica (DM). Il trattamento si concentra invece su:

• Gestione dei sintomi.
• Massimizzare la qualità della vita e l’indipendenza.

Il DM può colpire molte parti diverse del corpo. A seconda dei sintomi, il trattamento può includere:

• Farmaci che riducono la miotonia prolungata, tra cui i bloccanti dei canali del sodio come la mexiletina, gli antidepressivi triciclici, le benzodiazepine o gli antagonisti del calcio.
• Un apparecchio CPAP per l’apnea notturna.
• Neurostimolanti come il metilfenidato per l’eccessiva sonnolenza diurna.
• Intervento chirurgico alla cataratta per la cataratta che compromette la vista.
• Trattamento per il diabete, che può comportare farmaci in forma di pillola e/o insulina. Le persone con DM sono a maggior rischio di diabete a causa della resistenza all’insulina.
• Testosterone sintetico per il trattamento del basso livello di testosterone (ipogonadismo maschile). Gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita con DM1 hanno comunemente bassi livelli di testosterone e disfunzione erettile.

La terapia fisica e occupazionale sono una parte significativa per massimizzare l’indipendenza delle persone con DM. Possono aiutare a rafforzare i muscoli e ad apprendere nuovi modi di svolgere le attività quotidiane. Anche i dispositivi di assistenza, come tutori, bastoni o una sedia a rotelle, possono aiutare con l’indipendenza.

La logopedia può aiutare in caso di difficoltà a deglutire (disfagia) e di difficoltà a parlare (disartria).

Prevenzione

È possibile prevenire la distrofia miotonica?

Poiché la distrofia miotonica (DM) è una malattia ereditaria, non c’è nulla che si possa fare per prevenirla.

Se sei preoccupata del rischio di trasmettere il diabete mellito o altre condizioni genetiche prima di provare ad avere un figlio biologico, parla con il tuo medico della consulenza genetica.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi della distrofia miotonica?

La prognosi (prospettiva) della distrofia miotonica (DM) dipende dal tipo e dall’età in cui inizia. Un’età più precoce di insorgenza dei sintomi è generalmente associata a esiti peggiori e tassi di sopravvivenza ridotti.

Fino al 50% delle persone con distrofia miotonica di tipo 1 ha bisogno di una sedia a rotelle per muoversi prima di morire. Le persone con distrofia miotonica di tipo 2 hanno sintomi più lievi e in genere non hanno bisogno di dispositivi di assistenza per muoversi.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da distrofia miotonica?

L’aspettativa di vita media per la distrofia miotonica dipende dal tipo.

Il tasso di mortalità neonatale (morte che avviene entro 28 giorni dalla nascita) è di circa il 18% per i neonati con DM1 congenito. Circa il 25% delle persone con DM1 congenito muore prima dei 18 mesi di età e il 50% muore prima dei 35 anni.

Le persone con DM1 lieve hanno solitamente una durata di vita normale. La durata di vita è ridotta rispetto alla media nella DM1 classica.

La distrofia miotonica è mortale?

La distrofia miotonica (DM) può essere fatale, sebbene l’età in cui il DM può causare la morte dipenda dal tipo. La principale causa di morte nel DM è l’insufficienza respiratoria associata a patologie neuromuscolari, seguita dalle complicazioni cardiovascolari.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per la distrofia miotonica?

Se si avvertono sintomi di diabete mellito, come debolezza muscolare o miotonia, è opportuno consultare un medico.

Se soffri di diabete mellito, dovrai sottoporti regolarmente a visite mediche per assicurarti che il tuo attuale piano terapeutico sia efficace.

Può essere sconvolgente scoprire che tu o tuo figlio avete una nuova diagnosi. È importante ricordare che non esistono due persone con distrofia miotonica (DM) colpite allo stesso modo. Il modo migliore per prepararsi è parlare con operatori sanitari specializzati nella ricerca e nel trattamento del DM. Ti offriranno opzioni di trattamento e risponderanno a qualsiasi domanda tu abbia.

In conclusione, la distrofia miotonica, pur essendo una malattia genetica complessa e con un impatto significativo sulla vita dei pazienti, sta beneficiando di importanti progressi nella ricerca. La comprensione dei meccanismi molecolari e lo sviluppo di nuove terapie offrono speranza per il futuro. È fondamentale rivolgersi a specialisti per una diagnosi precoce e un percorso di cura personalizzato che includa la gestione dei sintomi, il supporto psicologico e la consulenza genetica. L’impegno congiunto di ricerca, medicina e società può migliorare la qualità di vita di chi è affetto da questa patologia.