Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): sintomi e trattamento

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. I sintomi includono debolezza muscolare progressiva, difficoltà a camminare e problemi cardiaci. Attualmente non esiste una cura definitiva per la DMD, ma il trattamento può aiutare a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Terapie come la fisioterapia, gli steroidi e i dispositivi di supporto possono contribuire a rallentare la progressione della malattia. È fondamentale un approccio multidisciplinare per gestire i sintomi e fornire un adeguato supporto ai pazienti affetti da questa patologia debilitante.

Panoramica

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione che indebolisce il muscolo scheletrico e cardiaco e peggiora rapidamente con il tempo.

Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione che indebolisce il muscolo scheletrico e cardiaco e peggiora rapidamente con il tempo. È la forma più comune di distrofia muscolare.

La maggior parte dei casi di DMD sono ereditati come carattere recessivo legato all’X (trasmesso attraverso la madre, che è portatrice), ma circa il 30% dei casi è dovuto a nuovi cambiamenti genetici (mutazioni) che si verificano in modo casuale e non sono ereditari.

Chi colpisce la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce principalmente i bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB), ma i bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB) che sono portatori della DMD possono talvolta presentare sintomi più lievi.

I sintomi di debolezza muscolare di solito compaiono all’età di 2-4 anni, ma a volte si notano anche dopo i 6 anni.

Quanto è comune la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 su 3.600 neonati maschi nati vivi. È il tipo più comune di miopatie ereditarie gravi (disturbi dei muscoli scheletrici).

La distrofia muscolare di Duchenne è fatale?

Sì, la distrofia muscolare di Duchenne è in definitiva fatale. La maggior parte delle persone affette da questa condizione muore per problemi polmonari o cardiaci causati da essa.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) compaiono più spesso tra i 2 e i 4 anni, anche se possono iniziare già nell’infanzia o essere notati più tardi nell’infanzia.

La DMD provoca debolezza muscolare che peggiora nel tempo, quindi i sintomi più comuni includono:

• Debolezza muscolare progressiva e atrofia (perdita di massa muscolare) che inizia nelle gambe e nel bacino del bambino. Si verifica in modo meno grave nelle braccia, nel collo e in altre aree del corpo.
• Ipertrofia muscolare del polpaccio (aumento delle dimensioni del muscolo).
• Difficoltà a salire le scale.
• Difficoltà a camminare che peggiora nel tempo.
• Cadute frequenti.
• Andatura ondeggiante (camminata).
• Camminare sulle punte.
• Fatica.

Altri sintomi comuni della DMD includono:

• Cardiomiopatia.
• Difficoltà respiratorie e mancanza di respiro.
• Compromissione cognitiva e differenze di apprendimento.
• Ritardo nello sviluppo della parola e del linguaggio.
• Ritardo dello sviluppo.
• Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).
• Bassa statura (altezza).

Circa dal 2,5% al ​​20% dei bambini AFAB portatori di DMD possono presentare sintomi solitamente più lievi.

Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è causata da un cambiamento (mutazione) nel gene che fornisce istruzioni per una proteina chiamata distrofina. La distrofina è una parte fondamentale del complesso distrofina-glicoproteina (DGC), che svolge un ruolo importante come unità strutturale del muscolo.

Nella DMD mancano sia la distrofina che la proteina DGC, il che alla fine porta alla morte (necrosi) delle cellule muscolari. Le persone affette da DMD hanno meno del 5% della normale quantità di distrofina necessaria per la salute dei muscoli.

Man mano che le persone affette da DMD invecchiano, i loro muscoli non riescono a sostituire le cellule morte con cellule nuove e il tessuto connettivo e adiposo (grasso) sostituisce gradualmente le fibre muscolari.

La distrofia muscolare di Duchenne ha un’eredità recessiva legata all’X, ma circa il 30% dei casi si verifica spontaneamente senza una storia familiare della condizione.

Legato all’X significa che il gene responsabile della DMD si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Le persone AMAB hanno un cromosoma X e Y e le persone AFAB hanno due cromosomi X.

I geni, come i cromosomi, di solito si presentano in coppia. Recessivo significa che quando ci sono due copie del gene responsabile, entrambe le copie devono presentare un cambiamento che causa la malattia (variante o mutazione patogena) affinché una persona possa avere la condizione. Poiché le persone AMAB hanno solo un cromosoma X, se quel cromosoma ha la variante genetica che causa la DMD, avranno la DMD.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?

Se tuo figlio presenta sintomi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD), il medico di tuo figlio probabilmente eseguirà un esame fisico, un esame neurologico e un esame muscolare. Faranno domande dettagliate sui sintomi e sulla storia medica di tuo figlio.

Se il medico di tuo figlio sospetta che tuo figlio possa avere la DMD, probabilmente ordinerà i seguenti test:

• Esame del sangue della creatina chinasi: I tuoi muscoli rilasciano creatina chinasi quando sono danneggiati, quindi livelli elevati possono indicare DMD. I livelli raggiungono generalmente il picco all’età di 2 anni e possono essere da 10 a 20 volte superiori al range normale.
• Esame del sangue genetico: Un esame genetico del sangue che ricerca un’assenza completa o quasi completa del gene della distrofina può confermare la diagnosi di DMD.
• Muscolo biopsia: Il medico di tuo figlio potrebbe prelevare un piccolo campione del tessuto muscolare da un muscolo della coscia o del polpaccio. Uno specialista esaminerà quindi il campione al microscopio per cercare segni di DMD.
• Elettrocardiogramma (ECG): Poiché la DMD colpisce quasi sempre il cuore, il medico di tuo figlio probabilmente eseguirà un ECG per cercare i segni caratteristici della DMD e per verificare la salute del cuore di tuo figlio.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la distrofia muscolare di Duchenne?

Al momento non esiste una cura per la distrofia muscolare di Duchene (DMD), quindi l’obiettivo principale del trattamento è gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Le terapie di supporto per la DMD includono:

• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisolone e il deflazacort, sono utili per ritardare la perdita di forza muscolare, migliorare la funzione polmonare, ritardare la scoliosi, rallentare la progressione della cardiomiopatia (debolezza cardiaca) e prolungare la sopravvivenza.
• Farmaci per il trattamento della cardiomiopatia: Il trattamento precoce con ACE inibitori e/o beta-bloccanti può rallentare la progressione della cardiomiopatia e prevenire l’insorgenza di insufficienza cardiaca.
• Fisioterapia: L’obiettivo principale della terapia fisica per la DMD è prevenire le contratture (irrigidimento permanente dei muscoli, dei tendini e della pelle). Questo di solito comporta alcuni esercizi di stretching.
• Intervento chirurgico per il trattamento della scoliosi e delle contratture: Nei casi gravi può essere necessario un intervento chirurgico per rilasciare le contratture. L’intervento chirurgico per correggere la scoliosi può migliorare la funzione polmonare e respiratoria.
• Esercizio: L’operatore sanitario di tuo figlio probabilmente consiglierà un esercizio delicato per evitare l’atrofia muscolare dovuta al mancato utilizzo. Di solito si tratta di una combinazione di piscina ed esercizi ricreativi.

Altre terapie di supporto per la DMD includono:

• Ausili per la mobilità, come tutori, bastoni e sedie a rotelle.
• Tracheotomia e ventilazione assistita per insufficienza respiratoria.

Con il miglioramento delle cure di supporto nel corso degli anni, l’aspettativa di vita della DMD è notevolmente migliorata negli ultimi decenni.

Ci sono molti nuovi farmaci attualmente sottoposti a test clinici che si dimostrano promettenti nel trattamento della DMD. Alcuni trattamenti più recenti che utilizzano l’“exon skipping” (rattoppo su una parte mancante o mutata del gene della distrofina) hanno recentemente ricevuto l’approvazione della FDA (Food and Drug Administration). Questi trattamenti sono applicabili solo ad una minoranza di casi che presentano mutazioni molto specifiche. Sebbene questi trattamenti aumentino la quantità di proteina distrofina nei muscoli, non è stato ancora dimostrato un aumento significativo della forza e della funzione fisica.

Prevenzione

È possibile prevenire la distrofia muscolare di Duchenne?

Poiché la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione ereditaria, non puoi fare nulla per prevenirla. Circa un terzo dei casi si verifica in modo casuale senza una storia familiare della condizione.

Se sei preoccupato per il rischio di trasmettere la DMD o altre condizioni genetiche prima di provare ad avere un figlio biologico, parla con il tuo medico per una consulenza genetica. In alcune situazioni, i test prenatali possono essere in grado di diagnosticare la DMD all’inizio della gravidanza.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi della distrofia muscolare di Duchenne?

La prognosi è spesso sfavorevole per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Porta a un progressivo peggioramento della disabilità e la maggior parte dei bambini affetti da DMD deve utilizzare una sedia a rotelle entro i 12 anni. La DMD alla fine provoca la morte in tenera età.

Qual è l’aspettativa di vita della distrofia muscolare di Duchenne?

Le persone affette da distrofia muscolare di Duchene spesso muoiono a causa della condizione entro l’età di 25 anni. Tuttavia, i progressi nelle cure di supporto hanno portato molte persone a vivere più a lungo.

La morte spesso avviene a causa di complicazioni respiratorie (respirazione) o cardiache. Altre cause di morte includono polmonite, aspirazione (respirazione di un oggetto estraneo, come il cibo) o ostruzione delle vie aeree.

Vivere con

Come mi prendo cura di una persona affetta da distrofia muscolare di Duchenne?

Se ti prendi cura di qualcuno affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), è importante sostenerlo per garantire che ottenga le migliori cure mediche e l’accesso alla terapia che possa aiutarlo ad avere la migliore qualità di vita.

Tu e la tua famiglia potreste anche prendere in considerazione l’idea di unirvi a un gruppo di supporto per incontrare altre persone che possano identificarsi con le vostre esperienze.

Quando mio figlio dovrebbe consultare il proprio medico per la distrofia muscolare di Duchenne?

Se a tuo figlio è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, dovrà consultare regolarmente il proprio team di operatori sanitari per ricevere cure e monitorare i sintomi.

Comprendere la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) di tuo figlio può essere travolgente. Il tuo team sanitario offrirà un solido piano di gestione specifico per i sintomi di tuo figlio. È importante assicurarsi che tuo figlio riceva il sostegno di cui ha bisogno e prestare attenzione alla sua salute. Sappi che il loro team sanitario sarà lì per supportare loro e la tua famiglia.

In conclusione, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i ragazzi e si manifesta con debolezza muscolare progressiva e perdita di funzionalità. I sintomi includono difficoltà nel camminare, deformità scheletriche e problemi respiratori. Attualmente non esiste una cura definitiva per la DMD, ma vi sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante continuare a cercare nuove terapie e supportare la ricerca per trovare una cura efficace per questa malattia debilitante.