Distrofia neuroassonale infantile (INAD): sintomi e prognosi

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una rara malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso dei bambini, portando a gravi sintomi neurologici come perdita di controllo muscolare, difficoltà di movimento e problemi di linguaggio. Purtroppo, non esiste attualmente una cura per questa malattia e la prognosi è spesso sfavorevole, con una rapida progressione dei sintomi e una ridotta aspettativa di vita. È importante sensibilizzare sull’INAD e sostenere la ricerca per trovare nuove terapie che possano migliorare la vita dei bambini affetti da questa devastante malattia.

Panoramica

Cos’è la distrofia neuroassonale infantile (INAD)?

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia rara che causa l’accumulo di sostanze grasse (lipidi) sui nervi. Colpisce i segnali nervosi, portando a una graduale perdita del controllo muscolare, della vista, della parola e dello sviluppo intellettuale. Questi sintomi compaiono tipicamente durante l’infanzia, ma possono manifestarsi anche durante l’adolescenza.

Un cambiamento genetico ereditario (mutazione) causa l’INAD. È un tipo di disturbo da accumulo di lipidi. Sfortunatamente, non esiste una cura per questa condizione pericolosa per la vita.

Cos’è un disturbo da accumulo di lipidi?

I disturbi da accumulo di lipidi sono un tipo di disturbo metabolico ereditario. Questi disturbi influenzano il metabolismo, che aiuta a convertire il cibo in energia e libera il corpo dalle tossine.

I lipidi sono sostanze grasse presenti nelle membrane cellulari e nella guaina mielinica che protegge i nervi del cervello e del midollo spinale. Queste sono parti critiche del tuo sistema nervoso. Quando hai un disturbo da accumulo di lipidi, il tuo corpo immagazzina i lipidi accumulati. Sviluppi un disturbo da accumulo.

I disturbi da accumulo di lipidi come l’INAD sono malattie progressive. I sintomi peggiorano man mano che i lipidi continuano ad accumularsi nel corpo.

Cosa significa “distrofia neuroassonale infantile”?

Potresti comprendere meglio questa malattia analizzando il significato di ogni parola:

• Infantile: L’INAD è presente alla nascita (una malattia congenita). I sintomi compaiono tipicamente durante l’infanzia e prima che il bambino compia 3 anni.
• Neuroassonale: La malattia colpisce gli assoni delle cellule nervose. Gli assoni trasportano messaggi dal cervello al resto del corpo.
• Distrofia: Distrofia è il termine medico per disturbi che causano il deperimento di tessuti, organi e muscoli.

Quali sono gli altri nomi della distrofia neuroassonale infantile (INAD)?

Alcuni operatori sanitari utilizzano anche il termine “malattia di Seitelberger” per riferirsi all’INAD. Il dottor Seitelberger descrisse per la prima volta il disturbo negli anni ’50. Potresti anche sentire il termine “PLA2G6-neurodegenerazione associata” o PLAN.

Quali sono le tipologie di INAD?

La distrofia neuroassonale infantile è il tipo più comune. Gli operatori sanitari possono definirla la forma classica dell’INAD. Come suggerisce il nome, i sintomi sono evidenti durante l’infanzia.

Con l’INAD atipico (aNAD), i sintomi compaiono intorno ai 4 anni o, più raramente, fino all’adolescenza. Il tuo bambino potrebbe avere ritardi nel linguaggio o sembrare affetto da un disturbo dello spettro autistico. La progressione della malattia è più lenta.

Quanto è diffuso l’INAD?

L’INAD è una malattia estremamente rara. Può colpire 1 bambino su 1 milione o 2 milioni di bambini.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della distrofia neuroassonale infantile (INAD)?

I bambini affetti da INAD ereditano un carattere cambiato o mutato PLA2G6 gene da ciascun genitore. Questo gene aiuta a produrre un enzima (un tipo di proteina) chiamato fosfolipasi A2 che scompone i grassi chiamati fosfolipidi. Questo tipo di metabolismo dei grassi mantiene intatte le cellule nervose in modo che funzionino correttamente.

Nei bambini con INAD, la situazione è cambiata PLA2G6 Il gene ostacola la produzione e la funzione degli enzimi. Sostanze a forma di sfera chiamate corpi sferoidali si accumulano sui nervi. Questi depositi spesso si accumulano sulle terminazioni nervose che si collegano agli occhi, ai muscoli e alla pelle. Il ferro può anche accumularsi nel cervello.

Chi è a rischio INAD?

La distrofia neuroassonale infantile è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare una copia di un file modificato PLA2G6 gene da ciascun genitore per sviluppare la malattia. I genitori del bambino sono portatori del gene mutato, ma non hanno la malattia.

Quando entrambi i genitori hanno il gene mutato, ciascuno dei loro figli avrà:

• 1 possibilità su 4 di non contrarre il gene mutato (nessun rischio di malattia).
• 1 possibilità su 4 di sviluppare INAD.
• 1 possibilità su 2 di essere un portatore che non sviluppa la malattia INAD.

Quali sono i sintomi dell’INAD?

Con l’INAD classico, il tuo bambino è spesso sulla buona strada per il normale sviluppo infantile dai primi sei mesi ai tre anni di vita. Poi, iniziano lentamente a perdere le abilità acquisite come sedersi, gattonare, camminare e parlare. Questa regressione è spesso dovuta all’atrofia muscolare, che porta ad un basso tono muscolare (ipotonia). Il tuo bambino potrebbe apparire floscio, soprattutto nella zona del tronco. Man mano che la malattia progredisce, si verifica rigidità muscolare o spasticità.

I bambini con INAD possono anche sperimentare:

• Atassia (problemi di coordinazione ed equilibrio).
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Perdita dell’udito.
• Incapacità di sostenere o controllare la testa.
• Perdita della funzione cognitiva che porta alla demenza.
• Convulsioni.
• Problemi di linguaggio (disartria) dovuti a debolezza muscolare.
• Strabismo, movimenti oculari traballanti (nistagmo) o altri problemi come la perdita della vista.

I neonati con INAD spesso presentano cambiamenti facciali distinti evidenti alla nascita, come:

• Occhi strabici (strabismo).
• Orecchie grandi e basse.
• Fronte prominente.
• Naso o mascella piccoli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato l’INAD?

Se questa malattia è presente nella tua famiglia, un test prenatale può determinare se il tuo bambino non ancora nato ha ereditato il gene mutato. Un test di campionamento dei villi coriali (CVS) controlla le cellule della placenta per la mutazione genetica.

I test per neonati, bambini e adulti includono:

• Esame del sangue per cercare i mutati PLA2G6 gene. Un test genetico identifica la malattia in 8 bambini su 10 affetti da INAD.
• Elettroencefalogramma (EEG) per cercare attività convulsiva.
• MRI per cercare cambiamenti nel cervello.
• Test di conduzione nervosa come un elettromiogramma.
• Biopsia cutanea o biopsia su nervi o tessuti per cercare corpi sferoidi negli assoni nervosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la distrofia neuroassonale infantile (INAD)?

Non esiste un trattamento medico o una cura per la distrofia neuroassonale infantile. I trattamenti si concentrano sull’attenuazione dei sintomi per mantenere il bambino a suo agio. Queste terapie includono:

• Anticonvulsivanti (farmaci per le convulsioni).
• Tubo di alimentazione (nutrizione enterale).
• Farmaci per alleviare la rigidità muscolare.
• Antidolorifici.
• Terapia fisica e posizionamento corretto per sostenere la testa e i muscoli indeboliti del bambino.
• Sedativi.

Quali nuovi trattamenti per l’INAD sono in fase di sviluppo?

Gli esperti medici stanno conducendo ricerche e studi clinici per trovare nuovi modi per fermare la progressione della malattia e potenzialmente curare l’INAD. Le potenziali terapie in sviluppo includono:

• Terapia sostitutiva enzimatica.
• Terapia genetica.

Prevenzione

Si può prevenire l’INAD?

Se tu e il tuo partner portate il gene mutato che causa l’INAD, potete incontrare un consulente genetico per discutere le modalità per prevenire la trasmissione del gene ai vostri figli. Un metodo utilizza la diagnosi genetica preimpianto (PGD) per identificare gli embrioni che non presentano il gene modificato. Il tuo medico utilizza la fecondazione in vitro (IVF) per impiantare questi embrioni nel tuo utero.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per un bambino affetto da INAD?

Un bambino affetto da INAD può apparire vigile e reattivo durante i primi anni. Ma man mano che la malattia progredisce, noterai una regressione nella vista, nella parola, nelle capacità motorie e nelle interazioni. La malattia può influenzare la respirazione, portando a infezioni respiratorie come la polmonite. La maggior parte dei bambini affetti da INAD muore prima dei 10 anni.

I bambini affetti dalla forma atipica (aNAD) possono iniziare a peggiorare tra i 7 e i 12 anni. Vivono più a lungo dei bambini affetti da INAD, ma la loro aspettativa di vita è comunque ridotta.

Prendersi cura di un bambino con una condizione debilitante può comportare un costo fisico ed emotivo. Potresti essere a rischio di depressione o altri problemi. È importante chiedere sostegno, prendersi del tempo per sé e godersi momenti felici con la propria famiglia.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama il tuo medico se tuo figlio sperimenta:

• Problemi di equilibrio, movimento o andatura (camminata).
• Problemi respiratori.
• Debolezza muscolare o spasmi.
• Difficoltà nel parlare o nella deglutizione.
• Problemi di vista o udito.

Cosa devo chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Che tipo di INAD ha mio figlio?
• Quali trattamenti possono aiutare?
• Quali misure possiamo adottare a casa per alleviare i sintomi?
• Quali specialisti medici dovremmo vedere?
• La mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test per la mutazione genetica?
• Dovrei cercare segni di complicazioni?

Scoprire che tuo figlio ha una malattia incurabile come la distrofia neuroassonale infantile (INAD) ti cambia la vita. Questo disturbo da accumulo di lipidi influisce sulla capacità del bambino di muoversi, vedere, mangiare e parlare. Sebbene le terapie possano mantenere il tuo bambino a suo agio, non esiste una cura. Tuttavia, sono in corso ricerche e studi clinici promettenti. Se hai il gene mutato che causa l’INAD, parla con il tuo medico dei modi per ridurre le possibilità di trasmetterlo alle generazioni future.

In conclusione, la distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini in tenera età. I sintomi includono problemi di movimento, disturbi cognitivi e del linguaggio, nonché problemi di vista e udito. Purtroppo, la prognosi per i pazienti affetti da INAD è generalmente sfavorevole, con una progressione rapida della malattia che porta spesso a una ridotta aspettativa di vita. È importante che i pazienti e le loro famiglie ricevano un adeguato supporto medico e psicologico per affrontare al meglio la malattia.