Disturbi Del Sangue: Tipi, Sintomi E Trattamenti

I disturbi del sangue sono patologie che possono colpire il sistema ematico, causando sintomi come stanchezza, pallore e sanguinamenti anomali. Esistono diverse tipologie di disturbi del sangue, tra cui anemia, emofilia e leucemia. È fondamentale riconoscere i sintomi precoci per poter intervenire tempestivamente e avviare il trattamento più adatto. Questi disturbi possono variare dalla gestione con farmaci e terapie, fino alla necessità di interventi chirurgici. È importante consultare un medico in caso di sospetti sintomi per ricevere una diagnosi accurata e un piano terapeutico personalizzato.

Panoramica

Cosa sono le malattie del sangue?

I disturbi del sangue sono condizioni che impediscono a parti del sangue di svolgere il proprio lavoro:

I globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo.
I globuli bianchi aiutano a proteggere il corpo dalle infezioni.
Le piastrine aiutano il sangue a coagularsi in modo da non sanguinare più del normale.

Le malattie del sangue possono essere cancerose o non cancerose. Questo articolo si concentra sulle malattie del sangue non cancerose.

Potresti ereditare una malattia del sangue non cancerosa o svilupparne una perché hai una condizione di base che colpisce il sangue.

Alcune malattie del sangue potrebbero non causare sintomi o richiedere un trattamento. Altre sono malattie croniche (permanenti) che richiedono un trattamento ma che in genere non influiscono sulla durata della vita. Altre malattie del sangue sono malattie gravi che possono mettere a rischio la vita.

Gli operatori sanitari trattano le malattie del sangue gestendo i sintomi e trattando eventuali condizioni sottostanti.

In che modo le malattie del sangue influenzano il mio corpo?

In generale, le malattie del sangue non cancerose sono condizioni che colpiscono le cellule del sangue e le piastrine e causano problemi che possono:

Aumenta il rischio di coaguli di sangue. Il fattore V Leiden, una malattia ereditaria del sangue, è un esempio di disturbo della coagulazione del sangue.
Farti sanguinare più del normale perché il tuo sangue non forma coaguli. L’emofilia ereditaria è un esempio di disturbo emorragico.

Quali sono i disturbi comuni della coagulazione del sangue?

Un disturbo della coagulazione del sangue colpisce le piastrine o i fattori della coagulazione (fattori della coagulazione). I fattori della coagulazione sono proteine nel sangue. Le piastrine e i fattori della coagulazione formano coaguli di sangue, che controllano il sanguinamento. I disturbi della coagulazione del sangue possono essere definiti stato di ipercoagulabilità o trombofilia. I disturbi della coagulazione del sangue includono:

Mutazione del gene della protrombina: Questa malattia ereditaria aumenta il rischio di sviluppare coaguli di sangue anomali nelle vene (trombosi venosa profonda) e nei polmoni (embolia polmonare).
Sindrome da antifosfolipidi: Questa rara malattia autoimmune, che spesso colpisce le persone che hanno il lupus, può causare coaguli di sangue in diverse aree del corpo.
Carenza di proteina S: La proteina S è un anticoagulante naturale nel sangue. Gli anticoagulanti impediscono la coagulazione del sangue. La proteina S aiuta a impedire ad altre proteine di produrre troppi coaguli di sangue. Questa è una rara malattia ereditaria.
Carenza di proteina C: Come la proteina S, la proteina C è un anticoagulante naturale che protegge dallo sviluppo di troppi coaguli di sangue.
Carenza di antitrombina: Questa malattia ereditaria aumenta il rischio di trombosi venosa profonda.
Emoglobinuria parossistica notturna: Questa rara malattia del sangue si verifica quando il sistema immunitario attacca i globuli rossi, aumentando il rischio di coaguli di sangue.
Coagulazione intravascolare disseminata (DIC): La DIC è un raro disturbo della coagulazione del sangue che può causare sanguinamento o coagulazione incontrollabili.

Alcune persone con problemi di coagulazione del sangue hanno un aumentato rischio di ictus e infarto. Chiama il 911 se pensi di avere un’embolia polmonare perché hai dolore al petto e difficoltà a respirare. Infarto e ictus sono altre condizioni mediche che necessitano di un trattamento di emergenza.

Quali sono i disturbi emorragici più comuni?

I disturbi emorragici si verificano quando il sangue non si coagula normalmente, provocando un sanguinamento più intenso del solito. I disturbi emorragici includono:

Malattia di Von Willebrand: Questa condizione è il disturbo emorragico più comune negli Stati Uniti. La maggior parte delle persone affette dalla malattia di von Willebrand hanno ereditato un gene mutato da uno dei loro genitori biologici. Alcune persone sviluppano questa condizione come complicazione di alcuni tumori, disturbi autoimmuni e malattie cardiache e dei vasi sanguigni.
Emofilia ereditaria: Questa rara condizione genetica può farti sanguinare più del solito. Esistono tre tipi di emofilia: tipo A o emofilia classica, tipo B o malattia di Christmas e tipo C (sindrome di Rosenthal).
Trombocitopenia: Questa condizione si verifica quando si ha un basso numero di piastrine. La trombocitopenia immunitaria (ITP) e la porpora trombotica trombocitopenica (TTP) sono esempi di malattie che causano trombocitopenia.
Condizioni di carenza di fibrinogeno: Il fibrinogeno è un’altra proteina che aiuta la coagulazione del sangue. Se non hai abbastanza fibrinogeno o il fibrinogeno non funziona come dovrebbe, potresti avere problemi di sanguinamento o di coagulazione anomali.

Qual è il tipo più comune di malattia del sangue?

L’anemia rappresenta il tipo più comune di malattia del sangue non cancerosa. I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie stimano che circa 3 milioni di persone negli Stati Uniti soffrano di qualche tipo di anemia. L’anemia si verifica quando non si hanno abbastanza globuli rossi sani. Alcuni tipi di anemia sono ereditari, ma le persone possono anche acquisirli o svilupparli.

Anemie acquisite

Anemia perniciosa: L’anemia perniciosa, una delle cause della carenza di vitamina B12, è una condizione autoimmune che impedisce al corpo di assorbire la vitamina B12.
Anemia da carenza di ferro: Come suggerisce il nome, l’anemia da carenza di ferro si verifica quando il corpo non ha abbastanza ferro per produrre emoglobina. I globuli rossi hanno bisogno dell’emoglobina per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.
Anemia megaloblastica: L’anemia megaloblastica è un tipo di anemia che può verificarsi quando non si assume abbastanza vitamina B12 e/o vitamina B9 (folato).
Anemia aplastica: Questa anemia si verifica quando le cellule staminali nel midollo osseo non producono abbastanza cellule del sangue.
Anemia emolitica autoimmune: Nell’anemia emolitica autoimmune, il sistema immunitario attacca i globuli rossi.
Anemia macrocitica: Questa anemia si verifica quando il midollo osseo produce globuli rossi insolitamente grandi. L’anemia macrocitica può essere causata dalla sindrome mielodisplastica, da bassi livelli di folato, di vitamina B12, da malattie del fegato, dall’uso di alcol e da alcuni farmaci.
Anemia normocitica: In questo tipo di anemia, si hanno meno globuli rossi del solito. Ci sono molte cause di anemia normocitica.

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Anemie ereditarie

Anemia falciforme: L’anemia falciforme modifica la forma dei globuli rossi, trasformando i dischi rotondi e flessibili in cellule falciformi rigide e appiccicose che bloccano il flusso sanguigno.
Anemia di Fanconi: L’anemia di Fanconi è una malattia rara del sangue. L’anemia è un segno dell’anemia di Fanconi.
Anemia di Diamond-Blackfan: Questa malattia ereditaria impedisce al midollo osseo di produrre abbastanza globuli rossi.
Talassemia: Nella talassemia, il corpo produce meno emoglobina, causando piccoli globuli rossi e anemia.

Altri tipi di anemia

Alcuni tipi di anemia possono essere ereditari ma possono anche essere acquisiti:

Anemia emolitica: In questa anemia, i globuli rossi si distruggono o muoiono più velocemente del solito.
Anemia sideroblastica: L’anemia sideroblastica deriva dall’uso anomalo del ferro durante lo sviluppo dei globuli rossi.
Anemia microcitica: Questa anemia si verifica quando i globuli rossi non hanno abbastanza emoglobina, quindi sono più piccoli del solito. L’anemia microcitica si manifesta con carenza di ferro, talassemia, anemia sideroblastica e in alcuni casi di anemia da malattia cronica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi più comuni delle malattie del sangue?

I sintomi della malattia del sangue dipendono dalla malattia del sangue specifica e dal suo impatto sul sangue.

Ad esempio, la maggior parte delle persone anemiche presenta i seguenti sintomi:

Stanchezza e debolezza.
Vertigini.
Pelle più chiara del solito.
Battito cardiaco accelerato (palpitazioni cardiache).
Fiato corto.

Sintomi comuni del disturbo emorragico

Il sintomo più comune è il sanguinamento eccessivo e continuo. Potresti voler parlare con il tuo medico se manifesti uno dei seguenti sintomi:

Sangue dal naso: Si tratta di epistassi che durano più di 10 minuti e si verificano cinque o più volte l’anno.
Sanguinamento eccessivo: Tagli o ferite che sanguinano per più di 10 minuti.
Emorragia interna: Ciò potrebbe causare dolori articolari.
Lividi: Lividi che si verificano senza motivo apparente o dopo un lieve infortunio.
Sanguinamento post-operatorio: Forte sanguinamento dopo qualsiasi tipo di intervento chirurgico, inclusa la chirurgia dentale.
Periodi abbondanti (sanguinamento mestruale): Si tratta di un’emorragia così abbondante che è necessario cambiare l’assorbente o il tampone ogni ora o che l’emorragia dura più di sette giorni.
Forte sanguinamento dopo il parto o un aborto spontaneo.
Sangue nelle feci (feci): Il sangue nelle feci o il sanguinamento dopo aver fatto la cacca possono essere un sintomo di altre condizioni mediche. Parla con il tuo medico se hai sangue nelle feci.
Sangue nella pipì (ematuria): Parla con il tuo medico se noti sangue quando fai pipì, in particolare se hai un bisogno urgente di fare pipì e c’è sangue nella pipì.

Sintomi comuni del disturbo della coagulazione del sangue

I disturbi della coagulazione del sangue aumentano il rischio di sviluppare coaguli di sangue nelle vene, nei polmoni e in altre aree del corpo. Le persone con disturbi della coagulazione del sangue possono presentare i seguenti sintomi:

Gonfiore, dolorabilità e dolore alla gamba possono significare che hai una trombosi venosa profonda.
Il dolore al petto con mancanza di respiro può significare una possibile embolia polmonare.
Attacco di cuore.
Colpo.

Qual è la causa più comune delle malattie del sangue?

Non esiste un’unica causa per le malattie del sangue. Alcune persone ereditano malattie del sangue. Altri disturbi del sangue si verificano perché le persone sviluppano una condizione che colpisce il sangue.

Diagnosi e test

Come fanno gli operatori sanitari a diagnosticare le malattie del sangue?

Gli operatori sanitari eseguiranno esami fisici, ti chiederanno informazioni sulla tua storia medica e sui tuoi sintomi. Possono eseguire diversi esami del sangue.

Esami dei globuli rossi

I globuli rossi trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo. I tuoi tessuti producono energia con l’ossigeno e rilasciano anidride carbonica. I tuoi globuli rossi portano i rifiuti di anidride carbonica nei polmoni affinché tu possa espirare.

I fornitori preleveranno campioni di sangue per valutare la conta dei globuli rossi e i componenti o le parti dei globuli rossi. Potrebbero eseguire dei test per vedere come appaiono i globuli rossi al microscopio. Gli esami dei globuli rossi possono includere:

Test dell’emoglobina: L’emoglobina è il componente principale dei globuli rossi. Il test viene spesso utilizzato per rilevare l’anemia.
Test dell’ematocrito: Questo test misura la percentuale di globuli rossi nel sangue.
Conta dei reticolociti: I reticolociti sono globuli rossi immaturi. Questo test verifica se il midollo osseo produce abbastanza globuli rossi sani.

Esami dei globuli bianchi

I globuli bianchi rappresentano circa l’1% del sangue. Proteggono il tuo corpo dalle infezioni. Livelli anormali di globuli bianchi possono essere segni di diverse condizioni mediche.

Ad esempio, un numero elevato di globuli bianchi (leucocitosi) può significare che hai un’infezione, un’infiammazione o un cancro. Un basso numero di globuli bianchi (leucopenia) può essere un segno di condizioni che vanno dalla carenza vitaminica al cancro.

Esistono tre tipi di globuli bianchi: granulociti, monociti e linfociti. I granulociti comprendono tre sottotipi di globuli bianchi: eosinofili, basofili e neutrofili. Il tuo medico può eseguire un emocromo completo (CBC) con differenziale per valutare ciascun tipo di globuli bianchi:

Eosinofili: Gli eosinofili proteggono il corpo dalle infezioni. Gli esami del sangue possono mostrare livelli elevati di eosinofili (eosinofilia). L’eosinofilia può essere un segno di condizioni mediche di base.
Basofili: I basofili proteggono il tuo corpo dagli allergeni e da altri intrusi. La basofilia si verifica quando il tuo corpo produce troppi basofili. Un numero elevato di basofili può essere un segno di alcuni tumori del sangue.
Neutrofili: I neutrofili sono il tipo di globuli bianchi più comune. I neutrofili sono i primi soccorritori a combattere le infezioni. Un basso numero di neutrofili indica neutropenia. La neutropenia può aumentare il rischio di infezioni gravi.
Monociti:Questi globuli bianchi trovano e distruggono i germi. Livelli elevati di monociti (monocitosi) possono essere un segno di malattie infettive.
Linfociti: Esistono due tipi principali di linfociti: i linfociti T (cellule T) gestiscono la risposta del sistema immunitario del corpo. Attaccano e distruggono le cellule infette e altri intrusi; I linfociti B (cellule B) producono anticorpi. Gli anticorpi sono proteine che prendono di mira virus, batteri e altri invasori estranei.

Test piastrinici

Le piastrine, chiamate anche trombociti, aiutano a formare coaguli di sangue e a controllare il sanguinamento. I test per valutare la salute delle piastrine possono includere:

Conteggio delle piastrine: Questo test misura il numero di piastrine nel sangue.
Test del volume piastrinico medio (MPV).: Questo esame del sangue misura la dimensione media delle piastrine.
Striscio di sangue periferico (PBS): Il tuo fornitore può utilizzare questo test per esaminare le tue piastrine al microscopio. (Utilizzano questo test anche per esaminare i globuli bianchi e rossi.)

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Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano le malattie del sangue?

In generale, gli operatori sanitari si concentrano sull’identificazione e sul trattamento delle condizioni sottostanti che causano disturbi del sangue. Trattano anche i sintomi delle malattie del sangue. I trattamenti possono includere:

Vigile attesa: Alcune malattie del sangue non causano sintomi evidenti. Se questa è la tua situazione, il tuo medico monitorerà la tua salute generale, prestando molta attenzione a eventuali nuovi segni o sintomi che stai sviluppando una malattia del sangue.
Trasfusioni di sangue e piastrine:I fornitori possono utilizzare trasfusioni di sangue per aumentare i livelli di globuli rossi nelle persone con forme gravi di anemia. Possono utilizzare trasfusioni di piastrine per aiutare con problemi di coagulazione del sangue.
Anticoagulanti: Questi farmaci aiutano con i disturbi della coagulazione del sangue impedendo al sangue di coagularsi troppo facilmente.
Supplementazione di fattori di crescita: Questo trattamento stimola il midollo osseo in modo che produca ulteriori globuli rossi e bianchi. Gli agenti stimolanti l’eritropoietina (ESA) sono esempi di integratori di fattori di crescita.
Corticosteroidi:Questo trattamento sopprime il sistema immunitario. I fornitori possono utilizzare steroidi per trattare l’anemia emolitica autoimmune.

Questi trattamenti hanno diversi effetti collaterali. Chiedi al tuo fornitore informazioni sugli effetti collaterali del trattamento. Ti aiuteranno a gestirli.

Prevenzione

Le persone possono prevenire le malattie del sangue non cancerose?

Dipende dal disturbo specifico. Alcune malattie del sangue sono ereditarie, il che significa che non è possibile prevenirle. Altri sono causati da condizioni sottostanti che potresti o meno essere in grado di prevenire. Anche se non è sempre possibile prevenire le malattie del sangue, ci sono alcune misure che puoi adottare per ridurre il rischio di sviluppare complicanze.

Come posso ridurre il rischio di sviluppare questi disturbi?

Prenderti cura della tua salute generale può ridurre il rischio di sviluppare condizioni che causano disturbi del sangue. I suggerimenti includono:

Segui una dieta sana ricca di vitamine e minerali:Ciò include alimenti contenenti ferro come uova, tacchino, carne magra e frattaglie come reni e fegato. I legumi, inclusi i fagioli neri, le verdure a foglia verde e il riso integrale, sono altri alimenti che aiutano ad aumentare l’apporto di ferro.
Rimani attivo: L’esercizio fisico regolare aiuta a sostenere il sistema immunitario.
Mantieni un peso sano: Parla con un operatore sanitario per ottenere e mantenere il peso adatto a te.
Adottare misure per prevenire l’infezione: Assicurati di lavarti bene e spesso le mani. Parla con il tuo fornitore del vaccino antinfluenzale stagionale (vaccino) e di eventuali altri vaccini che dovresti prendere in considerazione.
Sottoponiti a controlli regolari: Se soffri di una malattia del sangue o potresti essere a rischio di sviluppare una malattia del sangue, il tuo medico fisserà appuntamenti regolari per verificare la tua salute generale. Potrebbero fare esami del sangue.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi o il risultato atteso per le malattie del sangue non cancerose?

Le malattie del sangue non cancerose variano ampiamente. Ad esempio, molte persone con disturbi della coagulazione del sangue possono avere una durata di vita normale, ma potrebbero aver bisogno di farmaci e cure per il resto della loro vita. Ma alcune malattie del sangue, come l’anemia falciforme, possono essere pericolose per la vita. La prognosi delle persone dipende anche da fattori quali l’età e la salute generale. Se soffri di una malattia del sangue, chiedi al tuo medico cosa puoi aspettarti.

Vivere con

Come si convive con una malattia del sangue?

I disturbi del sangue possono cambiare il tuo modo di vivere. Ma ci sono cose che puoi fare per mantenere la qualità della tua vita. Per esempio:

Educa la tua famiglia e i tuoi amici: Spiega come la tua malattia del sangue può influenzarti. In questo modo capiranno perché potresti non essere in grado di svolgere determinate attività e sapranno cosa fare in caso di emergenza medica.
Considera l’idea di indossare un braccialetto di allerta medica: In caso di malattia o infortunio grave, indossare questo braccialetto informa gli operatori sanitari della tua condizione in modo che possano fornirti le cure di cui hai bisogno.
Segui una dieta ricca di ferro: Seguire una dieta sana può aiutare chiunque conviva con una malattia del sangue.
Tratta immediatamente qualsiasi emorragia: Se soffri di un disturbo emorragico, il tuo medico può prescriverti farmaci (fattore) per aiutare la coagulazione del sangue. Le persone con disturbi emorragici dovrebbero trattare rapidamente il sanguinamento assumendo i farmaci come prescritto.
Riduci il rischio di lesioni: Se soffri di un disturbo emorragico, evita gli sport di contatto che potrebbero aumentare il rischio di cadere o essere colpito. Indossa sempre la cintura di sicurezza. Se vai in bicicletta, indossa il casco.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo medico se noti cambiamenti nel tuo corpo che potrebbero essere segni che le tue condizioni stanno peggiorando.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Alcune malattie del sangue non cancerose possono causare emergenze mediche. Le persone con disturbi della coagulazione del sangue hanno un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue che possono causare embolia polmonare, infarto e ictus. Se soffri di un disturbo della coagulazione del sangue e soffri di dolore al petto, chiama il 911.

Se soffri di un disturbo emorragico e sei ferito, potresti avere difficoltà a controllare l’emorragia. Se i farmaci prescritti non rallentano il flusso sanguigno, vai al pronto soccorso.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Esistono molti tipi di malattie del sangue non cancerose. Se ti è stato diagnosticato uno di questi disturbi, potresti porre al tuo medico le seguenti domande:

Che tipo di disturbo del sangue ho?
Come mi influenzerà questa condizione?
Questa condizione è pericolosa per la vita?
Quali sono i trattamenti?
Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
Il trattamento mi curerà?
In caso contrario, dovrò sempre assumere farmaci?
Come ho sviluppato questa malattia del sangue?
Se ereditassi questo disturbo, i miei familiari stretti dovrebbero sottoporsi a test genetici?

Le malattie del sangue non cancerose sono condizioni che impediscono al sangue di svolgere il suo lavoro. Il tuo sangue potrebbe non formare coaguli per impedirti di sanguinare più del normale. Il sangue potrebbe formare coaguli troppo facilmente, aumentando il rischio di coaguli che potrebbero causare un ictus o un infarto. Spesso queste condizioni sono croniche (a lungo termine) e richiedono cure mediche per tutta la vita. Con il trattamento, la maggior parte delle persone affette da malattie del sangue non cancerose hanno una durata di vita normale e una buona qualità di vita.

In conclusione, i disturbi del sangue possono manifestarsi in diversi modi e avere sintomi variabili. È importante riconoscere i segnali precoci e consultare un medico per una diagnosi accurata e un trattamento appropriato. I trattamenti disponibili includono terapie farmacologiche, terapie trasfusionali e interventi chirurgici. La gestione dei disturbi del sangue richiede una stretta supervisione medica e un adeguato follow-up per garantire il benessere del paziente. La consapevolezza e l’educazione sulle malattie del sangue sono fondamentali per prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita.