Disturbi genetici: cosa sono, tipi, sintomi e cause

I disturbi genetici sono condizioni causate da anomalie nel nostro materiale genetico, che possono essere ereditate dai genitori o causate da mutazioni spontanee. Queste condizioni possono manifestarsi in diversi modi e causare una vasta gamma di sintomi, che vanno dai lievi ai più gravi. Esistono numerosi tipi di disturbi genetici, tra cui la sindrome di Down, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare. È fondamentale comprendere le cause e i sintomi di questi disturbi per poter fornire un adeguato supporto e trattamento ai pazienti affetti.

Panoramica

Cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche si verificano quando una mutazione (una modifica dannosa a un gene, nota anche come variante patogena) colpisce i geni o quando si dispone di una quantità errata di materiale genetico. I geni sono costituiti da DNA (acido desossiribonucleico), che contiene le istruzioni per il funzionamento delle cellule e le caratteristiche che ti rendono unico.

Ricevi metà dei tuoi geni da ciascun genitore biologico e puoi ereditare una mutazione genetica da un genitore o da entrambi. A volte i geni cambiano a causa di problemi all’interno del DNA (mutazioni). Ciò può aumentare il rischio di avere una malattia genetica. Alcuni causano sintomi alla nascita, mentre altri si sviluppano nel tempo.

I disturbi genetici possono essere:

• Cromosomico: Questo tipo colpisce le strutture che contengono i tuoi geni/DNA all’interno di ciascuna cellula (cromosomi). In queste condizioni, le persone mancano o hanno materiale cromosomico duplicato.
• Complesso (multifattoriale): Questi disturbi derivano da una combinazione di mutazioni genetiche e altri fattori. Includono l’esposizione chimica, la dieta, alcuni farmaci e l’uso di tabacco o alcol.
• Singolo gene (monogenico): Questo gruppo di condizioni si verifica a causa di una singola mutazione genetica.

Quali sono le malattie genetiche comuni?

Ci sono molti tipi. Loro includono:

Disturbi cromosomici

• Sindrome di Down (trisomia 21).
• Sindrome FragileX.
• Sindrome di Klinefelter.
• Sindrome della tripla X.
• Sindrome di Turner.
• Trisomia 18.
• Trisomia 13.

Disturbi multifattoriali

• Malattia di Alzheimer a esordio tardivo.
• Artrite.
• Disturbo dello spettro autistico, nella maggior parte dei casi.
• Cancro, nella maggior parte dei casi.
• Coronaropatia.
• Diabete.
• Emicrania.
• Spina bifida.
• Difetti cardiaci congeniti isolati.

Disturbi monogenici

• Fibrosi cistica.
• Sordità presente alla nascita (congenita).
• Distrofia muscolare di Duchenne.
• Ipercolesterolemia familiare, un tipo di malattia del colesterolo alto.
• Emocromatosi (sovraccarico di ferro).
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
• Anemia falciforme.
• Malattia di Tay-Sachs.

Esistono altri tipi di malattie genetiche?

I disordini genetici possono anche causare malattie rare. Questo gruppo di condizioni colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. Secondo gli esperti, potrebbero esserci fino a 7.000 di queste malattie.

Le malattie genetiche rare includono:

• Amiloidosi AA.
• Adrenoleucodistrofia (ALD).
• Sindrome di Ehlers-Danlos.
• Malattie mitocondriali.
• Sindrome di Usher.

Sintomi e cause

Quali sono le cause delle malattie genetiche?

Per comprendere le cause dei disturbi genetici, è utile saperne di più su come funzionano i geni e il DNA. La maggior parte del DNA nei tuoi geni istruisce il corpo a produrre proteine. Queste proteine ​​avviano interazioni cellulari complesse che ti aiutano a rimanere in salute.

Quando si verifica una mutazione, essa influenza le istruzioni dei geni per la produzione delle proteine. Potrebbero mancare delle proteine. Oppure quelli che hai non funzionano correttamente. I fattori ambientali (chiamati anche mutageni) che potrebbero portare a una mutazione genetica includono:

• Esposizione chimica.
• Esposizione alle radiazioni.
• Fumare.
• Esposizione ai raggi UV del sole.

Quali sono i sintomi delle malattie genetiche?

I sintomi variano a seconda del tipo di disturbo, degli organi colpiti e della sua gravità. Potresti sperimentare:

• Cambiamenti o disturbi comportamentali.
• Problemi respiratori.
• Deficit cognitivi, quando il cervello non riesce a elaborare le informazioni come dovrebbe.
• Ritardi dello sviluppo che includono difficoltà nel linguaggio o nelle abilità sociali.
• Problemi alimentari e digestivi, come difficoltà a deglutire o incapacità di elaborare i nutrienti.
• Anomalie degli arti o del viso, tra cui dita mancanti o labbro leporino e palatoschisi.
• Disturbi del movimento dovuti a rigidità o debolezza muscolare.
• Problemi neurologici come convulsioni o ictus.
• Scarsa crescita o bassa statura.
• Perdita della vista o dell’udito.

Diagnosi e test

Come vengono identificate le malattie genetiche?

Se hai una storia familiare di una malattia genetica, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica per vedere se i test genetici sono appropriati per te. I test di laboratorio possono in genere mostrare se sono presenti mutazioni genetiche responsabili di tale condizione. In molti casi, portare la mutazione non significa sempre che alla fine ti ritroverai con essa. I consulenti genetici possono spiegare il rischio e se ci sono misure che puoi intraprendere per proteggere la tua salute.

Se esiste una storia familiare, il test del DNA per le malattie genetiche può essere una parte importante per creare una famiglia. Le opzioni includono:

• Test del portatore: Questo esame del sangue mostra se tu o il tuo partner siete portatori di una mutazione legata a malattie genetiche. Questo è raccomandato a chiunque stia considerando una gravidanza, anche se non c’è una storia familiare.
• Screening prenatale: Questo test di solito comporta un esame del sangue di una persona incinta che dice loro quanto è probabile che un feto possa avere una condizione cromosomica comune.
• Test diagnostici prenatali: Puoi scoprire se il feto in via di sviluppo corre un rischio maggiore di contrarre determinate malattie genetiche. Il test prenatale utilizza un campione di liquido uterino (amniocentesi).
• Screening neonatale: Questo test utilizza un campione del sangue del tuo neonato e viene eseguito su tutti i bambini nati in Ohio. Individuare le malattie genetiche nelle prime fasi della vita può aiutare il bambino a ricevere cure tempestive, se necessario.

Gestione e trattamento

Come è il trattamento per le malattie genetiche?

La maggior parte delle malattie genetiche non hanno una cura. Alcuni hanno trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia o ridurne l’impatto sulla vita. Il tipo di trattamento adatto a te dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. Per altri, potremmo non avere cure, ma possiamo fornire sorveglianza medica per cercare di individuare precocemente le complicanze.

Potresti aver bisogno:

• Farmaci per gestire i sintomi o chemioterapia per rallentare la crescita anormale delle cellule.
• Consulenza nutrizionale o integratori alimentari per aiutarti a ottenere i nutrienti di cui il tuo corpo ha bisogno.
• Terapia fisica, occupazionale o logopedica per massimizzare le tue capacità.
• Trasfusione di sangue per ripristinare i livelli di cellule del sangue sane.
• Intervento chirurgico per riparare strutture anomale o trattare complicanze.
• Trattamenti specializzati, come la radioterapia per il cancro.
• Trapianto di organi, che è una procedura per sostituire un organo non funzionante con uno di un donatore sano.

Prevenzione

Come posso prevenire una malattia genetica?

Spesso c’è poco da fare per prevenire una malattia genetica. Ma la consulenza e i test genetici possono aiutarti a saperne di più sul tuo rischio. Può anche farti conoscere la probabilità di trasmettere alcuni disturbi ai tuoi figli.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone con malattie genetiche?

Alcune condizioni, comprese alcune malattie rare e congenite, hanno una prognosi infausta. I bambini nati con anencefalia in genere sopravvivono solo pochi giorni. Altre condizioni, come un labbro leporino isolato, non influiscono sulla durata della vita. Ma potresti aver bisogno di cure regolari e specializzate per stare bene.

Vivere con

Cosa devo sapere per convivere con una malattia genetica?

Quando vivi con una malattia genetica, potresti avere frequenti esigenze mediche. È importante consultare un operatore sanitario specializzato nella condizione. È più probabile che sappiano quali trattamenti sono più adatti alle tue esigenze.

Potresti anche beneficiare del supporto di altri. I disturbi genetici hanno spesso gruppi di supporto locali o nazionali. Queste organizzazioni possono aiutarti ad accedere a risorse che semplificano la vita. Possono anche ospitare eventi in cui puoi incontrare altre famiglie che affrontano sfide simili.

I disturbi genetici si verificano quando una mutazione colpisce i geni o i cromosomi. Alcuni disturbi causano sintomi alla nascita, mentre altri si sviluppano nel tempo. I test genetici possono aiutarti a saperne di più sulla probabilità di contrarre una malattia genetica. Se tu o una persona cara avete una malattia genetica, è importante rivolgervi a uno specialista esperto. Potresti riuscire a ottenere ulteriori informazioni e aiuto dai gruppi di supporto.

In conclusione, i disturbi genetici sono condizioni causate da anomalie nei geni ereditate dai genitori. Esistono diversi tipi di disturbi genetici, ognuno con sintomi e cause specifiche. È fondamentale identificare e comprendere questi disturbi per poter fornire la migliore assistenza e supporto ai pazienti affetti. La ricerca continua nel campo della genetica è essenziale per trovare nuove terapie e cure per questi disturbi. È importante sensibilizzare il pubblico sull’importanza della consulenza genetica e dell’informazione genetica per prevenire e gestire al meglio i disturbi genetici.