Ectopia del cristallino: cos’è, cause e sintomi

L’ectopia del cristallino è una patologia oculare rara che può causare problemi di vista anche gravi. In questa sede, esploreremo a fondo questa condizione, analizzando cosa accade quando il cristallino, responsabile della messa a fuoco delle immagini, si sposta dalla sua posizione naturale. Investigando le possibili cause, inclusi fattori genetici e traumi, e delineando i sintomi che la caratterizzano, come visione offuscata e diplopia, forniremo una panoramica completa per una migliore comprensione di questa complessa problematica.

L’ectopia lentis si verifica quando il cristallino nell’occhio si disloca o si sposta dalla sua posizione normale. Di solito, il cristallino si trova proprio dietro la pupilla al centro dell’occhio. Si soffre di ectopia lentis se qualcosa spinge il cristallino fuori allineamento in altre parti dell’occhio.

Panoramica

Se soffri di ectopia lentis, il cristallino dell’occhio è fuori dalla sua sede abituale.

Che cosa è l’ectopia del cristallino?

“Ectopia lentis” è il termine medico per indicare lo spostamento del cristallino dall’allineamento normale al centro dell’occhio.

Il cristallino è una parte del tuo occhio che focalizza la luce che entra nel tuo occhio. Questa luce focalizzata passa attraverso il tuo occhio e nel tuo cervello per trasformarsi nelle immagini che vedi. Hai un cristallino in ogni occhio situato dietro la pupilla (il centro nero del tuo occhio).

L’ectopia del cristallino solitamente si verifica dopo che un trauma o una lesione danneggiano l’occhio. A volte i bambini nascono con l’ectopia del cristallino (ectopia del cristallino congenita) causata da una mutazione genetica.

L’ectopia del cristallino che colpisce solo uno dei tuoi occhi è chiamata ectopia del cristallino isolata. L’ectopia del cristallino che colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente è chiamata ectopia del cristallino bilaterale.

Rivolgiti a uno specialista della cura degli occhi non appena noti cambiamenti nei tuoi occhi o nella tua vista. Diagnosticherà la causa dell’ectopia del cristallino e ti dirà quali trattamenti saranno necessari per riparare il tuo cristallino.

In che modo l’ectopia del cristallino influisce sul mio corpo?

Il cristallino nel tuo occhio è molto simile alla lente di una macchina fotografica: si adatta per aiutarti a vedere chiaramente e a mettere a fuoco ciò che hai di fronte. Se hai l’ectopia del cristallino, il cristallino nel tuo occhio è fuori dalla sua posizione abituale. Questo renderà la tua vista sfocata o fuori fuoco. Potrebbe causare un errore di rifrazione.

Più il tuo cristallino è decentrato, più la tua vista sarà compromessa. Se sei nato con l’ectopia del cristallino, il tuo cristallino potrebbe spostarsi ulteriormente fuori allineamento man mano che invecchi. Se un trauma ha causato l’ectopia del cristallino, potresti non essere in grado di vedere affatto dall’occhio interessato.

Le persone affette da ectopia del cristallino hanno maggiori probabilità di sviluppare altre patologie che interessano gli occhi, tra cui:

• Glaucoma.
• Cataratta.
• Distacco della retina.

Chi è colpito dall’ectopia del cristallino?

L’ectopia lentis può colpire chiunque. Gli esperti hanno scoperto che colpisce più spesso gli uomini e le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita rispetto alle donne e alle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita.

Chiunque può subire un infortunio agli occhi. I bambini e gli adolescenti hanno maggiori probabilità di ferirsi gli occhi, soprattutto quando praticano sport o svolgono altre attività ricreative. Anche le persone che praticano sport di contatto come football e hockey hanno un rischio maggiore. E i giocatori di baseball e softball hanno maggiori probabilità di subire un infortunio agli occhi a causa di una palla volante.

Quanto è comune l’ectopia del cristallino?

L’ectopia lentis è rara. Gli esperti stimano che colpisca meno di 10 persone su 100.000 in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’ectopia del cristallino?

I sintomi più comuni dell’ectopia del cristallino includono:

• Miopia.
• Astigmatismo.
• Occhi rossi.
• Dolore all’occhio.
• Diplopia (visione doppia).

Quali sono le cause dell’ectopia del cristallino?

Le cause più comuni dell’ectopia del cristallino includono:

• Lesioni agli occhi.
• Malattie genetiche.
• Condizioni di salute che interessano gli occhi.

Lesioni agli occhi

Traumi e altre lesioni che danneggiano l’occhio possono causare il disallineamento del cristallino, tra cui:

• Lesioni sportive.
• Incidenti automobilistici.
• Cascate.

Malattie genetiche

I disturbi genetici si verificano quando una mutazione colpisce i tuoi geni o quando hai la quantità sbagliata di materiale genetico. Ricevi metà dei tuoi geni da ciascun genitore biologico e potresti ereditare un gene mutato da uno o entrambi.

Alcune patologie genetiche possono aumentare il rischio di sviluppare l’ectopia del cristallino, tra cui:

• Sindrome di Marfan.
• Sindrome di Weill-Marchesani.
• Aniridia.
• Omocistinuria.
• Sindrome di Ehlers-Danlos.
• Sindrome di Pierre Robin.
• Retinite pigmentosa.
• Malattia di Refsum.
• Sindrome di Axenfeld-Rieger.
• Membrana pupillare persistente.

Condizioni di salute che interessano gli occhi

Qualsiasi condizione di salute che danneggi gli occhi o i tessuti in essi contenuti può causare l’ectopia del cristallino, tra cui:

• Sindrome da pseudoesfoliazione.
• Iperinsulinemia.
• Sifilide.
• Tumore agli occhi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ectopia del cristallino?

Uno specialista della cura degli occhi diagnosticherà l’ectopia del cristallino con un esame della vista. Esaminerà i tuoi occhi (incluso l’interno). Ti sottoporrà anche a un test di acuità visiva per controllare la tua vista.

Il tuo oculista controllerà anche le altre parti dell’occhio, tra cui:

• Cornea.
• Retina.
• Pressione oculare.

Potrebbero essere necessari anche esami del sangue per verificare la presenza di disturbi genetici che possono causare l’ectopia del cristallino. Un operatore sanitario potrebbe eseguire test per i disturbi genetici che interessano il sistema muscolo-scheletrico, tra cui:

• Ossa.
• Muscoli.
• Legamenti.
• Tendini.

Gestione e trattamento

Come si cura l’ectopia del cristallino?

Un oculista o un operatore sanitario curerà l’ectopia del cristallino in base alla causa che l’ha causata.

La maggior parte delle persone ha bisogno di lenti correttive per ripristinare la vista. Sia gli occhiali che le lenti a contatto possono migliorare la vista. Il tuo specialista della cura degli occhi ti dirà quale tipo di lente correttiva è migliore per te.

Il tuo medico ti spiegherà anche quali trattamenti saranno necessari se l’ectopia del cristallino è stata causata da un trauma o da una malattia genetica.

Chirurgia dell’ectopia del cristallino

Potresti aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere l’ectopia del cristallino se hai altri problemi che interessano l’occhio (come il glaucoma o un distacco della retina). Visiterai un oftalmologo, uno specialista della cura degli occhi che può eseguire un intervento chirurgico agli occhi. Ti dirà di che tipo di intervento avrai bisogno e quanto tempo ci vorrà per riprenderti.

Prevenzione

Come posso prevenire l’ectopia del cristallino?

Poiché l’ectopia del cristallino è causata da mutazioni genetiche e traumi imprevedibili, non è possibile prevenirla.

Parla con un operatore sanitario del tuo rischio di trasmettere condizioni genetiche ai tuoi figli. Chiedigli se la consulenza genetica può aiutarti a identificare come le condizioni genetiche potrebbero influenzare la tua famiglia.

Indossare sempre i dispositivi di sicurezza adeguati per qualsiasi lavoro o attività che potrebbe causare lesioni agli occhi.

Quando dovrei sottopormi a un controllo della vista?

Controllare regolarmente gli occhi e la vista può aiutare uno specialista della cura degli occhi a identificare subito i problemi. La frequenza con cui dovresti farti controllare gli occhi di solito dipende dalla tua età:

• Bambini: Il pediatra dovrebbe controllare gli occhi del bambino a ogni visita di controllo finché non avrà raggiunto l’età per iniziare la scuola e poi ogni uno o due anni.
• Adulti di età inferiore ai 40 anni: Ogni cinque o dieci anni.
• Adulti tra i 40 e i 54 anni: Ogni due o quattro anni.
• Adulti tra i 55 e i 54 anni: Ogni uno o tre anni.
• Adulti di 65 anni e oltre: Ogni uno o due anni.

Potresti aver bisogno di controlli della vista più spesso di questo se indossi occhiali o lenti a contatto o hai bisogno di un altro tipo di ausilio visivo. Le persone che soffrono di diabete, di alcune malattie degli occhi o di una storia familiare di malattie degli occhi hanno bisogno di esami della vista più frequenti. Chiedi al tuo oculista con quale frequenza hai bisogno di controlli della vista.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di ectopia del cristallino?

L’entità degli effetti futuri dell’ectopia del cristallino dipende da alcuni fattori:

• Quanto è decentrata la tua lente.
• Quanto è influenzata la vista.
• Cosa ha causato l’ectopia del cristallino.
• Della tua età.
• Eventuali altri problemi di salute o infortuni.

Il tuo medico o l’oculista ti dirà quanto tempo ci vorrà per riprenderti e quanta parte della vista dovresti aspettarti di recuperare.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti a uno specialista della cura degli occhi non appena noti cambiamenti nella tua vista, soprattutto se improvvisamente peggiora. Anche se non hai l’ectopia del cristallino, è importante farti visitare subito gli occhi quando noti una nuova sfocatura o senti che i tuoi occhi non riescono a mettere a fuoco correttamente.

Rivolgiti al pronto soccorso se hai subito un trauma o se improvvisamente perdi la vista da uno o entrambi gli occhi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Cosa ha causato l’ectopia del cristallino?
• Di quali test avrò bisogno?
• Avrò bisogno di lenti correttive? In tal caso, sono più adatti a me gli occhiali o le lenti a contatto?
• Avrò bisogno di un intervento chirurgico?
• Ho bisogno di una consulenza genetica per sapere se potrei trasmettere ai miei figli delle mutazioni genetiche?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra ectopia del cristallino e sublussazione del cristallino?

Ectopia lentis e sublussazione del cristallino sono nomi diversi per la stessa condizione. Il tuo specialista della cura degli occhi potrebbe riferirsi al tuo cristallino interessato come affetto da un certo grado di sublussazione. Questo è il termine medico per indicare quanto è fuori allineamento.

Indipendentemente da cosa causi l’ectopia del cristallino, se il cristallino del tuo occhio è fuori dal suo solito allineamento, la tua vista sarà sfocata e fuori fuoco. Fortunatamente, la maggior parte delle persone riesce a vedere di nuovo chiaramente con occhiali o lenti a contatto. Se l’ectopia del cristallino è stata causata da un trauma o da una condizione genetica, potresti aver bisogno di altri trattamenti oltre alle lenti correttive. Visita uno specialista della cura degli occhi non appena noti qualcosa di diverso nella tua vista, anche se le cose sembrano solo un po’ “strane” o non così nitide come al solito.

In conclusione, l’ectopia del cristallino è una condizione rara ma potenzialmente grave che richiede un attento monitoraggio e una gestione appropriata. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicazioni gravi come la lussazione del cristallino e la perdita della vista. Sebbene non esista una cura definitiva, diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante consultare un oculista qualificato per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.