EGPA: sintomi, cause e trattamento

L’EGPA, o Granulomatosi con poliangioite eosinofila, è una malattia autoimmune rara ma grave che colpisce i vasi sanguigni e può avere gravi conseguenze per la salute. I sintomi includono infiammazione dei vasi sanguigni, febbre, affaticamento e dolore articolare. Le cause esatte sono sconosciute, ma si pensa che factcors genetici e ambientali possano giocare un ruolo. Il trattamento prevede l’uso di farmaci immunosoppressori e corticosteroidi per controllare l’infiammazione e prevenire danni ai vasi sanguigni. È importante diagnosticare e trattare l’EGPA tempestivamente per evitare complicazioni gravi.

Panoramica

Che cos’è la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA, precedentemente sindrome di Churg-Strauss)?

La granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA, precedentemente nota come sindrome di Churg-Strauss) è una malattia causata da un’infiammazione (gonfiore) che si verifica in alcuni tipi di cellule del sangue o dei tessuti. Tutti coloro che ricevono l’EGPA hanno una storia di asma e/o allergie. Può colpire molti dei tuoi organi.

Quasi tutte le persone affette da EGPA hanno un numero maggiore di cellule del sangue di “tipo allergico” chiamate eosinofili. Gli eosinofili sono un tipo di globuli bianchi che solitamente costituiscono il 5% o meno del numero totale di globuli bianchi. Nell’EGPA, gli eosinofili costituiscono solitamente più del 10% del numero totale di globuli bianchi. Inoltre, la maggior parte delle biopsie (campioni di tessuto) contengono gruppi di cellule chiamate “granulomi” che possono coinvolgere o meno i vasi sanguigni.

Cos’è la vasculite?

Vasculite è un termine medico generale che significa infiammazione dei vasi sanguigni. Quando i vasi sanguigni si infiammano, possono accadere diverse cose:

• Possono indebolirsi e allungarsi, il che può causare lo sviluppo di un aneurisma. (Un aneurisma è un allargamento anomalo di un vaso sanguigno pieno di sangue.)
• Le pareti possono diventare più sottili. Se lo fanno, le pareti possono rompersi e il sangue può fuoriuscire nei tessuti.
• Possono restringersi fino al punto di chiudersi. Ciò può causare danni agli organi a causa della perdita di ossigeno e sostanze nutritive fornite dal sangue.

Quali organi sono colpiti dall’EGPA?

Questa infiammazione provoca lesioni ai polmoni, al naso, ai seni, alla pelle, alle articolazioni, ai nervi, al tratto intestinale, al cuore e/o ai reni e raramente al cervello.

Quanto è comune l’EGPA?

È una malattia estremamente rara: si registrano solo da due a cinque nuovi casi all’anno per un milione di persone.

Chi è interessato dall’EGPA?

L’EGPA può verificarsi in persone di tutte le età, dai bambini agli anziani. L’età media a cui viene diagnosticata la malattia è tra i 35 e i 50 anni. L’EGPA sembra colpire allo stesso modo uomini e donne.

L’EGPA è contagiosa?

NO.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA, precedentemente sindrome di Churg-Strauss)?

La causa dell’infiammazione dell’EGPA è sconosciuta.

Il tuo sistema immunitario gioca un ruolo nell’EGPA. Il sistema immunitario agisce per proteggere il corpo dagli “invasori stranieri” (germi, batteri) che causano infezioni, malattie e altre lesioni al corpo. A volte il tuo sistema immunitario diventa eccessivamente attivo e può causare infiammazioni.

L’EGPA è un tipo di cancro o una malattia autoimmune?

NO.

L’EGPA funziona nelle famiglie?

No, non è ereditario.

Quali sono i sintomi dell’EGPA?

Poiché l’EGPA può colpire diversi organi, esiste un’ampia gamma di sintomi.

Le persone che hanno l’EGPA possono sentirsi generalmente male e affaticate o avere la febbre. Potrebbero perdere l’appetito e perdere peso. Altri sintomi dipendono dagli organi o dalle malattie coinvolte. Ad esempio, potresti avere:

• Mancanza di respiro dovuta ad asma o infiammazione degli alveoli e dei vasi sanguigni dei polmoni.
• Dolore toracico dovuto a una malattia che colpisce i polmoni o il cuore.
• Eruzioni cutanee.
• Dolori muscolari e/o articolari.
• Aumento delle secrezioni nasali (naso che cola) o dolore facciale dovuto alla sinusite.
• Dolore addominale o sangue nelle feci dovuto al coinvolgimento del tratto intestinale.
• Sensazioni anomale e intorpidimento o perdita di forza e sensibilità a causa del coinvolgimento dei nervi.

Potresti avere qualsiasi combinazione di questi sintomi.

La malattia renale causata dall’EGPA spesso non presenta alcun sintomo. Potresti non sapere dell’infiammazione del rene finché i reni non iniziano a smettere di funzionare. Pertanto, se soffri di qualsiasi forma di vasculite, devi sottoporti a regolari analisi delle urine (esami delle urine).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA, ex sindrome di Churg-Strauss)?

L’operatore sanitario può utilizzare i seguenti test per diagnosticare l’EGPA:

• Anamnesi: per cercare l’EGPA, in particolare l’asma, le allergie e altre caratteristiche della malattia.
• Esame obiettivo: per scoprire quali organi sono coinvolti ed escludere altre malattie che potrebbero sembrare simili.
• Esami del sangue: per cercare conte ematiche anormali e un aumento degli eosinofili e test anticorpali speciali chiamati ANCA.
• Analisi delle urine: per rilevare se nelle urine sono presenti troppe proteine ​​o globuli rossi.
• Esami di imaging come radiografie e tomografia computerizzata (TC) per cercare eventuali anomalie in aree come i polmoni o i seni.

Una volta sospettata la diagnosi di EGPA, viene spesso eseguita una biopsia (campione di tessuto) per cercare di trovare eosinofili, granulomi eosinofili e/o vasculiti. Le biopsie non sono necessarie in tutti i casi e sono consigliate solo quando si riscontrano risultati anomali nell’esame, nei test di laboratorio o nei test di imaging.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’EGPA? Quali farmaci aiutano?

Per trattare l’EGPA vengono utilizzati diversi farmaci immunosoppressori (farmaci che sopprimono il sistema immunitario). Il tuo medico sceglierà il farmaco in base al modo in cui l’EGPA ti sta influenzando, se è lieve (ad esempio, colpisce la pelle o le articolazioni) o potenzialmente pericoloso per la vita.

I glucocorticoidi come il prednisone o il prednisolone sono i trattamenti più comunemente usati. Le persone che hanno una malattia lieve (quelle la cui malattia non colpisce il sistema nervoso, il cuore, i reni, il tratto intestinale o mostrano altre caratteristiche di una malattia grave) potrebbero ottenere ottimi risultati con la sola terapia con corticosteroidi. Una volta ottenuto un notevole miglioramento con questo farmaco, il dosaggio viene ridotto alla quantità più bassa che mantiene la malattia sotto controllo.

Le persone con EGPA che colpisce organi critici vengono solitamente trattate con corticosteroidi in combinazione con un altro farmaco immunosoppressore, come la ciclofosfamide (Cytoxan®), il metotrexato, il micofenolato mofetile o l’azatioprina (Imuran®).

Questi farmaci sono usati anche per trattare altre condizioni mediche. L’azatioprina viene utilizzata per prevenire il rigetto dei trapianti d’organo ed è anche un trattamento per il lupus e altre malattie autoimmuni. Alte dosi di ciclofosfamide e metotrexato vengono utilizzate per trattare alcuni tipi di cancro. Nella vasculite, questi farmaci vengono somministrati a dosi da 10 a 100 volte inferiori a quelle utilizzate per trattare il cancro al fine di sopprimere il sistema immunitario.

Nell’EGPA vengono utilizzati anche farmaci biologici come Rituximab (anticorpo monoclonale anti-CD20 diretto contro le cellule B) e Mepolizumab (anticorpi monoclonali anti-interleuchina (IL)-5). Mepolizumab è approvato dalla FDA per il trattamento dell’EGPA ed è indicato in le persone la cui malattia non è controllata con i soli glucocorticoidi orali e che non hanno una malattia grave può essere utilizzato nei soggetti con coinvolgimento renale, cutaneo e nervoso.

L’obiettivo del trattamento è fermare tutti i danni derivanti dall’EGPA. Questo è noto come “remissione”. Una volta che la malattia inizia a migliorare, il medico può ridurre lentamente la dose di corticosteroidi e infine interromperla completamente. Arrestare completamente il disturbo può essere difficile se una persona soffre di asma grave, poiché le vie aeree possono essere molto sensibili ai corticosteroidi.

Se la ciclofosfamide viene utilizzata per l’EGPA grave, spesso viene somministrata solo fino alla remissione (di solito da tre a sei mesi circa); passerai quindi a un altro agente immunosoppressore, come metotrexato, micofenolato mofetile, azatioprina o mepolizumab, per mantenere la remissione.

La durata del mantenimento dei farmaci immunosoppressori dipende dalla persona. Nella maggior parte dei casi, viene somministrato per almeno uno o due anni prima che l’operatore sanitario consideri di ridurre lentamente il dosaggio ed eventualmente interromperlo.

È necessario un intervento chirurgico?

No, l’intervento chirurgico non fa parte del piano di trattamento dell’EGPA.

Cosa posso fare per alleviare i sintomi dell’EGPA?

Non esistono trattamenti domiciliari adeguati. Segui le istruzioni del tuo medico.

C’è qualcosa che posso o non posso mangiare o bere?

Niente di ciò che mangi o bevi influisce sull’EGPA.

Ci sono effetti collaterali del trattamento?

Tutti i farmaci immunosoppressori possono avere effetti collaterali. Ogni farmaco può avere i suoi effetti collaterali, quindi è molto importante controllarli. Una persona affetta da EGPA può inizialmente tollerare questi farmaci; tuttavia, questo potrebbe non durare. Questo è il motivo per cui è così importante prestare attenzione agli effetti collaterali, anche dopo aver interrotto l’assunzione del farmaco. Gli esami del sangue vengono utilizzati anche per valutare la malattia stessa. Ci sono molti effetti collaterali dei glucocorticoidi, quindi assicurati di rimanere in stretto contatto con il tuo medico.

Prevenzione

È possibile prevenire l’EGPA? Come posso ridurre il rischio?

Al momento non esistono metodi conosciuti per prevenire questa malattia.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da EGPA?

Sebbene l’EGPA possa essere una malattia sempre più grave, molte persone guariscono molto bene. In media, dopo cinque anni di malattia, oltre l’80% delle persone sopravvive agli effetti dell’EGPA. Il modo in cui si comportano le persone con EGPA è fortemente correlato alla gravità della loro malattia.

La migliore opportunità per limitare i danni agli organi è quando il trattamento inizia immediatamente e viene attentamente supervisionato da un operatore sanitario esperto di EGPA. Anche le persone che hanno l’EGPA più grave possono andare in remissione se vengono trattate rapidamente e seguite da vicino.

L’EGPA può tornare?

Dopo essere entrato in remissione, è possibile che l’EGPA. può ripresentarsi (ricadere). Le persone con asma o allergie nasali possono spesso manifestare un peggioramento di questi sintomi, separato dalla vasculite. Le ricadute che comportano vasculite si verificano in circa il 30%-50% delle persone con EGPA. Queste ricadute potrebbero essere simili a quelle che hai sperimentato al momento della diagnosi di vasculite.

È possibile ridurre la probabilità di una ricaduta grave segnalando immediatamente eventuali nuovi sintomi al proprio medico, visitandolo regolarmente ed eseguendo controlli regolari con test di laboratorio e imaging. L’approccio terapeutico per le ricadute è simile a quello delle malattie appena diagnosticate ed è ancora possibile che queste persone vadano nuovamente in remissione.

Vivere con

Posso vivere una vita normale con EGPA?

L’EGPA non dovrebbe impedirti di svolgere le normali attività quotidiane finché cerchi e ricevi cure dal tuo medico.

L’EGPA è una malattia grave che può colpire diversi organi ma, fortunatamente, oltre l’80% sopravvive ai sintomi (dopo cinque anni di malattia). Rimani in stretto contatto con il tuo medico e assicurati di seguire le sue istruzioni riguardo alla tua cura.

In conclusione, l’EGPA è una patologia autoimmune rara ma grave che può manifestarsi con sintomi come febbre, affaticamento, dolori articolari e sanguinamento nasale. Le cause esatte non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che coinvolgano una risposta immunitaria e infiammatoria esagerata. Il trattamento prevede solitamente l’uso di corticosteroidi e altri farmaci immunosoppressori per controllare l’infiammazione e prevenire danni agli organi. È importante consultare sempre un medico per una corretta diagnosi e gestione della malattia.