Emangioma cavernoso: sintomi, trattamento e cause

L’emangioma cavernoso è una malformazione vascolare comune, caratterizzata dalla presenza di grappoli di vasi sanguigni anomali. I sintomi possono variare da lievi a gravi, a seconda della posizione e delle dimensioni dell’emangioma. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e può includere monitoraggio, terapia farmacologica o intervento chirurgico. Le cause precise di questa malformazione non sono ancora completamente comprese, ma si ipotizza che possano essere legate a problemi nello sviluppo dei vasi sanguigni durante la gestazione. È importante consultare un medico per una valutazione e un piano di trattamento appropriati.

Panoramica

Cos’è un emangioma cavernoso?

Un emangioma cavernoso è un ammasso anomalo di capillari fitti e a pareti sottili (vasi sanguigni più piccoli). Le pareti sottili di questi capillari rendono gli emangiomi soggetti a sanguinamento. Il sangue all’interno dei capillari solitamente si muove lentamente o non si muove affatto.

Gli emangiomi cavernosi si verificano principalmente nel cervello o nel tronco cerebrale, ma a volte possono verificarsi nella colonna vertebrale o in altre aree del corpo. Il sanguinamento nel cervello può causare convulsioni o ictus.

Gli emangiomi cavernosi sono anche chiamati malformazione cavernosa cerebrale, cavernoma, malformazioni vascolari occulte o malformazioni cavernose.

Che aspetto ha un emangioma cavernoso?

Un emangioma cavernoso sembra un lampone. Ha spazi pieni di sangue, separati da tessuto connettivo. Gli emangiomi possono variare in dimensioni da una frazione di pollice a una monetina o più grandi.

Quanto sono comuni gli emangiomi cavernosi?

Gli emangiomi cavernosi possono colpire circa 1 persona su 200. Di solito vengono scoperti tra i 20 e i 30 anni. Sebbene siano abbastanza comuni, solo 1 persona su 10 svilupperà i sintomi.

Come faccio a sapere di avere un emangioma cavernoso cerebrale?

Gli emangiomi cavernosi cerebrali di solito non vengono scoperti finché non si rompono e sanguinano, il che può causare sintomi tra cui ictus o convulsioni. Potresti, tuttavia, avere una rottura di un emangioma cavernoso e non avere ancora alcun sintomo. In questo caso, un emangioma cavernoso verrebbe scoperto solo se si facesse una scansione cerebrale per un altro motivo.

Posso avere più di un emangioma cavernoso cerebrale?

Sì, è possibile avere più di un emangioma cavernoso. Avere più di una lesione non significa necessariamente che svilupperai sintomi. È possibile avere diverse malformazioni che rimangono stabili per anni e non provocano mai alcun sintomo. D’altra parte, un singolo emangioma cavernoso può sanguinare e causare molti danni e sintomi.

Gli emangiomi cavernosi cerebrali sono ereditari?

Circa il 20% delle malformazioni cavernose sono genetiche (familiari). Questi sono causati da una mutazione in uno qualsiasi dei tre geni. Se hai una malformazione cavernosa, anche i tuoi figli hanno circa il 50% di probabilità di averne una. Avere più di un emangioma cavernoso cerebrale è più comune nelle persone con una storia familiare. Le persone con un legame genetico hanno anche maggiori probabilità di sviluppare nuovi emangiomi cavernosi nel tempo.

Le persone a rischio più elevato per la forma ereditaria sono:

• Discendenti della popolazione ispanica originaria del Nuovo Messico.
• Discendenti europeo-americani dell’Oklahoma e del profondo sud.
• Popolo di origine ebraica ashkenazita.

In che modo le malformazioni cavernose sono diverse dagli altri tipi di malformazioni dei vasi sanguigni?

Un altro tipo comune di malformazione dei vasi sanguigni è la malformazione artero-venosa (MAV). A differenza delle malformazioni cavernose, che sono piene di sangue lento o stagnante (non in movimento), le MAV comportano un flusso sanguigno ad alta pressione.

Le malformazioni cavernose e le MAV possono avere dimensioni simili, a seconda del numero di vasi sanguigni coinvolti. Possono rompersi e sanguinare. Se sanguinano, tuttavia, il flusso sanguigno ad alta pressione di una MAV può essere più grave e causare maggiori danni.

Dopo le MAV, le malformazioni cavernose sono il tipo di lesione dei vasi sanguigni che più probabilmente necessita di trattamento. Per il trattamento degli AVM è disponibile la chirurgia, così come altre opzioni. Le malformazioni cavernose, tuttavia, vengono trattate meglio con un intervento chirurgico per rimuovere la lesione.

Altri due tipi di malformazioni dei vasi sanguigni sono le teleangectasie capillari e le malformazioni venose. Queste lesioni raramente si rompono o causano danni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di un emangioma cavernoso nel cervello?

Il numero e la gravità dei sintomi dipendono dalla dimensione, dalla posizione e dal numero degli emangiomi. Alcuni individui non hanno alcun sintomo. I sintomi variano da persona a persona.

I sintomi includono:

• Convulsioni. Questo è il primo sintomo più comune.
• Visione offuscata, visione doppia, perdita della vista.
• Debolezza nel braccio o nella gamba.
• Caduta del viso.
• Camminata instabile.
• Mal di testa.
• Vertigini, acufeni, perdita dell’udito.
• Discorso compromesso.
• Problemi di memoria e attenzione.
• Irritabilità o cambiamenti di personalità.

Quali sono le cause degli emangiomi cavernosi cerebrali?

Circa l’80% degli emangiomi cavernosi cerebrali non ha una causa identificabile. Questi sono conosciuti come emangiomi cavernosi sporadici. Di solito si forma un solo emangioma.

I ricercatori hanno scoperto che un altro tipo di vaso sanguigno anomalo, noto come anomalia venosa dello sviluppo (DVA), aumenta la possibilità di sviluppare un emangioma cavernoso. Il trattamento con radiazioni al cervello o alla colonna vertebrale è un’altra causa nota di emangiomi cavernosi.

Circa il 20% degli emangiomi cavernosi hanno un legame ereditario.

Quali sono le complicazioni legate all’avere emangiomi cavernosi?

Gli emangiomi cavernosi cerebrali possono rompersi e sanguinare e causare convulsioni o ictus. I rischi derivanti da un intervento chirurgico per rimuovere un emangioma cavernoso includono ictus, paralisi, coma o morte. Molti fattori determinano il rischio, tra cui la salute generale, la dimensione e la posizione della lesione, il numero di lesioni e l’abilità e l’esperienza del neurochirurgo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato un emangioma cavernoso cerebrale?

Le malformazioni cavernose vengono diagnosticate mediante risonanza magnetica (MRI). Un tipo speciale di scansione, chiamata imaging pesato per la sensibilità, è un tipo di risonanza magnetica più sensibile. Rileva gli emangiomi cavernosi più piccoli nonché i residui di sanguinamenti precedenti o il gonfiore attorno alla lesione. Queste informazioni aiutano a dare al tuo team sanitario un’idea del rischio di complicazioni future.

Se ho avuto un sanguinamento da un emangioma cavernoso, è probabile che sanguini di nuovo?

La maggior parte delle lesioni non sanguina mai. Tuttavia, se l’emangioma cavernoso nel cervello ha sanguinato una volta, hai circa 1 possibilità su 5 (20%) che sanguinerà di nuovo entro cinque anni. Se l’emangioma è nel tronco cerebrale, la possibilità di un secondo sanguinamento è 1 su 3 (30%) nei prossimi cinque anni. Dopo cinque anni, il rischio di un’altra emorragia ritorna lentamente al rischio di avere una lesione che non sanguina mai.

Gestione e trattamento

Come viene trattato l’emangioma cavernoso cerebrale?

Le opzioni di trattamento dipendono dalla posizione degli emangiomi cavernosi nel cervello e se hanno sanguinato e causano sintomi incontrollabili.

Se il tuo emangioma cavernoso non causa sintomi, il tuo neurochirurgo potrebbe semplicemente volerlo monitorare con scansioni cerebrali regolarmente programmate. Il tuo medico prescriverà farmaci per gestire i sintomi come mal di testa e convulsioni.

L’intervento chirurgico per rimuovere l’emangioma cavernoso è l’approccio terapeutico principale in caso di sintomi. L’intervento chirurgico è più probabile se:

• Hai avuto uno o più episodi emorragici sintomatici.
• L’emorragia ha causato problemi neurologici (come debolezza degli arti o problemi alla vista) e i problemi stanno peggiorando.
• Hai convulsioni che non sono controllate con i farmaci.

Viene presa in considerazione anche la posizione dell’emangioma. Il tuo neurochirurgo deciderà se la rimozione dell’emangioma è meno dannosa per il tessuto cerebrale rispetto al rischio di danni derivanti da ulteriori sanguinamenti.

Prevenzione

È possibile prevenire le malformazioni cavernose cerebrali?

No, generalmente queste malformazioni non possono essere prevenute. Se c’è una storia familiare di queste lesioni, un genetista discuterà dei test e fornirà consulenza.

Puoi, tuttavia, controllare alcuni fattori di rischio generale per la salute per ridurre il rischio di emorragia. Questi includono:

• Assicurati che i tuoi indicatori di salute rientrino nel range normale:
  • Pressione arteriosa: < 120/80 mmHg.
  • Livello di colesterolo totale: < 200 mg/dL; lipoproteine ​​​​a bassa densità (LDL) <100 mg/dL; lipoproteine ​​​​a densità non elevata < 130 mg/dl.
  • Livello di glucosio nel sangue: < 140 mg/dL (due ore dopo il pasto), < 99 mg/dL (dopo un digiuno di otto ore).
• Chiedi al tuo neurologo eventuali farmaci per fluidificare il sangue che potresti assumere, inclusi l’aspirina e l’ibuprofene. Sebbene non ci siano prove che questi farmaci causino un’emorragia, possono aumentarne l’entità se sono nel corpo al momento dell’emorragia.
• Rimani fisicamente attivo. Esercitati per 30 minuti quasi tutti i giorni della settimana. Non ci sono prove che l’esercizio fisico aumenti il ​​rischio di emorragia cerebrale dovuta a un emangioma cavernoso.
• Non utilizzare prodotti del tabacco. Chiedi aiuto al tuo fornitore per smettere di fumare o usare tabacco.
• Non consumare alcol in eccesso (gli uomini non più di due porzioni di alcol al giorno, le donne non più di una).

Fissa un appuntamento annuale per un controllo sanitario generale. Prendi tutti i farmaci come indicato dal tuo fornitore o come indicato sull’etichetta della confezione. Non interrompere mai l’assunzione dei farmaci o modificare la dose senza prima parlare con il medico.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una malformazione cavernosa cerebrale?

Se si dispone di un emangioma cavernoso che sanguina e causa sintomi, come convulsioni, può essere raccomandato un intervento chirurgico per rimuovere la lesione. L’intervento chirurgico ha maggior successo se viene eseguito entro due anni dalla prima crisi.

Se hai più di un emangioma cavernoso o emangiomi che non sanguinano o non causano sintomi, il tuo neurologo discuterà con quale frequenza sottoporsi a scansioni MRI per osservare queste lesioni.

Ulteriori domande comuni

Le malformazioni cavernose sono pericolose per la vita?

Molti fattori determinano se gli emangiomi cavernosi sono pericolosi per la vita:

• La dimensione dell’emangioma cavernoso.
• Il numero di emangiomi presenti.
• La posizione degli emangiomi cavernosi all’interno del cervello, del tronco encefalico o del midollo spinale.
• La probabilità che la lesione si rompa con grave sanguinamento.

Poiché la situazione di ogni persona è unica, è meglio chiedere al proprio neurochirurgo il rischio di eventi potenzialmente letali.

Oltre al cervello e al midollo spinale, dove altro si possono formare gli emangiomi cavernosi?

Gli emangiomi cavernosi possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Di solito causano solo problemi gravi al cervello o al midollo spinale. Altri organi comuni includono la pelle, il fegato e gli occhi.

Il controllo delle nascite ormonali o gli integratori di estrogeni provocano il sanguinamento degli emangiomi cavernosi?

Non è chiaro se la terapia ormonale anticoncezionale o gli integratori di estrogeni abbiano un ruolo nel causare il sanguinamento di un emangioma cavernoso. Se in precedenza hai avuto un’emorragia mentre assumevi questi farmaci, il tuo medico potrebbe volerti interrompere l’uso di questi prodotti. Ma non ci sono prove certe e la decisione di continuare o interrompere questi farmaci spetta a te e al tuo team sanitario.

Posso volare in aereo se ho un emangioma cavernoso cerebrale?

Sì, non c’è motivo di evitare di volare.

Se sono incinta o voglio iniziare una gravidanza e ho un emangioma cavernoso, cosa devo sapere?

Se vuoi rimanere incinta e attualmente stai assumendo farmaci antiepilettici, parla subito con il tuo medico. Alcuni farmaci anticonvulsivanti possono aumentare il rischio di difetti congeniti se assunti durante le prime settimane di gravidanza. Gli esperti ritengono che non vi sia alcun aumento del rischio di emorragia cerebrale durante la gravidanza. Anche il parto vaginale va bene purché non si abbia avuto un’emorragia cerebrale recente. L’intervento chirurgico per rimuovere una malformazione cavernosa durante una gravidanza viene raramente preso in considerazione a meno che non vi sia il sospetto che un ulteriore sanguinamento possa mettere a rischio la vita.

Sapere di avere una diagnosi di emangioma cavernoso cerebrale può essere difficile e spaventoso. L’esperienza di ogni individuo con gli emangiomi è unica. Potresti avere uno o più emangiomi cavernosi e non avere alcun sintomo. In questo caso, potresti semplicemente aver bisogno di scansioni di follow-up di tanto in tanto.

Se l’emangioma cavernoso causa sintomi, è possibile provare prima i farmaci per gestire i sintomi. Se l’emangioma sanguina ripetutamente e causa sintomi che non possono essere gestiti con i farmaci, l’intervento chirurgico per rimuovere la lesione potrebbe essere l’opzione migliore. La chiave per gestire con successo questa condizione è avere un team esperto e qualificato di neurologia e neurochirurgia insieme a consulenti per aiutarti a far fronte allo stress e all’ansia. Chiedi al tuo team sanitario informazioni su gruppi di supporto, test genetici e qualsiasi altra domanda e dubbio che potresti avere.

In conclusione, l’emangioma cavernoso è una condizione caratterizzata da sintomi quali dolore, gonfiore e sanguinamento. Il trattamento varia a seconda della gravità del caso e può includere il monitoraggio, la terapia farmacologica o interventi chirurgici. Le cause esatte di questa patologia non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che possano essere legate a fattori genetici o ambientali. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento adeguato per gestire efficacemente l’emangioma cavernoso.