Emofilia A: Definizione, Sintomi e Trattamento

L’emofilia A è una patologia ereditaria rara che colpisce la capacità del sangue di coagulare correttamente, aumentando il rischio di emorragie prolungate. Causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, si manifesta principalmente nei maschi. Conoscere i sintomi, quali lividi frequenti, sanguinamento eccessivo e dolori articolari, è fondamentale per una diagnosi tempestiva. Fortunatamente, grazie ai progressi medici, sono disponibili trattamenti efficaci che permettono ai pazienti di condurre una vita piena e attiva.

L’emofilia A è uno dei tre tipi di emofilia, una rara malattia ereditaria del sangue. Si verifica quando il sangue non coagula come dovrebbe, ovvero quando l’emorragia si ferma o rallenta. L’emofilia A di solito colpisce gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB), ma può colpire anche le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB).

Panoramica

Che cos’è l’emofilia A?

L’emofilia A (emofilia classica) è uno dei tre tipi di emofilia. L’emofilia è una rara malattia del sangue che si verifica quando il sangue non coagula bene come dovrebbe. Le persone che hanno questa condizione non hanno abbastanza di una certa proteina del sangue (fattore di coagulazione) che aiuta a far coagulare il sangue. L’emofilia A di solito colpisce gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB), ma può colpire anche le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB). Gli operatori sanitari attualmente curano questa condizione sostituendo il fattore di coagulazione mancante. Gli operatori sanitari stanno anche studiando la terapia genica e la terapia di sostituzione genica come nuovi modi per curare l’emofilia A e altre forme di emofilia.

In che modo l’emofilia A influisce sul mio corpo?

Le persone possono nascere con forme lievi, moderate o gravi di emofilia A. Le persone che hanno un’emofilia A lieve o moderata possono avere difficoltà a controllare l’emorragia dopo essere state ferite o aver subito un intervento chirurgico. Le persone che hanno un’emofilia A grave possono sviluppare un’emorragia spontanea nelle articolazioni che è molto dolorosa e influisce sulla loro capacità di muoversi. È possibile anche un’emorragia in altre parti del corpo.

L’emofilia A è comune?

No, l’emofilia A e tutti gli altri tipi di emofilia sono malattie rare. Gli operatori sanitari stimano che circa 12 persone su 100.000 negli Stati Uniti AMAB siano affette da emofilia A.

Quali sono gli altri tipi di emofilia?

L’emofilia di tipo B e di tipo C sono altri tipi di emofilia. Come l’emofilia A, i tipi B e C si verificano quando le mutazioni genetiche colpiscono le proteine ​​della coagulazione del sangue che aiutano a rallentare o fermare l’emorragia.

L’emofilia A è peggiore dell’emofilia B?

Gli studi dimostrano che l’emofilia B potrebbe essere meno grave dell’emofilia A. L’emofilia B è comunque una grave condizione medica, ma le persone che hanno questa forma di emofilia potrebbero avere meno problemi di sanguinamento eccessivo. Ecco alcune altre differenze tra l’emofilia A e l’emofilia B:

• Gli studi dimostrano che le persone affette da emofilia B hanno meno emartro (emorragie nelle articolazioni) e meno danni articolari dovuti a tali emorragie.
• Le persone affette da emofilia B hanno meno episodi di emorragia spontanea, cioè emorragie che si verificano senza una causa apparente.
• A volte, le persone trattate per l’emofilia sviluppano problemi con anticorpi che interferiscono con il trattamento. Gli studi dimostrano che le persone affette da emofilia B hanno meno probabilità di sviluppare questi problemi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’emofilia A?

I nostri corpi hanno 13 fattori di coagulazione, o proteine, che lavorano insieme per formare un coagulo di sangue. Se hai l’emofilia A, ti manca il fattore VIII, una proteina del sangue che aiuta il tuo sangue a formare coaguli.

Normalmente, un gene chiamato F8 contiene istruzioni su come creare il fattore VIII. L’emofilia A si verifica quando quel gene muta e diventa un gene anomalo che produce una versione difettosa del fattore VIII o non produce affatto il fattore VIII. Circa il 70% delle persone che hanno l’emofilia A ha ereditato il disturbo. Ma il 30% delle persone con emofilia A sviluppa il disturbo spontaneamente, il che significa che non hanno una storia familiare di emofilia.

Gli uomini e le persone AMAB ereditano l’emofilia se le loro madri biologiche sono portatrici della malattia. Ecco come avviene:

• IL F8 il gene si trova sul cromosoma X.
• Le donne e gli individui AFAB ereditano due cromosomi X, uno dalla madre e uno dal padre.
• Gli uomini e le persone AMAB ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.
• Se una donna o qualcuno AFAB ha un’anomalia F8 gene su uno dei loro cromosomi X, sono portatori di emofilia, ma non avranno sintomi. Questo perché c’è un normale F8 gene sul loro secondo cromosoma X.
• Possono passare il cromosoma che porta l’anomalia F8 gene ai loro figli. Poiché gli uomini e le persone AMAB hanno un solo cromosoma X, i loro figli svilupperanno l’emofilia. Gli uomini e le persone AMAB non possono trasmettere l’emofilia ai loro figli, però.
• Se una donna o una persona AFAB ha una figlia, può anche trasmettere questo cromosoma a quella bambina. Poiché le donne e le persone AFAB hanno due cromosomi X, è probabile che la loro bambina erediti un cromosoma X sano dal padre.
• Donne e persone AFAB che ereditano un cromosoma sano e un cromosoma portatore della mutazione F8 gene può trasmettere il gene ai propri figli. Queste persone sono talvolta definite portatrici.

Le donne e le persone AFAB possono sviluppare l’emofilia, inclusa l’emofilia A?

Possono, ma l’emofilia sintomatica nelle donne e nelle persone AFAB è molto meno comune dell’emofilia sintomatica negli uomini (AMAB). Alcune donne e AFAB hanno l’emofilia perché entrambi i cromosomi X sono interessati, oppure un cromosoma è interessato e l’altro non funziona abbastanza. Possono avere gli stessi sintomi di emofilia degli uomini e delle persone AMAB, ma è più probabile che abbiano una forma lieve di emofilia e sintomi meno gravi. Detto questo, le donne e le persone AFAB che hanno l’emofilia possono avere periodi insolitamente abbondanti o prolungati (cicli mestruali), forti emorragie dopo il parto e altri problemi medici.

Quali sono i sintomi dell’emofilia A?

I sintomi dell’emofilia A variano a seconda che la condizione sia lieve, moderata o grave. Circa la metà delle persone con emofilia A ha una forma grave della condizione.

Sintomi lievi

Le persone che hanno livelli di fattore VIII superiori al 5% fino al 40% hanno un’emofilia A lieve e sintomi lievi. In questo caso, le persone potrebbero non avere alcun sintomo fino a quando non diventano adulte. Alcune persone non notano sintomi a meno che non abbiano bisogno di un intervento chirurgico, siano ferite o abbiano procedure odontoiatriche. In tali circostanze, i sintomi più comuni sono sanguinamento maggiore del previsto dopo un intervento chirurgico, ferite o cure odontoiatriche. Le persone potrebbero anche avere sanguinamento che dura più a lungo del previsto.

Sintomi moderati

Le persone con livelli di fattore VIII compresi tra l’1% e il 5% hanno un’emofilia A moderata e sintomi moderati. I sintomi moderati dell’emofilia A in genere emergono quando i bambini sono piccoli. Possono avere i seguenti sintomi:

• Lividi: Si formano lividi molto facilmente.
• Sanguinamento insolito:Se devono sottoporsi a un intervento chirurgico, hanno una ferita che provoca sanguinamento o viene estratto un dente, sanguineranno più del normale e per un periodo più lungo del previsto.
• Sanguinamento spontaneo: Raramente, inizieranno a sanguinare senza una ragione apparente.

Sintomi gravi

Le persone che hanno meno dell’1% di fattore VIII nel sangue hanno una grave emofilia A e gravi sintomi. Spesso, i sintomi dell’emofilia A si manifestano quando i bambini nascono o, nel caso dei neonati maschi, quando vengono circoncisi. Altre volte, i bambini sviluppano i sintomi pochi mesi dopo la nascita. I sintomi comuni includono:

• Sanguinamento:I neonati e i bambini piccoli possono sanguinare dalla bocca in seguito a piccole ferite, come ad esempio sbattere la bocca contro un giocattolo.
• Gonfiori sulla testa:I neonati e i bambini piccoli che sbattono la testa spesso sviluppano delle grosse protuberanze rotonde sulla testa.
• Irritabilità, irrequietezza o rifiuto di gattonare o camminare:Questi sintomi possono verificarsi se neonati e bambini piccoli hanno un’emorragia interna in un muscolo o in un’articolazione. Possono avere aree del corpo che sembrano ammaccate e gonfie, calde al tatto o che causano dolore quando si tocca delicatamente l’area.
• Ematomi:Un ematoma è una massa di sangue rappreso che si accumula sotto la pelle dei neonati o dei bambini piccoli. I neonati e i bambini piccoli possono sviluppare ematomi dopo aver ricevuto un’iniezione.
• Difficoltà respiratorie:A volte, il sanguinamento può causare un gonfiore della lingua del bambino tale da ostruirgli le vie respiratorie.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’emofilia A dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari utilizzano esami del sangue per diagnosticare questa condizione. Tali esami includono:

• Emocromo completo:Gli operatori sanitari utilizzano questo test per misurare e studiare le cellule del sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): Gli operatori sanitari utilizzano questo test per verificare la rapidità con cui coagula il sangue.
• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata:Questo è un altro esame del sangue per programmare la formazione di coaguli di sangue.
• Test del fibrinogeno:Si tratta di un esame del sangue che misura la quantità di fibrinogeno, una proteina del sangue che favorisce la coagulazione.
• Test del fattore di coagulazione:Questo esame del sangue mostra il tipo e la gravità dell’emofilia.

Gestione e trattamento

Come viene curata l’emofilia A dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari in genere curano l’emofilia A con la terapia sostitutiva dei fattori. Se stai ricevendo questo trattamento, gli operatori sanitari inietteranno il fattore VIII concentrato nel tuo flusso sanguigno. Il fattore VIII sostituisce la proteina del sangue mancante, o fattore, che aiuta il sangue a coagulare, quindi è meno probabile che tu abbia un sanguinamento eccessivo e/o che tu sia in grado di controllare il sanguinamento quando si verifica. Di solito, le persone con emofilia A lieve o moderata non hanno bisogno di una terapia sostitutiva a meno che non debbano sottoporsi a un intervento chirurgico o se hanno a che fare con un episodio emorragico. Gli operatori sanitari spesso curano le persone con emofilia A grave con la normale terapia sostitutiva dei fattori. Un’altra opzione di trattamento è un farmaco chiamato emicizumab, che è un anticorpo monoclonale che sostituisce la normale funzione del fattore VIII.

Quali sono le complicazioni della terapia sostitutiva?

I soggetti sottoposti a terapia sostitutiva possono sviluppare complicazioni, tra cui inibitori e infezioni virali.

Inibitori

Le persone sviluppano inibitori quando il loro corpo smette di accettare il trattamento con fattori come parte del loro sangue normale. Gli inibitori impediscono al trattamento con fattori di funzionare, il che può rendere difficile rallentare o fermare gli episodi emorragici. Circa un terzo o un quinto delle persone che hanno un’emofilia A grave possono sviluppare inibitori. Le persone hanno maggiori probabilità di sviluppare questa complicazione se hanno gravi disturbi emorragici e stanno ricevendo dosi elevate di terapia sostitutiva con fattori. Gli operatori sanitari possono trattare questa complicazione utilizzando una dose più elevata di terapia sostitutiva o una terapia sostitutiva diversa.

Infezioni virali

Raramente, le persone possono sviluppare infezioni virali, in particolare l’epatite C, se ricevono fattori di coagulazione dal sangue umano. Ciò è molto meno comune con le attuali procedure di screening della Croce Rossa.

Prevenzione

È possibile prevenire l’emofilia di tipo A?

L’emofilia A non può essere prevenuta perché è una malattia ereditaria.

Sono incinta e sono portatrice di emofilia A. Posso scoprire se il mio bambino è affetto da questa patologia prima che nasca?

Sì, gli operatori sanitari possono prelevare un campione di sangue dal cordone ombelicale per testare i fattori di coagulazione. In questo modo, tu e loro saprete cosa aspettarvi durante il parto e adotterete misure per prevenire eventuali complicazioni che il sanguinamento potrebbe causare.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di questa patologia?

La maggior parte delle persone sottoposte a trattamento ha una buona prognosi o un esito previsto. Gli studi dimostrano che i bambini trattati per l’emofilia hanno in genere una durata di vita normale. Le persone affette da emofilia A grave possono sviluppare altre condizioni mediche che influiscono sulla loro salute generale e sulla durata di vita. Ad esempio, un’emorragia nelle articolazioni può portare a una malattia articolare. Se soffri di emofilia A, chiedi al tuo medico cosa potresti aspettarti. Conoscono la tua situazione, inclusa la tua salute generale, e sono la migliore fonte di informazioni.

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da questa patologia?

Se il tuo bambino è affetto da emofilia A lieve o moderata, assicurati che gli operatori sanitari siano a conoscenza della condizione. In questo modo, possono adottare misure per prevenire un’emorragia eccessiva se il tuo bambino ha bisogno di un intervento chirurgico o di cure dentistiche come l’estrazione di un dente. Ecco alcuni altri suggerimenti. Il tuo operatore sanitario potrebbe averne di più:

• Quando il tuo bambino è molto piccolo, dovresti assicurarti che i suoi seggioloni e seggiolini auto siano dotati di cinture di sicurezza adeguate.
• Man mano che crescono e giocano con altri bambini, gli insegnanti e gli assistenti devono sapere cosa fare se il bambino si ferisce accidentalmente e inizia a sanguinare.
• Potrebbe essere necessario che il bambino eviti determinate attività, come gli sport, in cui è probabile che urti violentemente altre persone o cada pesantemente.

Mio figlio è affetto da emofilia A grave. Cosa devo aspettarmi?

I bambini affetti da emofilia A grave avranno bisogno di cure mediche per il resto della loro vita, che si tratti di cure per prevenire o rallentare l’emorragia o di cure per alleviare i sintomi. Alcune potenziali sfide che potresti incontrare e alcuni suggerimenti che potrebbero aiutarti includono:

• I neonati e i bambini piccoli con emofilia A possono iniziare a sanguinare semplicemente urtando oggetti o cadendo mentre imparano a camminare. Non è sempre possibile impedire queste cadute, ma potrebbe essere sensato mettere una copertura protettiva su eventuali bordi taglienti dei mobili.
• Quando il tuo bambino cresce e inizia a giocare o a correre, parla con il tuo medico di dispositivi di protezione come caschi e ginocchiere. Ovviamente, tutti i bambini dovrebbero indossare il casco quando vanno in bicicletta. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di una protezione extra per evitare urti che potrebbero causare sanguinamento.
• Il tuo bambino avrà probabilmente bisogno di cure mediche regolari per prevenire le emorragie. Potrebbero frustrarsi e arrabbiarsi se gli appuntamenti per le cure significano che non possono stare con i loro amici o perdere la scuola o le attività sociali.
• Un bambino affetto da emofilia sa che i suoi insegnanti e altre persone sono a conoscenza della sua situazione. Potrebbe sentirsi a disagio se gli insegnanti e altro personale scolastico provassero a essere d’aiuto trattandolo in modo diverso.
• Tutti i bambini vogliono adattarsi. Avere una malattia rara come l’emofilia A può far sentire i bambini a disagio per la loro malattia. I bambini più grandi e gli adolescenti potrebbero aver bisogno di aiuto per gestire i loro sentimenti e le loro reazioni verso le altre persone. Se questa è la situazione di tuo figlio, parla con il tuo medico di programmi o gruppi di supporto per i giovani.

Vivere con

Vivere con l’emofilia A significa essere vigili sul trattamento e adottare misure extra per proteggere la propria salute generale. Ecco alcuni suggerimenti:

• Proteggiti dalle infezioni: Chiedi al tuo medico quali vaccinazioni sono più indicate.
• Punta a un peso sano: Gestire il peso può aiutarti se hai difficoltà a muoverti perché un’emorragia interna ha danneggiato le articolazioni.
• Sviluppa una routine di esercizi: Potresti temere di farti male durante l’esercizio. Parla con il tuo medico curante sui modi per ridurre il rischio di sanguinamento mentre rimani attivo.
• Gestisci il tuo stress: L’emofilia A è una malattia che dura tutta la vita. Potrebbe essere necessario uno sforzo extra per bilanciare i tuoi obblighi verso la famiglia e il lavoro.
• Evitare alcuni farmaci antidolorifici: Se soffri di emofilia A, non dovresti assumere aspirina o ibuprofene. Questi antidolorifici interferiscono con la coagulazione del sangue.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti rivolgerti al tuo medico per il trattamento di routine e ogni volta che manifesti sanguinamenti insoliti o altri sintomi come forti dolori articolari.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti cercare immediatamente assistenza medica se hai una lesione alla testa. I seguenti sintomi potrebbero indicare che hai un’emorragia cerebrale o un’emorragia (emorragia intracranica):

• Mal di testa.
• Debolezza.
• Nausea e vomito.
• Intorpidimento o paralisi.

Contatta il tuo medico o recati al pronto soccorso ogni volta che non riesci a fermare l’emorragia dovuta a qualsiasi tipo di lesione o se inizi a sanguinare senza apparente motivo.

L’emofilia A è una rara malattia ereditaria del sangue che può causare una serie di sintomi, complicazioni e sfide. Vivere con l’emofilia può significare adottare misure aggiuntive per prevenire e gestire le emorragie. Ad esempio, potrebbe essere necessario evitare determinate attività o adottare ulteriori precauzioni quando si subisce un intervento chirurgico o si va dal dentista. Se si sta crescendo un bambino affetto da emofilia A, sarà necessario aiutarlo ad adattarsi a vivere con una condizione che influisce sul suo stile di vita. Le donne e le persone AFAB che sono portatrici della condizione possono chiedersi e preoccuparsi se la trasmetteranno ai propri figli. Per alcune persone, avere l’emofilia A significa una vita di cure mediche per prevenire emorragie eccessive. I ricercatori stanno studiando nuovi trattamenti come la sostituzione genica o la terapia genica che potrebbero fare un’enorme differenza nel modo in cui gli operatori sanitari trattano l’emofilia A grave. Se tu o tuo figlio soffrite di questa condizione, chiedete al vostro medico se ci sono sperimentazioni cliniche che potrebbero essere appropriate, data la vostra situazione.

In conclusione, l’emofilia A è una patologia genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la sua gestione. La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo con il fattore VIII sono fondamentali per prevenire complicanze gravi come emorragie articolari e cerebrali. Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto passi da gigante nello sviluppo di nuove terapie, offrendo speranza per un futuro con una migliore qualità di vita per i pazienti affetti da questa malattia.