Emofilia B: definizione, sintomi e trattamento

L’emofilia B è un disturbo emorragico ereditario che colpisce la capacità del sangue di coagulare correttamente. Caratterizzata da una carenza o un malfunzionamento del fattore IX della coagulazione, questa condizione si manifesta principalmente negli uomini, con sintomi che vanno da lievi sanguinamenti prolungati a emorragie interne gravi. Questa analisi approfondita esplorerà la definizione, i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento disponibili per l’emofilia B, offrendo una panoramica completa di questa complessa condizione.

L’emofilia B è una rara malattia emorragica ereditaria. Si verifica quando un gene che aiuta la coagulazione del sangue muta o cambia. Se non curata, l’emofilia B può essere pericolosa per la vita. Gli scienziati stanno studiando la terapia genica e la terapia di sostituzione genica come nuovi modi per trattare l’emofilia B e altre forme di emofilia.

Panoramica

Che cos’è l’emofilia B?

L’emofilia B, un tempo nota come malattia di Christmas, è un disturbo emorragico ereditario. Si verifica quando un gene che aiuta la coagulazione del sangue muta o cambia. Le persone con emofilia B non hanno la solita quantità di una proteina del sangue che aiuta la coagulazione del sangue. Questa proteina è un fattore di coagulazione. Nell’emofilia B, le persone hanno meno fattore di coagulazione IX, a volte chiamato fattore 9, F9 o FIX. Se non curata, l’emofilia B può essere pericolosa per la vita. Gli operatori sanitari trattano l’emofilia B con sostituzioni del fattore 9 che aiutano la coagulazione del sangue. Gli operatori stanno studiando la terapia genica e la terapia di sostituzione genica come nuovi modi per trattare l’emofilia B e altre forme di emofilia.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

Come altre forme di emofilia, le persone affette da emofilia B sanguinano più del normale e/o più a lungo del normale dopo essere state ferite, aver subito un intervento chirurgico o aver subito procedure odontoiatriche. L’emofilia B colpisce principalmente gli uomini e le persone designate come maschi alla nascita (DMAB), ma anche le donne e le persone designate come femmine alla nascita (DFAB) possono sviluppare la condizione.

Gli operatori sanitari classificano l’emofilia come lieve, moderata o grave. Le persone affette da emofilia B grave possono avere un’emorragia nelle articolazioni molto dolorosa e che può causare artrite. Alcune persone possono aver bisogno di un intervento chirurgico per sostituire le articolazioni danneggiate. Possono anche avere un’emorragia all’interno del cervello che può essere pericolosa per la vita.

Quanto è comune l’emofilia B?

Gli esperti stimano che circa 4 uomini e persone DMAB su 100.000 negli Stati Uniti soffrano di emofilia B. Le donne e le persone DFAB possono avere l’emofilia B, ma è difficile stimare quante ne soffrano. Questo perché possono avere sintomi come mestruazioni abbondanti o sanguinamento postpartum eccessivo che molte persone non associano all’emofilia.

Qual è la differenza tra l’emofilia A e l’emofilia B?

Entrambi i tipi di emofilia sono malattie del sangue ereditarie con sintomi simili causati da diverse mutazioni o cambiamenti genetici. Gli studi dimostrano che i sintomi dell’emofilia B possono essere meno gravi di quelli dell’emofilia A. L’emofilia B è comunque una grave condizione medica, ma le persone che hanno questa forma di emofilia possono avere meno problemi di sanguinamento eccessivo. Alcune altre differenze tra l’emofilia A e l’emofilia B includono:

• Gli studi dimostrano che le persone affette da emofilia B presentano meno ematrosi (sanguinamenti nelle articolazioni) e meno danni alle articolazioni.
• Le persone affette da emofilia B hanno meno episodi di emorragia spontanea, cioè emorragie che si verificano senza una causa apparente.
• A volte, le persone trattate per l’emofilia sviluppano problemi con anticorpi che interferiscono con il trattamento. Gli studi dimostrano che le persone affette da emofilia B hanno meno probabilità di sviluppare questi problemi.

Perché un tempo l’emofilia B veniva chiamata malattia di Natale?

Per oltre 100 anni, gli operatori sanitari hanno pensato che ci fosse un solo tipo di emofilia. Nel 1952, un ricercatore ha utilizzato il plasma di sette persone affette da emofilia, una delle quali con il cognome Christmas, per curare altre persone affette da emofilia. Il trattamento ha funzionato. I ricercatori hanno concluso che l’emofilia di Christmas era una forma diversa di emofilia causata da una mutazione genetica diversa. Hanno chiamato questo secondo tipo di emofilia fattore Christmas o malattia di Christmas. In seguito, la malattia di Christmas è stata rinominata emofilia B.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’emofilia B?

L’emofilia B è un disturbo genetico della coagulazione. Se soffri di emofilia B, significa che hai ereditato un gene anomalo che influenza la quantità di fattore di coagulazione 9 nel tuo corpo. Normalmente, un gene chiamato F9 contiene istruzioni su come creare il fattore 9. L’emofilia B si verifica quando quel gene muta e diventa un gene anomalo che porta a bassi livelli del fattore 9 o addirittura alla mancanza del fattore 9. Gli uomini o le persone DMAB ereditano l’emofilia B se le loro madri biologiche sono portatrici della condizione.

Ecco come avviene:

• Ogni individuo riceve due cromosomi X dalla madre biologica, mentre un cromosoma X e un cromosoma Y dal padre biologico.
• Se una donna o una persona DFAB ha un’anomalia Gene F9 su uno dei loro cromosomi X, sono portatori di emofilia B, ma non avranno sintomi. Questo perché c’è una normale F9 gene sul loro secondo cromosoma X.
• Questa persona può trasmettere il cromosoma che porta l’anomalia F9 gene sul loro figlio biologico maschio. Poiché gli uomini e le persone DMAB hanno un solo cromosoma, svilupperanno l’emofilia B.

L’emofilia B può verificarsi senza essere trasmessa da madre a figlio attraverso un processo chiamato mutazione spontanea. Nella mutazione spontanea, l’embrione creato quando un ovulo e uno spermatozoo si combinano inizia a dividersi e a produrre più cellule. Le nuove cellule contengono copie dei geni nella singola cellula e, a volte, si verificano errori o mutazioni durante il processo di copia dei geni.

Se c’è stato un errore quando il F9 gene è stato copiato, il tuo bambino potrebbe avere l’emofilia B o essere portatore dell’emofilia B. (Gli storici e i ricercatori medici ritengono che questo fosse il caso della regina Vittoria d’Inghilterra. La regina Vittoria aveva l’emofilia anche se nessuno nella sua famiglia aveva la malattia. Trasmise la malattia ai suoi figli. Quando quei bambini si sposarono con membri di famiglie reali in Spagna e Russia, trasmisero la malattia ai loro figli. Quella condizione fu in seguito identificata come emofilia B.)

Quali sono i sintomi dell’emofilia B?

I sintomi dell’emofilia B sono classificati come lievi, moderati o gravi. Gli operatori sanitari classificano i sintomi dell’emofilia in base al livello del fattore 9 nel sangue delle persone.

Emofilia B lieve

Le persone con livelli di fattore 9 tra il 6% e il 49% hanno un’emofilia B lieve e sintomi lievi. In alcuni casi, le persone con emofilia B lieve non vengono diagnosticate fino a quando non sono adulte e hanno bisogno di un intervento chirurgico, partoriscono, hanno una lesione grave o, se sono donne, cercano un trattamento per alleviare mestruazioni molto abbondanti.

Emofilia B moderata

Le persone con livelli di fattore 9 compresi tra l’1% e il 5% hanno un’emofilia B moderata e sintomi moderati. I bambini con emofilia B moderata in genere iniziano a mostrare sintomi quando hanno 18 mesi.

Questi bambini possono presentare i seguenti sintomi:

• Contusioni: Si formano lividi molto facilmente.
• Sanguinamento insolito:Se devono sottoporsi a un intervento chirurgico, hanno una ferita che provoca sanguinamento o viene estratto un dente, sanguineranno più del normale e per più tempo del previsto.
• Sanguinamento spontaneo: Raramente, inizieranno a sanguinare senza una ragione apparente.

Emofilia B grave

Le persone con livelli di fattore 9 inferiori all’1% hanno un’emofilia B grave e sintomi gravi. Alcuni bambini che hanno un’emofilia B grave sanguinano durante la nascita, subito dopo la nascita o quando vengono sottoposti a circoncisione. Altri bambini sviluppano sintomi alcuni mesi dopo la nascita. I sintomi comuni includono:

• Sanguinamento:I neonati e i bambini piccoli possono sanguinare dalla bocca a seguito di piccole ferite, come ad esempio sbattere la bocca contro un giocattolo.
• Gonfiori sulla testa:I neonati e i bambini piccoli che sbattono la testa spesso sviluppano delle grosse protuberanze rotonde sulla testa.
• Irritabilità, irrequietezza o rifiuto di gattonare o camminare: Questi sintomi possono verificarsi se neonati e bambini piccoli hanno un’emorragia interna in un muscolo o in un’articolazione. Possono avere aree del corpo che sembrano ammaccate e gonfie, calde al tatto o che fanno male al bambino quando si tocca delicatamente l’area.
• Ematomi: Un ematoma è una massa di sangue rappreso che si accumula sotto la pelle dei neonati o dei bambini piccoli. I neonati e i bambini piccoli possono sviluppare ematomi dopo aver ricevuto un’iniezione.
• Difficoltà respiratorie:A volte, il sanguinamento può causare un gonfiore della lingua del bambino tale da ostruirgli le vie respiratorie.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’emofilia B dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari diagnosticano l’emofilia B eseguendo un esame fisico, valutando i sintomi, come lividi e articolazioni gonfie, e chiedendo informazioni su eventuali anamnesi familiari di emofilia o malattie del sangue.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare l’emofilia B?

• Emocromo completo (CBT): I medici utilizzano questo test per misurare e studiare le cellule del sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): I medici utilizzano questo test per verificare la rapidità con cui il sangue coagula.
• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata:Questo è un altro esame del sangue per vedere quanto tempo impiega il sangue a formare un coagulo.
• Test del fibrinogeno: Si tratta di un esame del sangue che misura la quantità di fibrinogeno, una proteina del sangue che aiuta la coagulazione.
• Test del fattore di coagulazione:Questo esame del sangue mostra il tipo e la gravità dell’emofilia.

Gestione e trattamento

Come viene curata l’emofilia B dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari in genere curano l’emofilia B con la terapia di sostituzione dei fattori. Nella terapia di sostituzione dei fattori, gli operatori iniettano il fattore 9 concentrato nel flusso sanguigno delle persone. Il fattore 9 concentrato sostituisce il fattore mancante e aiuta a prevenire un’emorragia eccessiva o a controllare l’emorragia quando si verifica.

Di solito, le persone con emofilia B lieve o moderata necessitano di terapia sostitutiva solo quando devono sottoporsi a un intervento chirurgico. Le persone con emofilia B grave potrebbero aver bisogno di una terapia sostitutiva regolare dei fattori.

Quali sono le complicazioni della terapia sostitutiva?

I soggetti sottoposti a terapia sostitutiva possono sviluppare complicazioni, tra cui inibitori e infezioni virali.

Inibitori

Le persone sviluppano inibitori quando i loro corpi smettono di accettare la terapia di sostituzione dei fattori come parte del loro sangue normale. Gli inibitori impediscono alla terapia di sostituzione dei fattori di funzionare, il che rende difficile rallentare o fermare gli episodi emorragici. Le persone hanno maggiori probabilità di sviluppare questa complicazione se hanno gravi disturbi emorragici e stanno ricevendo dosi elevate di sostituzione dei fattori. Gli operatori sanitari possono trattare questa complicazione utilizzando agenti che possono bypassare il fattore 9 per completare la formazione del coagulo.

Infezioni virali

Raramente, i pazienti possono sviluppare infezioni virali, in particolare l’epatite C, se il trattamento prevede una terapia sostitutiva con sangue donato.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare l’emofilia B?

L’emofilia B è una malattia ereditaria, il che significa che non puoi ridurre il rischio di svilupparla o di trasmetterla ai tuoi figli. Ecco alcune informazioni sul processo genetico che guida l’emofilia B:

• Se sei una donna o una persona DFAB con un cromosoma portatore di una mutazione anomala F9 gene, c’è una probabilità del 50% che i tuoi figli biologici siano affetti da emofilia B e una probabilità del 50% che le tue figlie biologiche siano portatrici della malattia.
• Le vostre figlie che ereditano il gene potrebbero trasmettere l’emofilia B ai loro figli maschi. Le loro figlie potrebbero essere portatrici della malattia.
• I figli maschi affetti da emofilia B potrebbero trasmettere il cromosoma alle figlie femmine.
• Se sei un uomo o una persona DMAB affetta da emofilia B, i tuoi figli biologici non avranno la condizione, ma tutte le tue figlie biologiche porteranno il cromosoma con anomalia F9 geni.

Sono incinta e sono portatrice di emofilia B. Posso scoprire se il mio bambino è affetto da questa patologia prima che nasca?

Sì, gli operatori sanitari possono prelevare un campione di sangue dal cordone ombelicale per testare i fattori di coagulazione. In questo modo, tu e loro saprete cosa aspettarvi durante il parto e adotterete misure per prevenire eventuali complicazioni che il sanguinamento potrebbe causare.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho l’emofilia B?

L’emofilia B è una malattia cronica. Gli operatori sanitari non possono curarla, ma hanno trattamenti che prevengono o alleviano gravi dolori articolari e altri problemi medici. La maggior parte delle persone che ricevono un trattamento per l’emofilia B ha una buona prognosi o un esito previsto.

Le persone affette da emofilia B grave avranno bisogno di infusioni o iniezioni regolari di fattore sostitutivo per problemi di sanguinamento. Potrebbero dover consultare il proprio medico per il trattamento, chiedere a un familiare o a un assistente di iniettare il trattamento o potrebbero essere in grado di iniettare il trattamento da soli. Indipendentemente da ciò, le persone affette da emofilia B grave avranno sempre bisogno di un trattamento per prevenire un sanguinamento eccessivo.

Possono anche sviluppare altre condizioni mediche che influenzano la loro salute generale e la loro durata di vita. Ad esempio, molte persone affette da emofilia B sviluppano gravi problemi alle articolazioni del ginocchio o dell’anca e hanno bisogno di un intervento chirurgico per sostituire le articolazioni danneggiate. Se hai l’emofilia B, chiedi al tuo medico cosa puoi aspettarti. Conoscono la tua situazione, inclusa la tua salute generale, e sono la migliore fonte di informazioni.

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da questa patologia?

Se il tuo bambino è affetto da emofilia B lieve o moderata, dovrai assicurarti che gli operatori sanitari siano a conoscenza della condizione in modo che possano prevenire un’emorragia eccessiva se il tuo bambino ha bisogno di un intervento chirurgico o di cure dentistiche come l’estrazione di un dente. Ecco alcuni altri suggerimenti. Il tuo operatore sanitario potrebbe averne di più:

• Finché i vostri bambini sono molto piccoli, assicuratevi che i loro seggioloni e seggiolini auto siano dotati di cinture di sicurezza adeguate.
• Man mano che crescono e giocano con altri bambini, gli insegnanti e gli assistenti devono sapere cosa fare se il bambino si ferisce accidentalmente e inizia a sanguinare.
• Potrebbe essere necessario che il bambino eviti determinate attività, come gli sport, in cui è probabile che urti violentemente altre persone o cada pesantemente.

Mio figlio è affetto da emofilia B grave. Cosa devo aspettarmi?

I bambini affetti da emofilia B grave avranno bisogno di cure mediche per il resto della loro vita, che si tratti di cure per prevenire o rallentare l’emorragia o di cure per alleviare i sintomi. Ecco alcune potenziali sfide che potresti incontrare e alcuni suggerimenti che potrebbero aiutarti:

• I neonati e i bambini piccoli con emofilia B possono iniziare a sanguinare semplicemente urtando oggetti o cadendo mentre imparano a camminare. Non è sempre possibile impedire queste cadute, ma potrebbe essere sensato mettere una copertura protettiva su eventuali bordi taglienti dei mobili.
• Quando il tuo bambino cresce e inizia a giocare o a correre, parla con il tuo medico di dispositivi di protezione come caschi e ginocchiere. Ovviamente, tutti i bambini dovrebbero indossare il casco quando vanno in bicicletta. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di una protezione extra per evitare urti che potrebbero causare sanguinamento.
• Il tuo bambino avrà probabilmente bisogno di cure mediche regolari per prevenire le emorragie. Potrebbero frustrarsi e arrabbiarsi se gli appuntamenti per le cure significano che non possono stare con i loro amici o perdere le attività scolastiche.
• Un bambino affetto da emofilia sa che i suoi insegnanti e altre persone sono a conoscenza della sua situazione. Potrebbe sentirsi a disagio se gli insegnanti e altro personale scolastico provassero a essere d’aiuto trattandolo in modo diverso.
• I bambini più grandi e gli adolescenti potrebbero aver bisogno di aiuto per gestire i propri sentimenti e le proprie reazioni verso le altre persone. Se questa è la situazione di tuo figlio, parla con il tuo fornitore di programmi o gruppi di supporto per i giovani.

Vivere con

Ho l’emofilia B. Come posso prendermi cura di me stesso?

Vivere con l’emofilia B significa essere vigili nel ricevere il trattamento e adottare misure extra per proteggere la propria salute generale. Ecco alcuni suggerimenti:

• Proteggiti dalle infezioni: Chiedi al tuo medico quali vaccinazioni sono più indicate.
• Punta a un peso che sia sano per te: Gestire il peso può aiutarti se hai difficoltà a muoverti perché un’emorragia interna ha danneggiato le articolazioni.
• Sviluppa una routine di esercizi: Potresti temere di farti male durante l’esercizio. Parla con il tuo medico sui modi per ridurre il rischio di sanguinamento mentre rimani attivo.
• Gestisci il tuo stress: L’emofilia B è una malattia che dura tutta la vita. Potrebbe essere necessario uno sforzo extra per bilanciare i tuoi obblighi verso la famiglia e il lavoro.
• Evitare alcuni farmaci antidolorifici: Se hai l’emofilia B, non dovresti assumere aspirina o ibuprofene. Questi antidolorifici interferiscono con la coagulazione del sangue.

Dovresti rivolgerti al tuo medico per il trattamento di routine e ogni volta che manifesti sanguinamenti insoliti o altri sintomi come forti dolori articolari.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti cercare immediatamente assistenza medica se hai una lesione alla testa. I seguenti sintomi potrebbero indicare che hai un’emorragia cerebrale o un’emorragia (emorragia intracranica):

• Mal di testa.
• Debolezza.
• Nausea e vomito.
• Intorpidimento o paralisi.

Contatta il tuo medico o recati al pronto soccorso ogni volta che non riesci a fermare l’emorragia dovuta a qualsiasi tipo di lesione o se inizi a sanguinare senza apparente motivo.

L’emofilia B è una forma rara di una malattia rara. Come la forma più comune, l’emofilia A, l’emofilia B è un disturbo emorragico ereditario. Gli studi dimostrano che le persone con emofilia B possono avere sintomi meno gravi rispetto alle persone con emofilia A. Tuttavia, l’emofilia B pone comunque sfide mediche, di stile di vita ed emotive. Le donne e le persone designate come femmine alla nascita (DFAB) che sono portatrici della condizione possono chiedersi e preoccuparsi se la trasmetteranno ai loro figli. I genitori che crescono un figlio affetto da emofilia B possono sentirsi ansiosi di proteggere i loro figli da lesioni accidentali. In seguito, potrebbero aver bisogno di aiutare il loro bambino in crescita a imparare a convivere con l’emofilia B. Le persone con emofilia B grave possono aver bisogno di un trattamento per tutta la vita per prevenire un’emorragia eccessiva. I ricercatori stanno studiando nuovi trattamenti come la sostituzione genica o la terapia genica che possono fare un’enorme differenza nel modo in cui gli operatori sanitari trattano l’emofilia B grave. Se tu o tuo figlio soffrite di questa condizione, chiedi al tuo operatore sanitario informazioni sulle sperimentazioni cliniche che potrebbero essere appropriate.

In conclusione, l’emofilia B, pur essendo una condizione rara e cronica, può essere gestita efficacemente con un trattamento adeguato. La terapia sostitutiva con fattore IX rappresenta la pietra miliare del trattamento, consentendo alle persone affette da questa patologia di vivere una vita piena e attiva. La diagnosi precoce, un attento monitoraggio e un piano di trattamento personalizzato sono essenziali per prevenire complicazioni a lungo termine e migliorare la qualità di vita dei pazienti.