Epatoblastoma: sintomi, trattamento e prognosi

L’epatoblastoma è una forma rara ma aggressiva di cancro al fegato che colpisce principalmente i bambini. I sintomi possono includere dolore addominale, perdita di peso e affaticamento. Il trattamento può comprendere chemioterapia, interventi chirurgici e trapianto di fegato. La prognosi dipende dalla fase del cancro al momento della diagnosi e dalla risposta al trattamento. È fondamentale una diagnosi precoce e un piano di cura personalizzato per aumentare le possibilità di sopravvivenza.

Panoramica

Cos’è l’epatoblastoma?

L’epatoblastoma (pronunciato “hep-ah-to-blas-to-mah”) è un cancro al fegato molto raro che colpisce tipicamente i bambini di età compresa tra 1 e 3 anni. I chirurghi possono essere in grado di curare l’epatoblastoma se viene diagnosticato quando i tumori del cancro al fegato sono abbastanza piccoli da essere completamente rimosso con un intervento chirurgico. I ricercatori medici stanno valutando le modalità per trattare l’epatoblastoma che la chirurgia non può rimuovere o che è diffuso (metastatizzato).

Quanto è comune questa condizione?

L’epatoblastoma è molto raro. Uno studio globale stima che colpisca da 1 a 2 bambini su 1 milione.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’epatoblastoma?

L’epatoblastoma si sviluppa nel tempo. Se tuo figlio ha un epatoblastoma, potresti non notare alcun cambiamento nel suo corpo finché il tumore nel fegato non è cresciuto abbastanza da influenzare la sua salute o il suo comportamento generale. I sintomi comuni includono:

• Un nodulo doloroso nella parte centrale o in alto a destra della pancia (addome) del bambino.
• Nausea e vomito persistenti.
• Perdita di appetito.
• Dolore addominale.
• Pelle o occhi di colore giallo a causa dell’ittero che si verifica quando la bilirubina si accumula nel corpo del bambino.
• Perdita di peso inspiegabile.

Quali sono le cause dell’epatoblastoma?

I ricercatori medici non hanno identificato la causa esatta, ma hanno individuato alcuni fattori di rischio, comprese alcune condizioni genetiche (ereditarie). I fattori di rischio includono:

• Nascita prematura: La maggior parte dei bambini nasce a 37 settimane o più tardi. Un bambino nato prima delle 37 settimane è considerato prematuro.
• Basso peso alla nascita: Bambini che pesano meno di 5,5 chili alla nascita.
• Esposizione precoce all’epatite Bche attacca il fegato di tuo figlio.
• Atresia biliare: Questa condizione colpisce i neonati, impedendo alla bile di fluire nel loro intestino tenue. La bile accumulata danneggia il loro fegato.
• Emiiperplasia: Questa condizione fa sì che un lato del corpo di tuo figlio sia più grande dell’altro.
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann: Questo disturbo ereditario della crescita aumenta il rischio di sviluppare il cancro infantile, compreso l’epatoblastoma.
• Poliposi adenomatosa familiare (FAP): Le persone con questa condizione nascono con un mutante APC gene. La FAP causa polipi precancerosi nell’intestino crasso del tuo bambino.
• Sindrome di Aicardi: Questa condizione colpisce il cervello e gli occhi di tuo figlio e provoca convulsioni.
• Malattia da accumulo di glicogeno (GSD): Questa malattia influenza il modo in cui il corpo di tuo figlio elabora il glucosio (zucchero).
• Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGB): I bambini nati con SGB crescono e aumentano di peso a un ritmo insolitamente rapido. Possono sviluppare condizioni nella prima infanzia, tra cui ernie ombelicali e tumori.
• Sindrome di Edwards (trisomia 18): Studi recenti hanno evidenziato alcuni collegamenti tra questa malattia ereditaria e l’epatoblastoma nel piccolo numero di bambini con sindrome di Edwards che vivono per più di un anno.

Quali sono le complicanze dell’epatoblastoma?

L’epatoblastoma può diffondersi (metastatizzare) ad altre aree del corpo del bambino, in particolare ai polmoni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato l’epatoblastoma?

Gli operatori sanitari utilizzano diversi test per diagnosticare l’epatoblastoma. Tali test includono:

• Test dell’alfa-fetoproteina (AFP).: L’AFP è una sostanza prodotta dal fegato di vostro figlio.
• Pannello metabolico completo (CMP): Un CMP analizza il sangue di tuo figlio per 14 diverse sostanze e funzionalità epatica.
• Ecografia vascolare: Questo test offre agli operatori una visione della rete di vasi sanguigni che entrano ed escono dal fegato di tuo figlio.
• Emocromo completo (CBC):Questo test misura e conta le cellule del sangue nel sangue di tuo figlio.
• Ecografie epatiche e Doppler: I fornitori utilizzano questi test per ottenere immagini dell’interno del fegato di tuo figlio.
• Risonanza magnetica (MRI): Questo test indolore utilizza un grande magnete, onde radio e un computer per produrre immagini molto chiare di organi e strutture all’interno del corpo di tuo figlio.

Mio figlio potrebbe essere turbato e spaventato durante questi test. Come posso aiutarli?

I test sono essenziali. Ma gli aghi possono pungere e le macchine per la risonanza magnetica emettono rumori forti e spaventosi, quindi è logico se tuo figlio piange o si arrabbia prima o durante i test. Parla con l’operatore sanitario di tuo figlio. Potrebbero consigliarti di lavorare con uno specialista della vita infantile per aiutare te e tuo figlio. Ecco alcuni modi in cui puoi semplificare i test essenziali:

• Molte volte, i bambini affrontano meglio il dolore e gli esami se sanno cosa aspettarsi. Chiedi al fornitore di tuo figlio di guidarti attraverso il test in modo che tu possa parlare con tuo figlio del processo.
• Gioca a “facciamo finta” con tuo figlio, utilizzando il test come gioco. Ad esempio, se tuo figlio dovrà sottoporsi a una risonanza magnetica, tu e tuo figlio potete esercitarvi a rimanere fermi per lo stesso tempo necessario alla procedura.
• I bambini molto piccoli vogliono che i loro genitori siano vicini. Chiedi al tuo fornitore informazioni sui test di tuo figlio in modo da sapere quando puoi stare con tuo figlio e quando non puoi.
• Quando puoi stare con tuo figlio, pianifica dei modi per distrarlo durante la procedura, come leggere il suo libro preferito, raccontare una storia preferita o aiutarlo a immaginare un’attività preferita. A volte, semplicemente essere lì a tenerli per mano è tutto ciò di cui hanno bisogno.
• Quando non puoi stare con tuo figlio, chiedi se può avere un peluche o una coperta preferita da tenere durante il test. Potrebbe essere utile dire a tuo figlio che, anche se non può vederti, sarai presente durante il test.
• Fai del tuo meglio per mantenere la calma per il bene di tuo figlio.

In che modo gli operatori sanitari classificano l’epatoblastoma?

Molti operatori sanitari utilizzano un processo chiamato estensione pre-trattamento della malattia (PRETEXT) per mettere in scena o valutare le condizioni del bambino in modo da poter creare un piano di trattamento chirurgico.

Il tuo fegato ha due lobi. I fornitori che utilizzano PRETEXT per stadiare l’epatoblastoma dividono i due lobi in quattro sezioni o gruppi. Ciascun gruppo si basa sul numero di sezioni di fegato con tumori. Maggiore è il numero di sezioni con tumori, maggiore è il numero del gruppo.

Con il sistema PRETEXT, gli operatori stabiliscono uno stadio per il tumore nel fegato di tuo figlio trattandolo con chemioterapia prima dell’intervento chirurgico. La chemioterapia può eliminare alcuni tumori e ridurne altri, consentendo agli operatori sanitari di rimuovere interi tumori, eliminando sostanzialmente il cancro.

Ad esempio, se tuo figlio ha due tumori in due diverse sezioni del fegato, i medici potrebbero dire che tuo figlio ha un cancro del gruppo II. Ma se la chemioterapia pre-operatoria eliminasse uno dei tumori in modo che ci fosse un tumore solo in una sezione, la condizione di tuo figlio sarebbe classificata come cancro del gruppo I.

Gestione e trattamento

Come viene trattato l’epatoblastoma?

Gli operatori sanitari in genere trattano l’epatoblastoma con epatectomia parziale, rimuovendo le parti del fegato del bambino che presentano tumori. Possono combinare la chirurgia con i seguenti trattamenti:

• Chemioterapia: I fornitori possono utilizzare la chemioterapia per ridurre le dimensioni dei tumori prima dell’intervento chirurgico. La chemioterapia può essere sistemica o locale. La chemioterapia sistemica viaggia in tutto il corpo del tuo bambino. La chemioterapia locale prende di mira direttamente il tumore nel fegato di tuo figlio.
• Chemioembolizzazione transarteriosa (TACE): Questo trattamento funziona allo stesso modo in cui potresti costruire una diga in un ruscello per impedirne il flusso. I fornitori iniettano farmaci antitumorali in una delle arterie che forniscono sangue al fegato di tuo figlio. Quindi iniettano una sostanza per bloccare l’arteria. La sostanza agisce come una diga, mantenendo i farmaci antitumorali che vorticano attorno al tumore invece di fluttuare via.
• Radioterapia: I medici possono utilizzare la radioterapia dopo l’intervento chirurgico per rimuovere eventuali cellule tumorali rimanenti o come metodo alternativo per trattare i tumori che la chirurgia non può rimuovere.
• Terapia di ablazione: Questo trattamento distrugge o rimuove i tessuti. I fornitori utilizzano la terapia di ablazione per trattare l’epatoblastoma ricorrente.
• Trapianto di fegato: Il chirurgo di tuo figlio può raccomandare un trapianto di fegato se i tumori nel fegato di tuo figlio sono troppo grandi per essere rimossi con un intervento chirurgico.

Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?

Tutti i trattamenti possono avere alcuni effetti collaterali immediati che variano in base al tipo di trattamento, alla salute generale del bambino e al modo in cui reagisce al trattamento. Alcuni trattamenti possono causare effetti tardivi. Gli effetti tardivi sono problemi di salute che compaiono mesi e anni dopo che il bambino ha completato il trattamento.

Cosa succede se l’epatoblastoma di mio figlio si diffonde al di fuori del fegato?

Gli operatori sanitari possono raccomandare un ulteriore intervento chirurgico per rimuovere i tumori che si diffondono dal fegato del bambino ad altre aree del corpo.

Prevenzione

È possibile prevenire l’epatoblastoma?

I ricercatori medici non sanno esattamente cosa causa l’epatoblastoma, quindi non possono dire cosa lo previene. Sanno che ci sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare il rischio di sviluppare la condizione per tuo figlio.

Se temi che tuo figlio possa essere a rischio, chiedi aiuto al suo medico. A seconda della situazione di tuo figlio, il medico può consigliarti esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue ogni tre mesi fino all’età di 4 anni. (I bambini a rischio di epatoblastoma sviluppano tipicamente sintomi tra 1 e 3 anni.)

Prospettive/prognosi

Si può curare l’epatoblastoma?

Sì, ma dipende da quando tuo figlio viene diagnosticato e riceve il trattamento. Molte volte, gli operatori sanitari possono ricorrere alla chirurgia per rimuovere tumori più piccoli diagnosticati precocemente, prima che i tumori possano ingrandirsi e diffondersi ad altre parti del fegato del bambino o ad altre parti del corpo.

• Circa il 90% dei bambini trattati precocemente erano vivi cinque anni dopo la diagnosi.
• Circa il 75-85% dei bambini affetti da tumori più grandi erano vivi cinque anni dopo la diagnosi.

A volte, i bambini trattati con epatectomia parziale sviluppano nuovi tumori nella stessa area del tumore originale. Questo non è comune. Quando l’epatoblastoma si ripresenta, i medici possono utilizzare lo stesso tipo di trattamento che ha eliminato il primo tumore. Potrebbero anche raccomandare a tuo figlio di partecipare a una sperimentazione clinica.

Sfortunatamente, molti bambini sviluppano ulteriori tumori più avanti nella vita. Parla con l’operatore sanitario di tuo figlio in merito a eventuali ulteriori tumori che tuo figlio potrebbe sviluppare. Potrebbero raccomandare di istituire test di screening regolari per rilevare nuovi tumori e curarli prima che prendano piede. I fornitori esaminano anche gli effetti collaterali a lungo termine della chemioterapia o della chirurgia.

Vivere con

Cosa devo aspettarmi una volta che mio figlio avrà terminato il trattamento?

Poiché la situazione e i trattamenti di ciascun bambino sono diversi, chiedi al tuo medico cosa potresti aspettarti, compresi gli specifici effetti tardivi che tuo figlio potrebbe avere. Avranno suggerimenti per monitorare la salute e il benessere di tuo figlio.

Quando mio figlio dovrebbe consultare il proprio medico?

Tuo figlio dovrebbe sottoporsi a regolari appuntamenti di follow-up in modo che il medico possa monitorare la sua salute generale e cercare segni di recidiva dell’epatoblastoma, di un nuovo cancro o di problemi di salute con effetti tardivi.

Quando devo portare mio figlio al pronto soccorso?

Il trattamento dell’epatoblastoma comporta in genere un intervento chirurgico. L’intervento chirurgico può avere complicazioni, inclusa l’infezione. Dovresti portare tuo figlio al pronto soccorso se:

• Sviluppa una febbre superiore a 100,4 gradi Fahrenheit (38,3 gradi Celsius).
• Noti che il sito dell’intervento sta diventando rosso scuro e/o è molto dolente al tatto.
• Noti sostanze verdi o gialle che fuoriescono dal sito chirurgico di tuo figlio.

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

L’epatoblastoma è un tumore del fegato molto raro. Ecco alcune domande che potresti voler porre.

• Cos’è l’epatoblastoma?
• In che modo questa malattia colpisce mio figlio?
• A che stadio è l’epatoblastoma di mio figlio?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Se l’intervento chirurgico è un’opzione, quale intervento consiglieresti e perché?
• Quali sono gli effetti collaterali dell’intervento chirurgico?
• Ci sono altri trattamenti?
• Quali sono gli effetti collaterali di questi trattamenti?
• Questi trattamenti possono curare mio figlio?
• Qual è la prognosi di mio figlio?

L’epatoblastoma è un cancro al fegato molto raro che colpisce 1 su 1 milione di neonati e bambini piccoli. Se tuo figlio è quello su un milione, probabilmente hai a che fare con un vortice di emozioni. Potresti essere preoccupato e spaventato da tuo figlio. Potresti sentirti sopraffatto e cercare di mantenere la calma all’esterno mentre dentro ti stai sgretolando. Può essere utile sapere che molti bambini sono “guariti” dopo un intervento chirurgico per rimuovere tumori cancerosi del fegato. Potrebbe anche essere utile sapere che il team di assistenza di tuo figlio capisce cosa stai attraversando. Saranno sempre disposti a spiegare cosa puoi aspettarti. Saranno lì per te e per tuo figlio, dalla diagnosi al trattamento e oltre.

In conclusione, l’epatoblastoma è un tumore raro che colpisce principalmente i bambini e può presentare sintomi come dolore addominale, ingrossamento dell’addome e perdita di peso. Il trattamento di solito prevede la chirurgia per rimuovere il tumore, seguita da chemioterapia e radioterapia. La prognosi dipende dalla dimensione del tumore, dalla sua diffusione e dalla risposta al trattamento, ma grazie ai progressi nella diagnosi e nella terapia, le probabilità di guarigione sono migliorate negli ultimi anni. È importante individuare precocemente i sintomi e seguire un piano di trattamento personalizzato per avere le migliori possibilità di successo contro questa malattia.