Epidermolisi bollosa: sintomi, cause, tipi e trattamento

L’epidermolisi bollosa è una rara condizione della pelle caratterizzata dalla formazione di vesciche e lesioni cutanee dolorose. Le cause di questa malattia genetica sono legate a difetti nelle proteine che sostengono la struttura della pelle. Esistono diversi tipi di epidermolisi bollosa, ognuno con sintomi e gravità variabili. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni, come infezioni e cicatrici. Un lavoro di ricerca è in corso per trovare cure più efficaci per questa malattia debilitante.

Panoramica

Le vesciche dell’epidermolisi bollosa possono formarsi ovunque sul corpo, comprese le ginocchia.

Cos’è l’epidermolisi bollosa?

L’epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di disordini genetici (ereditari) che rendono la pelle fragile, si formano vesciche e si lacera facilmente. Vesciche e piaghe si formano quando i vestiti sfregano contro la pelle o si urta la pelle. I casi lievi della malattia causano solitamente vesciche dolorose su mani, gomiti, ginocchia e piedi. Tuttavia, lacrime e vesciche possono comparire in qualsiasi parte del corpo. I sintomi dell’EB possono variare da molto lievi a molto gravi.

In alcuni casi, le vesciche si formano all’interno del corpo in luoghi come la bocca, l’esofago, altri organi interni o gli occhi. Quando le vesciche guariscono, possono causare cicatrici dolorose. Nei casi più gravi, vesciche e cicatrici possono danneggiare gli organi interni e i tessuti in modo tale da risultare fatali.

Quanti tipi di epidermolisi bollosa esistono?

L’EB ha quattro sottotipi principali:

• EB semplice (EBS). L’EBS è la forma più comune di EB e può variare da lieve (non molto doloroso) a grave (molto doloroso). Le vesciche si sviluppano nello strato superiore della pelle (epidermide). Le vesciche raramente lasciano cicatrici dopo la guarigione.
• EB giunzionale (JEB). JEB provoca la formazione di vesciche nella bocca e nelle vie respiratorie. È raro e può variare da moderato (dolore lieve e fastidioso) a grave.
• EB distrofica (DEB). Il DEB provoca la crescita di vesciche nello strato intermedio della pelle (derma). Può variare da lieve a grave.
• Sindrome di Kindler. Nella sindrome di Kindler, le vesciche possono formarsi in tutti gli strati della pelle. È molto raro.

Gli operatori sanitari diagnosticano EBS, JEB e DEB in base agli strati cutanei interessati. La sindrome di Kindler può apparire come vesciche su diversi strati della pelle.

Chi colpisce l’epidermolisi bollosa?

L’EB colpisce tutti. Persone di ogni sesso, razza e origine etnica possono essere affette da EB. Tuttavia, è più probabile che tu abbia l’EB se hai un genitore affetto dalla malattia.

Quanto è comune l’epidermolisi bollosa?

Si stima che negli Stati Uniti circa 1 persona su 50.000 sia affetta da EB.

In che modo l’epidermolisi bollosa influisce sul mio corpo?

I casi gravi di EB possono causare vesciche agli occhi, che possono provocare la perdita della vista. Potrebbe causare gravi cicatrici e deformità della pelle/dei muscoli, rendendo difficile il movimento delle dita, delle mani, dei piedi e delle articolazioni. Alcune persone affette da EB corrono un rischio maggiore di sviluppare un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule squamose. A volte la morte può verificarsi durante l’infanzia a causa di gravi infezioni (sepsi), problemi respiratori dovuti all’ostruzione delle vie aeree, disidratazione e malnutrizione.

L’epidermolisi bollosa è fatale?

Dipende dal tipo di EB che hai. I casi lievi di EB non sono fatali. Le persone con casi gravi di EB hanno un’aspettativa di vita che varia dall’infanzia ai 30 anni.

Sintomi e cause

Le vesciche dell’epidermolisi bollosa possono formarsi ovunque sul corpo, comprese le mani.

Quali sono i sintomi dell’epidermolisi bollosa?

I segni e i sintomi dell’EB dipendono dal tipo e di solito compaiono quando sei un neonato o un bambino piccolo. Alcuni sintomi si sovrappongono tra i tipi. I sintomi dell’EB includono:

• Vesciche sulla pelle (mani, piedi, gomiti e ginocchia) o all’interno del corpo.
• Calli ispessiti sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.
• Anemia (bassi livelli di globuli rossi).
• Dita delle mani o dei piedi fuse (attaccate).
• Unghie delle mani e dei piedi deformate e/o ispessite.
• Piccole protuberanze bianche sulla pelle (milia).
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Mancanza di crescita prevista in un bambino.
• Denti che non raggiungono le dimensioni previste (ipoplasia).

Quali sono le cause dell’epidermolisi bollosa?

Una mutazione (difetto) in uno dei 18 geni causa l’EB. Le persone affette da questo disturbo hanno un gene mancante o danneggiato che colpisce una proteina utilizzata per produrre il collagene. Il collagene conferisce ai tessuti connettivi, come la pelle, la loro forza e struttura. A causa di questo difetto, gli strati dell’epidermide e del derma della pelle non si legano insieme come farebbero normalmente. Ciò si traduce in una pelle fragile e soggetta a vesciche e lacerazioni facilmente.

L’EB è solitamente una malattia ereditaria, il che significa che un genitore può averla e trasmetterla ai propri figli.

In rari casi, l’EB può anche essere una malattia autoimmune acquisita.

L’epidermolisi bollosa è contagiosa?

L’EB non è contagiosa. Di solito è una malattia ereditaria.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’epidermolisi bollosa?

I medici diagnosticano l’EB con un test chiamato biopsia cutanea. In questo test, un medico rimuove un piccolo campione di pelle e lo studia al microscopio.

Un test genetico può confermare il tipo di EB identificando il gene difettoso. Un test genetico prenatale può confermare se i genitori sono a rischio di avere un bambino affetto da EB.

Gestione e trattamento

Come si cura l’epidermolisi bollosa?

Non esiste una cura per l’EB. Il trattamento aiuta:

• Evita la formazione di vesciche.
• Prenditi cura delle vesciche e della pelle in modo che non si verifichino complicazioni.
• Trattare i problemi nutrizionali che possono verificarsi a causa di vesciche nella bocca o nell’esofago.
• Gestire il dolore.

Per evitare danni e attriti che potrebbero causare vesciche o lacerazioni sulla pelle, i medici raccomandano:

• Indossare abiti morbidi e larghi realizzati con fibre naturali. Capovolgere gli indumenti per evitare il contatto con le cuciture.
• Evitare di surriscaldarsi; mantenere le stanze a una temperatura confortevole e uniforme.
• Stare fuori dal sole o indossare la protezione solare.
• Applicazione di bende speciali per proteggere la pelle: utilizzare bende e nastri non adesivi (che non si attaccano alla pelle) e garze arrotolate.

Per trattare le vesciche, il medico può raccomandare:

• Trattare le ferite quotidianamente con unguenti.
• Utilizzo di bende medicate per aiutare le vesciche a guarire e prevenire le infezioni.
• Assunzione di farmaci per gestire il dolore.

Per trattare le infezioni, il medico può raccomandare:

• Assunzione di antibiotici per via orale o applicazione di crema antibiotica.
• Utilizzo di una speciale copertura per ferite per le ferite che non guariscono.

Per prevenire problemi nutrizionali dovuti alla difficoltà a mangiare a causa delle vesciche nella bocca o nell’esofago, il medico può raccomandare:

• Utilizzando un biberon con una tettarella speciale.
• Nutri il tuo bambino con un contagocce o una siringa.
• Aggiungere liquidi ai cibi schiacciati per diluirli e renderli più facili da mangiare.
• Seguire una dieta a base di cibi morbidi, come zuppe, purè, budini e salsa di mele.
• Servire i cibi a una temperatura tiepida (non bollente).
• Vedere un dietista per monitorare le tue esigenze nutrizionali speciali.

Per i casi gravi di EB, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. L’intervento chirurgico allargherà l’esofago (il tubo che porta dalla bocca allo stomaco) se vesciche e cicatrici ne hanno causato il restringimento. Per alcune persone, un’altra opzione è l’inserimento di un sondino per l’alimentazione direttamente nello stomaco, bypassando completamente l’esofago. L’intervento chirurgico separa anche le dita delle mani o dei piedi che si sono fuse dalle vesciche.

Come mi prendo cura di me stesso?

I seguenti suggerimenti ti aiuteranno a prenderti cura di te stesso:

• Dormi su lenzuola e biancheria da letto realizzate con fibre morbide e naturali, come seta o raso.
• Indossa scarpe larghe e comode.
• Evitare di stare in piedi o camminare in piedi per lunghi periodi.
• Evita di graffiare o strofinare la pelle.
• Applicare farmaci anti-prurito per ridurre il prurito.
• Sii consapevole di ciò che ti circonda per evitare di colpire o graffiare accidentalmente la pelle.
• Idratare frequentemente la pelle per ridurre l’attrito.
• Fai scoppiare le vesciche con un ago sterile o con delle forbici pulite.
• Utilizza bende non adesive (non appiccicose) oppure applica vaselina (Vaseline) o unguenti per la cura della pelle (Aquaphor) sulle bende per evitare che si attacchino.

Come posso prendermi cura di mio figlio se ha l’epidermolisi bollosa?

I bisogni di tuo figlio sono unici e potrebbero non avere ancora la capacità o il vocabolario per esprimere ciò che lo disturba. I seguenti suggerimenti ti aiuteranno a rendere tuo figlio il più confortevole possibile:

• Lavati accuratamente le mani prima di maneggiare la pelle del tuo bambino.
• Evitare di indossare guanti in lattice. Potrebbero creare attriti.
• Bagna delicatamente la pelle del tuo bambino in sezioni anziché mettere tutto il corpo in una vasca poco profonda.
• Considera l’idea di adagiare il tuo neonato su assorbenti invece di mettergli i pannolini.
• Utilizzare pannolini con cinghie in Velcro®. Le cinghie adesive (nastro) possono attaccarsi accidentalmente alla pelle del bambino.
• Taglia l’elastico dai fori delle gambe del pannolino.
• Posiziona i fogli di gel di silicone nella fodera del pannolino per evitare che la pelle si attacchi alle vesciche aperte.
• Fai attenzione a come prendi in braccio tuo figlio. Evitare di mettere le mani sotto le ascelle (ascelle). Se le cosce e la schiena non presentano vesciche o piaghe, avvolgi un braccio attorno alle cosce e usa l’altro braccio per sostenere la schiena.
• Incoraggiateli a essere attivi quanto il loro EB gli consente. L’inattività può causare altre complicazioni, tra cui stitichezza e perdita muscolare (atrofia). Il nuoto è un’ottima forma di esercizio che ha un impatto minimo.
• Scoraggia le attività fisiche o i giochi violenti, in particolare quelli che causano il surriscaldamento e il sudore del corpo di tuo figlio.

Potrebbe essere difficile trattare i sintomi di tuo figlio e potresti sentirti sopraffatto o stressato. Chiedi al tuo medico qualsiasi altro consiglio o suggerimento su come mantenere tuo figlio – e te – il più a tuo agio possibile.

I gruppi di sostegno dei genitori ti consentono anche di condividere le tue esperienze e apprendere nuovi modi per gestire l’EB di tuo figlio.

Prevenzione

Come posso prevenire l’epidermolisi bollosa?

Poiché è genetico, non è possibile prevenire l’EB. Le persone con una storia familiare di EB che stanno pensando di diventare genitori possono beneficiare della consulenza genetica per decidere come far crescere la propria famiglia.

Inoltre, gli esperti attualmente non sanno quali siano le cause dell’EB acquisita. Pertanto, gli operatori sanitari non sanno come prevenirlo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho l’epidermolisi bollosa?

Le prospettive per le persone con EB dipendono dal tipo e dalla gravità. Le forme gravi della malattia possono causare dolore intenso, deturpazione, disabilità, ferite che non guariscono mai e morte prematura.

Gli operatori sanitari possono aiutarti a gestire i sintomi con un trattamento adeguato e, se necessario, farmaci per la gestione del dolore. Le misure preventive (avvolgimento estensivo della pelle a giorni alterni con medicazioni protettive non adesive) e bagni regolari e cura delle ferite possono aiutare a gestire l’impatto dell’EB.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo medico se:

• Hai difficoltà a respirare.
• Hai difficoltà a deglutire.
• Le tue ferite sembrano infette (pelle rossa, viola, grigia o bianca; irritazione o gonfiore).
• Sviluppi nuovi sintomi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come puoi sapere che ho l’EB?
• Se non soffro di EB, quale altra condizione della pelle potrei avere?
• Come posso controllare i miei sintomi?
• Quali farmaci consigliate?
• I farmaci hanno effetti collaterali?
• Quali trattamenti domiciliari consigliate?
• Cos’altro dovrei fare per migliorare i miei sintomi?
• C’è una crema o un unguento che puoi prescrivere?
• Dovrei vedere un dermatologo o un altro specialista?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra pemfigoide bolloso ed epidermolisi bollosa?

Il pemfigoide bolloso è una rara malattia autoimmune della pelle che può causare lividi pruriginosi, simili a orticaria o vesciche piene di liquido. Il pemfigoide bolloso si verifica più spesso nelle persone di età superiore ai 60 anni e di solito scompare entro cinque anni. Nei casi più gravi, vesciche e cicatrici possono danneggiare gli organi interni e i tessuti in modo tale da risultare fatali.

L’EB può essere una malattia autoimmune, ma in genere la causa è una mutazione genetica che colpisce il collagene della pelle. L’EB di solito si verifica durante l’infanzia o la prima infanzia. Non esiste una cura per l’EB, quindi potresti manifestare sintomi per tutta la vita.

L’epidermolisi bollosa provoca vesciche, lacrime e piaghe sulla pelle, che possono essere lievi o gravi. L’aspettativa di vita delle persone affette da EB grave è scarsa. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da EB continuano a vivere bene per decenni dopo la diagnosi, anche se potrebbero dover prendere maggiori precauzioni per proteggere la propria pelle.

L’EB è solitamente una malattia ereditaria. Se hai una storia familiare di EB, è una buona idea consultare il tuo medico per discutere di una consulenza genetica che ti aiuti a prendere decisioni sulla pianificazione familiare.

In conclusione, l’epidermolisi bollosa è una rara malattia genetica della pelle che provoca la formazione di vesciche e lesioni cutanee. Le cause della malattia sono legate a mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine cruciali per la salute della pelle. Esistono diversi tipi di epidermolisi bollosa, ognuno con sintomi e gravità diversa. Il trattamento attuale si concentra sulla gestione dei sintomi e sulle cure delle lesioni cutanee per migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante sensibilizzare sull’importanza della ricerca e supporto per coloro che vivono con questa malattia debilitante.