Eritromelalgia: sintomi, cause, trattamento

L’eritromelalgia è una rara ma invalidante condizione che colpisce il sistema circolatorio, causando sintomi dolorosi e difficoltà a svolgere le normali attività quotidiane. I principali sintomi includono rossore, gonfiore e sensazione di calore nelle mani e nei piedi. Le cause di questa malattia non sono ancora del tutto chiarite, ma si pensa possano essere legate a problemi vascolari o neurologici. Il trattamento di questa patologia spesso prevede l’uso di farmaci per il dolore e la gestione dei sintomi, ma in alcuni casi potrebbe essere necessario ricorrere alla terapia fisica o alla chirurgia.

Panoramica

L’eritromelalgia è una condizione rara che provoca episodi di dolore e bruciore alla pelle. Credito: con il permesso del Cleveland Clinic Journal of Medicine.

Cos’è l’eritromelalgia?

L’eritromelalgia (ur-i-thruh-muh-lal-jah) è una condizione rara in cui il flusso sanguigno in eccesso provoca riacutizzazioni periodiche dei sintomi. È una condizione cronica, il che significa che rimane con te per tutta la vita. I sintomi dell’eritromelalgia, che spesso includono dolore bruciante, peggiorano nel tempo.

L’eritromelalgia colpisce tipicamente i piedi ma può verificarsi anche su:

• Braccia.
• Viso.
• Mani.
• Gambe.

Esistono diversi tipi di eritromelalgia?

Ne esistono diversi tipi, tra cui:

Eritromelalgia primaria è isolato e non è dovuto a una malattia di base.

• Eritromelalgia idiopatica è il tipo più comune e si verifica per ragioni sconosciute.
• Eritromelalgia ereditaria è dovuto a mutazioni genetiche. Le mutazioni, che influenzano i segnali del dolore, possono essere tramandate nelle famiglie.

Eritromelalgia secondaria si verifica quando è presente una condizione ematica, neurologica o immunologica sottostante. Questi includono:

• Malattie autoimmuni, come il lupus e la sclerosi multipla.
• Trombocitemia essenziale, una malattia del sangue che induce il corpo a produrre troppe piastrine.
• Policitemia vera.
• Fenomeno di Raynaud.
• Trombocitopenia.
• Neuropatia.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’eritromelalgia?

I tre sintomi primari dell’eritromelalgia sono:

1. Aumento della temperatura cutanea.
2. Dolore che varia da lieve formicolio a forte bruciore.
3. Arrossamento della pelle.

I sintomi possono anche includere:

• Prurito.
• Pelle fredda al tatto tra una fiammata e l’altra.
• Sudare in una zona più del solito.
• Rigonfiamento.
• Pelle tenera e macchiata.
• Sensazione di formicolio.

I sintomi possono verificarsi su uno o entrambi i lati del corpo. Possono variare da lievi a intensi. Alcune persone sperimentano la prima riacutizzazione durante l’infanzia, mentre altre non vengono colpite fino all’età adulta.

Cosa causa l’riacutizzazione dei sintomi?

Le riacutizzazioni di solito si verificano quando si verifica un improvviso aumento della temperatura corporea. Ciò può accadere quando sei:

• Consumo di bevande contenenti caffeina.
• Disidratato.
• Bevendo alcool.
• Mangiare cibo piccante.
• Esercitare.
• Sentirsi stressato.
• In una stanza o in un ambiente caldo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’eritromelalgia?

Non esiste un test specifico per diagnosticare l’eritromelalgia. Il tuo medico esamina i tuoi sintomi ed esamina eventuali riacutizzazioni attive o foto di riacutizzazioni. Potrebbero essere necessari più test per confermare i sintomi ed escludere altri problemi medici. Questi includono:

• Analisi del sangue.
• Test genetici per verificare la presenza di mutazioni responsabili della malattia.
• Termografia, che utilizza una fotocamera speciale per individuare le differenze nella temperatura cutanea.
• Raggi X o altri studi di imaging.

Gestione e trattamento

Un bagno di ghiaccio può aiutarmi?

Potrebbe essere forte la tentazione di immergere l’area interessata in acqua ghiacciata, ma i bagni ghiacciati possono peggiorare i sintomi dell’eritromelalgia. Può anche metterti a rischio di problemi alla pelle come ferite non cicatrizzate e necrosi difficili da trattare.

Cosa comporta il trattamento dell’eritromelalgia?

Il trattamento giusto per te dipende dalla causa. Per l’eritromelalgia secondaria, il trattamento del problema di fondo può alleviare i sintomi. Il trattamento per l’eritromelalgia primaria comprende farmaci.

Di quali farmaci potrei aver bisogno?

Il trattamento dell’eritromelalgia spesso include farmaci assunti per via orale. Molti di questi farmaci sono destinati ad altre condizioni mediche. Ma possono essere efficaci nell’alleviare i sintomi dell’eritromelalgia.

Loro includono:

• Anticonvulsivanti, come gabapentin o carbamazepina.
• Antidepressivi, come l’amitriptilina o la venlafaxina.
• Antistaminici, come cetirizina o difenidramina.
• Aspirina (solo per adulti).
• Medicinali per la pressione sanguigna per aumentare o diminuire il flusso sanguigno.
• Antidolorifici da prescrizione.

Ci sono altre opzioni di trattamento?

Il trattamento dell’eritromelalgia può anche includere:

• Infusioni di lidocaina, un farmaco antidolorifico che ricevi attraverso una vena del braccio.
• Integratori nutrizionali, come magnesio e acido alfa-lipoico.
• Terapie per la gestione del dolore, compresi i blocchi nervosi.
• Farmaci topici, come le creme applicate sulla pelle.

C’è qualcos’altro che posso fare per ottenere sollievo?

Le terapie non mediche includono:

• Elevare la zona interessata.
• Appoggiarsi su una superficie fresca, come un pavimento piastrellato.
• Utilizzando un ventilatore.
• Avvolgere impacchi di gel fresco di pronto soccorso in un asciugamano sottile e posizionarli sulla pelle.

Prevenzione

È possibile prevenire l’eritromelalgia?

Non c’è molto che puoi fare per prevenire l’eritromelalgia. Se hai una storia familiare della malattia, i test genetici possono scoprire la probabilità di trasmetterla al feto.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per le persone affette da eritromelalgia?

Gli riacutizzazioni dei sintomi possono influenzare la qualità della vita, ma raramente sono fatali. La maggior parte delle persone vive bene fino all’età adulta. Hanno un lavoro, viaggiano, si divertono con gli hobby e altro ancora. A volte il trattamento dell’eritromelalgia non ha successo, rendendo difficile svolgere la routine quotidiana.

Vivere con

Come è la vita quotidiana con l’eritromelalgia?

Le persone che hanno la malattia dicono che i sintomi possono manifestarsi come:

• Una sensazione vincolante, come se la tua pelle fosse troppo tesa.
• Essere in fiamme o scottarsi con l’acqua calda.
• Lame di rasoio che ti tagliano la pelle.
• Grave scottatura solare.

Cosa posso fare per prevenire la ricomparsa dei sintomi e rimanere a mio agio?

Ci sono molti passaggi che puoi intraprendere per sentirti al meglio e alleviare il disagio. Questi includono:

• Evitare i fattori scatenanti di cibi e bevande: Presta particolare attenzione a ciò che mangi e bevi in ​​modo da non consumare alimenti come caffeina o cibi piccanti che potrebbero aumentare la temperatura.
• Esercizio: Scegli attività delicate che ti facciano muovere senza aumentare significativamente la temperatura. Questi includono nuoto, yoga e Tai Chi.
• Soggiornare in ambienti freschi: Se sarai all’aperto, prova a farlo al mattino quando le temperature sono più fresche.
• Fare il bagno con attenzione: Scegli le docce invece dei bagni per evitare lesioni alla pelle. Puoi anche mantenere il corpo fresco aprendo una finestra e usando acqua tiepida.
• Pianificare in anticipo: Poiché gli riacutizzazioni dei sintomi tendono a manifestarsi durante la notte, occuparsi delle attività essenziali nelle prime ore della giornata.
• Organizzarsi prima di dormire: Tieni un ventilatore o un condizionatore portatile vicino al letto. E usa le lenzuola più leggere possibili o nessun lenzuolo sopra.

Come posso prendermi cura della mia salute mentale?

Molte persone si sentono isolate e non comprese dai loro familiari o dagli operatori sanitari. I gruppi di supporto online per l’eritromelalgia ti consentono di entrare in contatto con persone che stanno attraversando sfide simili. Imparare dalle esperienze degli altri può aiutarti a sentirti meno solo.

L’eritromelalgia è una condizione rara che provoca episodi di dolore e bruciore alla pelle. Esistono molte opzioni di trattamento e in genere includono farmaci. A volte i farmaci non sono sufficienti per calmare i sintomi, rendendo difficile svolgere la routine quotidiana. Anche con queste battute d’arresto, molte persone vivono una vita lunga e gratificante.

In conclusione, l’eritromelalgia è una condizione molto dolorosa e invalidante che provoca rossore, calore e dolore intenso agli arti inferiori. Le cause possono essere varie, tra cui problemi di circolazione sanguigna e disfunzioni del sistema nervoso. Il trattamento si concentra sulla gestione del dolore attraverso farmaci, terapie fisiche e technique di rilassamento. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato. La ricerca continua su questa patologia per sviluppare nuovi approcci terapeutici e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da eritromelalgia.