Ernia diaframmatica congenita: sintomi, tipi e che cos’è

L’ernia diaframmatica congenita è una patologia rara ma grave che colpisce i neonati, causando la presenza di organi addominali nella cavità toracica. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà respiratorie, problemi digestivi e deformità del torace. Esistono diversi tipi di ernia diaframmatica congenita, tra cui quella posteriore e quella laterale. È importante diagnosticare precocemente questa condizione per poter intervenire tempestivamente con il trattamento necessario. Scopriamo insieme cosa è esattamente e come può essere affrontata.

Panoramica

L’ernia diaframmatica congenita si verifica durante lo sviluppo fetale. Quando il diaframma fetale non si chiude completamente, gli organi che appartengono all’addome possono spostarsi nel torace.

Cos’è l’ernia diaframmatica congenita?

L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto congenito che si verifica durante lo sviluppo fetale. Ciò significa che il diaframma – la barriera muscolare che separa la cavità addominale del feto dalla cavità toracica – non è completamente formato o abbastanza forte da mantenere separate le due cavità. Ciò significa che gli organi possono passare tra di loro. Quando un organo attraversa una barriera muscolare, si chiama ernia.

Quando si verifica un’ernia diaframmatica durante lo sviluppo fetale, influisce sul modo in cui si forma il corpo del feto. I suoi organi addominali – stomaco, intestino, fegato, cistifellea, pancreas e milza – possono spostarsi verso l’alto nella cavità toracica mentre tutto è ancora in via di sviluppo. Quando ciò accade, gli organi in eccesso nel torace del feto possono finire per affollare i suoi polmoni e impedire loro di crescere normalmente.

Quanto è grave l’ernia diaframmatica congenita?

Il CDH può essere molto serio. I bambini nati con questa condizione tendono ad avere polmoni piccoli e sottosviluppati con vasi sanguigni deboli. Ciò può causare bassi livelli di ossigeno nel sangue e difficoltà respiratorie alla nascita. Avranno anche la pressione alta nei polmoni, che mette sotto stress il cuore. Questi bambini avranno bisogno di cure critiche alla nascita per stabilizzare la loro condizione. Potrebbero aver bisogno di cure di supporto per tutta la vita.

Quanto è comune l’ernia diaframmatica congenita?

L’ernia diaframmatica congenita colpisce 1 su 2.500 – 3.500 nati vivi. Circa la metà di queste sono anomalie isolate che si verificano senza altre condizioni. L’altra metà si manifesta insieme ad altre malattie genetiche, come i difetti cardiaci congeniti e la sindrome di Down. Se ricevi cure prenatali durante la gravidanza, il tuo medico sarà in grado di vedere queste condizioni e prepararsi ad affrontarle prima del parto.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’ernia diaframmatica congenita?

L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un’irregolarità alla nascita. La sua causa esatta è sconosciuta, ma potrebbe essere correlata a:

• Genetica.
• Esposizione ambientale dannosa durante la gravidanza.
• Malnutrizione fetale.

Quali sono i segni e i sintomi dell’ernia diaframmatica congenita?

I bambini nati con CDH possono presentare:

• Respirazione anormale.
• Battito cardiaco accelerato.
• Colorazione blu dovuta alla mancanza di ossigeno (cianosi).
• Suoni respiratori deboli (di solito da un lato).
• Suoni intestinali nel petto.
• Addome concavo e torace a botte.
• Dolore addominale.
• Stitichezza dovuta a ostruzione intestinale.

Quali sono le potenziali complicanze della CDH?

La maggior parte dei bambini nati con ernia diaframmatica congenita avranno polmoni piccoli e sottosviluppati (ipoplasia polmonare). Ciò può causare una serie di difficoltà, tra cui:

• Ipossiemia (bassi livelli di ossigeno nel sangue), che influisce sul funzionamento di tutti gli organi, in particolare del cervello e del cuore. Se è grave o persistente, può causare danni a lungo termine.
• Ipertensione polmonare (alta pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni). Questa condizione mette a dura prova il ventricolo destro del cuore e può portare a insufficienza cardiaca.
• Infezioni polmonari. I polmoni sottosviluppati sono più vulnerabili alle infezioni, come la polmonite. Questo può essere un problema permanente, anche dopo che l’ernia è stata riparata.

I neonati con CDH sono anche inclini a:

• Difficoltà di alimentazione. Ciò potrebbe derivare dalla compressione degli organi digestivi e dai sintomi del reflusso gastroesofageo, o semplicemente da circostanze di parto difficili che richiedono molto intervento medico. I bambini possono richiedere l’alimentazione tramite sondino a lungo termine e presentare “difficoltà di crescita” e problemi di crescita. Alcuni potrebbero richiedere un intervento chirurgico per trattare la GERD.
• Ritardi dello sviluppo. A causa delle carenze nutrizionali e di ossigeno, alcuni bambini potrebbero avere ritardi nello sviluppo. Possono richiedere nel tempo terapia fisica, logopedica o occupazionale.
• Perdita dell’udito neurosensoriale. Circa il 25% dei bambini affetti da CDH sviluppa una perdita uditiva progressiva. Non è chiaro se si tratti di una complicazione della condizione, dei trattamenti (come ventilazione meccanica ad alta frequenza e farmaci) o di entrambi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ernia diaframmatica congenita?

L’ernia diaframmatica congenita viene spesso scoperta durante un’ecografia prenatale di routine. Verrà visualizzato anche durante l’amniocentesi, il test prenatale che puoi eseguire per diagnosticare i disturbi genetici durante il secondo trimestre. Dopo la scoperta, il tuo medico eseguirà una risonanza magnetica fetale per vedere l’ernia più chiaramente. Faranno un ecocardiogramma fetale per scoprire se il cuore è interessato.

A volte la CDH non viene scoperta fino alla nascita del bambino. Il personale addetto al parto potrebbe notare segni di difficoltà respiratoria o segni anatomici, come un torace asimmetrico o un torace a botte con un addome piccolo o concavo. Seguiranno una radiografia del torace e un ecocardiogramma. Potrebbero voler prelevare un campione di sangue per testare i livelli di ossigeno nel sangue del tuo bambino e per cercare altre anomalie genetiche.

Raramente, i bambini nati con CDH non presentano sintomi evidenti. Se l’ernia è piccola e non provoca sintomi significativi, potrebbe essere scoperta solo più tardi durante l’infanzia o addirittura in età adulta.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’ernia diaframmatica congenita?

Alla fine, il tuo bambino avrà bisogno di un intervento chirurgico per riparare l’ernia. Ma prima, avranno bisogno di terapie più immediate per prevenire o gestire altri danni agli organi causati dalla condizione.

Trattamento prenatale

L’assistenza medica per l’ernia diaframmatica congenita inizia non appena viene diagnosticata.

Sorveglianza

Il CDH scoperto durante la gravidanza sarà monitorato attentamente. I medici cercheranno problemi congeniti in altri sistemi di organi che possono far parte di una malattia più complessa. Guarderanno anche i segni di travaglio prematuro e decideranno se è necessario indurre il travaglio in anticipo per il bene del feto. Dovrai avere accesso a un ospedale che disponga di un team specializzato di fornitori che trattano la CDH.

Fetoscopia

In alcuni casi, il tuo team sanitario potrebbe essere in grado di aiutare il tuo feto prima della nascita. L’occlusione tracheale fetoscopica (FETO) è una procedura chirurgica che può aiutare a migliorare le dimensioni e la funzione dei polmoni del feto mentre è ancora in crescita. Viene eseguito mediante la fetoscopia, un intervento chirurgico minimamente invasivo che utilizza una minuscola telecamera illuminata chiamata fetoscopio per visualizzare il feto attraverso piccole incisioni attraverso la pelle e nell’utero.

FETO consente al medico di posizionare un palloncino nella trachea del feto (tubo di respirazione). Ciò consente al liquido amniotico che respirano di accumularsi nei suoi polmoni dietro il palloncino, provocandone l’espansione. Questa espansione sembra migliorare la crescita e la funzione dei polmoni e invertire alcuni dei danni causati dal CDH. Dopo alcune settimane, una seconda procedura fetoscopica rimuove il palloncino.

Trattamento neonatale

I bambini nati con CDH di solito richiedono cure intensive immediate da parte di un team specializzato.

Supporto per l’ossigeno

I bambini con ipoplasia polmonare (polmoni sottosviluppati) – che sono la maggior parte di loro – avranno bisogno prima del supporto dell’ossigeno. Per alcuni, questo significa un tubo di respirazione collegato a un ventilatore meccanico. Altri potrebbero richiedere un supporto vitale più aggressivo chiamato ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO). Questo è un modo per bypassare i polmoni sottosviluppati e talvolta il cuore. L’ECMO preleva il sangue da un’arteria o da una vena e ossigena il sangue in una macchina prima di reimmetterlo nella circolazione del bambino.

Chirurgia

Il tuo bambino rimarrà in terapia intensiva finché il tuo team sanitario non stabilirà che è sicuro prendere in considerazione un intervento chirurgico. Ciò di solito significa che l’ipertensione polmonare è migliorata e l’ECMO non è più necessaria. Per l’intervento, un anestesista pediatrico metterà a dormire il tuo bambino con l’anestesia. Un chirurgo pediatrico opererà il tuo bambino per riportare gli organi al loro posto e riparare il difetto nel diaframma.

Recupero

Man mano che il tuo bambino si riprende dall’intervento, inizierà a perdere il supporto dell’ossigeno. Dovranno essere alimentati attraverso un tubo fino alla rimozione del tubo di respirazione. Successivamente, gli specialisti del linguaggio e dell’allattamento possono lavorare con te e il tuo bambino per iniziare l’allattamento tramite bocca. Alcuni bambini impiegano più tempo di altri per passare dal supporto dell’ossigeno all’alimentazione tramite sonda. Il tuo team sanitario lavorerà con te per tutto il tempo necessario.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per i bambini nati con ernia diaframmatica congenita?

Il tasso di sopravvivenza riportato per i bambini con diagnosi di CDH è compreso tra il 70% e il 90%. Questi bambini nascono gravemente malati, ma per coloro che riescono a superare i primi giorni di tensione della loro condizione, le prospettive migliorano. Alcuni bambini possono avere alcune complicazioni a lungo termine, ma vivono comunque una vita lunga e piena. I continui progressi della medicina migliorano le probabilità sia di sopravvivenza a breve termine che di salute a lungo termine.

La prognosi a lungo termine dipende dalla gravità delle condizioni del bambino alla nascita. Ciò è legato alla dimensione dell’ernia, agli organi coinvolti e ad eventuali altre condizioni. I bambini che necessitano di supporto respiratorio o alimentare per un periodo più lungo hanno un rischio maggiore di complicazioni in corso, tra cui malattie polmonari croniche, ritardo della crescita, perdita dell’udito e ritardi nello sviluppo. Questi bambini saranno attentamente monitorati durante i primi anni di vita.

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra un’ernia diaframmatica e un’ernia iatale?

L’ernia iatale è un tipo di ernia diaframmatica, ma non è congenita, il che significa che non è presente alla nascita. Succede durante il corso della tua vita. È molto comune e molto meno grave della CDH. Un’ernia iatale arriva attraverso un’apertura nel diaframma che già esisteva, il punto in cui l’esofago passa dal petto all’addome. Può verificarsi nei bambini e negli adulti.

Un’ernia iatale si verifica quando la pressione addominale dovuta a cose come la tosse o il sollevamento di carichi pesanti provoca l’indebolimento del diaframma. Questo indebolimento influisce sull’apertura esistente nel diaframma dove passa l’esofago. Permette alla parte inferiore dell’esofago e alla parte superiore dello stomaco di scivolare verso l’alto attraverso l’apertura. Causa sintomi lievi e potrebbe non aver bisogno di essere riparato.

Se il tuo bambino nasce con CDH, avrà bisogno di cure intensive immediate e di una lunga degenza ospedaliera. Successivamente potrebbero richiedere cure di follow-up a lungo termine. Tu e il tuo bambino potrete fare affidamento su un ampio team di operatori sanitari che comprende pediatri, chirurghi, specialisti della nutrizione e dello sviluppo e terapisti. Il tuo team ti supporterà in ogni fase, dal momento della diagnosi (di solito durante la gravidanza) fino ai primi anni di vita di tuo figlio.

In conclusione, l’ernia diaframmatica congenita è una patologia grave che colpisce i neonati e può causare gravi conseguenze per la loro salute. I sintomi variano a seconda del tipo di ernia, ma possono includere difficoltà respiratorie, cianosi e problemi digestivi. È importante diagnosticare e trattare tempestivamente questa condizione per garantire il miglior outcome possibile per il bambino. La collaborazione tra il team medico e la famiglia è essenziale per affrontare questa sfida e garantire il benessere del neonato affetto da questa patologia.