Errori congeniti del metabolismo (IEM) – Disturbi metabolici ereditari

Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono disturbi metabolici ereditari che possono avere gravi conseguenze sulla salute. Queste patologie colpiscono il modo in cui il corpo processa determinati nutrienti, portando a sintomi come ritardo mentale, convulsioni, problemi cardiaci e insufficienza epatica. È essenziale diagnosticare e trattare tempestivamente queste condizioni per garantire una corretta gestione e prevenire complicazioni. Scopriamo insieme di più su queste malattie genetiche che possono influenzare la vita di chi ne è affetto.

Panoramica

Quali sono gli errori congeniti del metabolismo?

Gli errori congeniti del metabolismo, noti anche come disturbi metabolici ereditari o disturbi metabolici ereditari, sono un gruppo di condizioni che influenzano la capacità di convertire il cibo in energia e di rimuovere rifiuti e sostanze malsane dal corpo.

Il tuo metabolismo è una serie di processi chimici che trasformano ciò che mangi e bevi in ​​energia. Gli errori congeniti del metabolismo si verificano quando il corpo non è in grado di completare questi processi chimici come previsto.

Quali sono i tipi di errori congeniti del metabolismo?

Ci sono centinaia di errori congeniti del metabolismo. La maggior parte delle malattie prende il nome dall’enzima che non funziona come dovrebbe. Alcuni degli errori congeniti più comuni del metabolismo includono:

• Disturbi da accumulo lisosomiale: Il tuo corpo non è in grado di rimuovere o scomporre i prodotti di scarto, il che provoca l’accumulo di tossine nel tuo corpo. Le malattie da accumulo lisosomiale comprendono la sindrome di Hurler, la malattia di Gaucher e la malattia di Tay-Sachs.
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero: Gli aminoacidi si accumulano nel tuo corpo, causando danni ai nervi e l’odore delle tue urine (pipì) come sciroppo d’acero.
• Malattia da accumulo di glicogeno: Il tuo corpo non può immagazzinare lo zucchero dal cibo nella tua dieta, il che causa un basso livello di zucchero nel sangue.
• Malattie mitocondriali: Le cellule del tuo corpo non sono in grado di produrre abbastanza energia dal cibo che mangi. Questa condizione influisce sulla funzione di molti sistemi di organi, tra cui cervello, muscoli, fegato, reni, ecc.
• Disturbo perossisomiale: Simile al disturbo da accumulo lisosomiale, il disturbo perossisomiale porta all’accumulo di tossine nel corpo.
• Disturbi del metabolismo dei metalli: Il tuo corpo contiene piccole tracce di metalli e tali metalli si accumulano fino a raggiungere livelli tossici dannosi per il tuo corpo. Questi includono la malattia di Wilson (livelli eccessivi di rame) e l’emocromatosi (livelli eccessivi di ferro).
• Disturbo del ciclo dell’urea: Il tuo corpo non è in grado di elaborare l’ammoniaca e si accumula a livelli tossici nel sangue.

Chi influenzano gli errori congeniti del metabolismo?

Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) possono colpire chiunque perché la condizione è il risultato di un cambiamento genetico nel DNA. Ogni tipo di IEM ha una diversa forma di ereditarietà e sei maggiormente a rischio di avere un IEM se qualcuno nella tua famiglia ha la condizione.

Quanto sono comuni gli errori congeniti del metabolismo?

Si stima che gli errori congeniti del metabolismo colpiscano 1 su 2.500 nascite in tutto il mondo.

In che modo gli errori congeniti del metabolismo influenzano il mio corpo?

Gli errori congeniti del metabolismo influenzano la capacità del corpo di elaborare uno dei seguenti elementi dagli alimenti o dalle bevande che mangi o bevi, tra cui:

• Carboidrati.
• Zucchero.
• Proteina.
• Grasso.

Di conseguenza, i sintomi della condizione colpiscono più organi e sistemi all’interno del tuo corpo che causano cambiamenti nel tuo sviluppo, crescita e nella tua capacità di interagire con il mondo che ti circonda.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi degli errori congeniti del metabolismo?

I sintomi degli errori congeniti comuni del metabolismo includono:

• Ritardi dello sviluppo.
• Perdita di peso.
• Sfide di crescita.
• Convulsioni.
• Scarso appetito.
• Bassa energia (letargico).
• Odori insoliti di urina, sudore o respiro.
• Dolore addominale.

I sintomi dei disturbi metabolici ereditari variano a seconda della condizione. I sintomi vanno da lievi a gravi e possono essere pericolosi per la vita se non trattati.

Quali sono le cause degli errori congeniti del metabolismo?

Una mutazione genetica che si verifica quando le cellule si dividono e si replicano durante lo sviluppo fetale causa errori congeniti del metabolismo (IEM).

Diversi possibili geni causano ciascun tipo di IEM. Alcuni geni nel tuo corpo forniscono istruzioni alle proteine ​​per eseguire reazioni chimiche nel tuo metabolismo dopo aver mangiato. Speciali proteine ​​chiamate enzimi producono queste reazioni chimiche.

Quando hai un errore congenito del metabolismo, i tuoi enzimi non hanno le istruzioni di cui hanno bisogno per svolgere il loro lavoro all’interno del tuo metabolismo, il che causa i sintomi dell’IEM specifico che colpisce il tuo corpo.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati gli errori congeniti del metabolismo?

Il tuo medico diagnosticherà gli errori congeniti del metabolismo prima della nascita del tuo bambino o subito dopo la nascita attraverso un esame fisico o uno screening di routine. Alcune persone ricevono una diagnosi più tardi durante l’età adulta, quando i sintomi diventano evidenti.

Quali test di screening diagnosticano gli errori congeniti del metabolismo?

Il tuo medico diagnosticherà gli errori congeniti del metabolismo (IEM) con test di screening. I test di screening comprendono un esame del sangue o un esame delle urine e un esame fisico. Poiché esistono tanti tipi diversi di IEM, i test di screening per diagnosticare un IEM potrebbero includere:

• Test metabolico: questo test esamina i modelli del metabolismo degli aminoacidi (elemento base delle proteine), dei grassi e del glucosio per aiutare a restringere la diagnosi. Questo test può essere un esame delle urine o del sangue.
• Test genetici: il tuo fornitore rimuoverà un piccolo campione del tuo sangue o preleverà un tampone di saliva all’interno della tua bocca per esaminare i cambiamenti nei tuoi geni.
• Amniocentesi: durante la gravidanza, il medico rimuoverà un piccolo campione di liquido amniotico (il fluido che circonda il feto) per esaminarlo per eventuali cambiamenti genetici.
• Test del glucosio: il tuo fornitore controllerà il livello di glucosio (zucchero) nel sangue rimuovendo un piccolo campione di sangue. Questo test viene spesso eseguito se si hanno sintomi di letargia, bassa energia o convulsioni.
• Esame della vista: alcuni IEM influenzano la tua vista. Un esame oculistico metterà alla prova la tua capacità di vedere chiaramente e controllerà anche le condizioni che colpiscono i tuoi occhi.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati gli errori congeniti del metabolismo?

Il trattamento per gli errori congeniti del metabolismo varia in base al tipo ma potrebbe includere:

• Cambiare la tua dieta: Poiché il tuo corpo ha difficoltà a processare cibi e bevande, rimuovere alcuni alimenti dalla tua dieta può prevenire la comparsa dei sintomi.
• Prendere medicine: Il tuo fornitore potrebbe consigliarti di assumere alcuni medicinali che possono aiutare il tuo metabolismo a funzionare come previsto. I farmaci potrebbero includere sostituti enzimatici o chimici.
• In dialisi: Una procedura che rimuove le tossine dal sangue.
• Trapianto d’organo: Per trattare i casi gravi di IEM, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.

Quali farmaci trattano gli errori congeniti del metabolismo?

Il tuo medico potrebbe consigliarti di assumere alcuni medicinali per trattare gli errori congeniti del metabolismo (IEM). Il medicinale varierà in base al tipo di IEM e potrebbe includere:

• Soluzione di glucosio.
• Insulina.
• Benzoato di sodio o fenilacetato di sodio.
• Integratori di aminoacidi.
• Sostituzione degli enzimi.
• Supplementi dietetici.

Ci sono effetti collaterali di errori congeniti del metabolismo?

Gli errori congeniti del metabolismo possono essere dannosi per il tuo corpo se non sei in grado di elaborare determinati prodotti alimentari nel tuo metabolismo. Ciò potrebbe causare l’accumulo di sostanze tossiche nel sangue e causare:

• Convulsioni.
• Insufficienza d’organo.
• Danno cerebrale.

Come posso gestire i sintomi degli errori congeniti del metabolismo?

Errori congeniti del metabolismo possono farti sentire stanco e letargico. Potresti non avere l’energia per svolgere le normali attività durante una riacutizzazione dei sintomi. È importante seguire il piano di trattamento del tuo fornitore per assicurarti di mangiare e bere prodotti alimentari sicuri per il tuo corpo.

Può essere difficile applicare il piano di trattamento consigliato dal medico, soprattutto se prevede un’alimentazione restrittiva. Parla con il tuo fornitore o un nutrizionista per aiutarti a orientarti nel tuo nuovo programma di dieta e adottare questi cambiamenti nella tua normale routine.

Prevenzione

Come posso prevenire gli errori congeniti del metabolismo?

Non è possibile prevenire gli errori congeniti del metabolismo perché sono il risultato di cambiamenti genetici. Se hai intenzione di espandere la tua famiglia, parla con il tuo medico dei test genetici per saperne di più sui rischi di avere un figlio con una condizione genetica.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho errori congeniti del metabolismo?

Non esiste una cura per gli errori congeniti del metabolismo (IEM). La tua prospettiva varia in base alla gravità dei sintomi. Alcuni casi di IEM possono essere molto pericolosi se nel tuo corpo sono presenti alti livelli di materiale tossico di cui il tuo corpo non riesce a liberarsi da solo. La maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata questa condizione hanno una durata di vita normale con diagnosi e trattamento precoci, insieme a cambiamenti dello stile di vita permanenti.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo medico se hai una riacutizzazione dei sintomi che non si risolvono con il piano di trattamento consigliato dal tuo medico. Se sei incinta, chiedi al tuo medico informazioni sugli screening prenatali e neonatali per il tuo bambino per identificare errori congeniti del metabolismo.

In caso di convulsioni, chiama il 911 (o il numero del servizio di emergenza locale) o recati immediatamente al pronto soccorso.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se hai un disturbo metabolico ereditario, potresti chiedere al tuo fornitore:

• Che tipo di disturbo metabolico ereditario ho?
• Qual è la prospettiva per questo disturbo?
• Cosa prevede il mio trattamento?
• Ci sono complicazioni a cui dovrei prestare attenzione?
• Come influenzerà la mia vita quotidiana?
• Esiste un gruppo di supporto dove posso trovare altre persone affette da questa rara condizione?

Ulteriori domande comuni

Chi ha scoperto gli errori congeniti del metabolismo?

La storia della medicina nomina Archibald Garrod il fondatore degli errori congeniti del metabolismo nel 1908. La sua ricerca ha suggerito che gli errori congeniti del metabolismo sono collegati a cambiamenti genetici.

Esistono centinaia di errori congeniti del metabolismo che influenzano il modo in cui il corpo elabora i prodotti alimentari. La maggior parte delle condizioni sono facilmente curabili con farmaci e cambiamenti nella dieta. La diagnosi precoce e il trattamento portano alla migliore prognosi. Parla con il tuo medico se i tuoi sintomi ti impediscono di prosperare o se hai difficoltà ad adattare la tua dieta al tuo stile di vita.

In conclusione, gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono disturbi metabolici ereditari che possono causare gravi conseguenze per la salute se non diagnosticati e trattati precocemente. È fondamentale un approccio multidisciplinare per la gestione di queste patologie, che spesso richiedono una dieta specifica e terapie mirate. La ricerca continua e la sensibilizzazione sono cruciali per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da IEM e per prevenire le complicazioni associate a tali disturbi ereditari.