Fenilchetonuria (PKU): sintomi, cause e trattamento

La Fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è una malattia genetica rara ma grave che colpisce il metabolismo dell’amminoacido fenilalanina. I sintomi di questa patologia possono variare da lievi a gravi e includono ritardo mentale, problemi di sviluppo e disturbi del comportamento. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni genetiche che impediscono al corpo di metabolizzare correttamente la fenilalanina. Il trattamento principale per la PKU consiste in una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono essenziali per garantire una vita sana ai pazienti affetti da questa condizione.

Panoramica

Cos’è la fenilchetonuria (PKU)?

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione genetica che causa l’accumulo di livelli elevati di una sostanza chiamata fenilalanina nel corpo. La fenilalanina si trova nel corpo come parte dei normali percorsi biochimici, ma sorgono problemi quando i livelli sono persistentemente più alti del normale.

La fenilalanina è un amminoacido. Gli amminoacidi sono molecole che formano le proteine. Molti degli alimenti che mangi contengono proteine ​​e il dolcificante artificiale aspartame contengono fenilalanina. Se questa condizione non viene trattata, l’accumulo di fenilalanina nel corpo provoca sintomi tra cui problemi con lo sviluppo cognitivo (disabilità intellettiva).

Quali sono i tipi di fenilchetonuria (PKU)?

Esistono diversi tipi di fenilchetonuria (PKU) in base alla gravità della diagnosi. I sintomi sono peggiori tra i casi gravi in ​​coloro che non vengono trattati. I tipi di PKU includono:

• PKU classica (la più grave).
• PKU moderata o lieve.
• Lieve iperfenilalaninemia (meno grave).

Chi colpisce la fenilchetonuria (PKU)?

La fenilchetonuria (PKU) può colpire chiunque presenti mutazioni in entrambe le copie del virus PAH gene. Gli studi suggeriscono che esiste un rischio maggiore tra le persone di origine nativa americana o europea.

Se una persona con PKU non controllata ha livelli elevati di fenilalanina durante la gravidanza, ciò può causare disabilità intellettiva, difetti congeniti e altri problemi nel bambino, anche se il bambino non ha la PKU.

Quanto è comune la fenilchetonuria (PKU)?

Negli Stati Uniti, la fenilchetonuria (PKU) colpisce circa 1 neonato su 10.000-15.000 ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della fenilchetonuria (PKU)?

Poiché la diagnosi e il trattamento della fenilchetonuria (PKU) si verificano molto spesso subito dopo la nascita a causa di uno screening neonatale anomalo, i sintomi evidenti sono molto rari. I sintomi colpiscono quelli con casi non diagnosticati o non trattati.

I sintomi della PKU non trattata includono:

• Eczema.
• Scolorimento della pelle e/o dei capelli (più chiari rispetto ad altri membri della famiglia).
• Piccole dimensioni della testa (microcefalia).
• Un odore di muffa nell’alito, nella pelle o nell’urina.

I sintomi gravi della PKU non trattata includono:

• Problemi comportamentali.
• Ritardi dello sviluppo.
• Disabilità intellettuali.
• Convulsioni (raro).

I bambini e gli adulti con iperfenilalaninemia lieve corrono un rischio molto più basso di disabilità intellettiva in assenza di trattamento.

Quali sono le cause della fenilchetonuria (PKU)?

Mutazioni in entrambe le copie del PAH Il gene causa la fenilchetonuria (PKU). IL PAH Il gene dà al tuo corpo le istruzioni per produrre un enzima (fenilalanina idrossilasi) responsabile della conversione degli aminoacidi in componenti (proteine) che il tuo corpo può utilizzare. Quando il tuo corpo non riesce a elaborare gli aminoacidi che mangi nella tua dieta, questi si accumulano nel sangue e nei tessuti. Il tuo corpo è sensibile alla fenilalanina. Troppa fenilalanina nel corpo danneggia il cervello.

La fenilchetonuria (PKU) è dominante o recessiva?

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione genetica che si trasmette ai bambini dai genitori con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che i bambini ricevono una copia del gene mutato che causa la PKU da ciascun genitore durante il concepimento. Nella maggior parte dei casi, i genitori sono portatori del gene ma non presentano i sintomi della malattia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la fenilchetonuria (PKU)?

Gli operatori sanitari confermano una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) subito dopo la nascita come parte dello screening neonatale di routine tramite un esame del sangue. Se i livelli di fenilalanina del tuo bambino nel campione di sangue sono elevati, il tuo medico somministrerà ulteriori test per confermare la diagnosi e il tipo di PKU, normalmente con ulteriori esami del sangue o delle urine. Poiché la PKU è una condizione genetica, un test genetico può individuare la mutazione responsabile dei sintomi.

Sebbene la maggior parte delle diagnosi di PKU avvenga subito dopo la nascita di un bambino, i medici possono diagnosticare la PKU a qualsiasi età se gli screening neonatali non sono stati completati.

Esistono test di screening per diagnosticare la fenilchetonuria (PKU)?

Un test di screening della fenilalanina identifica i livelli di fenilalanina nel sangue. I neonati ricevono questo test tra le 24 e le 72 ore dopo la nascita come parte dello screening neonatale. Il tuo medico preleverà un campione di sangue dal tallone del tuo bambino punzecchiandolo con un piccolo ago. Per questo test sono necessarie solo poche gocce di sangue.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la fenilchetonuria (PKU)?

Il trattamento per la PKU dura tutta la vita. Può includere una dieta o farmaci speciali.

Il trattamento potrebbe includere:

• Seguire una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina ma ricca di sostanze nutritive.
• Assunzione di vitamine, minerali e integratori.
• Aggiunta di un farmaco supplementare chiamato sapropterina dicloridrato (Kuvan®) per abbattere la fenilalanina nel corpo.

Un farmaco chiamato Pegvaliase (Palynziq®) consente alle persone affette da PKU di seguire una dieta illimitata senza integratori o Kuvan. Questo farmaco sostituisce l’enzima che aiuta a scomporre la fenilalanina, che non funziona correttamente nella PKU.

Quali alimenti contengono fenilalanina?

Una persona con diagnosi di fenilchetonuria (PKU) deve seguire una dieta speciale per limitare la quantità di alimenti che contengono fenilalanina (se non sono trattati con Pegvaliase). Puoi trovare la fenilalanina negli alimenti ricchi di proteine, tra cui:

• Latte.
• Uova.
• Formaggio.
• Noccioline.
• Pescare.
• Pollo.
• Manzo.
• Fagioli.
• Dolcificante artificiale (aspartame).

Esiste una dieta per la fenilchetonuria (PKU)?

Una dieta a basso contenuto proteico è la soluzione migliore per le persone con diagnosi di fenilchetonuria (PKU) se non sono trattate con Pegvaliase. Dovresti evitare cibi ricchi di proteine, come carne, uova e latticini. Se tu o tuo figlio soffrite di PKU, parlate con il vostro medico o un dietista per creare una dieta ben bilanciata e ricca di nutrienti essenziali.

Prevenzione

Come posso prevenire la fenilchetonuria (PKU)?

Non c’è modo di prevenire la fenilchetonuria (PKU). Se hai intenzione di rimanere incinta e vuoi comprendere il rischio di avere un bambino con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di fenilchetonuria (PKU)?

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione permanente e la maggior parte delle persone che ne soffrono conducono una vita sana. Dopo la diagnosi sono necessari esami del sangue regolari per monitorare il livello di fenilalanina nel sangue.

Per coloro che seguono una dieta restrittiva, molte persone traggono vantaggio dal lavorare a stretto contatto con un dietista che può consigliare i migliori cibi da mangiare, cosa evitare e come ottenere tutti i nutrienti necessari per rimanere in salute.

Se soffri di PKU e sei incinta, il tuo medico e/o il dietista creeranno un programma dietetico che ti garantirà un’alimentazione adeguata riducendo al contempo il rischio di complicanze del tuo bambino.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

La diagnosi di fenilchetonuria (PKU) dura per tutta la vita, quindi rimani aggiornato con il tuo medico e fai esami del sangue di routine per monitorare il livello di fenilalanina nel tuo corpo.

Se stai seguendo una dieta ristretta, dovrai comunque mangiare cibi e assumere vitamine per compensare la mancanza di proteine ​​nella tua dieta. Assicurati di seguire la tua dieta per tutta la vita per prevenire sintomi che potrebbero essere pericolosi per la tua salute.

Se hai intenzione di rimanere incinta, parla con il tuo medico dei test genetici per comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se tu o tuo figlio sviluppate sintomi di fenilchetonuria, contattate il vostro medico per una valutazione approfondita.

Prima di rimanere incinta o durante il primo esame prenatale, puoi chiedere al tuo medico di effettuare un test (chiamato screening del portatore) per determinare se tu e il tuo partner siete a rischio di avere un bambino affetto da PKU.

Se soffri di PKU, visita il tuo fornitore per eseguire regolarmente esami del sangue per monitorare la tua condizione.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come posso assicurarmi che il mio bambino riceva abbastanza nutrienti per rimanere in salute?
• Devo assumere vitamine o integratori?
• È sufficiente una dieta a basso contenuto proteico per ridurre i miei livelli di fenilalanina o ho bisogno di farmaci?

All’inizio della diagnosi, può essere difficile scegliere alimenti che non contengano fenilalanina. Collabora a stretto contatto con il tuo medico e/o un dietista per aiutarti a creare una dieta ricca di nutrienti essenziali eliminando la fenilalanina. La PKU è una malattia che dura tutta la vita e seguire regolarmente la dieta e gli appuntamenti per controllare i livelli di fenilalanina nel sangue crea abitudini positive e durature che portano a una buona salute.

In conclusione, la fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che porta ad un accumulo di fenilalanina nel sangue, causando danni al cervello e al sistema nervoso. I sintomi includono ritardo mentale, convulsioni e problemi di comportamento. La malattia è causata da una mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare la fenilalanina. Il trattamento principale consiste nella dieta a basso contenuto di fenilalanina, che può prevenire danni cerebrali e consentire una vita relativamente normale. È importante diagnosticare e trattare precocemente la PKU per evitare complicazioni gravi.