Fibrosi cistica: cause, sintomi e trattamento

La fibrosi cistica, una malattia genetica cronica, colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digerente. Causada da una mutazione del gene CFTR, compromette la produzione di muco, rendendolo denso e viscoso. Questo muco ostruisce i polmoni, favorendo infezioni ricorrenti, e blocca il pancreas, impedendo la corretta digestione. Sebbene non esista una cura definitiva, i progressi nella diagnosi precoce e nel trattamento hanno migliorato significativamente la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Esploreremo cause, sintomi e le terapie innovative che offrono speranza per un futuro migliore.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica (ereditata) che causa l’accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi, tra cui polmoni e pancreas. Nelle persone affette da FC, il muco denso ostruisce le vie aeree e rende difficile respirare. La gestione include metodi per liberare i polmoni e un piano nutrizionale.

Panoramica

Il muco denso causato dalla fibrosi cistica può ostruire le vie respiratorie, provocando frequenti infezioni e difficoltà respiratorie.

Che cos’è la fibrosi cistica (FC)?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che causa l’accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi, bloccandoli e danneggiandoli. Molte persone pensano alla FC come a una malattia polmonare perché colpisce i polmoni e le vie respiratorie, il che può rendere difficile respirare e causare infezioni frequenti. Ma è chiamata fibrosi cistica perché causa anche cisti e cicatrici (fibrosi) nel pancreas. Questo danno, più il muco denso, può bloccare i dotti che rilasciano enzimi digestivi, rendendo difficile l’assunzione di nutrienti dal tratto digerente. La FC può anche colpire fegato, seni paranasali, intestino e organi sessuali.

Il muco che riveste i tuoi organi e le cavità corporee, come i polmoni e il naso, è sottile e acquoso. Nelle persone con FC, un cambiamento in un gene (mutazione genetica) porta a bassi livelli di alcune proteine ​​o proteine ​​che non funzionano correttamente. A causa di queste proteine ​​difettose, i minerali che spostano l’acqua nel muco (che lo diluisce) rimangono intrappolati all’interno delle cellule, lasciando il muco denso e appiccicoso.

Le persone con fibrosi cistica nascono con questa malattia. È una malattia che dura tutta la vita e che diventa più grave con il passare del tempo. La maggior parte delle persone con FC non vive a lungo quanto le persone senza.

Tipi di fibrosi cistica

Esistono due tipi di fibrosi cistica:

• Fibrosi cistica classica spesso colpisce più organi. Di solito viene diagnosticata nei primi anni di vita.
• Fibrosi cistica atipica è una forma più lieve della malattia. Può colpire solo un organo o i sintomi possono andare e venire. Di solito viene diagnosticata nei bambini più grandi o negli adulti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica (FC)?

I sintomi della fibrosi cistica includono:

• Frequenti infezioni polmonari (polmonite o bronchite ricorrente).
• Feci molli o oleose.
• Difficoltà respiratorie.
• Frequenti sibili.
• Frequenti infezioni dei seni nasali.
• Una tosse fastidiosa.
• Crescita lenta.
• Ritardo nella crescita (incapacità di aumentare di peso nonostante un buon appetito e l’assunzione di sufficienti calorie).

Sintomi atipici della fibrosi cistica

Le persone con fibrosi cistica atipica potrebbero avere alcuni degli stessi sintomi di quelle con FC classica. Nel tempo, potresti anche sperimentare:

• Sinusite cronica.
• Polipi nasali.
• Disidratazione o colpo di calore dovuti a livelli anomali di elettroliti.
• Diarrea.
• Pancreatite.
• Perdita di peso involontaria.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

Modifiche al CFTR geni, chiamati varianti o mutazioni, causano la fibrosi cistica. CFTR crea una proteina che funziona come un canale ionico sulla superficie di una cellula. I canali ionici sono come porte nella membrana di una cellula che consentono a certe molecole di passare.

CFTR di solito crea una porta per gli ioni cloruro, un tipo di minerale con una carica elettrica negativa. Il cloruro esce dalla cellula, portando con sé l’acqua, che diluisce il muco e lo rende più scivoloso. Nelle persone con FC, le mutazioni genetiche in CFTR impedire che ciò accada, in modo che il muco rimanga appiccicoso e denso.

Esistono diverse categorie (classi da I a VI) di mutazione genetica in CFTR che dipendono dall’effetto che hanno. Alcune non producono affatto proteine, alcune ne producono solo piccole quantità e alcune producono proteine ​​che non funzionano correttamente.

Nasci con la fibrosi cistica?

Sì, la fibrosi cistica è una malattia genetica con cui si nasce. Le persone affette da FC ereditano due geni mutati CFTR geni, uno da ciascun genitore biologico (è ereditato con modalità autosomica recessiva).

I tuoi genitori non devono avere la fibrosi cistica perché tu abbia la FC. Infatti, molte famiglie non hanno una storia familiare di FC. Una persona con una sola copia della variante genetica è chiamata portatore. Circa 1 persona su 31 negli Stati Uniti è un portatore che non ha sintomi di FC.

Gli adulti possono contrarre la fibrosi cistica?

Si nasce con la mutazione nel gene che causa la fibrosi cistica. Ma con sintomi lievi, o sintomi che vanno e vengono, alcune persone potrebbero non essere diagnosticate fino a tardi nella vita, persino da adulti.

Quali sono le complicazioni della fibrosi cistica?

Le complicazioni della FC includono:

• Infezioni. Il muco denso può intrappolare batteri nei polmoni e nelle vie aeree che non riesci a eliminare. Questo può portare a infezioni frequenti.
• Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD). In questa condizione, le persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB) non hanno i dotti deferenti (dotti spermatici). Le persone AMAB che hanno la fibrosi cistica spesso hanno bisogno dell’aiuto di procedure di fertilità se vogliono avere figli biologici.
• Diabete. I danni al pancreas possono causare il diabete correlato alla fibrosi cistica.
• Malnutrizione. Il muco denso nel tratto digerente e la mancanza di enzimi pancreatici che aiutano la digestione possono esporre al rischio di malnutrizione.
• Osteopenia e osteoporosi. L’incapacità del tratto digerente di assorbire i nutrienti può portare a condizioni che rendono le ossa troppo sottili.
• Complicazioni della gravidanza. La FC può colpire il tratto digerente e causare una cattiva alimentazione. Ciò può aumentare il rischio di complicazioni in gravidanza. La complicazione più comune è il parto prematuro (precoce).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

Gli operatori sanitari spesso eseguono test per la fibrosi cistica durante uno screening neonatale. Gli operatori eseguono questo test con alcune gocce di sangue dal tallone del tuo bambino. Un laboratorio esamina il campione di sangue per il tripsinogeno immunoreattivo (IRT), una sostanza chimica prodotta nel pancreas. Le persone con FC hanno livelli più elevati di IRT nel sangue. I bambini vengono spesso sottoposti a test per l’IRT subito dopo la nascita e alcune settimane dopo.

Alcune condizioni, come il parto prematuro, possono aumentare i livelli di IRT. Quindi, un test IRT positivo da solo non significa che il tuo bambino abbia la fibrosi cistica. Se il tuo bambino ha livelli di IRT più alti del previsto, il tuo medico ordinerà ulteriori test per fare una diagnosi definitiva.

In circa il 5% dei casi, lo screening neonatale non rileva livelli elevati di IRT in una persona con FC. Oppure potresti essere nato prima che fosse disponibile lo screening di routine per la FC. Se tu o tuo figlio avete sintomi di FC, un medico eseguirà un test del sudore e seguirà con ulteriori test, se necessario.

Test per la fibrosi cistica

• Test del sudore. Il test del sudore misura la quantità di cloruro nel sudore del corpo. I livelli di cloruro nel sudore sono più alti nelle persone affette da FC. Questo è il test più conclusivo per la FC, ma potrebbe essere normale nelle persone affette da FC atipica.
• Test genetici. Un medico esamina i campioni di sangue per individuare eventuali cambiamenti nei geni che causano la fibrosi cistica.
• Creazione di immagini. I provider utilizzano l’imaging, come radiografie dei seni paranasali e del torace, per supportare o confermare una diagnosi di FC. L’imaging da solo non può diagnosticare la FC.
• Test di funzionalità polmonare. Questi test misurano il funzionamento dei polmoni.
• Coltura dell’espettorato. Il tuo medico curante preleva un campione del tuo espettorato (muco espulso dai polmoni) e lo analizza per individuare eventuali batteri. Alcuni batteri, come Pseudomonassi riscontrano più comunemente nelle persone affette da FC.
• Biopsia pancreatica. In questo modo il medico potrà sapere se hai cisti o danni al pancreas.
• Differenza di potenziale nasale (NPD). Questo test misura la piccola quantità di carica elettrica solitamente presente nel rivestimento del naso. Il movimento degli ioni crea questa carica. Le persone con FC non hanno molto movimento di ioni a causa del modo in cui la FC colpisce i loro canali ionici.
• Misurazione della corrente intestinale (ICM). Un fornitore preleva un campione di tessuto rettale per eseguire questo test. Un laboratorio usa il campione per misurare la quantità di cloruro che secerne.

Gestione e trattamento

Come si cura la fibrosi cistica?

Non esiste una cura per la fibrosi cistica. Puoi gestire la malattia e i suoi sintomi con l’aiuto di uno specialista della fibrosi cistica e di altri operatori del tuo team sanitario. La gestione prevede:

• Mantenere le vie respiratorie libere e aperte con tecniche di respirazione e dispositivi per sciogliere il muco.
• Farmaci che aiutano a correggere i problemi legati alle proteine ​​CFTR (modulatori CFTR).
• Farmaci che riducono sintomi specifici.
• Assicurarti di assumere una quantità sufficiente di calorie giuste attraverso gli alimenti.
• Chirurgia.

Tecniche di liberazione delle vie aeree

Se soffri di fibrosi cistica, puoi contribuire a mantenere libere le tue vie respiratorie in diversi modi:

• Tecniche di tosse e respirazioneUn fisioterapista specializzato in fibrosi cistica può insegnarti tecniche per aprire le vie respiratorie e sciogliere il muco.
• Pressione espiratoria positiva (PEP). I dispositivi PEP si inseriscono nella bocca o con una maschera sul viso. Offrono resistenza, quindi devi sforzarti di più per espirare, tenendo aperte le vie aeree e forzando l’espulsione del muco. I dispositivi PEP oscillanti (Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet®) sono tipi specifici di PEP che vibrano anche per sciogliere il muco.
• Giubbotti di protezione delle vie respiratorie. Un giubbotto di liberazione delle vie aeree, o dispositivo di oscillazione della parete toracica ad alta frequenza, è un giubbotto gonfiabile che si collega a una macchina. Il giubbotto vibra per sciogliere il muco.
• Drenaggio posturale e percussione. Questo è un tipo di terapia fisica in cui ti muovi in ​​certe posizioni in modo che i tuoi polmoni possano drenare. Un’altra persona ti batte la mano sul petto e/o sulla schiena per aiutarti a sciogliere il muco. Potresti combinare questo con tecniche di tosse.

Modulatori CFTR per la fibrosi cistica

I modulatori CFTR sono farmaci che possono aiutare a correggere i problemi con le proteine ​​prodotte da cellule mutate CFTR geni e aumentano la quantità di proteine ​​funzionanti sulla superficie delle cellule. Non sono una cura per la FC. Ma per alcune persone hanno apportato notevoli miglioramenti nei sintomi e nell’aspettativa di vita. Nonostante questo, alcune persone con FC non sono idonee o non possono tollerare le terapie modulatrici.

I modulatori CFTR includono:

• Kalydeco® (ivacaftor).
• Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor).
• Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor).
• Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor).

Altri farmaci per la fibrosi cistica

Il tuo medico potrebbe anche prescrivere farmaci che riducono l’infiammazione, curano le infezioni o gestiscono i sintomi. Questi includono:

• Antibiotici. Il medico potrebbe prescriverti degli antibiotici per curare o prevenire le infezioni.
• Broncodilatatori inalatori. I broncodilatatori facilitano la respirazione aprendo e rilassando le vie aeree.
• Soluzione salina ipertonica inalata. Il sale presente nelle soluzioni saline attrae l’acqua, che fluidifica il muco e ne facilita l’eliminazione.
• Farmaci antinfiammatori. Questi farmaci riducono il gonfiore. Includono corticosteroidi e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
• Enzimi pancreatici. Aiutano a digerire il cibo e a ricavarne i nutrienti.
• Emollienti delle feci. Possono aiutare a combattere la stitichezza e facilitare l’evacuazione.

Dieta per fibrosi cistica

Se soffri di FC, le tue esigenze alimentari sono diverse da quelle di una persona senza FC. La FC può impedire al pancreas di creare o secernere enzimi che aiutano a scomporre il cibo. Ciò significa che l’intestino non assorbe completamente i nutrienti e i grassi dagli alimenti.

Il tuo specialista di CF o un dietologo registrato potrebbero consigliarti un piano nutrizionale. Potrebbe includere:

• Assumere calorie extra ogni giorno. Potrebbe trattarsi di un apporto calorico doppio rispetto a quello di una persona senza fibrosi cistica.
• Mangiare cibi ricchi di grassi. Questo è importante per aiutarti ad assumere più vitamine liposolubili.
• Mantenere un peso superiore al normale fin dall’infanzia. Questo può aiutarti a crescere più alto e ad avere polmoni più grandi, il che può aiutare ad alleviare i sintomi man mano che cresci.
• Assunzione di capsule di integratori enzimaticiGli integratori enzimatici aiutano a digerire gli alimenti.
• Aumentare l’assunzione di sale. Questo aiuta a sostituire il sale in eccesso che perdi sudando. Ciò è particolarmente importante durante il clima caldo e umido e durante l’esercizio fisico. Chiedi al tuo fornitore la quantità di sale di cui hai bisogno ogni giorno.

Interventi chirurgici per la fibrosi cistica

Potresti aver bisogno di un intervento chirurgico per la fibrosi cistica o per una delle sue complicazioni. Queste potrebbero includere:

• Intervento chirurgico al naso o ai seni paranasali.
• Intervento chirurgico intestinale per rimuovere le ostruzioni.
• Trapianto di polmone.
• Trapianto di fegato.

Prevenzione

È possibile prevenire la fibrosi cistica?

Dal momento che sei nato con la FC, non c’è modo di prevenirla. Se sei portatore di una CFTR variante genetica, puoi chiedere al tuo medico informazioni sui test genetici prenatali e sulle probabilità che i tuoi figli biologici siano affetti da FC.

Prospettive / Prognosi

La fibrosi cistica è una malattia pericolosa per la vita?

Sì, la fibrosi cistica può essere pericolosa per la vita. Il danno polmonare, dovuto a muco denso e frequenti infezioni polmonari, è la causa di morte più comune.

Qual è l’aspettativa di vita dei malati di fibrosi cistica?

Gli esperti prevedono che l’aspettativa di vita di una persona nata con la fibrosi cistica negli ultimi anni sia di circa 50 anni. I miglioramenti nel trattamento degli ultimi anni hanno aumentato questa aspettativa rispetto a qualche anno fa, quando l’aspettativa di vita era compresa tra 30 e 40 anni.

Le persone affette da fibrosi cistica atipica tendono ad avere un’aspettativa di vita più lunga rispetto a quelle affette dalla forma classica.

Cosa posso aspettarmi se soffro di fibrosi cistica?

Non esiste una cura per la FC. Tu o tuo figlio avrete bisogno di trattamenti per tutta la vita per gestirla. Ciò include il trattamento delle infezioni, il mantenimento dell’alimentazione e la visita frequente di uno specialista della FC. Ma i nuovi metodi di trattamento aiutano i bambini affetti da FC a vivere bene fino all’età adulta e ad avere una migliore qualità di vita.

I trattamenti funzionano meglio quando la FC viene diagnosticata precocemente, motivo per cui lo screening neonatale è così importante. L’aggiunta di modulatori CFTR in giovane età può migliorare la salute a lungo termine e aumentare ulteriormente l’aspettativa di vita in futuro.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Prendersi cura di sé con la FC include lo sviluppo di un piano di trattamento con il proprio team sanitario. È necessario seguire questo piano molto attentamente per stare bene, tra cui:

• Seguire scrupolosamente il regime di pulizia delle vie aeree.
• Assumere i farmaci come prescritto.
• Partecipare a visite periodiche in ambulatorio con il team di specialisti della fibrosi cistica.

Ottieni consigli dai tuoi provider su un piano alimentare sano e attività fisiche che siano sicure per te. Chiedi al tuo provider se la riabilitazione polmonare è una buona idea per te.

È possibile ridurre il rischio di infezioni evitando il contatto con persone malate, lavandosi bene le mani e sottoponendosi alle vaccinazioni raccomandate.

Puoi anche prendere parte a sperimentazioni cliniche, che testano nuovi trattamenti per la FC. Chiedi al tuo fornitore se ce ne sono che potrebbero essere adatti a te. Assicurati di ottenere tutte le informazioni sui benefici e sui rischi delle sperimentazioni cliniche.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Mantieni tutti gli appuntamenti programmati con i membri del tuo team sanitario. Parla con il tuo fornitore se hai dubbi sul tuo piano di trattamento o sui sintomi che stai riscontrando. Chiedigli cosa fare se hai sintomi di un’infezione. Puoi anche contattarlo se hai bisogno di aiuto per problemi sociali o emotivi.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Rivolgiti al pronto soccorso se presenti sintomi di malattia grave, tra cui:

• Febbre alta (oltre 40 gradi Celsius).
• Difficoltà respiratorie.
• Non fare pipì o farla molto poca.
• Dolore al petto o allo stomaco (addome) che non passa.
• Vertigini.
• Confusione.
• Forte dolore o debolezza muscolare.
• Convulsioni.
• Pelle, labbra o unghie bluastre (cianosi, che può essere un segno di bassi livelli di ossigeno nel sangue o nei tessuti).
• Febbre o tosse che migliorano o scompaiono, ma poi peggiorano.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Quali sono le mie opzioni terapeutiche?
• Quale piano alimentare sano posso seguire?
• Cosa posso fare per gestire i miei sintomi?
• A quali segnali di infezione dovrei fare attenzione?
• Quando dovrei contattarti?
• Per quali sintomi dovrei recarmi al pronto soccorso?
• Anche gli altri membri della famiglia dovrebbero sottoporsi al test?

Domande frequenti aggiuntive

Perché le persone affette da FC non possono toccarsi?

Gli operatori sanitari solitamente raccomandano che le persone con fibrosi cistica non siano a stretto contatto tra loro. Questo perché le persone con FC hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni che altre persone combattono facilmente. Hanno maggiori probabilità di trasmettere i germi ad altri con FC (che non riescono a combatterli facilmente). Le persone con FC dovrebbero anche evitare chiunque sia malato.

Può essere scoraggiante ricevere una diagnosi di una malattia che richiederà una gestione per tutta la vita. Ma nuovi trattamenti e una migliore comprensione della fibrosi cistica ti danno il tempo di prendere le cose giorno per giorno. La maggior parte delle persone con FC ora dovrebbe vivere una vita piena fino all’età adulta. Ed è probabile che un bambino a cui viene diagnosticata la FC oggi avrà ancora più opzioni di trattamento in futuro.

Raccogli un team fidato di persone care e professionisti sanitari che possano aiutarti a capire cosa aspettarti e a gestire le preoccupazioni che emergono nella vita quotidiana. E non aver paura di cercare secondi pareri ovunque lungo il percorso.

In conclusione, la fibrosi cistica, causata da mutazioni del gene CFTR, presenta una sintomatologia varia, principalmente a carico dell’apparato respiratorio e digerente. Sebbene non esista una cura definitiva, i progressi terapeutici, come la terapia genica e i farmaci modulatori di CFTR, offrono nuove speranze per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale è fondamentale per un intervento tempestivo e una gestione efficace della malattia, riducendo le complicanze e migliorando la prognosi. La ricerca continua ad esplorare nuove strategie terapeutiche per combattere questa complessa patologia.