Fibrosi sistemica nefrogenica (NSF): sintomi e trattamento

La Fibrosi Sistemica Nefrogenica (NSF) è una rara ma grave condizione che colpisce i reni e il tessuto connettivo. I sintomi includono indurimento della pelle, dolori articolari e muscolari, problemi respiratori e gonfiore degli arti. Attualmente non esiste una cura definitiva per la NSF, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul monitoraggio dell’insufficienza renale. È importante consultare uno specialista in nefrologia per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

Cos’è la fibrosi sistemica nefrogenica?

La fibrosi sistemica nefrogenica (NSF) è una malattia rara che si verifica soprattutto nelle persone con malattie renali dopo esposizione ad agenti di contrasto a base di gadolinio (GBCA). Il gadolinio è una sostanza presente nel colorante di contrasto. Gli operatori sanitari utilizzano il colorante di contrasto durante i test di imaging come la risonanza magnetica (MRI). Avere un danno renale ti espone al rischio di NSF perché i tuoi reni hanno difficoltà a filtrare i GBCA dal flusso sanguigno.

La NSF fa sì che la pelle diventi spessa, dura o inizi a gonfiarsi e prudere. Può portare alla contrattura articolare, ovvero quando i muscoli e i tendini rimangono bloccati in una posizione piegata o raddrizzata. La NSF può colpire anche altre parti del corpo come il cuore e i polmoni perché provoca l’indurimento dei tessuti e dei muscoli del torace. Al momento non esiste alcun trattamento per la NSF che possa arrestarne la progressione o invertirne gli effetti.

La Food & Drug Administration (FDA) statunitense richiede etichette di avvertenza su alcuni GBCA che indichino che il prodotto non deve essere somministrato a persone con malattie renali perché è una causa nota di NSF. Non è noto che i GBCA più recenti sul mercato causino NSF nelle persone con malattie renali.

Quanto è comune la fibrosi sistemica nefrogenica?

È una malattia incredibilmente rara. Non si sono verificati nuovi casi di NSF da oltre 10 anni. La prevalenza è diminuita in modo significativo dopo il 2006, quando la comunità sanitaria è venuta a conoscenza degli effetti dei GBCA sulle persone con problemi renali.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della fibrosi sistemica nefrogenica?

È possibile sviluppare sintomi di fibrosi sistemica nefrogenica (NSF) già il giorno dell’esposizione ai mezzi di contrasto a base di gadolinio o fino a diversi mesi dopo. In uno studio, il 50% delle persone ha manifestato sintomi entro 12 giorni dall’esposizione.

I sintomi della NSF includono:

• Gonfiore, rassodamento e indurimento della pelle. Ciò si verifica principalmente sulle braccia, sulle gambe e sulla zona del tronco. Raramente colpisce il tuo viso.
• Protuberanze o macchie scurite sulla pelle. La tua pelle potrebbe eventualmente essere increspata e assomigliare a una buccia d’arancia.
• Pelle pruriginosa, bruciante o dolorante.
• Non essere in grado di muovere i muscoli e le articolazioni come al solito. Ciò è dovuto all’ispessimento e al gonfiore della pelle.

Alcune persone presentano sintomi che colpiscono gli organi interni e i muscoli. Questi sintomi possono causare:

• Debolezza muscolare estrema.
• Perdita della gamma di movimento (fino a che punto puoi piegare e raddrizzare le braccia, le gambe, ecc.) a causa della contrazione dei muscoli.

La fibrosi può progredire e causare depositi induriti nei muscoli, nei polmoni, nell’esofago, negli occhi e nel cuore. Ciò può influire sul funzionamento di questi organi. Può causare disabilità permanente e a lungo termine ed essere fatale in alcune persone.

Quali sono le cause della fibrosi sistemica nefrogenica?

La maggior parte dei casi di fibrosi sistemica nefrogenica si verifica dopo l’esposizione ad agenti di contrasto a base di gadolinio (GBCA). L’esposizione si verifica quando il gadolinio chimico viene utilizzato per migliorare le immagini durante una risonanza magnetica. Non è chiaro come esattamente il gadolinio porti alla fibrosi sistemica nefrogenica. Ma è chiaro che esiste un legame tra malattie renali e GBCA. Sembra inoltre che il rischio aumenti maggiormente se ti vengono somministrate quantità maggiori di gadolinio o se il tuo medico ha utilizzato determinati GBCA.

La fibrosi sistemica nefrogenica si verifica più spesso nelle persone con malattia renale cronica (IRC) o in dialisi.

Non ci sono state nuove segnalazioni di NSF da quasi 15 anni. Ciò è dovuto allo sviluppo e all’uso di GBCA più stabili e meno tossici. Anche la limitazione dell’uso del gadolinio nelle persone con malattie renali ha avuto un ruolo. La FDA sconsiglia l’uso dei GBCA più vecchi nelle persone con malattie renali o lesioni renali.

Quali sono i fattori di rischio per la fibrosi sistemica nefrogenica?

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della NSF è la malattia renale o qualche altra compromissione della funzionalità renale. Ciò include il fatto di aver subito un intervento chirurgico ai reni, un trapianto di rene o di avere un solo rene. Altre condizioni come problemi di coagulazione del sangue o infezioni possono aumentare ulteriormente il rischio di NSF se hai una malattia renale.

Gli operatori sanitari sono ora consapevoli degli effetti dannosi che i GBCA più vecchi hanno sulle persone con funzionalità renale ridotta. Il rischio è molto più basso ora che sono in atto misure preventive.

Quali sono le complicanze della fibrosi sistemica nefrogenica?

Le complicanze della NSF possono essere gravi e fatali. Notare che la pelle è tesa o dura è solitamente il primo segno. Ma, man mano che la condizione peggiora, l’indurimento può influenzare gli organi interni e i muscoli. Ad esempio, i muscoli e le articolazioni potrebbero diventare così rigidi e immobili da non riuscire più a camminare. Se la NSF colpisce i polmoni o il cuore, può causare problemi respiratori o compromettere la capacità del cuore di pompare il sangue.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la fibrosi sistemica nefrogenica?

L’unico modo per essere certi di avere la NSF è sottoporsi a una biopsia cutanea. Durante una biopsia cutanea, un operatore sanitario rimuove un campione della pelle e lo invia a un laboratorio per l’analisi. Molto probabilmente un fornitore ordinerebbe questo test solo se avesse motivo di credere che potresti avere la NSF in base alla tua storia sanitaria e ad un esame fisico.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la fibrosi sistemica nefrogenica?

Attualmente non esistono trattamenti approvati per la NSF. Gli studi sui trattamenti per la NSF sono limitati poiché la malattia è rara. Ma è stato dimostrato che i seguenti trattamenti aiutano alcune persone con NSF:

• La dialisi può rimuovere il gadolinio dal corpo dopo una risonanza magnetica. Questo può essere utile per le persone con malattia renale cronica, ma non ci sono prove che impedisca di sviluppare la NSF.
• La terapia fisica può aiutare a preservare la libertà di movimento e la flessibilità.
• I trapianti di rene potrebbero essere un’opzione nelle persone con NSF.

Se hai una malattia renale, è meglio evitare l’esposizione al gadolinio. Ma potrebbero esserci situazioni in cui il gadolinio è necessario per ottenere le migliori immagini da una risonanza magnetica. Gli operatori sanitari dovrebbero valutare il beneficio della risonanza magnetica rispetto al potenziale rischio di esposizione al gadolinio. Se il tuo medico ordina una risonanza magnetica con agenti di contrasto e hai problemi ai reni, chiedi loro se sei a rischio di NSF.

Prevenzione

È possibile prevenire la fibrosi sistemica nefrogenica?

Evitare i GBCA più vecchi nelle persone con malattie renali è il modo migliore per prevenire la NSF. L’uso dei GBCA più recenti è più sicuro e meno tossico per le persone con patologie renali.

La FDA sconsiglia l’uso di agenti di contrasto a base di gadolinio in persone con determinate condizioni renali a meno che non ci siano altre opzioni.

Per le persone con funzionalità renale normale, non sembra esserci alcun rischio nell’uso dei GBCA.

Prospettive/prognosi

Qual è il tasso di mortalità della fibrosi sistemica nefrogenica?

Prima del 2019, la FDA ha segnalato 3.094 casi totali di NSF, inclusi 742 decessi. Ma non si registrano nuovi casi da oltre 10 anni. Ciò è dovuto principalmente al fatto che la FDA e la comunità sanitaria sono consapevoli degli effetti della GBCA sulle persone con malattie renali.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo medico se soffri di una malattia renale e noti uno dei seguenti sintomi poiché potrebbero essere segni di NSF:

• Indurimento o ispessimento della pelle.
• Pelle pruriginosa o bruciante.
• Macchie rosse o scure sulla pelle.

Con le misure preventive in atto, è improbabile che tu riceva una diagnosi di NSF. Ma se hai una malattia renale e hai bisogno di una risonanza magnetica, parla con il tuo medico della NSF e del tuo rischio. Sebbene i GBCA più recenti non siano tossici e sembrino sicuri, condividere la tua storia sanitaria con il tuo fornitore e discutere del tuo rischio è sempre una buona pratica.

In conclusione, la fibrosi sistemica nefrogenica è una grave condizione che coinvolge il tessuto connettivo dei reni e può portare a gravi complicazioni. I sintomi includono ispessimento della pelle, dolore muscolare e articolare, nonché problemi renali. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul mantenimento della funzionalità renale. È importante consultare un medico per una diagnosi precoce e un piano di trattamento adeguato.