Galattosemia: definizione, sintomi e trattamento

La galattosemia, un raro disordine metabolico ereditario, impedisce al corpo di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero presente nel latte. Non trattata, può portare a gravi complicazioni, persino fatali. Questo articolo esplora la definizione di galattosemia, i suoi sintomi rivelatori e le opzioni di trattamento disponibili per gestire la condizione e prevenire conseguenze a lungo termine. La conoscenza di questa malattia è fondamentale per una diagnosi precoce e un intervento tempestivo.

Galattosemia significa “galattosio nel sangue”. Questo disturbo ereditario impedisce al tuo corpo di scomporre lo zucchero galattosio, facendo sì che si accumuli a livelli tossici nel sangue. Le persone con galattosemia devono evitare latticini, latte materno e la maggior parte delle formule per neonati. La galattosemia può essere pericolosa per la vita dei neonati se non viene diagnosticata rapidamente.

Panoramica

Che cos’è la galattosemia?

La galattosemia è un disturbo metabolico ereditario che rende il tuo corpo incapace di elaborare uno zucchero chiamato galattosio. La galattosemia può essere un problema per i neonati perché il galattosio è presente sia nel latte materno che nella maggior parte delle formule per neonati. È importante individuarla precocemente per evitare le complicazioni della malattia, che possono essere gravi e persino pericolose per la vita. Gli ospedali statunitensi eseguono lo screening per la condizione alla nascita. Con una diagnosi precoce e una dieta povera di lattosio, le persone con galattosemia possono continuare a condurre una vita relativamente normale.

In che modo questa condizione influisce sul corpo di mio figlio?

Quando il tuo bambino non riesce a scomporre il galattosio nel suo cibo, questo inizia ad accumularsi nel sangue. (La galattosemia significa letteralmente “galattosio nel sangue”). Mentre si accumula, trabocca in posti dove non dovrebbe andare. Un enzima che non dovrebbe essere coinvolto nel galattosio lo converte in galattitolo, un derivato dell’alcol tossico per l’organismo. Quando il galattitolo tossico si accumula negli organi e nei tessuti del tuo bambino, può causare gravi danni. Se non curata, la galattosemia porta a una cascata di effetti collaterali, tra cui:

• Cataratta.
• Ritardo dello sviluppo.
• Disabilità intellettuali.
• Difficoltà di linguaggio.
• Difficoltà motorie fini e grossolane.
• Disturbi neurologici.
• Nefropatia.
• Insufficienza ovarica precoce.
• Insufficienza epatica.
• Sepsi.

I bambini che ricevono una diagnosi precoce e un trattamento di solito crescono e si sviluppano adeguatamente. Alcuni potrebbero non sembrare diversi dagli altri bambini, ma altri potrebbero comunque avere delle difficoltà. Questo perché anche con una dieta priva di galattosio è impossibile eliminare tutto il galattosio dal corpo. Il corpo produce naturalmente una certa quantità (galattosio endogeno), che può continuare a causare problemi. I bambini che ricevono un trattamento per la galattosemia potrebbero continuare ad avere:

• Ritardo nel linguaggio.
• Difficoltà di apprendimento.
• Problemi comportamentali.
• Problemi di equilibrio e coordinazione (atassia).
• Tremori.
• Carenze ormonali che portano a un ritardo della pubertà nelle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita.

Come colpisce la galattosemia gli adulti?

Gli adulti con galattosemia possono vivere vite relativamente normali, ma coloro che hanno manifestato sintomi da bambini potrebbero continuare a manifestarli per tutta la vita. Alcuni sintomi possono presentarsi e scomparire a seconda di quanto bene gli adulti mantengono la loro dieta ristretta. Altri, come le carenze ormonali, sono comuni nonostante il trattamento.

La maggior parte delle donne e delle persone assegnate al genere femminile alla nascita che hanno la galattosemia avranno un’insufficienza ovarica primaria, anche con diagnosi e trattamento precoci. Possono avere difficoltà a rimanere incinte e a portare a termine la gravidanza. Molte necessitano di una terapia ormonale sostitutiva per avere il ciclo. La terapia ormonale sostitutiva può anche aiutare con problemi di fertilità.

Chi colpisce la galattosemia?

La galattosemia è una malattia genetica. Può colpire chiunque erediti i geni mutati (uno da ciascun genitore). Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, hai il 25% di possibilità di ereditare la galattosemia. Questa condizione si verifica in tutto il mondo, in tutti i gruppi etnici.

Quanto è comune questa condizione?

La galattosemia classica è rara. Si verifica in circa 1 persona su 45.000.

Una variante più lieve, nota come galattosemia di Duarte, è più comune. La galattosemia di Duarte è più una sensibilità al galattosio che una vera e propria intolleranza. Colpisce circa 1 persona su 4.000.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della galattosemia?

Nei neonati, i segni della galattosemia classica iniziano a comparire dopo alcuni giorni di alimentazione. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono includere:

• Perdita di appetito.
• Letargia.
• Vomito.
• Diarrea.
• Grave perdita di peso.
• Debolezza.
• Incapacità di prosperare.
• Ittero.
• Fegato ingrossato.
• Gonfiore addominale con liquido (ascite).
• Gonfiore attorno al cervello (edema).

Questi sintomi richiedono cure mediche immediate. Dopo che un medico ha diagnosticato la galattosemia e hai eliminato il galattosio dalla dieta del tuo bambino, questi sintomi dovrebbero migliorare.

Quali sono le cause della galattosemia?

La galattosemia si verifica a causa di una mutazione genetica. Devi ereditarla da entrambi i genitori per ottenerla. Ogni genitore fornisce una copia del gene mutato. Ma a meno che entrambe le copie dei loro geni della galattosemia non siano mutate, i genitori in genere non avranno sintomi della condizione, quindi i sintomi nel loro bambino possono essere una sorpresa.

Il gene mutato non riesce a produrre gli enzimi necessari per scomporre il galattosio per ricavarne energia. Ciò causa l’accumulo di prodotti chimici del galattosio nel tuo corpo. Ci sono tre diversi geni coinvolti che potrebbero essere mutati. Ognuno corrisponde a un diverso tipo di galattosemia.

Quali sono i diversi tipi di galattosemia?

Tipo I (classico)

La versione classica della galattosemia, che è anche chiamata tipo I, è la più comune e anche la più grave. Il tipo I è causato da una mutazione nel GALATO gene. Questo gene è responsabile della produzione degli enzimi che scompongono il galattosio in glucosio e altre molecole che il tuo corpo può usare per produrre energia. La mutazione genetica di tipo I elimina sostanzialmente questa attività enzimatica, lasciando il tuo corpo incapace di elaborare il galattosio. Ciò fa sì che il galattosio si accumuli rapidamente nel tuo corpo.

Tipo II (deficit di galattochinasi)

Una mutazione del GALK1 gene causa la variante di tipo II. Questo gene produce enzimi che svolgono un ruolo di supporto nel metabolismo del galattosio. Il tipo II causa meno problemi medici rispetto al tipo classico. Il rischio principale del tipo II è che si possano sviluppare cataratte.

Tipo III (deficit di galattosio epimerasi)

IL BURRASCA gene, che produce enzimi che svolgono anche un ruolo di supporto nel metabolismo del galattosio, causa la galattosemia di tipo III. Qualsiasi carenza di questi importanti enzimi porterà alla fine all’accumulo di galattosio nel tuo corpo. Il tipo III può manifestarsi con sintomi lievi o gravi. La versione più grave può portare a molte delle complicazioni più gravi della galattosemia classica, tra cui cataratta, ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive, malattie del fegato e problemi renali.

Galattosemia di Duarte

La galattosemia di Duarte si verifica a causa di mutazioni nel GALATO gene, lo stesso gene che causa la galattosemia classica. È semplicemente una mutazione meno grave. Riduce ma non elimina la funzione enzimatica essenziale responsabile del metabolismo del galattosio. Le persone con galattosemia di Duarte possono avere alcune difficoltà digestive a causa di cibi contenenti galattosio, ma non hanno le stesse complicazioni mediche. Non devono necessariamente evitare il galattosio nella loro dieta.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la galattosemia?

Negli Stati Uniti è una procedura standard sottoporre i neonati a screening per una serie di disturbi, tra cui la galattosemia classica, che possono causare danni significativi prima che compaiano i sintomi. (Questo è talvolta chiamato test PKU, che si riferisce alla fenilchetonuria, un’altra condizione che questo test può rilevare.) Lo screening viene eseguito pungendo il tallone del bambino e prelevando un po’ di sangue, di solito circa 24 ore dopo la nascita. Se il bambino è affetto da galattosemia, l’esame del sangue mostrerà un’attività ridotta dell’enzima GALT nel sangue. Il team sanitario seguirà questi risultati con test genetici per identificare il tipo di galattosemia di cui soffre il bambino.

Gestione e trattamento

Come si cura la galattosemia?

L’unico modo noto per trattare la galattosemia è eliminare il galattosio dalla dieta. Il galattosio è un componente del lattosio, quindi questo di solito significa evitare i latticini. I neonati possono ricevere una formula a base di soia o elementare. Bambini e adulti potrebbero aver bisogno di integrare l’assunzione di calcio e vitamina D per compensare la mancanza di latticini nella loro dieta. L’integrazione di calcio e vitamina D aiuta a mantenere la densità ossea.

Quale trattamento richiederà mio figlio per gli effetti collaterali a lungo termine della galattosemia?

Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di supporto extra per l’apprendimento e lo sviluppo man mano che crescono. Questo potrebbe includere:

• Logoterapia.
• Terapia occupazionale.
• Terapia comportamentale.
• Piani di apprendimento mirati.

Le adolescenti potrebbero aver bisogno di una terapia ormonale per indurre la pubertà e le mestruazioni.

Prevenzione

È possibile prevenire la galattosemia?

Non puoi controllare se tu o tuo figlio ereditate la condizione. Ma tu e il tuo partner potete sottoporvi a test genetici per la variante genetica prima di avere figli biologici. Puoi essere portatore senza avere tu stesso la galattosemia. Se sai in anticipo di essere portatore del gene, puoi pianificare la probabilità di trasmetterlo ai tuoi figli. La consulenza genetica può aiutarti a capire cosa potrebbe significare per la tua famiglia genetica. La diagnosi precoce è il modo migliore per ridurre al minimo le complicazioni della condizione.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da galattosemia?

Con una diagnosi precoce e una dieta priva di galattosio, l’aspettativa di vita è normale. Tuttavia, se si è verificato un danno permanente agli organi durante il periodo neonatale, ciò influirà sulle prospettive di salute a lungo termine.

Vivere con

Come si prendono cura di sé gli adulti affetti da galattosemia?

La chiave per la salute di chiunque viva con la galattosemia è mantenere una dieta priva di galattosio. Ciò richiede disciplina e molti adulti traggono beneficio dall’unirsi a comunità in cui possono discutere e condividere ricette. Molti apprezzano anche il supporto sociale, soprattutto se continuano a manifestare sintomi a lungo termine.

Gli adulti con galattosemia possono vedere il loro medico curante abituale più spesso e sottoporsi a valutazioni periodiche per verificare la presenza di segni e sintomi della malattia. Questi possono includere:

• Esame della vista per la cataratta.
• Valutazioni neurologiche per la funzione esecutiva, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), tremori o atassia.
• Screening della densità ossea per rilevare carenze di calcio e minerali.
• Test ormonali per le persone nate di sesso femminile.

I test regolari permettono agli adulti di individuare precocemente le carenze e di curarle prima che peggiorino.

La galattosemia è rara, ma è prevedibile con lo screening genetico. Se sei incinta o stai pianificando di concepire, il test prenatale può dirti se tu o il tuo partner siete portatori dei geni coinvolti nella galattosemia. La possibilità di trasmetterla al tuo bambino è del 25% se entrambi avete il gene. La conoscenza è potere e può aiutarti a pianificare di conseguenza per prevenire le complicazioni più gravi della malattia.

Se il tuo neonato ha ricevuto di recente questa diagnosi, potresti provare molte emozioni, tra cui shock e sopraffazione. La galattosemia è spesso una sorpresa, soprattutto quando non hai una storia familiare nota della malattia. La conoscenza della condizione è relativamente bassa anche tra gli operatori sanitari, in parte perché è molto rara. Ma con una diagnosi precoce, gli effetti peggiori della galattosemia sono già stati scongiurati.

Con una dieta appropriata, è probabile che il tuo bambino abbia una vita relativamente normale. Potrebbero verificarsi alcuni ostacoli allo sviluppo, che richiedono una terapia extra. Questi sono i tipi di sfide imprevedibili che i genitori possono affrontare per molte ragioni diverse nel percorso della genitorialità. Con una condizione nota, hai il vantaggio di anticipare queste sfide, il che ti consente di riconoscerle e intervenire prima per ottenere risultati migliori.

In conclusione, la galattosemia è una rara malattia genetica che, sebbene non curabile, può essere gestita con una dieta priva di galattosio. Una diagnosi precoce tramite screening neonatale e un’aderenza rigorosa alla dieta sono cruciali per prevenire gravi complicanze a lungo termine e garantire una buona qualità di vita ai pazienti. La ricerca continua a esplorare nuove terapie per migliorare ulteriormente la gestione della galattosemia e il suo impatto sulla vita dei pazienti.