Gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS)

La gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS) è una rara condizione medica che coinvolge il rene e il sistema immunitario. Questa patologia si manifesta attraverso la presenza di proteine anormali nel sangue, che possono danneggiare i reni e compromettere la loro funzionalità. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire la MGRS e prevenire complicazioni più gravi. Scopriamo insieme i sintomi, le cause e le opzioni terapeutiche di questa affezione.

Panoramica

Cos’è la gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS)?

La gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS) è un gruppo di condizioni che causano danni ai reni. Il danno è causato da alcune plasmacellule, o cellule B (tipi di globuli bianchi), che producono troppe copie di se stesse (cloni). Queste plasmacellule producono anticorpi difettosi chiamati proteine ​​M che possono accumularsi negli organi e danneggiarli.

MGRS non è un cancro. Ma un piccolo numero di persone affette da MGRS svilupperà tumori come il mieloma multiplo.

Tipi di MGRS

Oltre una dozzina di condizioni sono considerate tipi di gammopatie monoclonali di significato renale. Possono essere classificati in base alla parte del rene interessata dalle proteine ​​M. Queste includono malattie glomerulari, malattie tubulointerstiziali e lesioni vascolari intrarenali.

Malattie glomerulari

La maggior parte dei tipi di MGRS sono malattie glomerulari (glomerulopatie). Queste condizioni danneggiano i piccoli vasi sanguigni nei reni. Loro includono:

• Amiloidosi renale. Ciò include l’amiloidosi AL, l’amiloidosi AH e l’amiloidosi AHL.
• Glomerulonefrite crioglobulinemica (CG).
• Glomerulopatia fibrillare (FGN).
• Glomerulopatia immunotattoide (ITG).
• Malattie glomerulari associate alla proteina monoclonale. Ciò include le malattie da deposito di catene leggere e pesanti.

Malattie tubulointerstiziali

Le malattie tubulointerstiziali colpiscono i tubi che riportano i nutrienti e i liquidi filtrati al sangue (tubuli) e i tessuti circostanti. Loro includono:

• Sindrome di Fanconi da catene leggere (LCFS).
• Tubulopatia prossimale a catene leggere (LCPT) senza cristalli.
• Istiocitosi con accumulo di cristalli.

Lesioni vascolari intrarenali

Le condizioni vascolari intrarenali colpiscono i vasi sanguigni dei reni. La sindrome emolitico uremica atipica (aHUS) è ​​un tipo di MGRS in cui i coaguli bloccano i vasi sanguigni più piccoli dei reni.

Quanto è comune la MGRS?

MGRS è molto raro. Si stima che meno dell’1% delle persone ne sia affetto. È più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS)?

I sintomi di MGRS dipendono dal tipo che hai. Potresti sperimentare:

• Stanchezza (affaticamento).
• Gonfiore nella parte inferiore delle gambe, nelle caviglie o nei piedi. Il gonfiore a volte colpisce anche la pancia (addome), le braccia o il viso.
• Sindrome nevrotica.
• Pipì schiumosa o schiumosa (urina). Questo può essere un segno di proteinuria.
• Bisogno di fare pipì frequentemente (minzione frequente).
• Sangue nella pipì (ematuria) o pipì con sfumature rosa.
• Nausea e vomito.
• La sindrome delle POESIE.
• Intorpidimento, formicolio o debolezza (segni di neuropatia).
• Macchie di pelle scolorite (chiare o scure).
• Mancanza di respiro (dispnea).

Quali sono le cause della gammopatia monoclonale di significato renale (MGRS)?

Il danno ai reni causato dalle proteine ​​M porta alla MGRS. Le proteine ​​M sono anticorpi malformati – proteine ​​che combattono le infezioni – che non funzionano correttamente. Copie danneggiate, o cloni, di alcuni globuli bianchi (plasmacellule o cellule B) producono proteine ​​M.

Alcune persone hanno cloni di plasmacellule che producono proteine ​​M senza causare alcun danno agli organi (gammopatia monoclonale di significato indeterminato o MGUS). Nelle persone affette da MGRS, le proteine ​​si accumulano nei reni, danneggiandoli.

Qual è la causa più comune di gammopatia monoclonale di rilevanza renale?

Gli esperti non sono sicuri di quali cause specifiche portino alla MGRS. I disordini autoimmuni, i cambiamenti genetici, le infezioni e l’ambiente potrebbero tutti contribuire.

Quali sono le complicanze della MGRS?

I cloni plasmatici e il danno renale causato da MGRS possono portare a gravi complicazioni, tra cui:

• Malattia renale cronica (IRC).
• Malattia renale (rene) allo stadio terminale.
• Insufficienza renale.
• Progressione ad altre malattie. In alcune persone, i cloni delle plasmacellule si moltiplicano così tanto da portare al mieloma multiplo (MM), un cancro dei globuli bianchi. La MGRS può anche svilupparsi in altri tumori, come la macroglobulinemia di Waldenström, la leucemia linfocitica cronica (LLC) o il linfoma a cellule B.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la MGRS?

Un fornitore diagnostica la MGRS con una biopsia renale. Preleveranno un campione di tessuto dal tuo rene e lo testeranno per le proteine ​​M. Potrebbero anche testare campioni di sangue, pipì (urina) o midollo osseo.

Gestione e trattamento

È possibile trattare la MGRS?

I fornitori utilizzano trattamenti simili alla chemioterapia antitumorale per trattare la MGRS. Questi farmaci uccidono le cellule problematiche o impediscono loro di produrre più copie di se stesse. Altri farmaci aiutano a ridurre l’infiammazione. L’obiettivo del trattamento è mantenere i reni in funzione e impedire che subiscano danni.

A volte i fornitori trattano anche alcuni casi di MGRS con un trapianto di cellule staminali che sostituisce le cellule danneggiate con quelle sane. Se hai un danno renale grave, potresti aver bisogno di dialisi o di un trapianto di rene.

Farmaci e procedure specifici utilizzati per trattare la MGRS

Il farmaco con cui ti tratta il tuo fornitore dipende dal tipo di MGRS che hai. Alcuni trattamenti includono:

• Anticorpi monoclonali (rituximab, daratumumab).
• Inibitori del proteasoma (bortezomib, carfilzomib e ixazomib).
• Farmaci immunomodulatori (talidomide, lenalidomide, pomalidomide).
• Agenti alchilanti (ciclofosfamide, bendamustina, melfalan).
• Corticosteroidi (prednisone, desametasone).
• Trapianto autologo di cellule staminali.

Effetti collaterali del trattamento

La chemioterapia può causare molti effetti collaterali spiacevoli e persino danni agli organi. I fornitori selezionano attentamente il trattamento per offrirti i maggiori benefici e ridurre i rischi di gravi effetti collaterali. Alcuni effetti collaterali che potresti riscontrare includono:

• Anemia.
• Sanguinamento.
• Stipsi.
• Diarrea.
• Fatica.
• Aumento del rischio di infezioni virali, batteriche e fungine.
• Perdita di appetito.
• Nausea e vomito.

Prevenzione

È possibile prevenire la MGRS?

Poiché non sappiamo quali siano le cause della MGRS, non esiste un modo specifico per prevenirla.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho MGRS?

La MGRS è curabile ma di solito non scompare completamente. Spesso ritorna dopo il trattamento. Se hai un danno renale grave, potresti aver bisogno di un trapianto di rene.

Circa il 18% delle persone affette da MGRS sviluppano il mieloma multiplo. Il tuo fornitore ti monitorerà con campioni di sangue e urina per rilevare qualsiasi progressione il prima possibile.

Quanto tempo si può convivere con la gammopatia monoclonale di rilevanza renale?

Per quanto tempo puoi convivere con la MGRS dipende dal tipo di malattia che hai e dalla sua gravità. Le persone con meno danni renali hanno una prognosi (prospettiva) migliore rispetto alle persone con gravi danni renali. Ad esempio, in uno studio, le persone con amiloidosi correlata alla MGRS hanno vissuto in media 10 anni dopo la diagnosi. Ma quelli senza amiloidosi vivevano più a lungo. Allo stesso modo, le persone che rispondono bene al trattamento ottengono i migliori risultati.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Segui tutti i consigli che ti fornisce il tuo medico per prenderti cura della salute dei tuoi reni a casa. Ciò potrebbe includere la limitazione di cose come l’alcol e la gestione di altri fattori di rischio per malattie renali, come l’ipertensione e il diabete. Sebbene questo non possa trattare direttamente la MGRS, potrebbe aiutare a ridurre il rischio di ulteriori danni ai reni. Il tuo fornitore può anche aiutarti a gestire eventuali effetti collaterali del trattamento.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti a un medico se manifesti sintomi di problemi renali, tra cui gonfiore, pipì schiumosa o con sfumature rosate, o la necessità di urinare frequentemente o quasi per niente.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potrebbe essere utile chiedere al tuo medico:

• Quali trattamenti sono disponibili?
• Come posso prevenire danni ai reni?
• A quali sintomi nuovi o in peggioramento dovrei prestare attenzione?

La MGRS è una condizione grave che può causare danni renali potenzialmente letali. La maggior parte delle persone con MGRS non sviluppa tumori. Il tuo fornitore ti monitorerà per individuare e trattare eventuali nuovi problemi il prima possibile. Nuovi trattamenti possono migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di malattie gravi.

In conclusione, la Gammopatia Monoclonale di Significato Renale (MGRS) è una patologia complessa che coinvolge il sistema renale a causa della deposizione di proteine anomale. La diagnosi precoce e il trattamento specifico sono fondamentali per prevenire danni renali irreversibili e migliorare la qualità di vita del paziente. È importante che i pazienti affetti da MGRS siano seguiti da un team medico specializzato e sottoposti a controlli regolari per monitorare la progressione della malattia e adattare il trattamento in base alle necessità individuali.