Gastroschisi: cause, sintomi, trattamenti

La gastroschisi è un difetto congenito raro ma grave, che si manifesta quando l’intestino del bambino fuoriesce dall’addome attraverso un foro accanto all’ombelico. Sebbene le cause esatte siano ancora oggetto di ricerca, i fattori genetici e ambientali sembrano giocare un ruolo. Questa condizione, spesso identificata durante l’ecografia prenatale, presenta sintomi visibili come l’esposizione degli intestini. Il trattamento principale per la gastroschisi è un intervento chirurgico per riposizionare gli organi interni e chiudere l’apertura addominale. La diagnosi precoce e un’adeguata assistenza medica offrono ai bambini nati con gastroschisi buone possibilità di sopravvivenza e una vita sana.

La gastroschisi è un difetto congenito in cui il bambino nasce con gli organi fuori dal corpo perché la parete addominale non si è formata completamente nell’utero. È necessario un intervento chirurgico per sostituire gli organi del bambino all’interno del corpo dopo la nascita.

Panoramica

Rappresentazione schematica di un neonato con l’intestino tenue fuori dal corpo.

Che cosa è la gastroschisi?

La gastroschisi è un difetto congenito in cui l’intestino del tuo bambino (stomaco, intestino crasso o intestino tenue) esce dal suo corpo da un foro di 2-5 centimetri accanto all’ombelico durante lo sviluppo fetale. Questa condizione si verifica all’inizio della gravidanza quando la parete addominale del tuo bambino non si forma correttamente, lasciando un’apertura per la fuoriuscita degli organi. Gli organi del tuo bambino galleggiano nel liquido amniotico all’interno dell’utero, il che causa irritazione e gonfiore. È necessario un intervento chirurgico per sostituire gli organi del tuo bambino all’interno del suo corpo.

Qual è la differenza tra gastroschisi e onfalocele?

Sia la gastroschisi che l’onfalocele sono difetti congeniti in cui il bambino nasce con gli organi addominali fuori dal corpo. La differenza è che una membrana ricopre gli organi del bambino con una diagnosi di onfalocele, mentre nessuna membrana ricopre gli organi del bambino durante la gastroschisi. Questa differenza può solitamente essere vista tramite ecografia prima della nascita del bambino.

Chi colpisce la gastroschisi?

La causa della gastroschisi è sconosciuta, quindi c’è il rischio che possa capitare a chiunque durante la gravidanza. Studi dei Centers for Disease Control and Prevention hanno notato che la gastroschisi potrebbe essere più comune nelle persone più giovani che rimangono incinte e in quelle che usano tabacco, alcol o altre droghe durante la gravidanza.

Quanto è comune la gastroschisi?

La gastroschisi è rara e colpisce circa un bambino su 2.000 ogni anno negli Stati Uniti

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della gastroschisi?

Durante la gravidanza, non avvertirai alcun sintomo della gastroschisi del tuo bambino. Alcuni risultati dell’ecografia per il bambino possono includere:

• Stomaco, intestino crasso o tenue situati all’esterno del corpo del bambino.
• Intestini gonfi.
• Intestini contorti.
• Bassa temperatura corporea (ipotermia).

Quali sono le cause della gastroschisi?

La gastroschisi è il risultato della parete addominale del tuo bambino che non si forma completamente durante lo sviluppo fetale nell’utero. La causa diretta della gastroschisi è sconosciuta. Se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico per discutere di come prevenire i difetti alla nascita.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la gastroschisi?

La diagnosi di gastroschisi avviene durante la gravidanza o una volta nato il bambino. La diagnosi avviene solitamente tra le 18 e le 20 settimane di gravidanza con test prenatali di routine che verificano la presenza di difetti alla nascita nel bambino. Questi test includono:

• Ultrasuoni: Un esame di diagnostica per immagini che utilizza onde sonore per visualizzare i dettagli dei tessuti molli all’interno del corpo.
• Screening del sangue: Esame del sangue che misura alcune sostanze presenti nel sangue, tra cui l’alfa-fetoproteina, che, se riscontrate a livelli superiori alla norma tra la 18a e la 22a settimana, potrebbero essere un segno di gastroschisi.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): Un esame di diagnostica per immagini per scattare una foto dettagliata dell’interno del tuo corpo e del bambino.

Gestione e trattamento

Come si cura la gastroschisi?

Sebbene la diagnosi di gastroschisi possa essere effettuata durante la gravidanza, il trattamento non può iniziare prima della nascita del bambino.

L’intervento chirurgico è necessario per rimettere gli organi del tuo bambino all’interno del suo corpo. L’intervento chirurgico ripara anche il buco vicino all’ombelico per impedire che gli organi tornino fuori dal corpo.

A seconda della gravità della condizione e del numero di organi esterni al corpo del bambino, esistono due tipi di intervento chirurgico per riposizionare gli organi del bambino e ripararne la parete addominale:

• Riparazione primaria: Se possibile, il bambino verrà sottoposto a un intervento chirurgico subito dopo la nascita, per riposizionare gli organi nel corpo e riparare il buco nell’addome.
• Riparazione in più fasi: Se la gastroschisi è più complicata, il chirurgo del tuo bambino eseguirà l’intervento lentamente, in più fasi. Una riparazione in più fasi potrebbe essere più efficace se il tuo bambino non è abbastanza sano per l’intervento, o se il suo addome non è abbastanza grande da contenere tutti i suoi organi.

Dal momento della nascita fino al momento dell’intervento chirurgico per correggere la gastroschisi, il chirurgo inserirà gli organi esposti del bambino in una sacca di plastica chiamata silo per prevenire infezioni, disidratazione e danni.

Dopo l’intervento iniziale per sostituire gli organi del bambino, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico per riparare i muscoli addominali o l’intestino del bambino.

Ci sono complicazioni nell’intervento di gastroschisi?

C’è la possibilità che si verifichino delle complicazioni dopo l’intervento di gastroschisi. Le complicazioni post-operatorie potrebbero includere:

• Infezione nel sito chirurgico.
• Difficoltà a mangiare.

Finché il bambino non sarà in grado di mangiare di nuovo, potrebbe essere necessario un accesso endovenoso (EV) nella vena o un sondino nasogastrico che passi attraverso il naso, l’esofago e lo stomaco del bambino.

Ci sono complicazioni intestinali dopo il trattamento della gastroschisi?

Fino al 25% dei bambini nati con gastroschisi hanno problemi di sviluppo con parti dell’intestino. Sono necessari ulteriori interventi chirurgici per affrontare queste condizioni, tra cui:

• Resezione intestinale: Intervento chirurgico per rimuovere segmenti di intestino danneggiati.
• Ileostomia o C**olostomia**: intervento chirurgico che consiste nel far passare un’estremità dell’intestino attraverso un’apertura nella parete addominale, dove le feci verranno drenate in una sacca, attaccata alla pancia del bambino.

Quali sono gli effetti collaterali della gastroschisi?

I bambini nati con gastroschisi possono avere alcuni problemi di salute nel corso della loro vita, tra cui:

• Nascita prematura:I bambini affetti da gastroschisi possono nascere prematuramente.
• Blocco intestinale:Dopo l’intervento chirurgico, il bambino potrebbe presentare un restringimento intestinale che potrebbe impedire al cibo e alle feci di muoversi attraverso l’intestino.
• Sindrome dell’intestino corto: In rari casi, ad alcuni neonati mancano parti dell’intestino, il che potrebbe impedire loro di assorbire i nutrienti dal cibo.

Quando potrò riportare a casa il mio bambino dall’ospedale dopo l’intervento di gastroschisi?

A seconda della gravità delle condizioni del tuo bambino, rimarrà nell’unità di terapia intensiva neonatale (NICU) del tuo ospedale da due settimane a diversi mesi. La durata della degenza in ospedale dipende da un attento monitoraggio del trattamento per assicurarsi che guarisca correttamente e possa mangiare e far passare il cibo attraverso il suo apparato digerente. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico aggiuntivo per combattere eventuali complicazioni della condizione, che potrebbero prolungare la degenza.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un bambino affetto da gastroschisi?

È possibile ridurre il rischio di avere un bambino affetto da gastroschisi:

• Non fumare né usare prodotti a base di tabacco.
• Non bere alcolici durante la gravidanza.
• Non assumere oppioidi (antidolorifici prescritti) durante la gravidanza.
• Seguire una dieta nutriente ed equilibrata.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se il mio bambino è affetto da gastroschisi?

Una volta nato il tuo bambino, sarà necessario un intervento chirurgico per riportare gli organi all’interno del corpo e chiudere l’addome. Se l’apertura nell’addome del tuo bambino è grande, il tuo medico gli restituirà lentamente gli organi nel giro di alcuni giorni o settimane dopo la nascita.

Il tuo bambino sarà in flebo durante la convalescenza dall’intervento chirurgico in ospedale per somministrargli nutrienti e antibiotici per prevenire le infezioni. Il tuo bambino non potrà bere latte materno o artificiale subito dopo la nascita e l’intervento chirurgico. Il tuo medico ti consiglierà quando è sicuro iniziare a dare al tuo bambino latte materno o artificiale.

Se la gastroschisi è l’unica condizione di salute che colpisce il tuo bambino, è probabile che guarisca completamente e cresca e si sviluppi normalmente. C’è il rischio che complicazioni digestive e gastrointestinali possano insorgere più avanti nella vita del tuo bambino, ma il medico del tuo bambino discuterà la prognosi con te.

Vivere con

Come posso partorire un bambino affetto da gastroschisi?

È meglio partorire in un ospedale con specialisti in grado di prendersi cura delle condizioni del bambino in un’unità di terapia intensiva neonatale (TIN). I bambini con gastroschisi possono nascere in sicurezza per via vaginale o tramite taglio cesareo. Il tuo ostetrico ti aiuterà a determinare il metodo di parto migliore per il tuo bambino.

Quando dovrei consultare il medico curante del mio bambino?

Dopo l’intervento chirurgico, dovresti consultare il medico curante del tuo bambino se il bambino manifesta:

• Gonfiore o rossore in prossimità del sito chirurgico.
• Perdita di liquido dal sito chirurgico.
• Vomito o incapacità di evacuare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali sono le complicazioni a lungo termine della gastroschisi?
• Quanto tempo dovrà trascorrere il mio bambino in ospedale dopo l’intervento?
• Quando posso iniziare a dare al mio bambino il latte materno o artificiale?

Anche se può essere spaventoso per te vedere il tuo bambino nascere con gli organi fuori dal corpo, la prognosi dopo l’intervento chirurgico per rimettere gli organi nel corpo è molto positiva. Il tuo medico sarà disponibile a rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere sulle condizioni del tuo bambino e a guidarti attraverso l’operazione e il processo di recupero in ospedale.

In conclusione, la gastroschisi è un difetto congenito serio che richiede un intervento chirurgico immediato. Nonostante le cause non siano ancora del tutto chiare, la diagnosi precoce in epoca prenatale è fondamentale per garantire un trattamento tempestivo e migliorare la prognosi. Le nuove tecniche chirurgiche e le cure neonatali sempre più avanzate offrono ai neonati affetti da gastroschisi una speranza di vita migliore e la possibilità di condurre un’esistenza normale. La ricerca continua a progredire per comprendere meglio le cause di questa malformazione e sviluppare trattamenti ancora più efficaci.