Geni soppressori del tumore: funzione ed esempi

I geni soppressori del tumore svolgono un ruolo cruciale nella prevenzione e nella lotta contro il cancro, aiutando a controllare la crescita e la divisione delle cellule tumorali. Questi geni agiscono come freni sul processo di formazione dei tumori, impedendo alle cellule danneggiate di moltiplicarsi in modo incontrollato. Esempi di geni soppressori del tumore includono il gene p53, che regola la riparazione del DNA, e il gene BRCA1, coinvolto nella riparazione del danno al DNA. Comprendere la funzione e l’importanza di questi geni è fondamentale per lo sviluppo di terapie mirate e di strategie preventive contro il cancro.

Panoramica

Cosa sono i geni oncosoppressori?

I geni oncosoppressori sono tra i geni più comuni che proteggono il corpo dal cancro. Questi geni producono proteine ​​speciali che frenano la crescita cellulare che potrebbe causare il cancro. Quando i geni oncosoppressori mutano (cambiano), è come se passassero dal premere i freni al premere l’acceleratore, mettendo improvvisamente la crescita cellulare in overdrive.

Funzione

Cosa fanno i geni oncosoppressori?

Per capire cosa fanno i geni oncosoppressori, può essere utile comprendere la relazione tra DNA, geni e cellule.

Ci sono geni nel DNA di ciascuno dei trilioni di cellule del nostro corpo. I geni dicono alle cellule cosa fare, compreso quando moltiplicarsi e quando smettere di moltiplicarsi.

Quando uno o più geni in una cellula mutano o cambiano, i geni mutati smettono di produrre proteine ​​o producono proteine ​​anormali. Quando ciò accade, le proteine ​​anomale potrebbero smettere di dare istruzioni alle cellule o dare alle cellule nuove istruzioni. Nel cancro, le cellule che seguono nuove istruzioni iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollabile, creando infine tumori cancerosi. I geni soppressori del tumore aiutano a regolare un complicato calendario cellulare, a volte chiamato ciclo cellulare. Geni oncosoppressori:

• Impedisci alle cellule di dividersi troppo velocemente e di moltiplicarsi così velocemente da formare tumori.
• Assicurati che le cellule, che in genere vivono per un periodo di tempo prestabilito, vivano solo finché dovrebbero vivere. Questa è la morte cellulare “programmata” (apoptosi).
• Ripara i danni al DNA che possono verificarsi quando le cellule si dividono più rapidamente del solito.
• Evitare che i tumori cancerosi si diffondano (metastasi).

Perché le persone hanno geni oncosoppressori mutati?

Alcune persone ereditano geni oncosoppressori anomali o mutati dai loro genitori biologici. Ciò significa che l’ovulo o lo sperma che crea le tue cellule trasportava geni mutati. La sindrome di Li-Fraumeni è un esempio di una condizione che si verifica quando si eredita un gene soppressore del tumore mutato.

Alcune persone nate con un gene soppressore del tumore mutato ne sviluppano un altro più avanti nella vita. Avere due geni mutati aumenta il rischio di sviluppare alcuni tumori, compreso il cancro al seno. Tuttavia, il semplice fatto di ereditare questi geni non significa che una persona avrà il cancro.

In generale, tuttavia, i geni oncosoppressori tipicamente mutano, o cambiano, man mano che le persone invecchiano. I nostri corpi sono come catene di montaggio che corrono a tutta velocità per produrre nuovi geni. A volte, gli errori accadono da qualche parte lungo il percorso. E col tempo, se il processo non viene aggiornato o migliorato, gli errori di linea diventano più frequenti. Ciò include errori che causano l’interruzione del funzionamento dei geni oncosoppressori.

Quali sono gli esempi di mutazioni nei geni oncosoppressori?

I ricercatori medici hanno identificato più di 1.000 tipi di geni soppressori del tumore che causano il cancro quando mutano. Esempi comuni includono:

Tp53 (p53)

Mutazioni nel p53 I geni sono collegati a oltre il 50% di tutti i tipi di cancro.

RB1

IL RB1 è il primo esempio noto di mutazioni in un gene soppressore del tumore che causano il cancro. La ricerca mostra che le persone che sviluppano tumori comuni come il cancro al seno e il cancro alla prostata portano mutati RB1 geni.

CDKN2a

Le persone che hanno le condizioni ereditarie del melanoma familiare e del carcinoma pancreatico familiare portano mutazioni CDKN2a geni. Questa mutazione genetica si manifesta in circa il 25-30% dei diversi tumori che le persone sviluppano durante la loro vita, tra cui il cancro al seno, il cancro ai polmoni, il cancro alla vescica e il cancro al pancreas.

BRCA1

Il mutato BRCA1 Il gene si trova nelle persone con cancro ereditario al seno e alle ovaie e nel cancro alle ovaie che si sviluppa durante la loro vita. Le persone con cancro al seno ereditario possono portare un gene correlato, BRCA2. Queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare cancro al seno, alle ovaie e altri tipi di cancro. In alcuni casi, gli operatori sanitari possono raccomandare test genetici per le persone con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie.

APC

Le persone nate con la sindrome di Gardner o la sindrome di Turcot portano una forma mutata della sindrome APC gene. I ricercatori hanno collegato mutato APC geni ai casi di cancro del colon-retto e di carcinoma epatocellulare (cancro al fegato).

PTEN

Le persone con diversi tipi di cancro come il cancro al seno, il cancro alla prostata, il carcinoma squamoso della testa e del collo e il cancro follicolare della tiroide portano mutazioni PTEN geni.

Cura

Esistono test che rilevano mutazioni nei geni oncosoppressori?

Sì, esistono test per identificare alcune mutazioni genetiche, comprese le mutazioni in alcuni geni oncosoppressori. Ma non tutti sono candidati a questi test. Secondo il National Cancer Institute, i fattori che potrebbero indicare che potresti trarre beneficio dal sottoporsi a test genetici per il cancro includono:

• Ti è stato diagnosticato un cancro prima dei 50 anni.
• Hai diversi tipi di cancro.
• Hai il cancro in entrambi i gruppi di un organo, come il cancro in entrambi i reni o in entrambi i seni.
• Diversi membri della famiglia di primo grado hanno lo stesso tipo di cancro. I familiari di primo grado includono i tuoi genitori biologici, fratelli o figli. Alcuni ricercatori sostengono il test sui familiari di secondo e terzo grado.
• Molti dei tuoi familiari hanno o hanno avuto il cancro.
• Hai un tipo di cancro specifico che di solito non si manifesta nelle persone della tua età o del tuo sesso. Il cancro al seno in un uomo o in una persona designata maschio alla nascita è un esempio di un caso insolito di uno specifico tipo di cancro.
• Hai differenze fisiche legate ad alcune sindromi tumorali ereditarie. Ad esempio, la neurofibromatosi di tipo 1 è un cancro ereditario che causa anche altri sintomi come tumori non cancerosi chiamati neurofibromi.
• Appartieni a un gruppo razziale o etnico noto per avere determinate sindromi tumorali ereditarie E possiedi uno o più dei fattori sopra elencati. Ad esempio, gli studi dimostrano BRCA1/2 le mutazioni sono più comuni nelle persone di origine ebraica ashkenazita (dell’Europa centrale e orientale).

È importante ricordare che potresti non ottenere risposte chiare se ti sottoponi a test genetici per il cancro. È anche importante ricordare che portare una mutazione genetica non significa che avrai il cancro. Potrebbe significare che hai un aumentato rischio di cancro.

Se sei preoccupato per il rischio di sviluppare il cancro, chiedi al tuo medico di valutare la tua salute generale, le tue abitudini di vita e la tua storia medica familiare. Possono raccomandare test specifici di screening del cancro. I test di screening potrebbero non comportare test genetici.

I geni oncosoppressori ti proteggono dal cancro. Gestiscono la velocità con cui le cellule si dividono e si moltiplicano, si assicurano che le cellule vecchie o danneggiate muoiano per fare spazio a nuove cellule e riparano i danni arrecati al DNA quando le cellule si dividono più rapidamente del solito. Quando questi geni mutano o cambiano, le cellule iniziano a dividersi e moltiplicarsi, diventando in molti casi tumori cancerosi. I ricercatori medici hanno identificato più di 1.000 geni oncosoppressori. Esistono test per identificare le mutazioni nei geni oncosoppressori. Ma non tutti sono candidati. Se sei preoccupato per il rischio di sviluppare il cancro, chiedi a un operatore sanitario di consigliarti le misure che puoi adottare per ridurre il rischio di cancro. Raccomanderanno anche eventuali test di screening del cancro appropriati.

In conclusione, i geni soppressori del tumore svolgono un ruolo fondamentale nella prevenzione e nel controllo del cancro, agendo come freno alla crescita cellulare non controllata. Esempi di geni soppressori del tumore includono p53, BRCA1 e PTEN. La perdita di funzione di questi geni può portare a una maggiore suscettibilità al cancro. È importante studiare e comprendere il funzionamento di questi geni per sviluppare nuove terapie mirate e migliorare le strategie di prevenzione e trattamento del cancro.