Genitali ambigui: definizione e cause

I genitali ambigui, una condizione nota come intersessualità, rappresentano una realtà complessa in cui i caratteri sessuali esterni non corrispondono chiaramente a una tipica definizione di maschile o femminile. Quest’ambiguità, fonte di ansia e interrogativi per i genitori, origina da una varietà di cause, tra cui anomalie cromosomiche, squilibri ormonali prenatali e mutazioni genetiche specifiche. Approfondire la comprensione di queste cause è fondamentale per una corretta diagnosi e per un supporto adeguato alle famiglie, permettendo di affrontare serenamente le scelte future riguardo l’identità di genere del bambino.

I genitali atipici, precedentemente noti come genitali ambigui, sono una condizione rara in cui i genitali esterni del neonato non sembrano tipicamente maschili o tipicamente femminili. I genitali ambigui (genitali intersessuali) sono una differenza nello sviluppo sessuale causata da irregolarità ormonali durante la gravidanza. Il trattamento comprende la terapia ormonale o la chirurgia.

Panoramica

Cosa sono i genitali ambigui (ora conosciuti come genitali atipici)?

I genitali atipici, precedentemente noti come genitali ambigui, sono una malattia rara in cui i genitali esterni del neonato non sono chiaramente definiti. Il tuo bambino potrebbe non avere i genitali tipici di un maschio o di una femmina. I genitali del tuo bambino potrebbero non essersi sviluppati completamente o potrebbero avere caratteristiche di entrambi i sessi.

I neonati con genitali atipici (intersessuali) possono avere genitali esterni che non corrispondono ai loro organi sessuali interni o al sesso genetico. I genitali atipici sono una differenza di sviluppo sessuale (DSD).

Quanto sono comuni i genitali atipici (genitali ambigui)?

I genitali atipici si verificano in circa 1 su 1.000-4.500 nascite.

Sintomi e cause

Come si formano normalmente gli organi sessuali?

Gli organi sessuali del tuo bambino si sviluppano in tre fasi. Innanzitutto, il sesso genetico del tuo bambino viene determinato quando lo sperma feconda l’ovulo. Il genitore femmina condivide un cromosoma X e il genitore maschio condivide un cromosoma X o Y. Al tuo bambino verrà assegnata la femmina alla nascita (AFAB) se si forma un cromosoma XX. Al tuo bambino verrà assegnato un maschio alla nascita (AMAB) se si forma un cromosoma XY.

Dopo che il sesso genetico del tuo bambino è stato determinato, si formano i suoi organi sessuali (gonadi). Un bambino AFAB svilupperà le ovaie e un bambino AMAB svilupperà i testicoli. Successivamente si formano il sistema riproduttivo interno del bambino (genitali interni) e i genitali esterni. Gli ormoni delle ovaie o dei testicoli modellano i genitali esterni del tuo bambino.

Se il processo si svolge diversamente, può verificarsi una differenza di sviluppo sessuale (DSD). Gli ormoni causano differenze nello sviluppo sessuale. Entrambi i genitori possono trasmettere questi ormoni oppure non possono avere una causa chiara.

Quali sono le cause dei genitali atipici (genitali ambigui)?

Le irregolarità ormonali durante la gravidanza generalmente causano genitali atipici. Queste irregolarità interferiscono con lo sviluppo degli organi sessuali del feto. Le cause variano a seconda del numero o della combinazione di cromosomi sessuali presenti.

46XX DSD

Con 46 XX DSD, gli organi sessuali interni del tuo bambino includono ovaie e utero, ma i loro organi sessuali esterni possono assomigliare a un pene e ai testicoli. 46 XX si verifica quando il bambino è esposto a troppi ormoni maschili (androgeni) durante la formazione dei genitali esterni. La causa più comune di 46 XX DSD è un disturbo chiamato iperplasia surrenalica congenita (CAH). In questa condizione, le ghiandole surrenali del tuo bambino producono quantità eccessive di androgeni.

46XY DSD

Con 46 XY DSD, gli organi sessuali interni del tuo bambino sono maschili, ma gli organi sessuali esterni non sono chiari. 46 XY si verifica quando i testicoli del tuo bambino non si sviluppano correttamente, non producono abbastanza testosterone o il corpo del tuo bambino non può utilizzare correttamente il testosterone.

Disturbi della differenziazione gonadica

Nei disturbi della differenziazione gonadica, gli organi sessuali del bambino non si sviluppano completamente in testicoli o ovaie. Disgenesia gonadica mista significa che gli organi sessuali (testicoli o ovaie) potrebbero non svilupparsi completamente. La disgenesia gonadica parziale significa che gli organi sessuali del bambino formano solo una parte del tessuto testicolare e i testicoli non funzionano correttamente. La disgenesia gonadica significa che entrambe le gonadi rimangono premature e non si sviluppano in testicoli o ovaie.

DSD ovotesticolare

Con il DSD ovotesticolare, gli organi sessuali del tuo bambino hanno tessuto ovarico e testicolare, oppure il tuo bambino ha un’ovaia e un testicolo. Questo è molto raro.

Che aspetto hanno i genitali ambigui (genitali atipici)?

I genitali ambigui (genitali atipici) avranno un aspetto diverso a seconda dei cromosomi sessuali interessati. I genitali ambigui (genitali atipici) nelle femmine genetiche possono avere le seguenti caratteristiche:

• Un clitoride ingrandito che sembra un piccolo pene.
• L’apertura uretrale (da dove esce l’urina) potrebbe non trovarsi nella posizione tipica.
• Le “labbra” della vagina (labbra) possono essere fuse e assomigliare a uno scroto (una sacca che normalmente contiene i testicoli).
• Una massa di tessuto all’interno delle labbra che assomiglia a uno scroto con testicoli.

I genitali ambigui (genitali atipici) nei maschi genetici possono avere le seguenti caratteristiche:

• Il pene non si forma o è molto piccolo e sembra un clitoride ingrossato.
• L’apertura uretrale (da dove esce l’urina) può trovarsi alla base del pene anziché alla punta.
• Uno scroto piccolo e separato che assomiglia alle labbra.
• Testicoli ritenuti.

Quali sono i sintomi dei genitali atipici (genitali ambigui)?

Il segno più evidente di genitali atipici è la presenza di organi sessuali che non assomigliano a un tipico pene o vagina. Altri sintomi possono includere:

• Squilibri ormonali.
• Le mestruazioni iniziano presto, tardi o non iniziano affatto.
• Ipospadia. Condizione che si verifica quando l’apertura uretrale non si trova sulla punta del pene.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i genitali ambigui?

La maggior parte dei bambini riceve una diagnosi di genitali ambigui alla nascita. Quando non è chiaro se il tuo neonato sia maschio o femmina, l’operatore sanitario del tuo bambino ordinerà ulteriori test per determinare una diagnosi.

Cosa devo aspettarmi all’appuntamento di mio figlio?

L’operatore sanitario del tuo bambino ti chiederà informazioni sulla storia medica della tua famiglia ed esaminerà i genitali esterni del tuo bambino. Possono ordinare diversi test per determinare la diagnosi corretta. L’operatore sanitario del tuo bambino può ordinare:

• Un esame del sangue per controllare i livelli ormonali e i cromosomi del tuo bambino.
• Esami di imaging, inclusi ultrasuoni, raggi X o risonanza magnetica (MRI).
• Una biopsia o una laparoscopia per esaminare il tessuto degli organi sessuali del tuo bambino.

A volte, l’operatore sanitario del tuo bambino può fare una diagnosi rapida, ma a volte può richiedere più tempo. Una diagnosi chiara è importante per definire il sesso del bambino e determinare il trattamento corretto.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i genitali ambigui (genitali atipici)?

Il primo passo della gestione è identificare la causa dei genitali atipici. Quindi, l’operatore sanitario del tuo bambino metterà a punto un piano di trattamento e un’assegnazione del sesso sulla base dei test ormonali e di altri risultati dei test.

Potresti collaborare con un team di operatori sanitari per aiutarti a prendere decisioni sul sesso e sul trattamento del tuo bambino. Assicurati di cercare operatori sanitari con esperienza in questo settore. Gli esperti in questo settore possono aiutarti a consigliarti come procedere al meglio con il trattamento per il tuo bambino. La tua squadra può includere:

• Neonatologo.
• Genetista.
• Endocrinologo.
• Chirurgo.
• Urologo.
• Psicologo.

Insieme agli operatori sanitari del tuo bambino, valuterai il trattamento corretto per il benessere a lungo termine del tuo bambino, l’identità di genere, la futura funzione sessuale e il potenziale di fertilità. Il trattamento dipende da molti fattori, tra cui:

• La causa delle condizioni del tuo bambino.
• L’aspetto dei genitali del tuo bambino.
• Le preferenze e le convinzioni culturali della tua famiglia.

Le opzioni di trattamento possono includere:

• Terapia ormonale sostitutiva (HRT): La sola terapia ormonale può aiutare a trattare uno squilibrio ormonale.
• Chirurgia ricostruttiva: L’équipe sanitaria del tuo bambino, in consultazione con te, potrebbe suggerire un intervento chirurgico mentre il tuo bambino è ancora un neonato. Ma la chirurgia ricostruttiva per i genitali atipici è controversa. A volte è necessario dal punto di vista medico, ad esempio quando il bambino nasce senza un’apertura di drenaggio urinario. Ma se è più una questione di aspetto, alcuni genitori scelgono di rinunciare all’intervento chirurgico finché il loro bambino non sarà abbastanza grande da prendere la decisione da solo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha genitali ambigui (genitali atipici)?

I genitali ambigui (genitali atipici) possono avere profondi effetti fisici, sociali e psicologici sul bambino. I genitali di tuo figlio possono influenzare il modo in cui comprende il suo genere. La decisione di sottoporsi ad un intervento chirurgico può influire sulla qualità della vita di tuo figlio, motivo per cui è una buona idea parlare con un consulente specializzato in questo settore. Sebbene una diagnosi di genitali ambigui (genitali atipici) possa essere angosciante, il tuo team di operatori sanitari può aiutarti a determinare il miglior corso di trattamento possibile.

Convivere con

Quando dovrei cercare assistenza per i genitali atipici (genitali ambigui) di mio figlio?

L’operatore sanitario del tuo bambino di solito scopre genitali atipici (genitali ambigui) alla nascita o al primo esame del bambino sano. Il loro medico ti parlerà della diagnosi e delle opzioni di trattamento.

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

• Mio figlio ha bisogno di cure immediatamente o possiamo aspettare e prendere una decisione più tardi?
• Quali specialisti dovrebbe vedere mio figlio?
• Dovremmo parlare con un consulente genetico?
• Come sarà il futuro di mio figlio?
• Esistono gruppi di sostegno per persone con genitali ambigui (genitali atipici)?

Ulteriori domande comuni

Mio figlio sarà in grado di riprodursi?

La fertilità futura e la funzione sessuale dipendono dalla causa dei genitali ambigui (genitali atipici). Alcuni studi hanno dimostrato:

• Le persone AFAB con iperplasia surrenalica congenita possono rimanere incinte dopo aver assunto la terapia ormonale.
• Le persone AMAB con almeno un testicolo funzionante normalmente possono essere fertili.
• Le persone con DSD ovotesticolare con un’ovaia funzionante normalmente possono essere fertili.
• Le persone con disgenesia testicolare con un utero ben sviluppato possono contenere un embrione impiantato.

Mio figlio avrà problemi con l’identità di genere?

Le persone AFAB con iperplasia surrenale congenita di solito comprendono la propria identità sessuale e funzionano bene. Le persone AMAB possono comprendere la propria identità sessuale e avere rapporti sessuali di successo dopo la riparazione dell’ipospadia. Tuttavia, l’eiaculazione può essere più debole del normale.

Una diagnosi di genitali ambigui (genitali atipici) nel tuo neonato può essere molto angosciante per te e la tua famiglia. È necessario discutere molte questioni mediche, etiche e psicologiche con la famiglia e il team sanitario. Il tuo team di operatori sanitari può fornirti le informazioni e la consulenza di cui hai bisogno per aiutarti a prendere decisioni sul sesso e sul trattamento del tuo bambino. In questo modo, puoi garantire la migliore qualità di vita e ottenere i migliori risultati possibili per tuo figlio.

In conclusione, la presenza di genitali ambigui, ovvero con caratteristiche sessuali atipiche, rappresenta una condizione complessa derivante da un’anomala differenziazione sessuale durante lo sviluppo fetale. Le cause possono essere molteplici, includendo anomalie cromosomiche, difetti genetici nella produzione o nell’azione degli ormoni sessuali, o esposizione a sostanze interferenti endocrini durante la gravidanza. Una diagnosi accurata è fondamentale per definire il percorso terapeutico più appropriato, che può includere interventi chirurgici e terapia ormonale, al fine di supportare il benessere fisico e psicologico dell’individuo.