Glomerulosclerosi focale segmentale: sintomi e trattamento

La glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS) è una malattia renale che causa cicatrici nei glomeruli, le unità funzionali dei reni responsabili della filtrazione del sangue. Questa condizione può manifestarsi con una serie di sintomi aspecifici, come gonfiore, proteinuria e ipertensione, rendendo la diagnosi spesso difficile. Nonostante non esista una cura definitiva per la FSGS, diverse opzioni terapeutiche possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Scopriremo insieme i sintomi più comuni e i trattamenti attualmente disponibili per la FSGS.

La glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS) è una malattia rara che colpisce i filtri nei reni. Quando questi filtri sono cicatrizzati, non riescono a rimuovere i rifiuti dal sangue, il che può portare a danni e insufficienza renale. Il trattamento per la FSGS gestisce i sintomi e impedisce che la malattia peggiori.

Panoramica

Che cos’è la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS) è una malattia rara che causa cicatrici nei glomeruli, i piccoli filtri nei reni. Ogni rene contiene circa 1 milione di glomeruli. Il compito principale dei glomeruli è filtrare i rifiuti dal sangue. Funzionano proprio come un colino da cucina. Quando il sangue circola attraverso i glomeruli, i glomeruli trattengono le parti importanti di cui il corpo ha bisogno. Filtrano i nutrienti, i minerali, i liquidi in eccesso e i prodotti di scarto. I nutrienti e i minerali vengono rimandati al sangue e i liquidi in eccesso e i prodotti di scarto diventano la pipì. Le condizioni renali che colpiscono i glomeruli sono chiamate malattie glomerulari. La FSGS è solo uno dei tanti tipi di malattie glomerulari.

La FSGS si verifica quando piccole parti o sezioni di questi minuscoli filtri si cicatrizzano o si induriscono (sclerosi). Dei glomeruli danneggiati, solo alcuni mostrano cicatrici. Quando si verifica questa cicatrizzazione, è difficile per i reni agire come un filtro. Ciò può portare a danni renali e, potenzialmente, a insufficienza renale. Il trattamento dipende dal tipo di FSGS di cui si soffre.

Ecco cosa significano le diverse parti del nome “glomerulosclerosi focale segmentale”:

• Focale: sono interessati alcuni glomeruli, ma non tutti.
• Segmentale: parti specifiche dei glomeruli presentano cicatrici.
• Sclerosi: indurimento.

Il nome “glomerulosclerosi focale segmentale” significa indurimento (sclerosi) di parti (segmentali) di alcuni glomeruli (focali).

Quali sono i diversi tipi di FSGS?

Esistono tre tipi di glomerulosclerosi focale segmentale:

1. FSGS primario: Non esiste una ragione nota o una causa evidente per cui si soffre di FSGS.
2. FSGS secondario: Questo tipo si verifica a causa di un’altra malattia o condizione. Le cause comuni potrebbero includere infezioni, farmaci, uso di droghe, anemia falciforme o obesità. Il controllo della condizione sottostante può spesso aiutare a trattare la FSGS secondaria.
3. FSGS genetica (familiare): Questo tipo si verifica a causa della genetica. Ciò significa che puoi avere la FSGS se i tuoi genitori biologici hanno la mutazione genetica per la FSGS.

Quanto è comune la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La FSGS è una malattia rara. Gli operatori sanitari la diagnosticano in circa 7 persone su 1 milione all’anno.

Chi è colpito dalla glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La FSGS colpisce sia gli adulti che i bambini, ma è più comune negli uomini e nelle persone con sesso maschile alla nascita (AMAB) di età superiore ai 45 anni. Gli operatori sanitari la diagnosticano più spesso nelle persone di razza nera.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La FSGS non sempre causa sintomi che potresti notare da solo. Gli operatori sanitari spesso trovano segni o sintomi durante un esame di routine o quando eseguono test per altre condizioni mediche. Alcuni di questi segni e sintomi includono:

• Edema (gonfiore alle braccia, alle gambe o al viso).
• Colesterolo alto.
• Quantità di albumina (una proteina presente nel sangue) inferiori alla media.
• Proteinuria (livelli anormalmente elevati di proteine ​​nelle urine).
• Aumento di peso improvviso causato da liquidi in eccesso nel corpo.
• Pressione alta (ipertensione).

Quando hai edema, proteinuria e bassa albumina, il tuo medico potrebbe chiamarla sindrome nefrosica. La sindrome nefrosica fa sì che i tuoi reni rilascino troppe proteine ​​nella tua pipì.

Quali sono le cause della glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

Possono esserci diverse cause per la FSGS. Le persone che hanno la FSGS primaria spesso non hanno una causa ovvia. I ricercatori ritengono che per ragioni sconosciute, una proteina nel loro sangue danneggi parte dei glomeruli.

La FSGS secondaria si verifica quando c’è troppo flusso di sangue nei glomeruli. Molti fattori possono causarla, tra cui:

• Malattie come l’anemia falciforme, il diabete e il lupus.
• Farmaci come gli interferoni o i bifosfonati.
• Farmaci come l’eroina o gli steroidi anabolizzanti (sostanze utilizzate per aumentare la crescita muscolare).
• Infezioni, compresi virus come l’HIV.
• Essere sovrappeso o obesi.
• Altre patologie renali o patologie renali congenite.

La forma genetica della FSGS si verifica quando il APOL1 muta durante lo sviluppo fetale. Ciò può accadere più comunemente nelle persone con discendenza dall’Africa occidentale.

Quali sono le complicanze della glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La FSGS può portare a pressione alta e colesterolo alto. In alcuni casi, la FSGS può portare a insufficienza renale. Questa condizione può essere pericolosa per la vita e richiede un trattamento medico di emergenza. Cerca cure immediate se hai la FSGS e manifesti uno qualsiasi di questi sintomi di insufficienza renale:

• Pressione alta non gestita.
• Anemia.
• Nausea, vomito o perdita di appetito.
• Gonfiore alle braccia, alle gambe o al viso.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

Il tuo medico ascolterà i tuoi sintomi e raccoglierà la tua storia clinica. Diversi tipi di test renali possono aiutare il tuo medico a diagnosticare la FSGS. Questi test possono includere:

• Esame del sangue: Prelievo di un campione di sangue per misurare i livelli di proteine, scorie e grassi.
• Velocità di filtrazione glomerulare (GFR): Esame di un campione di sangue per misurare il funzionamento dei reni.
• Esame delle urine: Misurazione dei livelli di sangue e proteine ​​nelle urine.

Tuttavia, i medici possono diagnosticare definitivamente la FSGS solo eseguendo una biopsia renale. In questo caso, un medico usa un ago per prelevare un piccolo campione di tessuto dal rene per cercare segni di FSGS al microscopio.

A volte, gli operatori sanitari utilizzano test genetici per confermare una diagnosi di FSGS genetica. Ma poiché i test genetici possono essere costosi e non ci sono trattamenti noti per molte forme di FSGS genetica, i test genetici non sono comuni.

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti per la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

Il trattamento per la FSGS dipende dal tipo e dalla causa, dall’età e dalla presenza di altre patologie. L’obiettivo del trattamento è gestire i sintomi per aiutarti a mantenere una buona qualità di vita e rallentare la cicatrizzazione in modo che non porti a insufficienza renale.

In alcune persone con FSGS secondaria, il trattamento della condizione sottostante può impedire la progressione del danno renale. Il tuo medico non può riparare i glomeruli danneggiati, ma nel tempo la funzionalità renale può migliorare.

Alcuni trattamenti per la FSGS includono:

• Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-I).
• Bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB).
• Bloccanti dei recettori mineralcorticoidi (MRB).
• Antibiotici.
• Diuretici.
• Farmaci immunosoppressori.
• Plasmaferesi.
• Corticosteroidi.

Il tuo medico potrebbe anche consigliarti di apportare modifiche alla tua dieta e al tuo stile di vita. Ciò potrebbe includere cose come:

• Limitare l’assunzione di sodio (sale) e proteine.
• Fare esercizio fisico ogni giorno.
• Smettere di fumare. (Il tuo medico può anche fornirti risorse per aiutarti in questo.)
• Assumere determinate vitamine.

La glomerulosclerosi focale può essere curata?

La FSGS è una malattia cronica che non può essere annullata o invertita. Ciò significa che il trattamento può solo rallentare la progressione della malattia renale, non guarire dalla malattia. Ognuno risponde in modo diverso al trattamento. Alcune persone hanno bisogno di un trapianto di rene o di una dialisi renale per vivere.

Prevenzione

Come si può prevenire la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

Alcune forme di FSGS non possono essere prevenute. Ma puoi adottare misure per ridurre il rischio di FSGS:

• Mantenere un peso sano per te.
• Trattamento delle condizioni che sono cause note della FSGS.
• Sottoporsi a controlli annuali dal proprio medico per tenere sotto controllo la propria salute.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette da glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La FSGS non ha cura. La prognosi varia a seconda della persona. Per alcune persone, la FSGS scompare da sola senza trattamento. Per altre, la malattia continua per molti anni ma non peggiora.

Alcune persone con FSGS sviluppano insufficienza renale. Potrebbero aver bisogno di un trapianto di rene o di una dialisi (una macchina filtra il sangue al posto dei reni). Ma molte persone con la malattia vivono vite attive e appaganti. Con controlli regolari e analisi del sangue, il tuo medico controllerà qualsiasi progressione della malattia.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da FSGS?

L’aspettativa di vita delle persone con FSGS varia a seconda della gravità della malattia. La remissione è possibile con il trattamento e alcune persone continuano a vivere molti anni e godono di una buona qualità di vita. Per le persone che non rispondono bene al trattamento, la malattia può progredire. Uno studio ha scoperto che in media, le persone che non rispondono al trattamento entrano nella malattia renale allo stadio terminale entro sei-otto anni dalla diagnosi iniziale.

La glomerulosclerosi focale segmentale è pericolosa per la vita?

Sì, può esserlo. Alcune persone con FSGS vanno in insufficienza renale. Ma altre possono vivere diversi anni con FSGS senza che questa progredisca in insufficienza renale.

Vivere con

Quando dovrei consultare un medico per la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)?

La FSGS potrebbe non causare sintomi che noterai da solo. Contatta il tuo medico se riscontri un gonfiore inspiegabile a piedi, gambe o viso. Questo è spesso il primo sintomo della FSGS. Potresti anche vedere pipì schiumosa o gorgogliante nel water dopo aver fatto pipì, a causa delle elevate quantità di proteine ​​nelle urine.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di FSGS, potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha causato la FSGS?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Quanto durerà il trattamento?
• A quali segnali di complicazioni dovrei fare attenzione?

La FSGS è una rara malattia renale che può causare insufficienza renale in alcune persone. Fortunatamente, esistono trattamenti che possono aiutare a fermare la progressione di questa malattia. Anche se i tuoi reni non saranno di nuovo sani al 100%, puoi continuare a vivere una vita lunga e sana e goderti le cose che ami. È importante parlare con il tuo medico se noti gonfiore a piedi, gambe o mani. Altri segnali come un esame delle urine irregolare possono allertare il tuo medico di problemi ai tuoi reni. Assicurati di porre al tuo medico tutte le domande che hai sulla FSGS.

In conclusione, la glomerulosclerosi focale segmentale è una patologia renale seria che richiede un approccio medico tempestivo e personalizzato. La sintomatologia, spesso subdola, richiede attenzione ed esami specifici per una diagnosi accurata. Le opzioni di trattamento, sebbene non risolutive, mirano a rallentare la progressione della malattia e gestire i sintomi, migliorando la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua ad esplorare nuove terapie per offrire prospettive future più incoraggianti.