Idranencefalia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

L’idranencefalia è una rara malformazione congenita che colpisce lo sviluppo del cervello, con conseguenze spesso devastanti. In questo articolo, esploreremo le cause ancora poco chiare di questa condizione, passando in rassegna i sintomi più comuni che si manifestano nei neonati. Approfondiremo inoltre le tecniche diagnostiche utilizzate per identificare l’idranencefalia e le opzioni di trattamento disponibili, focalizzandoci sul supporto e la cura palliativa.

L’idranencefalia è un raro difetto congenito che colpisce lo sviluppo del cervello. Un bambino affetto da questa condizione è privo degli emisferi cerebrali. L’idranencefalia provoca un ingrossamento della testa e altri gravi sintomi. Alcune famiglie prendono in considerazione l’aborto terapeutico perché l’idranencefalia è solitamente fatale entro il primo anno di vita.

Panoramica

Che cosa è l’idranencefalia?

L’idranencefalia è una rara anomalia congenita che colpisce il sistema nervoso centrale. Un bambino affetto da questa condizione è privo di alcune parti del cervello chiamate emisferi cerebrali. Gli emisferi cerebrali sono due metà del cervello, la parte anteriore e più grande del cervello.

Al posto degli emisferi cerebrali, ci sono sacche piene di liquido cerebrospinale (CSF). Il CSF è un fluido che ammortizza e protegge il cervello e il midollo spinale.

Un bambino con idranencefalia alla fine sviluppa una testa ingrossata e altri gravi sintomi. La condizione è solitamente fatale prima della nascita del bambino o poco dopo.

Qual è la differenza tra idranencefalia e idrocefalo?

Sia l’idranencefalia che l’idrocefalo coinvolgono il liquido cerebrospinale e causano un ingrossamento della testa.

L’idrocefalo è un accumulo di liquidi nel cervello, che provoca una pressione all’interno del cranio che può causare danni cerebrali. La condizione può essere causata da un’anomalia congenita o può essere un sintomo di infortunio o malattia. L’idrocefalo può anche essere un sintomo di idranencefalia.

Ma nell’idranencefalia il cervello stesso si forma in modo anomalo durante lo sviluppo fetale.

È importante distinguere tra le due condizioni perché il trattamento e la prognosi sono diversi. Molti bambini con idrocefalo possono migliorare con una diagnosi e un trattamento adeguati, ma i bambini con idranencefalia di solito no.

Qual è la differenza tra idranencefalia e oloprosencefalia?

L’oloprosencefalia comporta una diversa malformazione cerebrale. Con questa condizione, il proencefalo di un bambino non riesce a dividersi nei due emisferi cerebrali. Con l’idranencefalia, gli emisferi sono completamente assenti.

A seconda della gravità dell’oloprosencefalia, i bambini nati con questa condizione possono sopravvivere.

Quanto è comune l’idranencefalia?

L’idranencefalia è rara. Gli scienziati stimano che si verifichi in 1 su 10.000 – 1 su 5.000 gravidanze.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’idranencefalia?

Gli scienziati non sono sicuri di cosa causi l’idranencefalia. Credono che possa essere ereditaria, ma non capiscono come. Alcuni casi sono stati collegati all’esposizione a tossine durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi dell’idranencefalia?

Un bambino nato con idranencefalia potrebbe sembrare normale all’inizio. I sintomi iniziano a manifestarsi nelle prime settimane e mesi di vita, come:

• Mancato sviluppo (crescita).
• Aumento o diminuzione del tono muscolare, nonché contrazioni muscolari.
• Testa più grande del normale.
• Problemi di vista e udito.
• Braccia e gambe rigide.
• Problema respiratorio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’idranencefalia?

L’idranencefalia può essere diagnosticata prima della nascita del bambino durante un’ecografia prenatale. L’ecografia utilizza onde sonore per creare un’immagine di un feto in via di sviluppo mentre è ancora nell’utero. Il test può mostrare che i loro emisferi cerebrali sono mancanti.

Se un’ecografia prenatale evidenzia una possibile idranencefalia, il medico potrebbe ordinare una risonanza magnetica per ottenere immagini più dettagliate.

A volte l’idranencefalia non viene rilevata durante la gravidanza e il bambino nasce con essa. La diagnosi potrebbe richiedere settimane o mesi perché un bambino con questa condizione spesso all’inizio sembra e si comporta normalmente.

Un operatore sanitario può fare la diagnosi in base ai sintomi del bambino e alla risonanza magnetica cerebrale. Una risonanza magnetica può mostrare la differenza tra idranencefalia e altre condizioni come idrocefalo e oloprosencefalia.

Altri test potrebbero includere:

• Angiografia, che esegue radiografie dei vasi sanguigni utilizzando un colorante.
• TAC.
• Ecografia dell’idranencefalia.
• Transilluminazione, un esame che proietta una luce dalla base del cranio attraverso il tessuto cerebrale per individuare eventuali anomalie.
• Test genetici.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per i neonati affetti da idranencefalia?

Quando i test prenatali confermano l’idranencefalia, alcune famiglie scelgono l’aborto terapeutico. Questo interrompe la gravidanza prima della nascita.

Quando un bambino nasce con l’idranencefalia, non c’è cura. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a rendere il bambino il più confortevole possibile.

L’intervento chirurgico per impiantare uno shunt (tubo) può aiutare a drenare il fluido dal cervello e ridurre la pressione sul cervello. È un trattamento utile per l’idrocefalo, ma ha un uso limitato per l’idranencefalia. Un altro possibile trattamento è la coagulazione endoscopica del plesso coroideo (ECPC) per trattare una testa che si allarga rapidamente.

Un operatore sanitario potrebbe anche raccomandare:

• Farmaci anticonvulsivanti.
• Supporto nutrizionale.
• Fisioterapia per migliorare i sintomi muscolari.
• Tracheostomia o ventilazione meccanica in caso di insufficienza respiratoria.

Prevenzione

È possibile prevenire l’idranencefalia?

Gli scienziati non capiscono cosa causa l’idranencefalia, quindi non sanno come prevenirla. Alcuni casi sono stati collegati a tossine durante la gravidanza, come cocaina, fumo e valproato di sodio (un farmaco anticonvulsivante). Le donne incinte dovrebbero evitare l’esposizione alle tossine.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita di un bambino affetto da idranencefalia?

Le prospettive per i bambini con idranencefalia sono scarse. La maggior parte dei bambini muore prima di nascere o prima di compiere un anno. Raramente, un bambino con idranencefalia può sopravvivere per anni con cure di supporto intensive.

Vivere con

Come posso convivere con l’idranencefalia?

Avere un figlio a cui è stata diagnosticata l’idranencefalia è estremamente difficile. Le famiglie hanno bisogno di istruzione per comprendere quanto sia grave il disturbo. Possono anche trarre beneficio da consulenza e gruppi di supporto per entrare in contatto con altre famiglie che affrontano condizioni simili.

L’idranencefalia è un raro difetto congenito che colpisce lo sviluppo del cervello. Viene diagnosticato prima della nascita o poco dopo. Se il tuo bambino è affetto da idranencefalia, il tuo medico offrirà supporto, istruzione e consulenza a te e alla tua famiglia.

In conclusione, l’idranencefalia è una condizione devastante con prognosi infausta. La comprensione delle sue cause, la diagnosi precoce attraverso l’ecografia prenatale e la risonanza magnetica, e l’assistenza di supporto sono cruciali per offrire il miglior supporto possibile alle famiglie che si trovano ad affrontare questa difficile diagnosi. Nonostante le sfide, la ricerca continua ad approfondire la conoscenza di questa rara malformazione, aprendo potenziali strade per future opzioni terapeutiche.