Il cancro della pelle è ereditario? Rischio genetico nelle famiglie

Il cancro della pelle, un’ombra inquietante che può colpire chiunque, si interroga spesso sulla sua origine: è un destino segnato nel DNA o frutto del caso e dell’ambiente? Sebbene l’esposizione al sole sia il principale fattore di rischio, la genetica gioca un ruolo non trascurabile. Alcune famiglie presentano una maggiore predisposizione a sviluppare melanomi e altri tumori cutanei, ereditando mutazioni genetiche che aumentano la vulnerabilità. Esploreremo quindi il peso dell’ereditarietà nel rischio di cancro della pelle, analizzando i geni coinvolti e le strategie per una prevenzione mirata nelle famiglie a rischio.

Scoprire che un membro della famiglia ha un cancro alla pelle può sembrare un pugno nello stomaco. Ti preoccupi per loro e per il loro viaggio da qui.

Ma poi ti preoccupi ancora di più. Questa volta, per te stesso e per ciò che la loro diagnosi può significare per te.

Perché sappiamo che alcuni tumori tendono a trasmettersi in famiglia. Ma il cancro della pelle è ereditario?

In alcuni casi, sì, afferma il dermatologo e ricercatore sul cancro della pelle Joshua Arbesman, MD. Abbiamo parlato con il dottor Arbesman di tutto ciò che devi sapere sulla genetica dei tumori della pelle e di cosa fare se hai una storia familiare di cancro della pelle.

Cancro della pelle e i tuoi geni

Lo senti ancora e ancora: Indossare la protezione solare riduce il rischio di cancro della pelle. Quindi, spalmi quella roba.

Coprirsi con un SPF 30+ ad ampio spettro è uno dei modi migliori che conosciamo (finora) per agire per ridurre il rischio di cancro della pelle e proteggere la pelle dagli effetti dell’invecchiamento del sole.

Ma indossare la protezione solare è in realtà solo una parte dell’equazione.

Ciò che non puoi controllare è l’altra parte. Il tuo corredo genetico. E alcuni geni trasmessi dai tuoi genitori biologici (e dai loro genitori e così via) possono essere un fattore di rischio per il cancro della pelle. Perché alcuni tratti ereditari possono aumentare il rischio di cancro della pelle, tra cui il melanoma, il carcinoma a cellule squamose e il carcinoma basocellulare.

Ciò include cose come:

• Una carnagione chiara.
• Lentiggini.
• Capelli rossi o biondi.
• Occhi chiari.

Ma c’è ancora di più.

Altri geni, quelli che non hanno nulla a che fare con il tuo aspetto, possono aumentare il rischio di melanoma. Ma il carcinoma a cellule squamose e il carcinoma a cellule basali non hanno mostrato un legame familiare così forte. Ne parleremo più avanti tra poco.

La connessione genetica del melanoma

Ogni anno i medici diagnosticano quasi 100.000 nuovi casi di melanoma, il tipo di cancro della pelle più invasivo e pericoloso. Se diagnosticato precocemente, il melanoma può essere facilmente trattato. Ma lasciato a se stesso, può diffondersi ad altre parti del corpo e diventare pericoloso per la vita.

Sebbene la sovraesposizione alla luce solare sia un fattore che contribuisce allo sviluppo del melanoma, la componente genetica è piuttosto forte.

Uno studio fondamentale sull’ereditabilità del cancro nel 2016 ha scoperto che il melanoma può anche avere un rischio genetico più forte rispetto ad altri tumori ben noti. I ricercatori hanno studiato i tassi di cancro in più di 200.000 gruppi di gemelli identici e fraterni per più di 30 anni. Hanno scoperto che la connessione genetica con il melanoma era più forte anche dell’ereditarietà del cancro alla prostata, del cancro alle ovaie e del cancro al seno.

“Si stima che circa il 10% dei pazienti affetti da melanoma abbia una storia familiare, ma abbiamo ancora molte domande”, riferisce il dottor Arbesman. “Parte della mia ricerca mira a comprendere meglio i determinanti genetici del melanoma che non sono stati ancora scoperti.”

Più di una dozzina di mutazioni genetiche sono state collegate ad un aumento del rischio di melanoma ereditario, noto anche come melanoma familiare. Uno dei più significativi è una mutazione nel gene CDKN2A.

“Quando le persone hanno un’alterazione genetica in quel gene, il rischio di melanoma può aumentare in modo drammatico, al punto che il rischio di ricevere una diagnosi di melanoma è di circa il 75% entro i 75 anni”, continua il dottor Arbesman. “La mutazione aumenta anche il rischio di cancro al pancreas”.

Cosa fare se hai un familiare affetto da melanoma

Per cominciare, il dottor Arbesman consiglia di fissare un appuntamento con un operatore sanitario, come un dermatologo, per un controllo della pelle di tutto il corpo. Pianifica di farlo almeno una volta all’anno, a seconda dei consigli del tuo fornitore.

Inoltre, fai attenzione a proteggerti dalle scottature ed evita i lettini abbronzanti. Se noti nei, protuberanze, noduli o lesioni sospette, consulta rapidamente un fornitore per farli controllare.

Che dire dei test genetici per il rischio di melanoma?

Oltre a ciò, alcune persone e i loro fornitori potrebbero prendere in considerazione i test genetici per vedere se hanno ereditato un rischio più elevato di melanoma. Ma questa non è una guida standard. Più che altro caso per caso.

I test genetici sono abbastanza comuni per condizioni come il cancro al seno. Se i test mostrano che hai una mutazione ereditaria che aumenta il rischio di cancro al seno, potresti prendere in considerazione una mastectomia preventiva. (Una decisione importante, ma comunque un’opzione.)

Ma la domanda con i test genetici per il rischio di melanoma è: Cosa puoi fare con queste informazioni?

“Sulla base di ciò che sappiamo sulle connessioni genetiche del melanoma, penso che sia ragionevole pensare di sottoporsi a test genetici se si ha un parente di primo grado che ha il melanoma”, afferma il dottor Arbesman.

“Ma penso anche che sia importante che, se il test dovesse tornare e mostrare che si corre un rischio maggiore, ci sia qualcosa che può essere fatto per ridurre in modo proattivo tale rischio.”

Ad esempio, se scoprissi di essere a rischio più elevato, tu e il tuo medico potreste prendere in considerazione tecniche di screening avanzate per aiutare a rilevare il melanoma e altri tumori nelle fasi iniziali, quando il trattamento è meno invasivo e ha maggiori probabilità di avere successo. Oppure potresti trarre vantaggio da sforzi rafforzati di protezione solare, come indumenti e cappelli protettivi.

D’altra parte, se vivere con la consapevolezza che i tuoi geni ti mettono a maggior rischio di cancro della pelle avrà un impatto negativo e significativo sulla tua vita, lo screening genetico potrebbe non essere una buona scelta per te.

“Può essere davvero devastante apprendere di avere una predisposizione genetica al melanoma”, riconosce il dottor Arbesman. “Alcune persone interpretano i risultati dei test come se significassero che non dovrebbero uscire di casa per paura dell’esposizione al sole. Questo non sarebbe l’obiettivo del test e non fa bene alla salute generale”.

Conclusione sui test genetici: parla con il tuo fornitore del rischio e del probabile impatto dei risultati sulla tua vita e sulla tua salute.

I tumori della pelle non melanoma possono essere ereditari?

Il melanoma è la forma più grave di cancro della pelle, quindi è logico che sia stata quella più studiata. Sono necessarie ulteriori ricerche per capire se esistono forti legami familiari per i tumori della pelle non melanoma, come il carcinoma a cellule squamose e il carcinoma basocellulare.

“Quando si tratta di carcinoma a cellule squamose, i dati non sono altrettanto ben caratterizzati”, condivide il dott. Arbesman. “Non sappiamo molto con certezza.”

Una cosa che sappiamo è che la sindrome di Gorlin (nota anche come sindrome del nevo basocellulare) è ereditaria. È una condizione rara che induce le persone a sviluppare tumori multipli di carcinoma basocellulare in tutto il corpo. Si stima che circa il 70% delle persone affette da sindrome di Gorlin abbia ereditato la condizione.

Se a un parente stretto è stato diagnosticato un carcinoma a cellule squamose o un carcinoma a cellule basali, prendilo come promemoria per prestare attenzione alla protezione solare e a sottoporsi a controlli per nei e lesioni sospette. Ma non c’è bisogno di preoccuparsi che tu sia a rischio significativamente più elevato a causa di ciò.

In conclusione, sebbene il cancro della pelle non sia ereditario nel senso stretto del termine, una predisposizione genetica può aumentare significativamente il rischio. Mutazioni in specifici geni, come quelli coinvolti nella riparazione del DNA, possono essere trasmesse di generazione in generazione, rendendo alcuni individui più vulnerabili ai danni del sole e quindi allo sviluppo di melanomi o altri tipi di cancro cutaneo. Una storia familiare di cancro della pelle, soprattutto in età precoce, dovrebbe incoraggiare controlli dermatologici regolari e un’attenta protezione solare per mitigare il rischio.