Immunodeficienza primaria: tipi e sintomi

L’immunodeficienza primaria è una condizione rara ma devastante che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Esistono diversi tipi di immunodeficienza primaria, ognuno con sintomi specifici che possono variare da lievi a gravi. È fondamentale riconoscere i segnali precoci di questa patologia per poter intervenire precocemente e migliorare la qualità di vita dei pazienti. In questo articolo esploreremo i diversi tipi di immunodeficienza primaria e i sintomi associati, al fine di aumentare la consapevolezza su questa malattia spesso sottovalutata.

Panoramica

Cos’è l’immunodeficienza primaria?

L’immunodeficienza primaria si riferisce a un gruppo di oltre 400 disturbi che colpiscono il sistema immunitario. Questi disturbi impediscono al sistema immunitario di funzionare correttamente. Ciò può renderti più suscettibile alle infezioni e ad alcune malattie, comprese le malattie autoimmuni e i tumori. Altri nomi per l’immunodeficienza primaria includono:

• Malattia da immunodeficienza primaria.
• Disturbo da immunodeficienza primaria (PIDD).
• Errori congeniti dell’immunità (IEI).

Le mutazioni genetiche (cambiamenti) causano l’immunodeficienza primaria. Di solito vengono ereditati o tramandati all’interno delle famiglie, ma a volte possono comparire sporadicamente. Gli operatori sanitari trattano l’immunodeficienza primaria prevenendo e gestendo le infezioni e sostituendo i componenti del sistema immunitario mancanti o difettosi.

Quali sono esempi di immunodeficienza primaria?

Esistono più di 400 tipi di immunodeficienza primaria. Questi tipi variano in gravità, il che influenza l’età di esordio (quando si sviluppano). Alcuni tipi di PIDD causano problemi durante l’infanzia e vengono scoperti poco dopo la nascita del bambino. Altri tipi sono lievi e potresti non ricevere una diagnosi fino all’età adulta. Esempi di immunodeficienza primaria includono:

• Immunodeficienza comune variabile (CVID).
• Atassia-teleangectasia.
• Malattia granulomatosa cronica (CGD).
• Sindrome di Di George.
• Linfoistiocitosi emofagocitica.
• Deficit selettivo di IgA.
• Agammaglobulinemia legata all’X.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’immunodeficienza primaria?

Avere infezioni ripetute, persistenti o insolite difficili da trattare sono spesso i primi segni di immunodeficienza primaria per molte persone. Possono essere infezioni gravi e/o condivise con altri membri della famiglia. Altri sintomi di immunodeficienza primaria possono includere:

• Cicli multipli di antibiotici necessari per superare le infezioni.
• Sviluppo di problemi dopo aver ricevuto un vaccino vivo.
• Milza ingrossata.
• Linfonodi ingrossati.
• Perdita di peso o scarsa crescita.
• Problemi digestivi come la diarrea cronica.
• Malattie autoimmuni.

Che cosa causa l’immunodeficienza primaria?

L’immunodeficienza primaria deriva da mutazioni genetiche che colpiscono uno o più componenti del sistema immunitario, comprese cellule e proteine. Queste mutazioni possono far sì che parti del tuo sistema immunitario siano:

• Meno attivo del solito.
• Difettoso.
• Totalmente assente.

Nel 50%-60% dei casi, l’immunodeficienza primaria è correlata a difetti nei linfociti B (cellule B). Queste cellule del sistema immunitario producono anticorpi, proteine ​​specifiche nel corpo. Il tuo sistema immunitario utilizza anticorpi per distruggere gli agenti patogeni (agenti patogeni) come batteri o virus.

Quali sono i fattori di rischio per l’immunodeficienza primaria?

Chiunque può sviluppare la PIDD, ma se hai una storia familiare biologica della condizione, è più probabile che tu ne sia affetto. Le persone di solito sviluppano immunodeficienze primarie prima dei 20 anni. L’immunodeficienza primaria è più comune nelle persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB) rispetto alle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB).

Quali sono le complicanze dell’immunodeficienza primaria?

L’immunodeficienza primaria può aumentare il rischio di sviluppare complicanze più avanti nella vita. Potresti sviluppare una malattia autoimmune o alcuni tipi di cancro. La PIDD può provocare infezioni insolitamente gravi se non viene trattata.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’immunodeficienza primaria?

Il tuo medico diagnosticherà la PIDD sulla base della tua storia medica personale e familiare, di un esame fisico e di test di laboratorio.

Per confermare la diagnosi, il tuo fornitore può ordinare test che includono:

• Esami del sangue per identificare anomalie specifiche del sistema immunitario.
• Test genetici per individuare mutazioni sui geni.
• Citometria a flusso, che utilizza uno speciale laser per esaminare campioni di cellule del sistema immunitario.

Inoltre, tutti gli stati degli Stati Uniti includono test per un tipo di PIDD chiamato immunodeficienza combinata grave (SCID) come parte dello screening neonatale.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’immunodeficienza primaria?

Se hai ricevuto una diagnosi di immunodeficienza primaria, i tuoi obiettivi terapeutici includeranno la gestione delle infezioni attuali e la prevenzione di infezioni future. Il trattamento esatto per l’immunodeficienza primaria dipende dal tipo di infezione.

Il tuo medico può prescrivere farmaci, tra cui:

• Antibiotici per prevenire o eliminare le infezioni batteriche.
• Antivirali per aiutarti a recuperare dalle infezioni causate da virus.
• Immunoglobulina, che può ricevere in vena (per via endovenosa). [IV]) o sotto la pelle (per via sottocutanea), per sostituire alcuni tipi di componenti del sistema immunitario.

Occasionalmente, i soggetti necessitano di un intervento chirurgico per gestire le complicanze derivanti dalle infezioni. Ad esempio, un chirurgo può drenare un ascesso per alleviare il disagio e aiutarti a guarire. Un ascesso è una raccolta di pus che si forma all’interno dei tessuti o degli organi del corpo. Il pus è costituito da globuli bianchi morti rimasti dal corpo che combatte un’infezione.

In alcuni casi, il medico può consigliare il trapianto di cellule staminali per sostituire componenti del sistema immunitario difettosi o assenti. Durante un trapianto di cellule staminali, il tuo medico utilizza le cellule staminali (cellule che possono trasformarsi in altri tipi di cellule) da un donatore e le trasferisce nel tuo corpo. Queste cellule staminali alla fine diventano cellule tipiche del sistema immunitario.

La terapia genica si è rivelata anche un’opzione terapeutica di successo per tipi specifici di PIDD.

Prevenzione

È possibile prevenire l’immunodeficienza primaria?

Le mutazioni genetiche causano la maggior parte dei disturbi PIDD, quindi non c’è modo di prevenirli. Se nella tua famiglia è presente un’immunodeficienza primaria, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per le persone con immunodeficienza primaria?

Con il trattamento, la maggior parte delle persone affette da PIDD vivono una vita sana. In alcuni casi, dovrai assumere farmaci per il resto della tua vita. Dovresti anche cercare di evitare l’infezione. Alcuni suggerimenti per farlo includono:

• Praticare una buona igiene delle mani: lavarsi le mani con acqua e sapone. Fallo prima e dopo aver mangiato, dopo aver usato il bagno, dopo aver toccato gli animali domestici e dopo aver toccato qualcosa di sporco.
• Evitare la folla e le persone malate.
• Seguendo le istruzioni del proprio medico sulle vaccinazioni.
• Assicurati di riposarti abbastanza.
• Seguire una dieta e un programma di esercizi salutari per te.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il mio medico se ho o penso di avere un’immunodeficienza primaria?

Se hai un’infezione che non scompare, è insolitamente grave o continua a ripresentarsi, contatta il tuo medico per una valutazione per determinare se sei affetto da PIDD. Se sai di avere la PIDD, contatta immediatamente il tuo fornitore se hai la febbre o un’infezione. Ciò è necessario per prevenire complicazioni.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di immunodeficienza primaria ho?
• Posso trasmetterlo ai miei figli biologici?
• Quali trattamenti consigliate?
• A quali effetti collaterali del trattamento devo prestare attenzione?
• Quali complicazioni può causare questa condizione?

Le condizioni associate all’immunodeficienza primaria possono essere difficili da convivere. Avere infezioni ripetute, persistenti o insolite difficili da trattare può essere debilitante e può incidere negativamente sul senso di benessere. Ma non devi affrontarlo da solo. Chiedi al tuo medico di aiutarti a trovare un gruppo di supporto. Condividere storie e suggerimenti con altre persone che soffrono di immunodeficienza primaria può essere d’aiuto.

In conclusione, l’immunodeficienza primaria è una condizione complessa che si manifesta in diversi tipi e sintomi. È importante riconoscere i segnali di un sistema immunitario compromesso per poter intervenire precocemente e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La consapevolezza e la ricerca continua sono fondamentali per garantire una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace. È importante consultare un medico specializzato in immunologia per ottenere una valutazione accurata e una gestione adeguata della malattia.