Iniencefalia: cause, sintomi e trattamento

L’iniencefalia, una rara e grave malformazione congenita, presenta un quadro clinico sconvolgente e una prognosi infausta. Caratterizzata da una combinazione devastante di anomalie del cervello e della colonna vertebrale, questa condizione sfida la comprensione medica e lascia i genitori affranti di fronte a un destino crudele. Esploreremo le possibili cause, i sintomi strazianti e le opzioni di trattamento limitate disponibili per questa condizione che ruba la vita prima ancora che abbia veramente inizio.

L’iniencefalia è un raro difetto congenito della testa, del collo e della colonna vertebrale che si verifica molto presto durante la gravidanza. Nella maggior parte dei casi, il bambino muore durante la gravidanza o poco dopo la nascita. Molto raramente, un bambino sopravvive a lungo termine. Puoi aiutare a prevenire l’iniencefalia assumendo acido folico prima e durante la gravidanza.

Panoramica

Che cosa è l’iniencefalia?

L’iniencefalia è una rara condizione congenita (il che significa che i bambini nascono con essa) della testa, del collo e della colonna vertebrale. I bambini con iniencefalia nascono con un collo accorciato o assente, la testa rivolta verso l’alto e una colonna vertebrale malformata. Spesso, il tuo bambino presenta anomalie in altri sistemi del corpo.

La maggior parte dei bambini con iniencefalia muore prima o subito dopo la nascita. Sebbene sia molto raro, un bambino con iniencefalia lieve può sopravvivere a lungo termine.

Quanto è comune l’iniencefalia?

L’iniencefalia fu segnalata per la prima volta nel 1836 da uno scienziato francese di nome Isidore Geoffroy Saint-Hilaire. Le stime attuali sulla frequenza con cui si verifica l’iniencefalia variano ampiamente. Gli operatori sanitari ritengono che tra 1 e 100 bambini su 100.000 nati siano affetti da iniencefalia. La condizione è più comune nelle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita.

Sintomi e cause

Come si verifica l’iniencefalia?

L’iniencefalia è un difetto del tubo neurale, ovvero un difetto congenito del sistema nervoso. Durante lo sviluppo fetale, il tubo neurale dà origine al cervello, alla colonna vertebrale e al midollo spinale.

Il tubo neurale si forma e si chiude tra la terza e la quarta settimana di gravidanza. Nell’iniencefalia, qualcosa interrompe questo processo e il sistema nervoso non si sviluppa correttamente.

Quali sono le cause dell’iniencefalia?

La causa esatta dell’iniencefalia non è nota, ma è probabile che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali. I medici hanno collegato anomalie cromosomiche come la monosomia X e la trisomia 13 e 18 ad alcuni casi di iniencefalia. I fattori ambientali che possono aumentare la probabilità di avere un bambino con iniencefalia includono:

• Carenza di acido folico.
• Consumo di alcol.
• Fumo.
• Diabete.
• Obesità.
• Uso di determinati farmaci all’inizio della gravidanza (farmaci sulfamidici, alcuni anticonvulsivanti, diuretici e antistaminici).

Se hai avuto una gravidanza precedente con un difetto del tubo neurale, corri anche un rischio più elevato di avere un bambino con iniencefalia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’iniencefalia?

Alla nascita, gli operatori sanitari diagnosticano l’iniencefalia in base all’aspetto del cranio e della colonna vertebrale. Se il bambino sopravvive, l’operatore sanitario può utilizzare ultrasuoni, TAC e test MRI per valutare la condizione e determinare le opzioni di trattamento.

L’iniencefalia può essere diagnosticata prima della nascita?

Durante la gravidanza, diversi test possono indicare se il tuo bambino potrebbe avere un difetto del tubo neurale. Il tuo medico potrebbe ordinare questi test come parte dello screening di routine o se la tua gravidanza è a rischio più elevato:

• Ecografia prenatale: Questo test di imaging usa onde sonore per creare immagini del bambino in via di sviluppo. Il tuo medico usa un’ecografia prenatale per guardare la testa, il collo e la colonna vertebrale del tuo bambino.
• Schermo del marcatore quadruplo: Si tratta di un test del sangue della madre per diversi ormoni e proteine. Una delle proteine ​​nello screening del marcatore quad è l’alfa-fetoproteina (AFP). Il bambino produce AFP, che passa nel sangue della madre. Un livello elevato di AFP nel sangue della madre potrebbe significare che il bambino ha un difetto del tubo neurale.
• Amniocentesi: Nell’amniocentesi, un operatore sanitario utilizza un ago sottile per raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il bambino. Il laboratorio misura i livelli di AFP ed esegue il test del cariotipo sul liquido amniotico per verificare la presenza di anomalie cromosomiche. Entrambi i test possono indicare un problema al tubo neurale e la sua causa.
• Risonanza magnetica fetale: Questo test di imaging utilizza onde radio e un forte campo magnetico per produrre immagini più dettagliate delle ossa e dei tessuti del bambino. La scansione MRI non presenta rischi di radiazioni per il bambino.

È fondamentale identificare l’iniencefalia il prima possibile. L’identificazione precoce consente agli operatori sanitari di consigliare le famiglie sulle condizioni del loro bambino e di fornire assistenza ai genitori. Se la gravidanza prosegue fino al termine, le deformità possono rappresentare un rischio per il genitore che partorisce durante il parto.

Gestione e trattamento

Come si cura l’iniencefalia?

Non esiste alcun trattamento per l’iniencefalia. Quasi tutti i bambini con iniencefalia muoiono durante la gravidanza o subito dopo la nascita. I provider lavorano con le famiglie per aiutarle a superare la perdita di un figlio.

Per i pochissimi bambini che sopravvivono, gli operatori sanitari li curano caso per caso.

Prevenzione

L’acido folico può prevenire l’iniencefalia?

La cosa principale che puoi fare per prevenire i difetti del tubo neurale, inclusa l’iniencefalia, è assumere acido folico prima e durante la gravidanza. L’acido folico è una vitamina B che il tuo corpo usa per creare nuove cellule.

I ricercatori hanno scoperto che 400 microgrammi di acido folico al giorno possono ridurre i difetti del tubo neurale del 70%. Le persone in età riproduttiva a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita dovrebbero assumere questa quantità di acido folico ogni giorno perché:

• Molte gravidanze sono inaspettate.
• Nella maggior parte dei casi, i difetti del tubo neurale si verificano prima ancora che le donne sappiano di essere incinte.

Se sei in età fertile, parla con il tuo medico dell’acido folico. Se stai pianificando una gravidanza, chiedi al tuo medico di prescriverti una vitamina prenatale appositamente formulata che includa l’acido folico.

Le persone che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale e stanno pianificando un’altra gravidanza hanno bisogno di più acido folico. I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) degli Stati Uniti raccomandano 400 microgrammi di acido folico a partire da un mese prima di rimanere incinte e per i primi tre mesi di gravidanza. Assumere alti livelli di acido folico può essere dannoso. Consulta il tuo medico prima di aumentare l’acido folico.

Cos’altro posso fare per ridurre il rischio di iniencefalia?

È possibile ridurre il rischio di iniencefalia anche:

• Evitare determinati farmaci associati a difetti del tubo neurale.
• Eliminare l’uso di alcol.
• Mantenere un peso sano per te.
• Gestire il diabete.
• Smettere di fumare.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per l’iniencefalia?

L’iniencefalia è una condizione genetica complessa e, nella maggior parte dei casi, le prospettive sono scarse. Le gravidanze spesso finiscono con un aborto spontaneo o un parto morto. Se un bambino nasce vivo, probabilmente morirà entro poche ore dalla nascita.

Fino al 2019, solo otto neonati con iniencefalia sono sopravvissuti a lungo termine. Quattro di questi pazienti hanno richiesto un trattamento chirurgico e hanno avuto esiti positivi.

Vivere con

Come posso pianificare una gravidanza sana?

Durante gli anni fertili, dovresti assumere 400 microgrammi di acido folico al giorno, anche se non stai cercando di rimanere incinta. Quasi la metà delle gravidanze non sono pianificate. L’acido folico può prevenire i difetti del tubo neurale, tra cui l’iniencefalia, che si verificano prima che la maggior parte delle persone sappia di essere incinta.

Le persone che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero fissare un appuntamento con il proprio medico per una consulenza preconcezionale. Durante questa visita, il medico esaminerà tutti i fattori di rischio e consiglierà i passaggi da seguire per una gravidanza sana.

I difetti del tubo neurale, tra cui l’iniencefalia, non sono sempre prevenibili. La cosa migliore che puoi fare è adottare uno stile di vita sano e assicurarti di assumere abbastanza acido folico. Le persone assegnate al sesso femminile alla nascita che sono in età fertile dovrebbero assumere almeno 400 microgrammi di acido folico al giorno. Se stai pianificando una gravidanza o hai avuto un figlio con un difetto del tubo neurale, parlane con il tuo medico. Insieme, potete assicurarvi di assumere abbastanza acido folico e di rimanere in salute.

In conclusione, l’inienzafalia è una condizione devastante e letale causata da un difetto di chiusura del tubo neurale durante la gravidanza. Nonostante la gravità della malformazione, la diagnosi precoce tramite ecografia è fondamentale per fornire alle famiglie un quadro chiaro della prognosi e consentire loro di prendere decisioni informate. La prevenzione, attraverso l’assunzione di acido folico in gravidanza, rimane il mezzo più efficace per ridurre l’incidenza di questa e altre gravi malformazioni congenite.