Insufficienza del midollo osseo: sintomi, cause e trattamento

L’insufficienza del midollo osseo è una condizione grave che può portare a gravi complicazioni se non trattata tempestivamente. I sintomi includono anemia, pelle pallida, fatica e facilità di contrarre infezioni. Le cause possono variare, ma spesso sono legate a malattie autoimmuni, chemioterapia o esposizione a sostanze tossiche. Il trattamento può includere trapianto di midollo osseo, terapia farmacologica o terapie di supporto per gestire i sintomi. È importante consultare un medico se si sospetta di avere un’insufficienza del midollo osseo, per avviare un trattamento tempestivo e appropriato.

Panoramica

Cos’è l’insufficienza del midollo osseo?

L’insufficienza del midollo osseo (BMF) si verifica quando il centro molle delle ossa (midollo osseo), dove vengono prodotte le cellule del sangue, non funziona correttamente. Hai tre tipi di cellule del sangue:

• Piastrine, che aiutano il sangue a coagularsi.
• Globuli rossi, che trasportano l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo.
• Globuli bianchi, che combattono le infezioni.

L’insufficienza del midollo osseo può verificarsi nei bambini o negli adulti. Può essere pericoloso e può essere associato ad altre condizioni, incluso il cancro.

Tipi di insufficienza del midollo osseo

Esistono due tipi di insufficienza del midollo osseo:

• Acquisita: Si sviluppa nel tempo. Se la causa è nota, potrebbe essere dovuta a malattia, esposizione a farmaci o sostanze chimiche, infezioni o farmaci.
• Ereditato: Tramandato da uno o entrambi i genitori biologici a causa di cambiamenti genetici (mutazioni).

Quanto è comune l’insufficienza del midollo osseo?

I ricercatori stimano che l’insufficienza ereditaria del midollo osseo (IBMFS) colpisca circa 65 persone su 1 milione che nascono ogni anno. IBMFS causa il 30% dei disturbi da insufficienza del midollo osseo nei bambini.

L’anemia di Fanconi è il tipo più comune di disturbo ereditario da insufficienza del midollo osseo. Colpisce da 1 a 5 su 1 milione di persone. L’incidenza è maggiore tra le persone di origine rom (Spagna), boera (Sudafrica) o ebraica ashkenazita.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’insufficienza del midollo osseo?

I sintomi variano in base alla specifica sindrome da insufficienza del midollo osseo, ma i principali sintomi dell’insufficienza del midollo osseo sono:

• Anemia.
• Dolore osseo.
• Facile sanguinamento e lividi.
• Fatica.
• Infezioni frequenti.
• Mal di testa e febbre inspiegabile.
• Pelle pallida.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Piccole macchie di sangue sotto la pelle (petecchie).

Cosa causa l’insufficienza del midollo osseo?

Le mutazioni genetiche causano l’insufficienza ereditaria del midollo osseo. Uno o entrambi i tuoi genitori biologici potrebbero essere portatori di un gene che ti hanno trasmesso, oppure potresti sviluppare una nuova mutazione che lo causa.

Le cause di insufficienza acquisita del midollo osseo includono:

• Disturbi autoimmuni.
• Alcuni tipi di cancro, come la leucemia linfocitica granulare di grandi dimensioni (LGL), il linfoma e il mieloma multiplo.
• Prodotti chimici, come quelli presenti negli insetticidi e nei pesticidi.
• Chemioterapia e radioterapia.
• Farmaci, come antibiotici e artrite reumatoide
• Sindrome mielodisplastica (mielodisplasia).
• Emoglobinuria parossistica notturna, un disturbo acquisito quando i globuli rossi si distruggono troppo rapidamente.
• Infezioni virali, come citomegalovirus, virus Epstein-Barr, epatite, HIV e parvovirus B19.

A volte, gli operatori non conoscono la causa dell’insufficienza acquisita del midollo osseo (idiopatica).

Cosa sono le sindromi da insufficienza midollare?

A volte, l’insufficienza del midollo osseo fa parte di un gruppo di segni e sintomi correlati (una sindrome).

I tipi più comuni di sindromi da insufficienza ereditaria del midollo osseo (IBMFS) includono:

• Anemia aplastica.
• Anemia di Fanconi.
• Discheratosi congenita, che colpisce i polmoni, le unghie e la pelle.
• Sindrome di Shwachman-Diamond.
• Trombocitopenia amegacariocitica congenita (ereditaria).
• Anemia di Diamond Blackfan.
• Disgenesia reticolare, che si traduce in un sistema immunitario carente.

Tipi meno comuni di IBMFS includono:

• Agranulocitosi congenita (sindrome di Kostmann).
• Emoglobinuria parossistica notturna.
• Sindrome di Pearson, che colpisce il pancreas.
• Sindromi da telomeri corti, che fanno invecchiare più velocemente.
• Sindrome del radio assente trombocitopenia, che colpisce il sangue e le ossa.

Il tipo più comune di sindrome da insufficienza midollare acquisita è l’anemia aplastica acquisita.

Chi è a rischio di insufficienza del midollo osseo?

Persone di ogni età, razza e sesso possono soffrire di insufficienza del midollo osseo. Le persone spesso mostrano i primi sintomi durante una di queste fasce di età:

• da 2 a 5.
• 20-25.
• Dopo i 65.

I bambini in età prescolare presentano una maggiore insufficienza midollare ereditaria, mentre gli adulti più anziani presentano una maggiore insufficienza midollare acquisita.

Sei particolarmente a rischio di IBMFS se uno o entrambi i tuoi genitori portano una mutazione genetica per una sindrome da insufficienza del midollo osseo. La maggior parte delle sindromi ereditarie da insufficienza midollare sono malattie autosomiche recessive. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori hanno una mutazione associata allo stesso BMF, anche se potrebbero non mostrare sintomi. Come loro figlio, c’è una probabilità del 25% che anche tu avrai il BMF.

Alcune sindromi ereditarie da insufficienza midollare sono malattie autosomiche dominanti. Ciò significa che uno dei tuoi genitori ha un BMF e i sintomi di quella condizione. Come loro figlio, c’è una probabilità del 50% che anche tu abbia un’insufficienza del midollo osseo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’insufficienza del midollo osseo?

Un operatore sanitario ti chiederà innanzitutto quali sono i tuoi sintomi, la tua storia medica e la tua storia medica familiare. Faranno anche un esame fisico.

Il tuo fornitore eseguirà un emocromo completo (CBC), che esamina i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Se hai BMF, questi livelli saranno bassi.

A seconda della malattia sospettata dal tuo medico, possono anche eseguire test come:

• Biopsia del midollo osseo.
• Scansione MRI o PET.
• Esami del sangue per cercare carenza di ferro, carenza di vitamina B12, carenza di folati o carenza di rame.
• Ecografia per cercare epatomegalia (fegato ingrossato), milza ingrossata o linfonodi ingrossati.

Per escludere un’insufficienza midollare acquisita, il medico può:

• Interrompi alcuni dei tuoi farmaci.
• Test per altre condizioni come l’epatite o la gravidanza.
• Test per le infezioni.

Il tuo fornitore potrebbe anche suggerire test genetici. Questo test può rilevare cambiamenti nei geni che causano la sindrome da insufficienza del midollo osseo.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’insufficienza del midollo osseo?

Il trattamento dipenderà da:

• Gravità dell’insufficienza del midollo osseo.
• Sindrome da insufficienza midollare specifica.
• Della tua età.
• Altri sintomi che hai.

È considerata un’emergenza medica se il numero di globuli bianchi nel midollo osseo è molto basso (neutropenia). In questo caso, il medico potrebbe raccomandare il ricovero in ospedale o l’assunzione di antibiotici. Se hai anche la febbre, potrebbero trattarti per potenziali infezioni usando antivirali o antifungini.

I trattamenti per l’insufficienza del midollo osseo possono includere:

• Trasfusione di sangue, per alleviare sintomi come anemia, sanguinamento e affaticamento aumentando i globuli rossi e le piastrine.
• Stimolanti del midollo osseo, che aiutano il midollo osseo a produrre più cellule del sangue.
• Immunosoppressori, per aiutare a impedire al sistema immunitario di danneggiare le cellule sane.
• Farmaci, come corticosteroidi e androgeni, per aumentare la produzione di cellule del sangue.

Molte volte, questi trattamenti aiutano ad alleviare i sintomi solo per un breve periodo. Un trapianto di midollo osseo (trapianto di cellule staminali) è l’unico trattamento che ha dimostrato di essere d’aiuto per un periodo più lungo. Durante questa procedura, un chirurgo sostituisce le cellule danneggiate con quelle sane di un donatore.

Potresti essere un buon candidato per un trapianto di cellule staminali se:

• Hanno meno di 55 anni.
• Avere un donatore correlato.
• Avere una malattia grave.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di insufficienza del midollo osseo?

Sfortunatamente, non è possibile ridurre il rischio di insufficienza congenita del midollo osseo. Evitare le sostanze chimiche associate alla soppressione del midollo osseo può prevenire alcune disfunzioni acquisite del midollo osseo. E un trattamento tempestivo può aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un’insufficienza del midollo osseo?

La malattia del midollo osseo può essere una condizione di salute permanente. Il tuo fornitore potrebbe voler monitorarti da vicino, anche se ti senti bene.

Qual è l’aspettativa di vita delle persone con insufficienza del midollo osseo?

L’aspettativa di vita per le persone con insufficienza del midollo osseo può variare da mesi a una vita intera. L’aspettativa di vita varia in base a:

• Condizione specifica del midollo osseo.
• Gravità della malattia.
• Età alla diagnosi e inizio del trattamento.
• Altre condizioni di salute.
• Risposta al trattamento.

Se soffri di insufficienza midollare pericolosa per la vita, avrai bisogno di un trattamento immediato da parte di un medico specializzato in sangue (ematologo) o cancro (oncologo). Molte persone affette da BMF hanno bisogno di un medico che monitori la loro condizione per tutta la vita.

Qual è la prospettiva se ho un’insufficienza del midollo osseo?

Le prospettive dipendono dalla causa e dalla gravità dell’insufficienza del midollo osseo. Anche con il trattamento, le persone con BMF hanno un rischio maggiore di:

• Tumori del sangue, come la leucemia mieloide acuta (LMA).
• Sanguinamento.
• Infezioni.
• Mielodisplasia, un tipo di cancro che impedisce alle cellule staminali del sangue di maturare in cellule sane.
• Tumori solidi, come l’osteosarcoma e il rabdomiosarcoma.
• Carcinoma spinocellulare.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso con insufficienza del midollo osseo?

Prenditi cura della tua salute generale, mangiando cibi sani, facendo attività fisica ed evitando il consumo di tabacco e alcol. Dovresti anche consultare regolarmente il tuo fornitore. Possono monitorarti per eventuali cambiamenti e fornire un trattamento tempestivo con antibiotici, infusioni di sangue o farmaci secondo necessità.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti consultare immediatamente il tuo medico se noti sintomi nuovi o in peggioramento.

Se hai intenzione di rimanere incinta, potresti parlare con il tuo fornitore della consulenza genetica.

I sintomi di insufficienza del midollo osseo (BMF), come sanguinamento, lividi, affaticamento e mancanza di respiro, possono causare stress e preoccupazione. Il tuo fornitore può consigliarti trattamenti per aiutarti a gestire i sintomi. Potresti essere un candidato per un trapianto di cellule staminali. Lavorerai a stretto contatto con il tuo team di assistenza per il resto della tua vita, quindi è importante trovare un team esperto di cui ti puoi fidare.

In conclusione, l’insufficienza del midollo osseo è una condizione grave che può manifestarsi con sintomi come stanchezza, pallore e facilità di lividi. Le cause di questa patologia possono essere genetiche, autoimmuni o legate a chemioterapie e radioterapie. Il trattamento varia a seconda della gravità del quadro clinico e può includere terapie farmacologiche, trapianto di midollo osseo o terapie supportative. È importante rivolgersi al proprio medico in caso di sintomi sospetti per una diagnosi e un trattamento adeguati.