Ipercolesterolemia familiare: cause e sintomi

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia genetica che comporta livelli elevati di colesterolo nel sangue, aumentando il rischio di malattie cardiache e ictus. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche ereditarie che influenzano il modo in cui il corpo metabolizza il colesterolo. I sintomi possono includere depositi di grasso sulla pelle, xantelasmi e xantomi, così come l’accumulo di colesterolo nelle arterie. È importante individuare precocemente questa condizione per poter adottare un trattamento adeguato e prevenire gravi complicanze cardiovascolari.

Panoramica

Placca che si accumula e si attacca alla parete di un’arteria.

Cos’è l’ipercolesterolemia familiare?

Le persone con una condizione genetica chiamata ipercolesterolemia familiare (FH) hanno livelli molto elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL), che è il colesterolo “cattivo” che può bloccare le arterie. Un livello di LDL sano è inferiore a 100 mg/dl (milligrammi per decilitro), ma le persone con ipercolesterolemia familiare possono avere un LDL compreso tra 160 mg/dl e 400 mg/dl o superiore.

Senza trattamento, le persone che soffrono di questo disturbo corrono un rischio maggiore di contrarre precocemente la malattia coronarica. Ciò può portare ad attacchi di cuore e altri problemi cardiovascolari in età molto più giovane rispetto alle persone che non soffrono di FH.

Quanto è comune l’ipercolesterolemia familiare?

Circa 1 persona su 250 soffre di ipercolesterolemia familiare. Solo 1 persona su 160.000-250.000 soffre della forma più grave, che si eredita da entrambi i genitori anziché da uno solo. Tuttavia, l’FH è molto più comune (da 1 persona su 67 a 1 persona su 100) tra popolazioni specifiche in Libano, Sud Africa e Lituania.

La maggior parte delle persone – il 90% – che hanno la FH non sanno di averla.

Cosa fa l’ipercolesterolemia familiare al tuo corpo?

L’aterosclerosi, o l’accumulo di placche nelle arterie, è un problema comune nelle persone che soffrono di FH. Ciò può portare a:

• Coronaropatia.
• Malattia cerebrovascolare.
• Aneurisma aortico.
• Malattia delle arterie periferiche.
• Xantomi (protuberanze cutanee dovute all’accumulo di colesterolo sul tendine di Achille, sul gomito, sul ginocchio o sui tendini delle mani).
• Xantelasmi (colesterolo giallo intorno alle palpebre).
• Arco corneale (anello bianco attorno alla cornea dell’occhio).

Questi problemi possono iniziare durante l’infanzia per le persone che hanno FH omozigote.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi dell’ipercolesterolemia familiare potrebbero non essere evidenti finché non si ha una malattia coronarica. Le persone con ipercolesterolemia familiare necessitano di cure molto prima perché il loro livello di LDL inizia ad essere elevato già da neonato.

I sintomi dell’ipercolesterolemia familiare, legati all’aterosclerosi, includono:

• Dolore al petto.
• Attacco di cuore in giovane età.
• Morte improvvisa.
• Ictus o sintomi simili a un ictus.
• Crampi ai polpacci.
• Tendinite.

Quali sono le cause dell’ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che si eredita o si ottiene da uno o entrambi i genitori. Nelle persone con questo problema genetico, una proteina specifica (recettore LDL) che elimina l’LDL dal sangue non funziona bene o non ce n’è abbastanza.

L’accumulo di colesterolo nelle arterie è simile a ciò che accadrebbe se non portassi fuori la spazzatura da casa regolarmente. Continuerebbe ad accumularsi fino a quando non riusciresti più a trovare un percorso attraverso di esso. Quando il colesterolo riempie le arterie, il sangue non riesce a passare.

Tipi di ipercolesterolemia familiare

• Se si ottiene il DNA alterato da un genitore, si chiama ipercolesterolemia familiare eterozigote. Questo è il più comune dei due tipi.
• Se la ricevi da entrambi i genitori, il che è raro, si chiama ipercolesterolemia familiare omozigote. Questo è più grave del tipo eterozigote. Gli adolescenti con questo tipo possono avere una malattia coronarica.

Possibilità di trasmettere l’ipercolesterolemia familiare a tuo figlio

Stato del genitore A Stato del genitore B Possibilità che il figlio erediti FHLo stato del genitore A

Ha FH eterozigote	Non ha FH	50% eterozigoti, 50% senza FH
Ha FH omozigote	Ha FH omozigote	100% omozigote
Ha FH eterozigote	Ha FH eterozigote	25% omozigote, 50% eterozigote, 25% senza FH
Ha FH eterozigote	Ha FH omozigote	50% eterozigoti, 50% omozigoti
Ha FH omozigote	Non ha FH	100% eterozigote
Ha FH eterozigote
Lo stato del genitore B
Non ha FH
Possibilità che il bambino erediti FH
50% eterozigoti, 50% senza FH
Ha FH omozigote
Lo stato del genitore B
Ha FH omozigote
Possibilità che il bambino erediti FH
100% omozigote
Ha FH eterozigote
Lo stato del genitore B
Ha FH eterozigote
Possibilità che il bambino erediti FH
25% omozigote, 50% eterozigote, 25% senza FH
Ha FH eterozigote
Lo stato del genitore B
Ha FH omozigote
Possibilità che il bambino erediti FH
50% eterozigoti, 50% omozigoti
Ha FH omozigote
Lo stato del genitore B
Non ha FH
Possibilità che il bambino erediti FH
100% eterozigote

Anche se la maggior parte delle persone con ipercolesterolemia familiare avrà una variante su uno dei tre geni specifici, i ricercatori stanno ancora scoprendone di più. Se rientri tra il 20% e il 30% delle persone che sembrano avere ipercolesterolemia familiare ma risultano negative al test, potresti comunque averlo da una variante genetica che i ricercatori non hanno ancora trovato.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ipercolesterolemia familiare?

Il tuo medico può fare una diagnosi di ipercolesterolemia familiare basata su:

• Livelli di LDL insolitamente alti.
• Una storia di malattia coronarica nella tua famiglia o in te stesso in giovane età.
• Sintomi legati all’aterosclerosi in età più giovane del solito.
• Risultati del test del DNA.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare l’ipercolesterolemia familiare?

Due test possono aiutare il tuo medico a fare una diagnosi di ipercolesterolemia familiare.

• Il tuo medico vorrà eseguire un esame del sangue del pannello lipidico per misurare il colesterolo. I bambini con ipercolesterolemia familiare possono avere livelli di LDL superiori a 160 mg/dl. Gli adulti possono avere un LDL pari o superiore a 190 mg/dl. Nelle persone con la forma grave, ipercolesterolemia familiare omozigote, il valore LDL può essere superiore a 400 mg/dl. Per tutte le età, un livello sano di LDL è inferiore a 100 mg/dL.
• Un test del DNA può individuare problemi con uno dei tre geni che possono causare FH.

Dopo aver ricevuto una diagnosi di FH, potrebbe essere necessario consultare regolarmente il proprio medico per verificare la propria salute cardiovascolare.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’ipercolesterolemia familiare?

Il tuo fornitore vorrà ridurre il livello di LDL del 50%. Per fare questo, le persone con entrambi i tipi di ipercolesterolemia familiare hanno bisogno di farmaci. Se soffri di FH omozigote, potresti anche aver bisogno di più farmaci (statine e inibitori di PCSK9) o, nelle persone con FH grave, di aferesi delle LDL (filtraggio del sangue come la dialisi). Ottenere un trapianto di fegato è un’opzione rara.

Cosa non posso mangiare con questa condizione?

Se soffri di ipercolesterolemia familiare, il tuo obiettivo principale è ridurre il livello di LDL. I modi per raggiungere questo obiettivo, prima o in aggiunta all’assunzione di medicinali, includono:

• Mangiare meno grassi saturi.
• Non mangiare grassi trans.
• Mangiare meno colesterolo.
• Ottenere proteine ​​da verdure, pesce, pollame magro e latticini a basso contenuto di grassi.
• Mangiare più fibre solubili.
• Mangiare molta verdura, noci, legumi, frutta e cereali integrali.
• Non mangiare tuorli d’uovo.

Quali farmaci vengono utilizzati?

Se soffri della forma più grave di FH, avrai bisogno di un trattamento più aggressivo.

Trattamento dell’ipercolesterolemia familiare eterozigote

I farmaci per l’FH eterozigote includono:

• Statine (anche per bambini di 8 anni).
• Inibitori di PCSK9 (come alirocumab o evolocumab).
• Sequestranti degli acidi biliari.
• Ezetimibe.
• Fibrati.
• Acido nicotinico.
• Acido bempedoico.

Effetti collaterali del trattamento

Qualsiasi farmaco può avere effetti collaterali, ma i benefici di solito fanno sì che valga la pena assumere i farmaci per abbassare il colesterolo. Le statine, che i fornitori di medicinali prescrivono più spesso per la FH, possono causare dolori muscolari ad alcune persone. Circa il 5-10% delle persone, soprattutto nella popolazione anziana, presenta questo problema. Una persona su 10.000 che assumono statine può soffrire di rabdomiolisi (grave lesione muscolare).

Trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote

I medicinali per l’FH omozigote includono:

• Statine.
• Inibitori di PCSK9.
• Mipomersen.
• Lomitapide.
• Iniezione di Evinacumab-dgnb.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

Sebbene non sia possibile prevenire una malattia ereditaria come l’ipercolesterolemia familiare, è possibile ridurre il rischio di aterosclerosi. Puoi cambiare la tua dieta, fare esercizio fisico e assumere tutti i medicinali prescritti dal tuo fornitore.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di ipercolesterolemia familiare?

Le persone con ipercolesterolemia familiare hanno un rischio molto più elevato di aterosclerosi, che può causare infarti e ictus. Senza trattamento, le persone affette da FH hanno un rischio 20 volte maggiore di sviluppare una malattia coronarica. Le probabilità di contrarre una malattia coronarica aumentano ancora di più se si consumano prodotti del tabacco, si soffre di diabete o si presentano altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari.

Quanto dura l’ipercolesterolemia familiare

Poiché l’FH è una condizione che erediti dai tuoi genitori, fa parte del tuo DNA per tutta la vita.

Outlook per l’ipercolesterolemia familiare

Una volta che sai di avere FH, il tuo medico può curarti con farmaci e aiutarti a prevenire le malattie cardiovascolari. Molto probabilmente puoi avere un’aspettativa di vita normale se conosci il rischio in giovane età e ricevi un trattamento. Ottenere un trattamento precoce per l’ipercolesterolemia familiare riduce il rischio di malattie cardiache dell’80%.

Poiché è importante sapere che sei a rischio più elevato quando sei più giovane, la tua famiglia può prendersi cura l’una dell’altra condividendo informazioni. Quando qualcuno nella tua famiglia ha la FH, dirlo ad altri parenti consentirà loro di farsi controllare. Puoi iniziare lo screening di un bambino all’età di 2 anni se ha un alto rischio di FH.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di ipercolesterolemia familiare, puoi ridurre il rischio di problemi cardiovascolari in questi modi:

• Prendi i medicinali prescritti dal tuo fornitore.
• Mangiare cibi a basso contenuto di colesterolo e grassi saturi e trans.
• Mangia cibi che contengono grassi insaturi.
• Esercizio.
• Mantieni un peso sano.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Appuntamenti regolari con il tuo medico sono fondamentali per assicurarti che i tuoi farmaci funzionino. Contatta il tuo fornitore se riscontri problemi con gli effetti collaterali del tuo medicinale. Potrebbero essere in grado di farti passare a un medicinale diverso.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Chiedi aiuto immediatamente se avverti dolore/pressione al petto o un altro sintomo di infarto o ictus.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di ipercolesterolemia familiare ho?
• Con quale frequenza è necessario sottoporsi a imaging o controlli?
• Chi nella mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test?

L’ipercolesterolemia familiare espone a un rischio molto più elevato di malattie cardiache in giovane età, ma un trattamento precoce può ridurre il rischio dell’80%. Assicurati di rispettare gli appuntamenti con il tuo medico e di prendere i medicinali che ti prescrivono. Seguire una dieta povera di grassi saturi e trans può aiutare, così come fare esercizio fisico e affrontare altri fattori di rischio per le malattie cardiache.

In conclusione, l’ipercolesterolemia familiare è una condizione ereditaria caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel sangue. Le cause di questa patologia sono principalmente genetiche, e possono portare a gravi complicazioni come malattie cardiovascolari. I sintomi più comuni includono la formazione di placche nelle arterie e il rischio di infarto. È fondamentale diagnosticare precocemente questa condizione e seguire un trattamento adeguato, che può includere cambiamenti nello stile di vita e l’assunzione di farmaci specifici. Consultare un medico è essenziale per gestire al meglio l’ipercolesterolemia familiare e prevenire conseguenze gravi sulla salute.