Iperplasia surrenalica congenita (CAH): sintomi, cause e trattamento

L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono le ghiandole surrenali, influenzando la produzione di ormoni vitali come il cortisolo e l’aldosterone. I sintomi variano a seconda della gravità della carenza enzimatica e possono manifestarsi fin dalla nascita o in età adulta. Questo articolo esplora in dettaglio i sintomi, le cause e le opzioni di trattamento disponibili per la CAH, offrendo una panoramica completa di questa condizione complessa.

L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono le ghiandole surrenali. Queste ghiandole producono ormoni di cui il tuo corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Uno squilibrio di questi ormoni può causare sintomi che influenzano lo sviluppo sessuale. Il trattamento include vari steroidi per sostituire gli ormoni che il tuo corpo non riesce a produrre.

Panoramica

Se soffri di CAH, le tue ghiandole surrenali sono prive di un enzima necessario per produrre ormoni vitali per il tuo corpo.

Che cos’è l’iperplasia surrenalica congenita?

L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono le ghiandole surrenali. Hai una ghiandola surrenale sopra ogni rene. Le ghiandole surrenali producono importanti ormoni di cui il tuo corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Questi ormoni includono:

• Cortisolo: Il cortisolo aiuta il tuo corpo a rispondere a malattie, infortuni e stress. È anche responsabile della regolazione della pressione sanguigna, dei livelli di energia e dei livelli di zucchero nel sangue.
• Aldosterone: L’aldosterone aiuta il tuo corpo a mantenere i corretti livelli di sale (sodio) e acqua. Controlla anche la pressione sanguigna e il volume del sangue.
• Androgeno: Gli androgeni sono ormoni sessuali maschili come il testosterone. Aiutano a dare il via alla pubertà e svolgono un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo normali.

Se soffri di CAH, ti manca un enzima specifico di cui le tue ghiandole surrenali hanno bisogno per produrre uno o più di questi ormoni. Senza questo enzima, le tue ghiandole surrenali:

• Potrebbe non produrre abbastanza cortisolo.
• Potrebbe non produrre abbastanza aldosterone.
• Potrebbe produrre troppi androgeni.

Quali sono i diversi tipi di iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

Due tipi principali di CAH costituiscono il 95% di tutti i casi. Questi tipi sono l’iperplasia surrenalica congenita classica e l’iperplasia surrenalica congenita non classica.

Iperplasia surrenalica congenita classica (CAH)

La CAH classica è la forma più grave della malattia. Può causare complicazioni surrenali come shock e coma. Se non viene individuata e trattata precocemente, può essere fatale. La diagnosi di CAH classica avviene in genere alla nascita. Esistono due sottotipi di CAH classica:

• CAH con spreco di sale: La perdita di sale è la forma più grave di CAH. Se soffri di CAH con perdita di sale, le tue ghiandole surrenali producono troppo poco aldosterone. Senza abbastanza aldosterone, il tuo corpo non riesce a regolare i livelli di sale (sodio) nel sangue. Bassi livelli di aldosterone comportano una perdita eccessiva di sodio dal tuo corpo attraverso la pipì (urina). Inoltre, il tuo corpo produce troppo poco cortisolo e produce troppi androgeni.
• CAH semplice-virilizzante: La virilizzazione semplice o la perdita di sale non sono forme più moderate di CAH. Se hai questo tipo, la tua carenza di aldosterone è meno grave. Non ci sono sintomi pericolosi per la vita. Ma il tuo corpo non produce ancora abbastanza cortisolo e produce troppi androgeni. L’aumento degli androgeni può causare sintomi correlati allo sviluppo sessuale.

Iperplasia surrenalica congenita non classica (CAH)

La CAH non classica è la forma più lieve di CAH. Solitamente non si manifesta prima di un’infanzia avanzata, dell’adolescenza o dell’età adulta. Potresti vedere o meno i sintomi. La sovrapproduzione di androgeni può causare sintomi correlati allo sviluppo sessuale.

Esistono diverse altre forme rare di CAH, ciascuna delle quali presenta sintomi diversi.

Chi è colpito dall’iperplasia surrenalica congenita?

L’iperplasia surrenalica congenita può colpire chiunque. Colpisce neonati, bambini e adulti.

Quanto è comune l’iperplasia surrenalica congenita?

La CAH classica colpisce fino a 1 persona su 10.000-15.000 che vive negli Stati Uniti e in Europa. La CAH non classica colpisce circa 1 persona su 100-200. Sia la CAH classica che quella non classica colpiscono persone in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’iperplasia surrenalica congenita?

La CAH può causare vari sintomi a seconda del tipo e del sesso. I sintomi della CAH possono includere:

Classico CAH

La CAH classica causa alti livelli di androgeni nel tuo corpo. Livelli elevati di androgeni possono portare a sintomi correlati ai tuoi ormoni sessuali. Sia nella CAH con perdita di sale che in quella senza perdita di sale, questi sintomi possono includere:

• Genitali ambigui nei neonati assegnati al sesso femminile alla nascita (AFAB). Gli organi sessuali esterni del tuo bambino assomigliano ai tipici genitali maschili. Ma il tuo bambino ha ancora i tipici organi interni femminili.
• Pene ingrossato nei neonati di sesso maschile alla nascita (AMAB).
• Segni prematuri della pubertà. Possono includere cambiamenti di voce, acne grave e peli pubici, ascellari e facciali precoci.
• Sviluppo di caratteristiche maschili in quegli AFAB. Ciò può includere muscoli voluminosi, una voce profonda e peli facciali in eccesso.
• Rapida crescita.
• Mestruazioni anomale.
• Tumori testicolari non cancerosi (benigni).
• Infertilità.

Inoltre, gli squilibri ormonali causati dalla CAH con perdita di sali possono causare gravi sintomi surrenali. Questi sintomi possono includere:

• Disidratazione.
• Bassi livelli di sodio nel sangue (iponatriemia).
• Bassa pressione sanguigna (ipotensione).
• Battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Basso livello di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue).
• Troppo acido nel sangue (acidosi metabolica).
• Vomito.
• Diarrea.
• Perdita di peso.
• Shock.

CAH non classico

La CAH non classica è una forma più lieve della malattia. Potresti non sapere di avere questa forma di CAH. I sintomi della CAH non classica possono includere:

• Rapida crescita.
• Acne.
• Pubertà precoce.
• Peli eccessivi sul viso e sul corpo nelle persone AFAB.
• Mestruazioni irregolari.
• Infertilità.
• Calvizie androgenetica.
• Pene ingrossato ma testicoli piccoli nelle persone AMAB.

Quali sono le cause dell’iperplasia surrenalica congenita?

La carenza o l’assenza di un enzima chiamato 21-idrossilasi è la causa più comune di CAH. Le mutazioni genetiche influenzano i livelli di questo enzima. Meno comunemente, l’assenza di un enzima chiamato 11-idrossilasi causa CAH.

La CAH è una malattia autosomica recessiva. Ricevi due copie di ogni gene nel tuo corpo, una da ciascun genitore. La CAH si verifica quando erediti una copia mutata del gene che causa la deficienza da entrambi i tuoi genitori.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’iperplasia surrenalica congenita?

Classico CAH

Il medico curante del tuo bambino lo sottoporrà a uno screening per CAH prima che lasci l’ospedale. Questo fa parte del normale screening neonatale. Il medico curante del tuo bambino eseguirà un esame del sangue pungendo il tallone del neonato. Questo screening determina se il tuo bambino ha la classica CAH.

Potresti prendere in considerazione il test genetico prenatale se sei incinta e hai già un figlio con CAH. Il tuo medico può verificare la presenza di CAH tramite amniocentesi o villocentesi.

CAH non classico

La diagnosi di CAH non classica potrebbe non verificarsi finché tu o tuo figlio non iniziate a mostrare i sintomi della malattia. In alcuni casi, ciò potrebbe non verificarsi fino alla prima età adulta. Il tuo medico diagnosticherà la CAH non classica tramite:

• Esame fisico.
• Esame del sangue.
• Test delle urine.
• Test genetici.

Gestione e trattamento

Come si cura l’iperplasia surrenalica congenita?

Il trattamento per la CAH dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Non esiste una cura per la CAH, ma è possibile trovare sollievo dai sintomi con farmaci e altri trattamenti.

Classico CAH

Il tuo medico controllerà le tue condizioni. Ti ordinerà degli esami del sangue regolari per controllare i tuoi livelli ormonali. L’obiettivo del trattamento è garantire una crescita e uno sviluppo sessuale normali.

Il tuo medico potrebbe prescriverti diversi farmaci per trattare i tuoi sintomi. Questi farmaci includono:

• Integratori di sale: Il neonato potrebbe aver bisogno di integratori di sale (cloruro di sodio).
• Glucocorticoidi: I glucocorticoidi sostituiscono il cortisolo che il tuo corpo non produce da solo. Potresti aver bisogno di glucocorticoidi extra durante periodi di stress o malattia.
• Mineralcorticoidi: I mineralcorticoidi sostituiscono l’aldosterone che l’organismo non produce autonomamente.

Se soffri di CAH classica, dovrai assumere questi farmaci ogni giorno per tutta la vita. Se interrompi l’assunzione dei farmaci, i sintomi torneranno.

Un’altra opzione di trattamento include la chirurgia per i genitali ambigui. La chirurgia da due a sei mesi dopo la nascita può correggere l’aspetto e la funzione dei genitali del tuo bambino. In alcuni casi, potrebbe essere opportuno ritardare la chirurgia per diversi anni.

CAH non classico

Se non hai sintomi, potresti non aver bisogno di cure. Se hai sintomi lievi, potresti aver bisogno di una bassa dose di glucocorticoidi. Di solito non avrai bisogno di cure per tutta la vita.

Se tu o tuo figlio soffrite di CAH, è importante cercare assistenza sanitaria mentale per affrontare qualsiasi preoccupazione. L’assistenza sanitaria mentale è una parte importante del trattamento della CAH e può portare a una migliore qualità della vita.

Quali sono le complicazioni associate all’iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

La CAH classica ti fa perdere troppa acqua e sale nelle urine. Sei a rischio di gravi complicazioni, tra cui squilibri di elettroliti come il potassio. Se non trattati, questi squilibri possono portare a:

• Battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Arresto cardiaco.
• Morte.

Anche la CAH non classica non trattata può avere complicazioni. Nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB), può portare a:

• Pubertà precoce.
• Bassa statura.

Nelle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB), può portare a:

• Tratti corporei maschili permanenti.
• Mestruazioni irregolari.
• Infertilità.

L’intervento chirurgico per correggere i genitali ambigui comporta i suoi rischi di complicazioni. Tra queste rientrano infezioni, sanguinamento e cicatrici.

Prevenzione

Come posso prevenire l’iperplasia surrenalica congenita?

Non puoi prevenire l’iperplasia surrenalica congenita (CAH) perché è una condizione genetica. Se hai una storia familiare di CAH o hai già un figlio con CAH, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica e/o i test genetici. Puoi scoprire di più sul tuo rischio di trasmettere la condizione ai tuoi figli.

Prospettive / Prognosi

Quali sono i risultati del trattamento dell’iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

Con una diagnosi precoce e i farmaci, puoi condurre una vita sana e produttiva con la CAH. Se hai la CAH classica, dovrai assumere i farmaci ogni giorno per tutta la vita. Se interrompi l’assunzione dei farmaci, i sintomi torneranno.

La maggior parte delle persone con CAH ha una buona salute, ma potresti essere più basso di altri adulti. In alcuni casi, l’iperplasia surrenalica congenita può influire sulla fertilità. Se sei nato con genitali ambigui, potresti aver bisogno di assistenza psicologica. Rivolgiti al tuo medico se hai bisogno di aiuto dopo il trattamento.

Domande frequenti aggiuntive

Come posso perdere peso se sono affetto da iperplasia surrenalica congenita?

Alcuni farmaci usati per trattare la CAH possono causare aumento di peso. Dovresti parlare con il tuo medico del tuo peso. Può aiutarti a determinare se l’aumento di peso è dovuto a un problema medico. Potrebbe essere in grado di modificare i dosaggi dei tuoi farmaci. Discuterà con te di una dieta e di un piano di esercizi che possono aiutarti a mantenere un peso sano.

L’iperplasia surrenalica congenita è una disabilità?

Alcune agenzie potrebbero considerare i disturbi surrenali una disabilità. Le complicazioni causate dal disturbo specifico vengono esaminate quando si determina se la CAH si qualifica come disabilità.

Scoprire che il tuo bambino ha una condizione genetica può sembrare sconvolgente. Ma i bambini nati con iperplasia surrenalica congenita (CAH) hanno una buona prognosi con diagnosi e trattamento precoci. La CAH può avere alcune complicanze difficili, quindi il trattamento precoce è fondamentale. Se stai pianificando una gravidanza, chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici. Puoi identificare il tuo rischio di avere un bambino con una condizione genetica.

In conclusione, l’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una condizione genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento personalizzato. Un’individuazione precoce e una gestione appropriata, basata sulla terapia ormonale sostitutiva, sono fondamentali per consentire una crescita e uno sviluppo ottimali, prevenendo complicazioni e garantendo una buona qualità di vita ai pazienti affetti da CAH. La ricerca continua ad approfondire le conoscenze sulla CAH, aprendo la strada a terapie sempre più mirate e promettenti.