Ipertelorismo orbitale: cos’è, cause e sintomi

L’ipertelorismo orbitale è una condizione caratterizzata da una distanza eccessiva tra le orbite degli occhi. Le cause di questa condizione possono essere genetiche, dovute a malformazioni ossee o a patologie che coinvolgono la scatola cranica. Tra i sintomi più comuni dell’ipertelorismo orbitale vi sono gli occhi sporgenti, la visione doppia, la difficoltà nell’allineamento degli occhi e problemi di visione periferica. È importante consultare uno specialista oculista per una diagnosi accurata e un trattamento appropriato.

Panoramica

Cos’è l’ipertelorismo orbitale?

Ipertelorismo orbitale è il termine medico per indicare gli occhi molto distanziati. Potresti vederlo definito ipertelorismo oculare.

L’ipertelorismo orbitale in sé non è una malattia o una condizione. Di solito è un sintomo di un difetto congenito o di una malattia genetica. Qualunque sia la causa, i bambini nati con ipertelorismo orbitale hanno le orbite più distanti di quanto dovrebbero essere. Avranno anche un osso extra tra gli occhi che riempirà lo spazio aggiuntivo.

La maggior parte delle persone con ipertelorismo orbitale non ha problemi di vista. La misura in cui l’ipertelorismo orbitale influisce sulla vista di tuo figlio dipende da quanto sono larghi gli occhi e da eventuali altri sintomi o condizioni che presentano.

Come viene diagnosticato l’ipertelorismo orbitale?

Il tuo medico identificherà l’ipertelorismo orbitale quando il tuo bambino nasce o durante un’ecografia mentre si sta sviluppando.

Non esiste una quantità perfetta di spazio che una persona possa avere tra gli occhi. Tuttavia, gli operatori sanitari utilizzano solitamente due serie di misurazioni per diagnosticare l’ipertelorismo orbitale:

• Distanza cantale interno: La distanza dal bordo interno (il lato più vicino al naso) di un occhio all’altro.
• Distanza pupillare: La distanza tra i centri delle tue pupille.

I bambini nati con ipertelorismo orbitale hanno quantità di spazio più ampie sia sulla distanza cantale interna che sulla distanza pupillare.

Cause possibili

Quali sono le cause più comuni dell’ipertelorismo orbitale?

Gli esperti ritengono che l’ipertelorismo orbitale si verifichi tra la quarta e l’ottava settimana di sviluppo del feto. Il cranio di un feto si forma in pochi passaggi, come un puzzle che si ricompone. Ma invece di un puzzle piatto su un tavolo, il suo teschio ha la forma di un modello 3D. Se qualcosa cambia o interrompe uno di questi passaggi, c’è la possibilità che il feto sviluppi ipertelorismo orbitale.

Le cause più comuni di ipertelorismo orbitale sono difetti congeniti e disturbi genetici.

Difetti di nascita

Un difetto congenito, o condizione congenita, è qualcosa di visibilmente, internamente o chimicamente insolito nel corpo del tuo neonato. Può influenzare il modo in cui funziona o appare fisicamente il corpo di tuo figlio e può anche causare problemi che non puoi vedere dall’esterno. Le condizioni congenite sono causate da:

• Fattori genetici ed ereditari.
• Infezioni.
• Esposizione alle radiazioni.
• Esposizione a droghe ricreative o alcol.

Alcune condizioni congenite non hanno una causa nota e si verificano in modo casuale.

Se qualcosa interrompe lo sviluppo del feto mentre si sta formando il cranio, il cervello riempirà le lacune con le ossa. Se ciò accade prima che le orbite del feto si formino e si spostino nella posizione corretta, può sviluppare ipertelorismo orbitale.

La craniosinostosi è una condizione congenita che può causare ipertelorismo orbitale. La craniosinostosi si verifica quando le ossa del cranio del feto si fondono troppo presto.

Disturbi genetici

I disordini genetici si verificano quando una mutazione (un cambiamento dannoso in un gene) colpisce i tuoi geni o quando hai una quantità sbagliata di materiale genetico. I geni sono fatti di DNA (acido desossiribonucleico), che contiene istruzioni che dicono alle cellule come funzionare e le caratteristiche che ti rendono unico. Ricevi metà dei tuoi geni da ciascun genitore biologico e potresti ereditare una mutazione genetica da uno o entrambi i genitori.

L’ipertelorismo orbitale può essere causato da una varietà di condizioni genetiche, tra cui:

• Sindrome di Apert.
• Sindrome di Di George.
• Sindrome di Edwards.
• Displasia diastrofica.
• Sindrome di Crouzon.
• Sindrome di Noonan.
• Neurofibromatosi di tipo 1.

Il tuo medico potrebbe consigliarti una consulenza genetica per aiutarti a comprendere il rischio di malattie genetiche della tua famiglia.

Cura e trattamento

Come viene trattato l’ipertelorismo orbitale?

I bambini con ipertelorismo orbitale possono sottoporsi a un intervento chirurgico per avvicinare gli occhi. Questo intervento viene solitamente eseguito quando hanno tra i 5 ei 7 anni. La chirurgia dell’ipertelorismo orbitale è un tipo di chirurgia ricostruttiva che conferisce ai bambini una forma del viso e uno spazio tra gli occhi più tipici.

Il tuo bambino avrà bisogno di esami oculistici regolari prima e dopo l’intervento chirurgico per monitorare eventuali cambiamenti negli occhi e nella vista.

Esistono due tecniche che il chirurgo potrebbe utilizzare per riallineare gli occhi di tuo figlio:

• Osteotomia della scatola: Il chirurgo rimuoverà l’osso e la pelle in eccesso da sopra il naso del bambino e rimodellerà le orbite in quello spazio. Immagina un rettangolo in cui i lati lunghi corrono lungo le sopracciglia e proprio sopra il naso e i lati corti corrono lungo i bordi esterni dei tuoi occhi. Il tuo chirurgo rimodellerà le ossa di tuo figlio per adattarle a una forma simile.
• Bipartizione facciale: La bipartizione facciale è un intervento chirurgico più complicato dell’osteotomia box. Di solito viene fatto se un bambino con ipertelorismo orbitale ha problemi strutturali anche con altre ossa facciali. Il tuo chirurgo rimodellerà le orbite, il naso e gli zigomi del tuo bambino per riallineare gli occhi e correggere eventuali problemi alla mascella e ai denti. Immagina una forma a V con le due estremità superiori agli angoli superiori esterni degli occhi e la punta inferiore che termina proprio sotto il naso al centro del labbro superiore. Questa è più o meno la forma che il tuo chirurgo seguirà per ristrutturare il viso di tuo figlio.

Quali sono le complicanze della chirurgia dell’ipertelorismo orbitale?

Le potenziali complicanze dopo l’ipertelorismo orbitale includono:

• Sanguinamento.
• Infezioni.
• Cicatrici.
• Ptosi (palpebre cadenti).
• Diplopia (visione doppia).
• Diminuzione della vista o cecità.

Quando chiamare il medico

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico non appena noti cambiamenti negli occhi o nella vista di tuo figlio.

Vai al pronto soccorso se tuo figlio presenta uno dei seguenti sintomi:

• Una perdita improvvisa della vista.
• Forte dolore agli occhi.
• Vede nuovi lampi o corpi mobili nei loro occhi.

Nascere con ipertelorismo orbitale non significa che il tuo bambino non sarà sano o non si svilupperà come dovrebbe. A seconda di cosa ha causato l’ipertelorismo orbitale, potrebbero aver bisogno di cure per un po’. Parla con il tuo fornitore di ciò di cui avrà bisogno tuo figlio e a quali cambiamenti o sintomi dovresti prestare attenzione. Parla con il tuo chirurgo di cosa aspettarti prima e dopo l’intervento chirurgico, se tuo figlio ne avrà bisogno.

In conclusione, l’ipertelorismo orbitale è una condizione caratterizzata da una distanza eccessivamente grande tra le orbite degli occhi. Le cause possono essere genetiche, dovute a malformazioni congenite o a patologie come la sindrome di Crouzon. I sintomi includono una disposizione degli occhi molto distanziata, problemi di visione e autoimmagine. È importante consultare un medico per una diagnosi corretta e un trattamento appropriato per gestire i sintomi e prevenire complicazioni.