Ipertermia maligna: cos’è, sintomi e trattamento

L’ipertermia maligna è una grave condizione genetica che può essere scatenata da certi farmaci usati durante l’anestesia generale. I sintomi includono febbre alta, rigidità muscolare e respirazione accelerata. Se non trattata tempestivamente, può portare a complicazioni gravi, come insufficienza multiorgano. Il trattamento principale consiste nell’interrompere immediatamente l’esposizione al farmaco responsabile e ridurre la temperatura corporea. È fondamentale essere consapevoli dei rischi e delle potenziali complicazioni legate all’ipertermia maligna durante procedimenti chirurgici, per garantire interventi tempestivi ed efficaci.

Panoramica

Cos’è l’ipertermia maligna?

L’ipertermia maligna è una malattia genetica che provoca una reazione pericolosa per la vita a determinati farmaci anestetici. Il disturbo di solito è familiare ed è curabile.

L’anestesia generale consente a una persona di sottoporsi a un intervento chirurgico senza consapevolezza. Esistono diversi farmaci che possono produrre l’anestesia generale. Solo alcuni di questi farmaci scatenano l’ipertermia maligna. La maggior parte dei farmaci no.

Anche se l’ipertermia maligna è familiare, è possibile portare la mutazione della malattia e non saperlo.

Chi ha maggiori probabilità di contrarre l’ipertermia maligna?

Le persone con familiari che hanno avuto una reazione di ipertermia maligna sono a rischio. Qualcuno con un parente di primo grado (padre, madre, figlio o figlia) che ha avuto una reazione di ipertermia maligna è considerato suscettibile alla condizione. È importante informare il tuo anestesista della tua storia familiare prima di sottoporti a un intervento chirurgico.

Anche se i tuoi familiari non hanno mai avuto una reazione di ipertermia maligna, anche alcune malattie muscolari aumentano il rischio. Questi includono:

• Malattia del nucleo centrale.
• Malattia multiminicore.
• Sindrome di King-Denborough.
• Disturbo STAC3.

Quanto è comune l’ipertermia maligna?

Sebbene i numeri varino, si stima che l’ipertermia maligna si verifichi in circa uno su 100.000 interventi chirurgici negli adulti. La stima nei bambini è di uno su 30.000 interventi chirurgici. La metà dei casi diagnosticati riguarda persone di età inferiore ai 19 anni.

Gli scienziati ritengono che la predisposizione all’ipertermia maligna sia probabilmente più comune perché molte persone con un rischio maggiore di questa condizione non sono mai esposte a farmaci che potrebbero scatenare la sindrome.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi dell’ipertermia maligna?

I sintomi dell’ipertermia maligna possono variare e possono verificarsi durante la procedura o subito dopo l’intervento chirurgico durante il recupero. Se i tuoi sintomi iniziano mentre sei sotto gli effetti dell’anestesia, addormentato o sedato, non saprai che stai riscontrando questi sintomi. Ma il tuo anestesista o infermiere anestesista lo farà. Monitorano sempre attentamente le persone quando sono sotto anestesia e faranno lo stesso per te. Una volta che vedono questi segni, risponderanno rapidamente con il trattamento per l’ipertermia maligna.

Primi segni di ipertermia maligna

• Aumento inspiegabile della frequenza cardiaca (tachicardia).
• Aumento inspiegabile dell’anidride carbonica prodotta dal corpo.
• Respirazione rapida (tachipnea).
• Rigidità muscolare.
• Rapido aumento della temperatura.

Segni successivi di ipertermia maligna

• Aumento della temperatura corporea oltre quanto normalmente osservato con la febbre.
• Pipì scura.
• Distruzione muscolare evidenziata dagli esami del sangue.
• Problemi del ritmo cardiaco.
• Sanguinamento.
• Convulsioni.

Quali sono le cause dell’ipertermia maligna?

Le persone suscettibili all’ipertermia maligna hanno una mutazione genetica che fa sì che abbiano proteine ​​anomale nelle cellule muscolari del loro corpo.

Una mutazione genetica è un cambiamento in una sequenza del tuo DNA. La sequenza del tuo DNA fornisce alle tue cellule le informazioni di cui hanno bisogno per svolgere le loro funzioni. Se parte della sequenza del tuo DNA non è completa o è danneggiata, potresti riscontrare sintomi di una condizione genetica.

Sebbene questa mutazione non causi sintomi nella vita di tutti i giorni, se si dispone di questa mutazione e si è esposti a determinati anestetici – o, in rari casi, a calore elevato o attività faticosa – provoca un rilascio anomalo di calcio dalle cellule muscolari.

Ciò si traduce in una contrazione muscolare prolungata (muscoli tesi o rigidi) e in un aumento anomalo del metabolismo e del calore corporeo (temperatura). Le cellule muscolari alla fine muoiono e rilasciano grandi quantità di potassio nel flusso sanguigno, causando ulteriori sintomi e complicazioni.

L’ipertermia maligna può verificarsi quando qualcuno che è geneticamente suscettibile alla malattia è esposto a determinati farmaci anestetici per via inalatoria o endovenosa.

I farmaci inalatori includono:

• Alotano.
• Desflurano.
• Sevoflurano.
• Isoflurano.

I farmaci per via endovenosa includono:

• Succinilcolina (rilassante muscolare ad azione rapida).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ipertermia maligna?

Se non sei consapevole di avere una predisposizione all’ipertermia maligna e ti sottoponi ad anestesia con un anestetico scatenante, tu e il tuo anestesista non saprete di averlo finché non si avrà una reazione.

Ogni volta che tu o qualcuno siete sottoposti ad anestesia, l’anestesista o l’infermiere anestesista monitora attentamente i vostri segni vitali e la vostra salute durante e dopo la procedura. Se soffri di ipertermia maligna, la riconosceranno attraverso alcuni segni vitali e reazioni anormali, tra cui:

• Aumento inspiegabile della frequenza cardiaca.
• Rapido aumento della temperatura.
• Aumento inspiegabile dell’anidride carbonica.
• Rigidità muscolare.

Il rilevamento precoce di questi cambiamenti è ciò che gli anestesisti sono addestrati a cercare in modo da poter rispondere rapidamente a questa emergenza. Quanto più rapida è la diagnosi, tanto più velocemente la reazione può essere trattata e corretta.

Diagnosi di suscettibilità all’ipertermia maligna

Se tu o il tuo medico ritenete che potresti essere suscettibile all’ipertermia maligna a causa della storia familiare, il tuo medico può raccomandare test e procedure speciali per diagnosticarla, tra cui:

• Test della contrattura con caffeina alotano (CHCT). Per questo test, un medico esegue una biopsia muscolare ed espone il campione di muscolo vivo ad alotano e caffeina per analizzarlo per una reazione a un gas anestetico.
• Test genetici. I test genetici possono rivelare mutazioni nelle posizioni RYR1, STAC3 e CACNA1S sul DNA. Esistono oltre 45 mutazioni riconosciute come diagnostiche per l’ipertermia maligna.

I test per la predisposizione all’ipertermia maligna possono essere costosi e sono disponibili solo in alcuni laboratori: i test CHCT sono disponibili solo in quattro sedi negli Stati Uniti. Per questo motivo, se hai bisogno di un intervento chirurgico d’urgenza e hai un parente stretto che ha avuto un episodio di ipertermia maligna, gli anestesisti ti forniranno un’anestesia non trigger.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’ipertermia maligna?

Il trattamento principale per l’ipertermia maligna è un farmaco chiamato dantrolene (Dantrium®).

Gli anestesisti somministrano immediatamente questo farmaco se sospettano un’ipertermia maligna. Inoltre smettono di somministrare l’anestetico scatenante e il chirurgo termina l’intervento il prima possibile.

L’anestesista e il team chirurgico trattano anche tutti i sintomi o le complicazioni causati dall’ipertermia maligna. Alcuni di questi trattamenti includono:

• Misure di raffreddamento del corpo, come liquidi freddi per via endovenosa e impacchi di ghiaccio, per l’ipertermia (febbre alta).
• Ossigeno attraverso una maschera facciale o un tubo inserito nella trachea.
• Farmaci per il trattamento dell’aritmia (battito cardiaco anormale o irregolare).

Una volta che sarai stabile, dovrai rimanere in un’unità di terapia intensiva (ICU) per almeno un giorno in modo che il tuo team sanitario possa monitorarti. Eseguiranno ulteriori test, come gli esami del sangue, e potrebbero darti più trattamenti.

Prevenzione

È possibile prevenire l’ipertermia maligna?

L’ipertermia maligna è difficile da prevenire a meno che tu non sappia di avere la mutazione genetica che la causa o se non hai una storia familiare della condizione e non l’hai detto al tuo anestesista. Se questo è il caso, il tuo anestesista non utilizzerà i fattori scatenanti noti per il tuo piano di anestesia.

Sfortunatamente, le persone spesso non sanno di essere a rischio di ipertermia maligna finché non accade loro.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) dell’ipertermia maligna?

Il recupero completo dall’ipertermia maligna è possibile se l’anestesista e il team chirurgico riconoscono precocemente i segni e i sintomi dell’ipertermia maligna e la trattano adeguatamente. Ma possono ancora verificarsi insufficienza multiorgano e morte, anche con un trattamento tempestivo.

Quali sono le possibili complicanze dell’ipertermia maligna?

L’ipertermia maligna può provocare:

• Danno muscolare.
• Insufficienza renale.
• Insufficienza epatica.
• Sanguinamento.
• Arresto cardiaco.
• Convulsioni.
• Coma.
• Morte.

L’ipertermia maligna è fatale?

Se non trattata, l’ipertermia maligna è quasi sempre fatale. Il tasso di mortalità varia dal 3% al 5%, anche quando la condizione viene trattata adeguatamente.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico in merito alla predisposizione all’ipertermia maligna?

Se stai per sottoporti a un intervento chirurgico, è molto importante informare i tuoi operatori sanitari di qualsiasi storia medica familiare nota relativa a problemi con l’anestesia.

Se hai recentemente scoperto che a uno dei tuoi parenti biologici è stata diagnosticata la mutazione genetica che causa l’ipertermia maligna – o ha avuto un episodio di ipertermia maligna – è importante informare il tuo medico in modo che possa includere una nota nella tua documentazione medica. File.

L’ipertermia maligna è una reazione grave e pericolosa per la vita ad alcuni farmaci anestetici. La buona notizia è che è curabile e persino prevenibile se sai di essere a rischio. Se puoi, assicurati di essere aggiornato su tutta la storia medica della tua famiglia biologica e condividi queste informazioni con il tuo medico. Poiché l’ipertermia maligna è causata da una mutazione genetica ereditaria, il rischio è maggiore se hai un membro della famiglia che l’ha sperimentata. Se hai domande o dubbi sull’intervento chirurgico e sull’anestesia, non esitare a chiedere al tuo fornitore. Sono disponibili per aiutarti.

In conclusione, l’ipertermia maligna è una condizione grave e potenzialmente letale causata da una reazione anomala a certi tipi di anestetici. I sintomi includono febbre elevata, rigidità muscolare e accelerazione del battito cardiaco. Il trattamento di emergenza consiste nell’interrompere l’anestesia, raffreddare il paziente e somministrare farmaci specifici per contrastare la reazione. La tempestività nell’intervento medico è fondamentale per prevenire complicanze gravi. È importante che pazienti con predisposizione genetica all’ipertermia maligna informino il proprio medico prima di qualsiasi procedura chirurgica per prevenire potenziali rischi.