Ipogammaglobulinemia: sintomi, diagnosi e trattamento

L’ipogammaglobulinemia è una condizione caratterizzata da bassi livelli di anticorpi nel sangue, che rendono il sistema immunitario vulnerabile alle infezioni. I sintomi includono frequenti episodi di malattie respiratorie, infezioni dell’orecchio e della pelle. La diagnosi avviene attraverso test del sangue che evidenziano bassi livelli di immunoglobuline. Il trattamento prevede terapie di sostituzione per aumentare i livelli di anticorpi nel sangue e prevenire le infezioni. È importante consultare uno specialista per una corretta gestione e monitoraggio della condizione.

Panoramica

Cos’è l’ipogammaglobulinemia?

Ipogammaglobulinemia significa avere bassi livelli di anticorpi chiamati immunoglobuline nel sistema immunitario. Il tuo sistema immunitario ti protegge da germi come virus e batteri che possono farti ammalare. Comprende cellule immunitarie, come le cellule B, che ti difendono dai germi e combattono le malattie. Quando un germe entra nel tuo corpo, le cellule B producono immunoglobuline per distruggerlo.

Potresti scoprire di avere ipogammaglobulinemia quando ottieni i risultati di un esame del sangue.

La parola fornisce indizi su ciò che è coinvolto:

• Ipo: sotto la norma.
• Gammaglobuline: il tipo più comune di immunoglobuline.
• Emia: Nel tuo sangue.

Avere bassi livelli di immunoglobuline indebolisce le difese del corpo contro gli invasori. Aumenta il rischio di infezioni e altre malattie.

Tipi di ipogammaglobulinemia

L’ipogammaglobulinemia può colpire sia i bambini che gli adulti. Ne esistono due tipologie principali:

• Ipogammaglobulinemia primaria (congenita): Diverse malattie genetiche rare chiamate malattia da immunodeficienza primaria (PIDD) causano bassi livelli di immunoglobuline. Con la PIDD nasci con una mutazione, o errore, nel materiale genetico che dice al tuo sistema immunitario come funzionare. Queste mutazioni spesso si verificano in famiglie biologiche.
• Ipogammaglobulinemia secondaria (acquisita): Condizioni mediche e farmaci possono anche causare bassi livelli di immunoglobuline. La maggior parte delle persone affette da ipogammaglobulinemia la sviluppano a causa di una condizione o di un effetto collaterale di un farmaco.

Quanto è rara l’ipogammaglobulinemia?

L’ipogammaglobulinemia è la PIDD più comune. Tuttavia, i PIDD sono rari. Circa 500.000 persone negli Stati Uniti vivono con la PIDD.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

Il segno più comune di ipogammaglobulinemia nei bambini e negli adulti sono le infezioni frequenti o di lunga durata. I sintomi dipendono dal tipo di infezione. Le infezioni comuni associate all’ipogammaglobulinemia (e i sintomi comunemente associati) includono:

• Infezioni dell’orecchio (dolore all’orecchio, cicatrici sul timpano, febbre).
• Infezioni del seno (naso che cola o chiuso, affaticamento, febbre).
• Bronchite (tosse persistente, mancanza di respiro, febbre).
• Polmonite (congestione o dolore toracico, mancanza di respiro, febbre).
• Influenza di stomaco (diarrea, nausea, vomito, febbre).
• Meningite (rigidità del collo, mal di testa, febbre).
• Infezioni della pelle (eruzione cutanea, gonfiore, prurito, febbre).

I sintomi dipendono anche dalla condizione che causa bassi livelli di immunoglobuline. Ad esempio, alcuni tipi di PIDD possono aumentare le probabilità che un bambino soffra di allergie. Altri tipi possono rallentare la crescita e lo sviluppo nei bambini.

Quali sono le cause dell’ipogammaglobulinemia?

Il tuo sistema immunitario potrebbe non produrre abbastanza immunoglobuline o qualcosa le distrugge. Le cause differiscono a seconda che si abbia un’ipogammaglobulinemia primaria o secondaria.

Ipogammaglobulinemia primaria

Alcuni dei PIDD più comunemente associati all’ipogammaglobulinemia includono:

• Immunodeficienza comune variabile (CVID): Varie mutazioni genetiche impediscono al corpo di produrre abbastanza immunoglobuline. La CVID è la causa più comune di ipogammaglobulinemia primaria negli adulti.
• Agammaglobulinemia legata all’X (XLA): Una mutazione sul cromosoma X impedisce al corpo di produrre abbastanza cellule B o immunoglobuline. La XLA colpisce principalmente i bambini maschi alla nascita (poiché hanno un solo cromosoma X). La XLA è una causa comune di ipogammaglobulinemia nei bambini.
• Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia (THI): I livelli di immunoglobuline iniziano a diminuire intorno ai 3 mesi. I neonati affetti da THI possono sviluppare infezioni, ma spesso non mostrano sintomi. Il THI di solito si risolve da solo prima dei 3 anni.
• Deficit selettivo di IgA: Il tuo corpo non produce abbastanza di un tipo specifico di immunoglobulina, l’immunoglobulina A.
• Sindromi da iper-IgM: Il tuo corpo produce livelli normali o aumentati di alcuni tipi di immunoglobuline ma non abbastanza di altri.

Altri PIDD che causano ipogammaglobulinemia primaria includono:

• Atassia-teleangectasia.
• Agammaglobulinemia autosomica recessiva (ARA).
• Sindrome di Good (GS).
• Carenze isolate di immunoglobuline non IgG.
• Immunodeficienza combinata grave (SCID).
• Deficit di anticorpi specifici (SAD).
• Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).

Ipogammaglobulinemia secondaria

Le cause acquisite di ipogammaglobulinemia includono:

• Farmaci: Vari tipi di farmaci possono causare bassi livelli di immunoglobuline. I tipi includono immunosoppressori, farmaci antiepilettici, corticosteroidi e farmaci chemioterapici.
• Sindrome nevrotica: Questa condizione fa sì che i reni rilascino troppe proteine ​​nelle urine (pipì).
• Enteropatia con perdita di proteine: Questa condizione ti fa perdere troppe proteine ​​attraverso il tratto gastrointestinale.
• Cancro: I tumori che colpiscono le cellule B possono causare bassi livelli di immunoglobuline. I tipi includono la leucemia linfocitica cronica, il linfoma e il mieloma multiplo.
• HIV: L’HIV è un’infezione a trasmissione sessuale (STI) che può causare ipogammaglobulinemia e altri problemi del sistema immunitario.

Quali sono le complicanze dell’ipogammaglobulinemia?

Senza trattamento, l’ipogammaglobulinemia può causare infezioni gravi con complicazioni potenzialmente pericolose per la vita. Una delle complicazioni più comuni è la bronchiectasia. Questa condizione comporta un danno polmonare irreversibile. È comune tra le persone con frequenti infezioni delle vie respiratorie superiori.

L’ipogammaglobulinemia può anche aumentare il rischio di sviluppare:

• Malattie autoimmuni.
• Danni agli organi.
• Cancro.
• Sepsi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’ipogammaglobulinemia?

Gli operatori sanitari utilizzano esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline. Se i tuoi livelli sono inferiori a quelli considerati normali, soffri di ipogammaglobulinemia. Il tuo medico classificherà la tua ipogammaglobulinemia come lieve, moderata o grave.

Per determinare cosa sta causando i tuoi livelli bassi, prenderanno in considerazione:

• I tuoi sintomi, incluso se soffri di infezioni frequenti.
• La tua storia medica familiare, inclusa una storia familiare di PIDD.
• Farmaci che stai assumendo, in particolare farmaci con ipogammaglobulinemia come potenziale effetto collaterale.

Potrebbero essere necessari ulteriori test, tra cui:

• Analisi del sanguecome emocromo, test anticorpali e test per controllare la funzionalità degli organi.
• Procedure di imaging per verificare la presenza di danni ai tessuti dovuti a infezioni o tumori.
• Test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche associate alla PIDD.
• Biopsia per testare il tessuto per le cellule tumorali.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’ipogammaglobulinemia?

Il trattamento dipende dalla causa dell’ipogammaglobulinemia e dalla sua gravità. Potrebbe essere necessario consultare un medico specializzato in malattie immunitarie (immunologo) per il trattamento. Con le cause secondarie, gli operatori sanitari di solito trattano la condizione sottostante. Potrebbero cambiare il tuo medicinale se causa bassi livelli di immunoglobuline come effetto collaterale. L’ipogammaglobulinemia primaria spesso richiede un monitoraggio permanente per prevenire infezioni gravi. Le opzioni di trattamento includono:

• Vigile attesa: Il tuo medico può monitorare le tue condizioni se i tuoi bassi livelli non comportano rischi per la salute. Potrebbe non essere necessario un trattamento per condizioni che migliorano da sole, come l’ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia.
• Antibiotici: Potrebbe essere necessario assumere antibiotici per trattare o prevenire un’infezione batterica.
• Terapia sostitutiva con immunoglobuline (IgG): Potresti aver bisogno di immunoglobulina da un donatore se hai livelli gravemente bassi. Riceverai l’immunoglobulina attraverso una vena (IV) o un’iniezione in un muscolo (sottocutaneo). Le persone con PIDD che necessitano di questo trattamento spesso ne hanno bisogno per tutta la vita.
• Trapianto di cellule staminali: Potresti aver bisogno di cellule staminali da un donatore se il tuo corpo non è in grado di produrre cellule immunitarie sane. Le cellule staminali alla fine maturano in cellule del sangue sane, comprese le cellule B.

Prevenzione

È possibile prevenire l’ipogammaglobulinemia?

Le condizioni che causano l’ipogammaglobulinemia non sono prevenibili. Tuttavia, il tuo medico può consigliare trattamenti per prevenire complicazioni.

Prospettive/prognosi

L’ipogammaglobulinemia è grave?

L’ipogammaglobulinemia può essere grave a seconda della causa e di quanto bassi siano i livelli. Le immunoglobuline combattono gli agenti patogeni dannosi come virus, batteri, parassiti e funghi. Senza questi combattenti per proteggerti, corri il rischio di sviluppare infezioni frequenti e gravi. Le infezioni gravi non trattate possono causare danni ai tessuti a lungo termine e persino essere fatali.

Cosa succede se l’ipogammaglobulinemia non viene trattata?

È essenziale che un operatore sanitario diagnostichi la causa dell’ipogammaglobulinemia. Il trattamento precoce può darti maggiori possibilità di rimanere in buona salute ed evitare complicazioni tra anni. Se hai una condizione che ti mette a rischio di ipogammaglobulinemia, il tuo medico monitorerà i tuoi livelli. Possono consigliare un piano di assistenza per prevenire infezioni gravi.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Segui le indicazioni del tuo medico sulla prevenzione delle infezioni. I suggerimenti includono:

• Lavaggio frequente delle mani.
• Mascheramento quando appropriato per prevenire la diffusione di germi presenti nell’aria.
• Evitare le persone malate o le folle in cui i germi presenti nell’aria possono facilmente diffondersi.
• Restare aggiornati su tutti i vaccini. (Segui le indicazioni del tuo medico per sapere se è sicuro ricevere vaccini vivi.)

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Cosa sta causando i miei bassi livelli di immunoglobuline?
• Di quali esami avrò bisogno per diagnosticare/monitorare la mia condizione?
• Quali trattamenti consigliate?
• Quali sono i potenziali effetti collaterali del trattamento?
• Quali cambiamenti nello stile di vita consigliate per evitare infezioni?
• Quali sintomi richiedono una visita ambulatoriale? Una visita al pronto soccorso?

Scoprire di avere bassi livelli di immunoglobuline può farti sentire indifeso o vulnerabile. Questi combattenti ti proteggono dalle infezioni. Quindi, cosa accadrà se non saranno al massimo delle loro forze?

Potresti avere molte domande. Ma parlare con il tuo medico è il primo passo per saperne di più sulla tua condizione, su cosa la causa e su come i trattamenti possono aiutarti. Collabora con il tuo fornitore per gestire questa condizione e ottenere le cure di cui hai bisogno.

In conclusione, l’ipogammaglobulinemia è una condizione medica caratterizzata dalla mancanza di anticorpi nel sangue, causando un’immunità compromessa. I sintomi possono variare da infezioni ricorrenti a stanchezza cronica. La diagnosi avviene attraverso esami del sangue che confermano i bassi livelli di immunoglobuline. Il trattamento prevede terapie sostitutive per ristabilire i livelli di anticorpi nel sangue e prevenire infezioni. È importante un monitoraggio regolare per garantire una gestione efficace della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente.