Ipopituitarismo: Sintomi, Trattamento E Diagnosi

L’ipopituitarismo è una patologia rara ma grave che colpisce l’ipofisi, una ghiandola fondamentale per il corretto funzionamento del nostro corpo. I sintomi possono variare da stanchezza e perdita di peso a disturbi sessuali e depressione. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere terapia sostitutiva ormonale. La diagnosi può essere complicata a causa della varietà dei sintomi e spesso richiede una serie di esami approfonditi. È importante riconoscere precocemente i segnali e iniziare un percorso di cura per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è l’ipopituitarismo?

L’ipopituitarismo è una condizione rara in cui si verifica una mancanza (carenza) di uno, più o tutti gli ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria. Gli ormoni sono sostanze chimiche che coordinano diverse funzioni del corpo trasportando messaggi attraverso il sangue agli organi, ai muscoli e ad altri tessuti. Questi segnali dicono al tuo corpo cosa fare e quando farlo.

Gli ormoni ipofisari sono responsabili di importanti funzioni nel corpo, come il metabolismo, la crescita, lo sviluppo e la riproduzione. La tua ghiandola pituitaria è una ghiandola delle dimensioni di un pisello situata alla base del cervello, sotto l’ipotalamo (la parte del cervello che controlla il sistema nervoso autonomo). Fa parte del tuo sistema endocrino.

La tua ghiandola pituitaria è collegata all’ipotalamo attraverso un gambo di vasi sanguigni e nervi. Questo è chiamato peduncolo pituitario. Attraverso il gambo, l’ipotalamo comunica con la ghiandola pituitaria e le dice di rilasciare determinati ormoni. L’ipotalamo è la parte del cervello che controlla funzioni come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la temperatura corporea e la digestione.

L’ipopituitarismo può verificarsi a causa di disturbi o danni alla ghiandola pituitaria o all’ipotalamo.

Quali ormoni produce la ghiandola pituitaria?

La ghiandola pituitaria produce i seguenti ormoni:

Ormone adrenocorticotropo (ACTH o corticotropina): Questo ormone stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo (ormone dello stress), che aiuta a mantenere i livelli di pressione sanguigna e di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue).
Ormone antidiuretico (ADH o vasopressina): Questo ormone regola l’equilibrio idrico e i livelli di sodio nel corpo.
Ormone follicolo-stimolante (FSH): Questo ormone stimola la produzione di sperma nelle persone assegnate come maschi alla nascita e stimola le ovaie a produrre estrogeni e lo sviluppo degli ovociti nelle persone assegnate come femmine alla nascita.
Ormone della crescita (GH): Nei bambini, l’ormone della crescita stimola la crescita. Negli adulti, l’ormone della crescita aiuta a mantenere muscoli e ossa sani e influisce sulla distribuzione del grasso. Il GH influisce anche sul metabolismo (il modo in cui il corpo trasforma il cibo che mangi in energia).
Ormone luteinizzante (LH): Questo ormone stimola l’ovulazione nelle persone assegnate come femmine alla nascita e la produzione di testosterone nelle persone assegnate come maschi alla nascita.
Ossitocina: Nelle persone assegnate come femmine alla nascita, l’ossitocina aiuta la progressione del travaglio durante il parto e provoca il flusso del latte materno (latte materno). Inoltre influenza il legame tra genitore e bambino.
Prolattina: Questo ormone stimola la produzione di latte materno dopo il parto e può influenzare i periodi mestruali nelle persone assegnate come femmine alla nascita. Può influenzare la fertilità e le funzioni sessuali negli adulti.
Ormone stimolante la tiroide (TSH): Questo ormone stimola la tiroide a produrre ormoni che gestiscono il metabolismo, l’energia e il sistema nervoso.

Quali sono i diversi tipi di ipopituitarismo?

Esistono tre diversi tipi di ipopituitarismo in base al numero di ormoni carenti:

Deficit ipofisario isolato: Un ormone ipofisario è compromesso e carente.
Deficit multiplo di ormoni ipofisari: Due o più ormoni ipofisari sono colpiti e carenti.
Panipopituitarismo: Tutti gli ormoni ipofisari sono compromessi e carenti.

Esistono tre tipi di ipopituitarismo in base alla causa e al modo in cui vengono influenzati la ghiandola pituitaria e i suoi ormoni:

Ipopituitarismo primario: Causato da danni o disturbi della ghiandola pituitaria.
Ipopituitarismo secondario: Causato da danni o disturbi dell’ipotalamo. La tua ghiandola pituitaria è collegata al tuo ipotalamo attraverso il peduncolo pituitario. Poiché l’ipotalamo segnala all’ipofisi di rilasciare determinati ormoni, i problemi con l’ipotalamo possono causare ipopituitarismo.
Ipopituitarismo idiopatico: La causa non può essere determinata.

Chi colpisce l’ipopituitarismo?

L’ipopituitarismo può colpire chiunque a qualsiasi età, sebbene sia una condizione rara.

Quanto è comune l’ipopituitarismo?

L’ipopituitarismo è una condizione rara. Ci sono circa 10-40 nuovi casi ogni milione di persone all’anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’ipopituitarismo?

I sintomi dell’ipopituitarismo dipendono da quali ormoni ipofisari sono colpiti e carenti (carenti). I seguenti fattori influenzano anche il tipo di sintomi che avvertirai:

Il tuo sesso.
La tua età in cui inizia l’ipopituitarismo (l’inizio dell’ipopituitarismo).
La causa dell’ipopituitarismo.
Quanto velocemente diminuiscono gli ormoni interessati.

Sintomi di una mancanza di ormone della crescita (GH)

I sintomi del deficit dell’ormone della crescita nei neonati includono:

Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
Un pene anormalmente piccolo (micropene) nei bambini maschi alla nascita.

I sintomi del deficit dell’ormone della crescita nei bambini includono:

Crescita lenta o nessuna crescita.
Bassa altezza (statura).
Sviluppo sessuale mancante o ritardato durante la pubertà.

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I sintomi del deficit dell’ormone della crescita negli adulti includono:

Fatica.
Ridotto senso di benessere.
Diminuzione della funzione sessuale e dell’interesse sessuale.
Maggiore quantità di grasso corporeo, in particolare intorno alla vita.
Sensibilità al caldo e al freddo.
Diminuzione della massa muscolare.
Diminuzione della forza e della resistenza durante l’attività fisica.

Sintomi di carenza di ormone stimolante la tiroide (TSH)

I sintomi del deficit di ormone stimolante la tiroide nei neonati includono:

Diminuzione del tono muscolare.
Bassa temperatura corporea (ipotermia).
Una pancia gonfia.
Un grido rauco.

I sintomi del deficit dell’ormone stimolante la tiroide nei bambini e negli adulti sono simili ai sintomi dell’ipotiroidismo, una tiroide ipoattiva. Questo perché il TSH stimola la tiroide a produrre i propri ormoni.

I sintomi dell’ipotiroidismo includono:

Fatica.
Pelle secca e capelli diradati.
Stipsi.
Aumento di peso.
Debolezza muscolare.
Sensibilità alle temperature fredde.
Depressione.
Per le persone assegnate come femmine alla nascita, che presentano periodi mestruali più abbondanti del normale o periodi irregolari.

Sintomi di carenza dell’ormone follicolo-stimolante (FSH) e/o dell’ormone luteinizzante (LH)

FSH e LH sono chiamati gonadotropine e influenzano il sistema riproduttivo.

I sintomi di deficit di FSH e/o di deficit di LH nei neonati maschi alla nascita includono:

Un pene anormalmente piccolo (micropene).
Testicoli ritenuti (criptorchidismo).

I sintomi di carenza di FSH e/o carenza di LH nei bambini includono:

Sviluppo assente del seno nei bambini assegnati come femmine alla nascita durante la pubertà.
Assenza di ingrossamento testicolare nei bambini assegnati come maschi alla nascita durante la pubertà.
Mancanza di scatto di crescita durante la pubertà.

I sintomi del deficit di FSH e/o del deficit di LH negli adulti classificati come maschi alla nascita includono:

Perdita di interesse per il sesso (basso desiderio sessuale).
Fatica.
Infertilità.
Disfunzione erettile.
Diminuzione dei peli del viso o del corpo.

I sintomi di deficit di FSH e/o di deficit di LH nelle femmine adulte assegnate alla nascita possono includere:

Perdita di interesse per il sesso (basso desiderio sessuale).
Fatica.
Infertilità.
Vampate di calore.
Periodi irregolari o assenza di ciclo mestruale (amenorrea).
Diminuzione dei peli pubici.
Mancanza di produzione di latte materno dopo il parto.

Sintomi di carenza di ormone adrenocorticotropo (ACTH o corticotropina)

I sintomi della carenza di ACTH nei neonati includono:

Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
Il tasso di aumento di peso è significativamente inferiore alla media (mancata crescita).
Convulsioni.
Pelle ingiallita (ittero).

I sintomi della carenza di ACTH nei bambini e negli adulti includono:

Fatica.
Perdita di peso inspiegabile.
Bassa pressione sanguigna (ipotensione).
Nausea e vomito.
Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
Confusione.

Sintomi di una mancanza di prolattina

Il sintomo principale della carenza di prolattina è la mancata produzione di latte materno dopo il parto.

Sintomi di una mancanza di ossitocina

I sintomi della carenza di ossitocina includono:

Problemi di flusso del latte materno dopo il parto.
Difficoltà nel legame con il bambino dopo la nascita.
Mancanza di empatia.
Difficoltà a interagire con gli altri.

Sintomi di carenza di ormone antidiuretico (ADH o vasopressina o arginina vasopressina)

I sintomi della carenza di ADH nei neonati includono:

Vomito.
Episodi febbrili inspiegabili.
Pianto eccessivo.
Perdita di peso.
Stipsi.
Pannolini molto bagnati.

I sintomi della carenza di ADH nei bambini includono:

Difficoltà con l’addestramento al bagno.
Bagnare il letto.
Stancarsi facilmente.

I sintomi della carenza di ADH negli adulti possono includere:

Minzione frequente.
Sete estrema.
Avere squilibri elettrolitici.

Cosa causa l’ipopituitarismo?

Molte condizioni e situazioni possono causare ipopituitarismo. In alcuni casi, gli operatori sanitari non sono in grado di determinarne la causa. Questo è chiamato ipopituitarismo idiopatico. In generale, questi tre fattori principali possono causare ipopituitarismo:

Qualcosa sta esercitando pressione (comprimendo) la ghiandola pituitaria o l’ipotalamo.
C’è un danno alla ghiandola pituitaria o all’ipotalamo.
Hai una condizione rara o una condizione che raramente causa ipopituitarismo.

Condizioni che possono esercitare pressione sull’ipofisi o sull’ipotalamo

Esempi di condizioni che possono causare pressione sulla ghiandola pituitaria o sull’ipotalamo includono:

Adenomi ipofisari: Una delle cause più comuni di ipopituitarismo primario è un adenoma ipofisario (un tumore benigno o non canceroso). Se l’adenoma è di una certa dimensione o sta crescendo, può causare pressione sull’ipofisi o bloccare il flusso sanguigno verso di essa.
Tumori al cervello: Alcuni tumori cerebrali vicini all’ipotalamo e/o all’ipofisi possono causare ipopituitarismo.
Ipofisite linfocitica (LH): Questa è una condizione rara in cui la ghiandola pituitaria viene invasa dai linfociti (cellule del sistema immunitario), causando un ingrossamento della ghiandola pituitaria e un funzionamento non corretto.
Sarcoidosi dell’ipofisi o dell’ipotalamo: La sarcoidosi è una malattia che causa infiammazione agli organi e/o alle ghiandole colpiti.

Situazioni che possono causare danni all’ipofisi o all’ipotalamo

Esempi di situazioni che possono causare danni all’ipofisi o all’ipotalamo includono:

Chirurgia: Una causa comune di ipopituitarismo primario sono le complicazioni derivanti dall’intervento chirurgico utilizzato per rimuovere un adenoma ipofisario o da alcuni tipi di interventi chirurgici al cervello.
Radioterapia: Una precedente radioterapia antitumorale o una radioterapia utilizzata per trattare un adenoma ipofisario può causare danni alla ghiandola pituitaria o all’ipotalamo.
Trauma cerebrale o cranico (chiamato anche lesione cerebrale traumatica o TBI): Situazioni come un incidente automobilistico, una caduta o sport di contatto possono causare traumi cranici e lesioni cerebrali, che possono causare danni alla ghiandola pituitaria o all’ipotalamo.
Apoplessia ipofisaria: L’apoplessia pituitaria si verifica quando si verifica un’improvvisa distruzione del tessuto della ghiandola pituitaria dovuta a una mancanza di afflusso di sangue (infarto) all’ipofisi o a un’emorragia nell’ipofisi (emorragia). Un’improvvisa perdita di sangue può danneggiare la ghiandola pituitaria (nota come necrosi). Ciò può accadere con la sindrome di Sheehan (grave perdita di sangue dopo il parto), l’anemia falciforme e il diabete. Un’emorragia subaracnoidea (SAH), una sorta di ictus solitamente dovuto a un trauma cranico, può anche causare apoplessia ipofisaria.

Condizioni rare che possono causare ipopituitarismo

Esempi di condizioni rare che possono causare ipopituitarismo includono:

Loe rohkem: Iniezione di amiodarone

Emocromatosi ereditaria: Questa condizione genetica causa un eccesso di ferro nel flusso sanguigno. Può danneggiare la ghiandola pituitaria.
Meningite batterica: Sebbene sia raro, l’ipopituitarismo può essere una complicanza della meningite batterica.
Mutazioni genetiche: Alcune rare mutazioni genetiche possono causare ipopituitarismo.

Diagnosi e test

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare l’ipopituitarismo?

Il tuo medico può ordinare uno dei seguenti test per diagnosticare l’ipopituitarismo:

Esami del sangue per il livello ormonale: Il tuo medico può prescriverti diversi esami del sangue che misurano i livelli di alcuni ormoni nel sangue a seconda dei sintomi.
Test di stimolazione ormonale: Per questo test, il tuo fornitore utilizza farmaci per stimolare la ghiandola pituitaria a rilasciare l’ormone che sta testando. Quindi prelevano campioni del tuo sangue e li inviano a un laboratorio per i test.
Test di tolleranza all’insulina: Un test di tolleranza all’insulina può diagnosticare il deficit dell’ormone della crescita (GH) e dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH o corticotropina).
Test di osmolalità per sangue e urina: Questo test verifica la carenza di ormone antidiuretico (ADH). Richiede campioni di sangue e urina (pipì).
Scansioni MRI (risonanza magnetica).: Le scansioni MRI utilizzano onde radio e potenti magneti per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo. La risonanza magnetica cerebrale è considerata il modo migliore per trovare tumori ipofisari che potrebbero causare ipopituitarismo.
Scansione TC cerebrale (tomografia computerizzata).: Il tuo medico può utilizzare questo test per vedere se hai un tumore al cervello o un adenoma ipofisario (tumore non canceroso) che causa ipopituitarismo. Una TAC cerebrale utilizza i raggi X per creare immagini dettagliate del cervello e della ghiandola pituitaria.

Gestione e trattamento

Come viene trattato l’ipopituitarismo?

Il trattamento per l’ipopituitarismo dipende da quale ormone ipofisario è carente e dalla causa dell’ipopituitarismo. Per questo motivo il trattamento è molto individualizzato. Il tuo team sanitario determinerà qual è il miglior piano di trattamento per te. Le opzioni terapeutiche comuni per l’ipopituitarismo includono:

Terapia ormonale sostitutiva: La terapia ormonale sostitutiva mira a ripristinare i livelli normali degli ormoni ipofisari carenti.
Chirurgia: Gli adenomi ipofisari possono causare ipopituitarismo. Le persone che hanno adenomi ipofisari possono sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere l’adenoma.
Radioterapia: Alcuni adenomi ipofisari possono essere trattati con la radioterapia.

Esiste una cura per l’ipopituitarismo?

Attualmente non esiste una cura conosciuta per l’ipopituitarismo, ma è curabile.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio per l’ipopituitarismo?

Le seguenti condizioni o situazioni sono considerate fattori di rischio per l’ipopituitarismo:

Una storia di cancro e radioterapia: Alcuni trattamenti contro il cancro, come le radiazioni, possono danneggiare la ghiandola pituitaria.
Trauma cranico o cerebrale: Circa dal 5% al 27% degli individui che subiscono una lesione cerebrale traumatica (TBI) sviluppano ipopituitarismo dopo cinque mesi fino a 12 anni.
Anemia falciforme: L’anemia falciforme può causare una carenza di ormoni ipofisari.
Diabete di tipo 1: Il danno nervoso e vascolare che può derivare da un diabete di tipo 1 mal gestito può contribuire all’ipopituitarismo.
Mutazioni genetiche: Alcune mutazioni genetiche possono causare ipopituitarismo. Parla con il tuo medico se nella tua famiglia sono presenti mutazioni genetiche legate all’ipopituitarismo.
Gravidanza e parto: L’ipofisite linfocitica, una condizione rara che causa ipopituitarismo, può verificarsi nelle donne in gravidanza. Una grave perdita di sangue (emorragia) dopo il parto può causare danni all’ipofisi. Questo è noto come sindrome di Sheehan.

Posso prevenire l’ipoparatiroidismo?

Sfortunatamente, non esistono metodi conosciuti per prevenire l’ipopituitarismo.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per l’ipopituitarismo?

La prognosi per l’ipopituitarismo varia e dipende dai seguenti quattro fattori:

La tua età all’esordio (inizio) del tuo ipopituitarismo.
La causa del tuo ipopituitarismo.
Quanto mancano gli ormoni interessati.
Come il tuo corpo risponde al trattamento.

Nella maggior parte dei casi, le persone con ipopituitarismo richiedono un monitoraggio attento e permanente dei loro ormoni e sintomi. Sebbene molte persone affette da ipopituitarismo conducano una vita sana, il danno ipofisario a lungo termine è associato a un aumento del rischio di mortalità (morte) rispetto alle persone senza ipopituitarismo della stessa età.

Posso morire di ipopituitarismo?

Sebbene non sia così comune, un’insorgenza improvvisa e grave di ipopituitarismo può provocare un’emergenza medica e la morte se non viene trattata. Assicurati di chiamare il tuo medico o di andare al pronto soccorso più vicino se riscontri sintomi.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Nella maggior parte dei casi, l’ipopituitarismo richiede un monitoraggio attento e permanente degli ormoni interessati. Assicurati di consultare regolarmente il tuo medico per assicurarti che il tuo piano di trattamento funzioni. Se riscontri sintomi nuovi o preoccupanti, contatta il tuo medico il prima possibile.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se ti è stato diagnosticato un ipopituitarismo, potresti porre al tuo medico le seguenti domande:

Che tipo di ipopituitarismo ho?
Quali dei miei ormoni sono carenti?
Qual è la causa del mio ipopituitarismo?
Quali sono le mie opzioni di trattamento?
Ci sono effetti collaterali del mio trattamento?
Quanto spesso devo prendere la mia medicina?
Il mio ipopituitarismo influenzerà la mia fertilità?
Il mio ipopituitarismo influenzerà la mia gravidanza?
Posso trasmettere l’ipopituitarismo ai miei figli?

Una nuova diagnosi può essere spaventosa, ma non aver paura di porre domande al tuo medico sul tuo ipopituitarismo. La maggior parte dei casi di ipopituitarismo richiedono un trattamento permanente e il monitoraggio degli ormoni, quindi è importante consultare regolarmente il medico. Assicurati di contattare il tuo fornitore se hai sintomi nuovi o preoccupanti. Sono lì per aiutare.

In conclusione, l’ipopituitarismo è una condizione medica che può causare una serie di sintomi diversi a causa della carenza di ormoni ipofisari. È importante sottoporsi a una corretta diagnosi per poter ricevere il trattamento adeguato, che potrebbe includere la somministrazione di ormoni sostitutivi. È fondamentale consultare un medico specializzato per individuare e gestire questa patologia in modo appropriato. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da ipopituitarismo.