La Leucemia È Ereditaria? Rischio genetico nelle famiglie

La leucemia, un tumore del sangue che colpisce il midollo osseo, evoca spesso la domanda: è ereditaria? Sebbene la maggior parte delle leucemie non sia direttamente trasmessa dai genitori ai figli, la genetica gioca un ruolo importante. Alcune mutazioni genetiche ereditarie possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia, rendendo la leucemia più frequente in certe famiglie. Esploreremo il complesso rapporto tra genetica e leucemia, analizzando i fattori di rischio ereditari e l’influenza dello stile di vita. Capire questo legame è fondamentale per la prevenzione e per un approccio informato alla malattia.

La genetica può aumentare il rischio di leucemia, un cancro del sangue, ma ciò non significa che la malattia sia ereditaria. In effetti, la leucemia familiare è rara. Le mutazioni cellulari che possono portare alla malattia non vengono generalmente trasmesse di generazione in generazione.

Ma il tuo albero genealogico e il tuo DNA Potere offrire suggerimenti sulle probabilità di contrarre la leucemia, come spiega l’oncologo Akriti Jain, MD.

Leucemia e genetica

I ricercatori hanno identificato solo poche famiglie con una forma ereditaria di leucemia, afferma il dottor Jain. Quindi, cosa causa la malattia? Questo è ancora un po’ un mistero. Ma ci sono fattori di rischio noti.

Alcune mutazioni genetiche, ad esempio, possono aumentare il rischio di leucemia. Questi includono:

• CEBPA. Questa mutazione provoca un basso numero di globuli bianchi, aumentando la probabilità di sviluppare infezioni. Un basso numero di globuli rossi associato può portare a debolezza e affaticamento. Può anche causare un basso numero di piastrine, febbre e perdita di peso.
• DDX41. Una mutazione in questo gene interrompe la capacità di sopprimere i tumori. Gli individui con questo difetto corrono un rischio maggiore di leucemia mieloide acuta. (Ulteriori informazioni sulla ricerca che coinvolge DDX41.)
• ESECUZIONE1. Questo difetto provoca un basso numero di piastrine, un sintomo associato alla leucemia.

La probabilità di una futura diagnosi di leucemia aumenta anche con le seguenti condizioni genetiche:

Se tu o un tuo parente soffrite di una di queste condizioni, il medico può suggerire di agire. “Se sappiamo che qualcuno ha un difetto genetico, possiamo inviare lui e i suoi familiari a ricevere una consulenza genetica”, afferma il dottor Jain.

Perché più sai, meglio tu e il tuo medico potrete monitorare e trattare la situazione per voi e i vostri parenti.

Altri fattori che aumentano il rischio di leucemia

La leucemia si presenta in molte forme e può colpire chiunque. Si sviluppa nei bambini e negli adulti (soprattutto negli anziani e nei soggetti maschi alla nascita). Rappresenta oltre il 3% delle nuove diagnosi di cancro.

Nella maggior parte dei casi, gli operatori sanitari non sono in grado di individuare una causa esatta della leucemia. Ma alcune circostanze della vita sembrano essere collegate alla malattia. Sei più a rischio di leucemia se hai:

• Ha subito un trattamento contro il cancro. Il trattamento con radiazioni o chemioterapia per i tumori (come quelli al seno o linfoma) aumenta le probabilità di sviluppare la leucemia. I composti tossici del trattamento nel tuo corpo aumentano la probabilità di un secondo cancro, osserva il dottor Jain.
• Esposizione alle radiazioni. Diversi studi mostrano un aumento di alcuni tipi di leucemia tra i gruppi esposti alle radiazioni nel tempo. Tassi più elevati di leucemia sono stati segnalati nei lavoratori delle centrali nucleari, nei sopravvissuti alla bomba atomica e in seguito all’esposizione alle radiazioni per altri tipi di cancro.
• Contatto con prodotti chimici. L’esposizione ad alcune sostanze chimiche (come il benzene) può aumentare il rischio. I produttori utilizzano il benzene nella benzina e in tutta l’industria chimica.
• Fumare. Il fumo è un fattore di rischio per diversi tipi di cancro, compresi i tumori polmonari e orali. Anche le sostanze cancerogene presenti nel tabacco possono entrare nel flusso sanguigno. Secondo alcuni studi, le sostanze chimiche tossiche associate al tabacco possono aumentare il rischio di leucemia fino al 40%.

Considerazioni finali

La ricerca sui processi biologici e sulle interazioni che potrebbero portare alla leucemia è in corso.

“C’è stata un’esplosione nella ricerca per cercare di scoprire come alcuni cambiamenti nel DNA possono far sì che le normali cellule del midollo osseo diventino cellule leucemiche”, afferma il dottor Jain.

“Stiamo trovando più risposte man mano che miglioriamo nell’esecuzione dei test genetici e sempre più sui processi biologici che possono portare alla leucemia”.

In conclusione, la leucemia non è direttamente ereditaria nel senso classico del termine. Sebbene alcuni fattori genetici, come sindromi rare e mutazioni ereditate, possano aumentare il rischio individuale, la maggior parte delle leucemie sono acquisite, derivanti da mutazioni genetiche che si verificano durante la vita. Avere un familiare con leucemia aumenta leggermente il rischio, ma questo incremento è spesso modesto. La ricerca continua ad approfondire il complesso rapporto tra genetica e leucemia, offrendo speranze per una migliore comprensione e prevenzione di questa malattia.