Labbro leporino e palatoschisi: cause e trattamento

Il labbro leporino e la palatoschisi sono malformazioni congenite che possono rappresentare una sfida significativa per i bambini affetti e le loro famiglie. Causate da un’incompleta fusione dei tessuti del labbro e/o del palato durante lo sviluppo fetale, queste condizioni non solo influenzano l’aspetto estetico, ma possono anche interferire con funzioni essenziali come l’alimentazione, la parola e la respirazione. Fortunatamente, esistono trattamenti efficaci che permettono di correggere queste malformazioni e garantire ai bambini una vita sana e appagante.

Il labbro leporino e la palatoschisi sono separazioni del labbro superiore e della bocca che si verificano mentre un feto si sviluppa nell’utero. Il trattamento del labbro leporino e della palatoschisi comporta un intervento chirurgico e può includere logopedia e cure odontoiatriche. Il team di assistenza medica del tuo bambino è lì per supportarti in ogni fase del percorso.

Panoramica

Immagini prima e dopo di un bambino dopo interventi chirurgici per curare un labbro leporino monolaterale. Il labbro leporino è un’apertura o spaccatura nel labbro superiore che si verifica durante lo sviluppo fetale.

Cosa sono il labbro leporino e la palatoschisi?

Il labbro leporino e la palatoschisi sono aperture nel labbro superiore o nel palato del bambino. Sono anomalie congenite (difetti alla nascita) che si formano mentre il feto si sviluppa nell’utero. Il labbro leporino e la palatoschisi si verificano quando i tessuti del labbro superiore e del palato non si uniscono correttamente durante lo sviluppo fetale. La chirurgia può riparare il labbro leporino e/o la palatoschisi.

Cos’è il labbro leporino?

Le nostre labbra si formano tra la quarta e la settima settimana di sviluppo fetale. I tessuti di ogni lato della testa si uniscono al centro del viso per formare le labbra e la bocca. Un labbro leporino si verifica quando i tessuti che formano le labbra non si uniscono completamente.

Di conseguenza, si forma un’apertura o uno spazio tra i due lati del labbro superiore. La fessura può variare da una piccola rientranza a un grande spazio che raggiunge il naso. Questa separazione può includere le gengive o il palato (tetto della bocca).

Cos’è la palatoschisi?

Il palato si forma tra le sei e le nove settimane di gravidanza. Una palatoschisi è una fessura o un’apertura nel palato che si forma durante lo sviluppo fetale. Una palatoschisi può includere il palato duro (la parte anteriore ossea del palato) e/o il palato molle (la parte posteriore morbida del palato).

Il labbro leporino e la palatoschisi possono presentarsi su uno o entrambi i lati della bocca. Poiché il labbro e il palato si sviluppano separatamente, è possibile avere:

• Labbro leporino senza palatoschisi.
• Palatoschisi senza labbro leporino.
• Sia il labbro leporino che la palatoschisi (la più comune).

Quanto è comune questa condizione?

Il labbro leporino e la palatoschisi sono disturbi congeniti comuni negli Stati Uniti

Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie:

• Circa 1 bambino su 1.600 nasce con labbro leporino e palatoschisi.
• Circa 1 bambino su 2.800 nasce con il labbro leporino senza palatoschisi.
• Circa 1 bambino su 1.700 nasce con la palatoschisi.

Il labbro leporino (con o senza palatoschisi) è più comune nei neonati a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB). Il palatoschisi (senza labbro leporino) è più comune nei neonati a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB).

Sintomi e cause

Quali sono le cause del labbro leporino e della palatoschisi?

Nella maggior parte dei casi, non c’è una causa nota per il labbro leporino o la palatoschisi, e i genitori non possono prevenirla. La maggior parte degli scienziati ritiene che una combinazione di fattori genetici (ereditati) e ambientali (correlati al mondo naturale) causi le schisi. Sembra che ci siano maggiori probabilità che un neonato abbia una schisi se un fratello, un genitore o un altro parente ne ha una.

Quali sono i fattori di rischio?

Potresti avere maggiori probabilità di avere un bambino con labbro leporino/palatoschisi se assumi determinati farmaci durante la gravidanza, tra cui:

• Farmaci anticonvulsivanti.
• Farmaci per il trattamento dell’acne contenenti Accutane®.
• Metotrexato, un farmaco comunemente usato per curare il cancro, l’artrite e la psoriasi.

Altri fattori (correlati al genitore che partorisce) che possono contribuire allo sviluppo di una schisi includono:

• Carenza di acido folico.
• Essere obesi.
• Fumo o consumo di tabacco durante la gravidanza.
• Soffrire di disturbi da abuso di sostanze.
• Esposizione a determinati virus o sostanze chimiche durante la gravidanza.

Il labbro leporino/palatoschisi sono genetici?

Alcuni studi suggeriscono che il labbro leporino e la palatoschisi hanno una componente genetica. Se tu o il tuo partner siete nati con il labbro leporino o la palatoschisi, le vostre possibilità di avere un bambino con la schisi sono circa dal 2% all’8%. Se avete già avuto un figlio con il labbro leporino o la palatoschisi, le vostre possibilità di avere un altro figlio con la condizione sono leggermente più alte.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

I bambini nati con labbro leporino o palatoschisi possono avere difficoltà a mangiare (sia dal seno che dal biberon). Possono anche avere difficoltà a parlare e spesso hanno del liquido dietro il timpano che può influire sull’udito. Alcuni hanno anche problemi ai denti.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati il ​​labbro leporino e la palatoschisi?

L’ecografia prenatale può diagnosticare la maggior parte delle labiopalatoschisi perché queste labiopalatoschisi causano cambiamenti fisici nel viso del feto. La palatoschisi isolata (senza labbro leporino presente) è più difficile da rilevare in questo modo. Solo il 7% di queste appare in un’ecografia prenatale.

Se un’ecografia non rileva una schisi prima della nascita, un esame fisico della bocca, del naso e del palato può diagnosticare il labbro leporino o la palatoschisi dopo la nascita.

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe consigliare l’amniocentesi per verificare la presenza di condizioni genetiche associate. L’amniocentesi è una procedura per rimuovere il liquido amniotico dal sacco amniotico.

È possibile individuare il labbro leporino prima della nascita?

La maggior parte degli operatori sanitari rileva il labbro leporino durante l’ecografia della 20a settimana (scansione anatomica), che avviene tra la 18a e la 22a settimana di gravidanza. Gli operatori potrebbero scoprirlo già alla 12a settimana. È più difficile rilevare la palatoschisi tramite un’ecografia.

Gestione e trattamento

Il trattamento per labbro leporino e palatoschisi inizia alla nascita. Il trattamento chirurgico inizia già a 3 mesi e può durare fino all’adolescenza.

Qual è il trattamento per il labbro leporino/palatoschisi?

L’intervento chirurgico cura il labbro leporino e/o la palatoschisi. I dettagli esatti del trattamento dipendono dall’estensione della schisi, dall’età del bambino e da altre esigenze speciali o condizioni di salute. Il bambino verrà operato in ospedale, in anestesia generale, quindi dormirà durante la procedura.

Riparazione del labbro leporino

La riparazione del labbro leporino può richiedere uno o due interventi chirurgici. Il primo intervento solitamente avviene quando il bambino ha tra i 3 e i 6 mesi. Questo intervento chiude il labbro. Il secondo intervento, se necessario, solitamente avviene quando il bambino ha 6 mesi.

Diverse tecniche possono migliorare i risultati delle riparazioni del labbro leporino e del palato se usate in modo appropriato prima dell’intervento chirurgico. Sono non invasive e possono cambiare radicalmente la forma del labbro, del naso e della bocca del tuo bambino. Ad esempio:

• Un regime di bendaggio labiale può ridurre la fessura nel labbro leporino del tuo bambino.
• Un elevatore nasale aiuta a dare al naso del tuo bambino una forma più naturale.
• Un dispositivo di modellamento naso-alveolare (NAM) può aiutare a modellare i tessuti delle labbra in una posizione più favorevole per preparare l’intervento chirurgico di riparazione delle labbra.

Riparazione del palato schisi

L’operazione al palato schisi solitamente avviene quando il bambino ha 12 mesi. Crea un palato funzionante e riduce le possibilità che si sviluppi del liquido nelle orecchie medie del bambino. Per prevenire l’accumulo di liquido, i bambini con palato schisi solitamente hanno bisogno di speciali tubi inseriti nei timpani per aiutare a drenare il liquido. I loro operatori sanitari controlleranno l’udito una volta all’anno.

Fino al 40% dei bambini con palatoschisi avrà bisogno di ulteriori interventi chirurgici per migliorare il linguaggio. Un logopedista valuterà il linguaggio del tuo bambino tra i 4 e i 5 anni. Potrebbe usare un endoscopio nasofaringeo per controllare il movimento del palato e della gola. Se il tuo bambino ha bisogno di un intervento chirurgico per migliorare il linguaggio, di solito avviene intorno ai 5 anni.

I bambini con una schisi che coinvolge la linea gengivale potrebbero anche aver bisogno di un innesto osseo quando hanno un’età compresa tra 6 e 10 anni. Questa procedura riempie la linea gengivale superiore in modo che possa sostenere i denti permanenti e stabilizzare la mascella superiore. Una volta che i denti permanenti sono cresciuti, un bambino avrà spesso bisogno di un apparecchio per raddrizzare i denti e di un espansore palatale per allargare il palato.

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di ulteriori interventi chirurgici per:

• Migliora l’aspetto delle labbra e del naso.
• Chiudere le aperture tra la bocca e il naso.
• Migliorare la respirazione.
• Stabilizzare e raddrizzare la mascella.

I possibili rischi dell’intervento chirurgico includono sanguinamento, infezione e danni ai nervi, ai tessuti o ad altre strutture. L’intervento chirurgico per labbro leporino e palatoschisi di solito ha successo e i rischi sono bassi. L’intervento chirurgico per labbro leporino lascia una piccola cicatrice rosa che dovrebbe diventare meno evidente man mano che il bambino cresce.

Quali trattamenti non chirurgici aiutano contro il labbro leporino e la palatoschisi?

I bambini spesso hanno bisogno di cure oltre all’intervento chirurgico per labbro leporino o palatoschisi. Altri trattamenti che i loro operatori sanitari possono raccomandare sono la logopedia e il trattamento ortodontico.

Chi cura i bambini affetti da labbro leporino e palatoschisi?

A causa del numero di problemi di salute orale e medici associati a labbro leporino o palatoschisi, è necessario un team di operatori sanitari che lavorino insieme per sviluppare un piano di cura completo. Il trattamento del tuo bambino di solito inizia nella prima infanzia e spesso continua fino alla prima età adulta.

I membri del loro team sanitario possono includere:

• Un chirurgo plastico pediatrico.
• Un pediatra.
• Un otorinolaringoiatra.
• Operatori che supportano l’allattamento nei primi anni di vita.
• Un ortodontista per raddrizzare e riposizionare i denti.
• Un dentista o un dentista pediatrico per eseguire cure odontoiatriche di routine.
• Un protesista che realizza denti artificiali e apparecchi dentali.
• Logopedisti (SLP) per valutare i problemi di linguaggio.
• Un audiologo per controllare e monitorare l’udito.
• Un assistente sociale/psicologo che supporti la famiglia e individui eventuali problemi di adattamento.
• Consulenti genetici per aiutare genitori e pazienti adulti a comprendere le probabilità di avere futuri figli affetti da palatoschisi o labbro leporino.

Prevenzione

È possibile prevenire il labbro leporino/palatoschisi?

Non puoi impedire al tuo bambino di avere labbro leporino/palatoschisi. Tuttavia, potresti essere in grado di ridurre il rischio non usando sigarette, alcol e alcuni farmaci durante la gravidanza. Parla con il tuo medico per saperne di più.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per i bambini affetti da labbro leporino o palatoschisi?

Il trattamento può durare molti anni e richiedere diversi interventi chirurgici. Ma la maggior parte dei bambini affetti da queste condizioni ha un’infanzia normale. Il trattamento aiuta a migliorare i problemi di linguaggio e di alimentazione. Alcune persone possono essere imbarazzate dalla forma delle loro labbra o dalle cicatrici. Parla con gli operatori sanitari di tuo figlio su come puoi offrire supporto nel corso degli anni.

Vivere con

I bambini con labbro leporino o palatoschisi possono essere allattati al seno?

È possibile allattare al seno (allattare al petto) il tuo bambino se ha il labbro leporino e/o la palatoschisi. Ma avrai bisogno del supporto di operatori sanitari qualificati. Il successo dell’allattamento al seno dipende da molti fattori, tra cui:

• Tipo, dimensione e posizione della fessura.
• La posizione che utilizzi per l’allattamento.
• Se il bambino è affetto o meno da una sindrome associata (che potrebbe presentare altre caratteristiche che influiscono sulla sua capacità di allattare al seno).
• L’educazione e il supporto che ricevi in ​​materia di allattamento.

I neonati usano la suzione per attaccarsi al seno e rimuovere il latte. Il labbro leporino e/o la palatoschisi possono interferire con la capacità del bambino di usare la suzione in questo modo.

La ricerca dimostra che alcuni bambini che hanno solo il labbro leporino possono creare una suzione sufficiente per allattare con successo. Anche i bambini con piccole fenditure che interessano solo il palato molle possono creare la suzione necessaria.

Tuttavia, creare la suzione è solitamente più difficile per i neonati:

• Che hanno il labbro leporino e il palato.
• Che presentano fessure più grandi che interessano il palato molle e/o duro.

Questi bambini potrebbero avere difficoltà a creare la suzione perché non c’è abbastanza separazione tra l’interno del loro naso e l’interno della loro bocca.

Se il tuo bambino non riesce a succhiare bene, lo sforzo di provare può renderlo molto stanco. Potrebbe anche avere rigurgito nasale o reflusso. Alcuni bambini non riescono a estrarre abbastanza latte e questo può portare a problemi di nutrizione e crescita.

Supporto per l’allattamento al seno del tuo bambino con labbro leporino o palatoschisi

La prima cosa da sapere è che non sei sola. Molte famiglie sono nella tua stessa situazione e si chiedono come gestire l’allattamento al seno o le opzioni alternative.

Fortunatamente, i fornitori di supporto all’allattamento, tra cui consulenti per l’allattamento e specialisti in medicina dell’allattamento, sono preparati ad aiutarti a trovare modi per allattare il tuo bambino. Questi fornitori possono anche aiutarti se l’allattamento non è possibile. Fissa un appuntamento il prima possibile, anche mentre sei ancora incinta, per iniziare a imparare come prenderti cura del tuo bambino e cosa puoi aspettarti.

Un fornitore di supporto all’allattamento può aiutarti a:

• Verificare se è possibile allattare al seno.
• Gestisci la tua produzione di latte.
• Impara come estrarre il latte manualmente o con un tiralatte.
• Scopri le posizioni di allattamento più adatte a te e al tuo bambino.
• Assicuratevi che il vostro bambino sia adeguatamente idratato.
• Tieni d’occhio l’aumento di peso e la crescita del tuo bambino.
• Se necessario, gestire l’alimentazione supplementare (latte artificiale, latte umano donato o sostituti del latte materno).
• Aiuta te e il tuo bambino ad allattare dopo un intervento chirurgico al labbro leporino/palatoschisi.

Supporto quando l’allattamento al seno non è possibile

È importante sapere che, nonostante gli sforzi di tutti, potrebbe non essere possibile allattare il bambino direttamente dal seno. Questo potrebbe essere il caso anche dopo un intervento chirurgico. Tuttavia, il tuo fornitore di supporto all’allattamento può comunque aiutarti a trovare altri modi per nutrire e creare un legame con il tuo bambino.

Ad esempio, il tuo fornitore può aiutarti con l’allattamento al seno. Ciò comporta la rimozione del latte materno (a mano o con il tiralatte) e la sua somministrazione al bambino con un cucchiaio, una tazza, un biberon o una siringa. Alcuni biberon sono appositamente progettati per i bambini che hanno bisogno di un piccolo aiuto in più con la suzione. Il tuo fornitore ti guiderà nella scelta dei biberon.

L’allattamento al seno consente al tuo bambino di ricevere l’importante nutrimento che il tuo latte fornisce. Il latte materno può anche ridurre il rischio che il tuo bambino contragga infezioni alle orecchie, che sono comuni tra i bambini con labbro leporino/palatoschisi.

Il tuo fornitore potrebbe anche incoraggiarti a tenere il tuo bambino al petto e provare ad allattarlo, anche se il tuo bambino non riesce a estrarre abbastanza latte per nutrirsi. Ciò potrebbe aiutarti a mantenere la tua scorta di latte. È anche un modo importante per calmare e creare un legame con il tuo bambino.

Di quali cure dentistiche avrà bisogno il mio bambino?

In genere, i bambini con labbro leporino hanno le stesse esigenze dentali degli altri bambini. Tuttavia, i bambini con labbro leporino e palatoschisi possono anche avere denti mancanti, deformi o mal posizionati. Alcune raccomandazioni includono:

• Cure odontoiatriche precoci: Il tuo bambino ha bisogno di una buona alimentazione, di una corretta pulizia dei denti e di un trattamento al fluoro per avere denti sani. Pulisci i denti del tuo bambino con uno spazzolino per bambini piccolo e morbido non appena spuntano i denti. Se questo spazzolino non pulisce i denti del tuo bambino abbastanza bene a causa della diversa forma della bocca e dei denti, un dentista potrebbe consigliare di tamponare i denti del tuo bambino con una spugna morbida che contenga collutorio. Assicurati di chiedere con quale frequenza dovresti portare il tuo bambino agli appuntamenti dal dentista.
• Cure ortodontiche: Dopo la comparsa dei denti permanenti, un ortodontista può valutare ulteriormente le esigenze odontoiatriche a breve e lungo termine del bambino. La maggior parte dei bambini con palatoschisi richiederà un’espansione palatale intorno ai 6 o 7 anni. Dopo che tutti i denti permanenti sono spuntati, un ortodontista può allineare i denti con l’apparecchio. Il bambino avrà anche bisogno di cure ortodontiche in preparazione all’intervento chirurgico alla mascella (chirurgia ortognatica).
• Cure protesiche: Un protesista può realizzare un ponte dentale per sostituire i denti mancanti, o speciali apparecchi chiamati “lampade vocali” o “sollevamenti palatali” per aiutare a chiudere il naso dalla bocca e migliorare la parola. Il protesista coordina il trattamento con il chirurgo orale o plastico e il logopedista.

Domande frequenti aggiuntive

Quali sono i problemi associati al labbro leporino e alla palatoschisi?

Problemi con l’alimentazione, l’udito e la parola sono comuni nei bambini con labbro leporino. I bambini possono anche avere problemi con i denti o con l’autostima.

Problemi alimentari

Con una separazione o un’apertura nel palato, cibo e liquidi possono passare dalla bocca del bambino attraverso il naso. Alcuni bambini hanno difficoltà ad allattare o a prendere il biberon perché non riescono a creare una suzione sufficiente.

Perdita dell’udito

I bambini con palatoschisi sono più inclini all’accumulo di liquidi nell’orecchio medio (orecchio colloso). Se non curato, questo provoca perdita dell’udito.

Problemi di linguaggio

I bambini con palatoschisi possono avere difficoltà a parlare. La loro voce potrebbe non essere ben percepita e il loro linguaggio potrebbe essere difficile da capire. Non tutti i bambini hanno questi problemi e la chirurgia potrebbe risolverli.

Problemi dentali

I bambini affetti da labiopalatoschisi sono predisposti a problemi dentali come carie e denti mancanti, malformati o spostati.

Possono essere più inclini a difetti della cresta alveolare, la gengiva superiore ossea che contiene i denti. Un difetto nell’alveolo può:

• Spostare, inclinare o ruotare i denti permanenti.
• Impedisce la comparsa dei denti permanenti.
• Impedisce la formazione della cresta alveolare.
• Causa la perdita prematura dei denti canini e incisivi in ​​eruzione.

Problemi emotivi o sociali

I bambini con labbro leporino possono essere timidi o imbarazzati per il loro aspetto, anche in giovane età. Ciò può causare problemi emotivi, sociali o comportamentali a scuola e portare a problemi di sicurezza.

Che tu abbia scoperto questa condizione durante un’ecografia prenatale o dopo il parto, un labbro leporino o una palatoschisi possono sollevare molte preoccupazioni che potrebbero essere difficili da esprimere a parole. Potresti preoccuparti degli interventi chirurgici di cui avrà bisogno il tuo bambino, di come guarirà o di come sarà la sua infanzia. Sappi che il team di assistenza del tuo bambino è lì per tutti nella tua famiglia (incluso te). Non esitare a condividere tutte le tue domande e preoccupazioni in modo da ottenere le informazioni di cui hai bisogno per sentirti più a tuo agio con la strada che ti aspetta.

In conclusione, il labbro leporino e la palatoschisi sono difetti congeniti complessi, causati da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Nonostante possano presentare sfide significative, le opzioni di trattamento sono in continua evoluzione e offrono risultati sempre più positivi. L’intervento chirurgico, spesso combinato con terapia logopedica e supporto psicologico, può migliorare notevolmente la qualità della vita di chi ne è affetto, garantendo una vita piena e appagante. È fondamentale un approccio multidisciplinare e una diagnosi precoce per un percorso di cura completo e personalizzato.