Leucemia: sintomi, segni, cause, tipi e trattamento

La leucemia, un termine che incute timore, rappresenta un gruppo di tumori del sangue complessi e potenzialmente fatali. Colpendo il midollo osseo, fabbrica del nostro sangue, la leucemia si manifesta con una proliferazione incontrollata di globuli bianchi anomali. I sintomi, spesso subdoli, possono variare a seconda del tipo di leucemia e dello stadio della malattia. Conoscere i segnali d’allarme, le cause e le diverse forme di leucemia è fondamentale per una diagnosi precoce e un trattamento mirato, aumentando le possibilità di guarigione.

La leucemia inizia quando il DNA di una singola cellula nel midollo osseo cambia (muta) e non può svilupparsi e funzionare normalmente. Le cellule leucemiche spesso si comportano come globuli bianchi anomali. I trattamenti per la leucemia dipendono dal tipo di leucemia di cui si soffre, dall’età e dalla salute generale e se la leucemia si è diffusa ad altri organi o tessuti.

Panoramica

In genere, il tuo sangue ha globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Se hai la leucemia, le cellule tumorali anomale presto supereranno in numero le tue cellule sane.

Cos’è la leucemia?

La leucemia è un cancro del sangue, caratterizzato dalla rapida crescita di cellule sanguigne anomale. Questa crescita incontrollata avviene nel midollo osseo, dove viene prodotta la maggior parte del sangue del corpo. Le cellule leucemiche sono solitamente globuli bianchi immaturi (ancora in via di sviluppo). Il termine leucemia deriva dalle parole greche per “bianco” (leukos) e “sangue” (haima).

A differenza di altri tumori, la leucemia in genere non forma una massa (tumore) visibile negli esami di diagnostica per immagini, come radiografie o TAC.

Esistono molti tipi di leucemia. Alcuni sono più comuni nei bambini, mentre altri sono più comuni negli adulti. Il trattamento dipende dal tipo di leucemia e da altri fattori.

Come si sviluppa la leucemia?

La leucemia ha origine nel midollo osseo, il tessuto spugnoso morbido nella cavità interna delle ossa, dove vengono prodotte le cellule del sangue del corpo. Le cellule del sangue attraversano più fasi prima di raggiungere la loro forma completamente matura. Le cellule del sangue mature e normali includono:

• Globuli rossi: Cellule che trasportano l’ossigeno e altre sostanze vitali a tutti i tessuti e organi del corpo.
• Globuli bianchi: Cellule che combattono le infezioni.
• Piastrine: Cellule che aiutano la coagulazione del sangue.

Queste cellule del sangue iniziano come cellule staminali ematopoietiche (hemo = sangue, poiesis = make). Le cellule staminali si sviluppano in cellule mieloidi (MAI-uh-loyd) o cellule linfoidi (LIM-foyd). Se le cellule del sangue continuassero a svilupparsi normalmente, le forme mature di queste cellule sarebbero le seguenti:

• Cellule mieloidi si sviluppano in globuli rossi, piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi (basofili, eosinofili e neutrofili).
• Cellule linfoidi si sviluppano in determinati globuli bianchi (linfociti e cellule natural killer).

Tuttavia, se si soffre di leucemia, una delle cellule del sangue in via di sviluppo inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato. Queste cellule anomale, chiamate cellule leucemiche, iniziano a occupare lo spazio all’interno del midollo osseo. Soffocano le cellule che cercano di svilupparsi in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani.

In che modo la leucemia colpisce il mio corpo?

Avere troppe cellule leucemiche e troppo poche cellule normali è dannoso per diversi motivi:

• Le cellule leucemiche non servono a mantenerti in salute.
• Le cellule del sangue normali hanno pochissimo spazio e supporto per maturare e moltiplicarsi all’interno del midollo osseo, perché le cellule leucemiche le superano.
• Vengono prodotti e rilasciati nel sangue meno globuli rossi, globuli bianchi sani e piastrine. Di conseguenza, gli organi e i tessuti del tuo corpo non riceveranno l’ossigeno necessario per funzionare correttamente. Inoltre, il tuo corpo non sarà in grado di combattere le infezioni o formare coaguli di sangue quando necessario.

Quali sono i diversi tipi di leucemia?

Esistono quattro tipi principali di leucemia e diversi sottotipi. Gli operatori sanitari classificano la leucemia in base alla velocità con cui la malattia peggiora e se le cellule leucemiche derivano da cellule mieloidi o linfoidi.

Classificazioni della leucemia

Gli operatori sanitari classificano la leucemia in base alla velocità con cui progredisce e al tipo di cellule del sangue coinvolte.

In base alla velocità di progressione della malattia

• Leucemia acuta. Le cellule leucemiche si dividono rapidamente e la malattia progredisce rapidamente. Se hai la leucemia acuta, ti sentirai male entro poche settimane dalla formazione delle cellule leucemiche. La leucemia acuta è pericolosa per la vita e richiede l’inizio immediato della terapia. La leucemia acuta è il tumore più comune nei bambini.
• Leucemia cronica. Spesso, queste cellule leucemiche si comportano sia come cellule del sangue immature che mature. Alcune cellule si sviluppano fino al punto in cui funzionano come le cellule che erano destinate a diventare, ma non nella misura in cui lo fanno le loro controparti normali. La malattia in genere peggiora lentamente rispetto alla leucemia acuta. Se hai la leucemia cronica, potresti non avere sintomi evidenti per anni. La leucemia cronica è più comune negli adulti che nei bambini.

Per tipo di cellula

• Leucemia mieloide (mai-uh-lOW-juh-nuhs) o leucemia mieloide si sviluppa dalle cellule mieloidi. Le cellule mieloidi normali si sviluppano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
• Leucemia linfoblastica si sviluppa dalle cellule linfoidi. Le cellule linfoidi normali si sviluppano in globuli bianchi che sono una parte importante del sistema immunitario del tuo corpo.

Tipi di leucemia

Esistono quattro tipi principali di leucemia:

• Leucemia linfatica acuta (LLA) è il tipo più comune di leucemia nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti fino all’età di 39 anni. TUTTA può colpire gli adulti di qualsiasi età.
• Leucemia mieloide acuta (LMA)è il tipo più comune di leucemia acuta negli adulti. È più comune negli anziani (oltre i 65 anni). La LMA si verifica anche nei bambini.
• Leucemia linfatica cronica (LLC) è la leucemia cronica più comune negli adulti (più comune nelle persone con più di 65 anni). I sintomi potrebbero non manifestarsi per diversi anni con la leucemia linfatica cronica (LLC).
• Leucemia mieloide cronica (LMC) è più comune negli adulti più anziani (più comune nelle persone con più di 65 anni) ma può colpire adulti di qualsiasi età. Raramente si verifica nei bambini. I sintomi potrebbero non comparire per diversi anni con la LMC.

Quanto è comune la leucemia?

La leucemia è il decimo tumore più comune negli Stati Uniti, rappresentando il 3,2% di tutti i nuovi casi di cancro. La leucemia può colpire chiunque, ma è più comune tra le persone che sono:

• Età compresa tra 65 e 74 anni.
• Maschio assegnato alla nascita (AMAB).
• Caucasico/bianco.

Molte persone pensano alla leucemia come a un cancro pediatrico, ma alcune forme si sviluppano più spesso negli adulti. Sebbene la leucemia sia rara nei bambini, è la forma di cancro più comune che colpisce bambini e adolescenti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della leucemia?

I sintomi dipendono, in parte, dal tipo di leucemia. Ad esempio, se hai una forma cronica di leucemia, potresti non avere sintomi evidenti nelle fasi iniziali.

I segni e sintomi più comuni della leucemia includono:

• Stanchezza, affaticamento facile.
• Febbre o sudorazioni notturne.
• Infezioni frequenti.
• Fiato corto.
• Pelle pallida.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Dolore o sensibilità alle ossa/alle articolazioni.
• Dolore o sensazione di pienezza sotto le costole, sul lato sinistro.
• Linfonodi ingrossati nel collo, nelle ascelle, all’inguine o allo stomaco, ingrossamento della milza o del fegato.
• Facilità di formazione di lividi e sanguinamento, tra cui epistassi, sanguinamento delle gengive, eruzione cutanea che assomiglia a piccole macchie rosse sulla pelle (petecchie) o chiazze cutanee violacee/scure.

Quali sono le cause della leucemia?

La leucemia inizia quando il DNA di una singola cellula nel midollo osseo cambia (muta). Il DNA è il “codice di istruzioni” che dice a una cellula quando crescere, come svilupparsi e quando morire. A causa della mutazione, o errore di codifica, le cellule leucemiche continuano a moltiplicarsi. Tutte le cellule che derivano dalla cellula mutata originale hanno anche il DNA mutato.

Gli scienziati non sanno cosa causa la mutazione di queste cellule in via di sviluppo. Sono stati in grado di identificare alcune mutazioni comuni che le persone a cui sono stati diagnosticati diversi tipi di leucemia condividono.

Ci sono persone che corrono un rischio maggiore di sviluppare la leucemia?

Chiunque può sviluppare la leucemia. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che alcuni fattori possono aumentare il rischio, tra cui:

• Precedenti trattamenti contro il cancro. I trattamenti antitumorali passati, che prevedono radioterapia o chemioterapia, possono aumentare la probabilità di sviluppare alcuni tipi di leucemia.
• Fumo. Se hai una storia di fumo o sei stato esposto al fumo passivo, corri un rischio maggiore di sviluppare la leucemia mieloide acuta.
• Esposizione a sostanze chimiche industriali. Il benzene e la formaldeide sono sostanze chimiche cancerogene note, presenti nei materiali da costruzione e nei prodotti chimici per la casa. Il benzene è utilizzato per produrre plastica, gomme, coloranti, pesticidi, farmaci e detergenti. La formaldeide è presente nei materiali da costruzione e nei prodotti per la casa come saponi, shampoo e prodotti per la pulizia.
• Alcune malattie genetiche. Malattie genetiche, come la neurofibromatosi, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Schwachman-Diamond e la sindrome di Down, possono aumentare il rischio.
• Anamnesi familiare di leucemia. La ricerca suggerisce che alcuni tipi di leucemia possono essere ereditari. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, avere un parente con la leucemia non significa che anche tu o un altro membro della famiglia svilupperete la leucemia. Informate il vostro medico se voi o un membro della famiglia avete una condizione genetica. Potrebbero consigliarvi dei test genetici per valutare il vostro rischio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la leucemia?

I risultati delle analisi del sangue di routine possono allertare il tuo medico curante che potresti avere una forma acuta o cronica di leucemia che richiede ulteriori test. Oppure potrebbero consigliarti un workup se hai sintomi di leucemia.

Gli esami e i test diagnostici possono includere:

• Esame fisico: Il tuo medico ti chiederà dei sintomi e palperà se hai linfonodi gonfi e milza o fegato ingrossati. Potrebbe anche ispezionare le gengive per sanguinamento e gonfiore. Potrebbe cercare un’eruzione cutanea associata alla leucemia che potrebbe apparire rossa, viola o marrone.
• Emocromo completo (CBC): Questo esame del sangue consente al tuo medico di sapere se hai livelli anomali di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Se hai la leucemia, probabilmente avrai conteggi di globuli bianchi più alti del normale.
• Esame delle cellule del sangue: Il tuo medico potrebbe prelevare campioni di sangue aggiuntivi per verificare la presenza di marcatori che indicano la presenza di cellule leucemiche o di un tipo specifico di leucemia. La citometria a flusso e lo striscio di sangue periferico sono test aggiuntivi che il tuo medico potrebbe ordinare.
• Biopsia del midollo osseo (aspirazione del midollo osseo): Il tuo medico potrebbe eseguire una biopsia se hai una conta anomala di globuli bianchi. Un lungo ago inserito nel midollo osseo (solitamente nell’osso pelvico) estrae del liquido durante la procedura. Il campione di liquido viene analizzato in laboratorio per le cellule leucemiche. Una biopsia del midollo osseo aiuta a determinare la percentuale di cellule anomale nel midollo osseo, confermando una diagnosi di leucemia.
• Immagini e altri test: Il medico può ordinare una radiografia del torace, una TAC o una risonanza magnetica (RM) se i sintomi indicano che la leucemia ha colpito le ossa, gli organi o i tessuti. Le cellule leucemiche non si vedono nelle immagini.
• Puntura lombare (rachicentesi):Il medico curante potrebbe esaminare un campione di liquido spinale per verificare se la leucemia si è diffusa al liquido spinale che circonda il cervello e il midollo spinale.

Gestione e trattamento

Come si cura la leucemia?

I trattamenti per la leucemia dipendono dal tipo di leucemia, dall’età e dallo stato di salute generale del paziente e dall’eventuale diffusione della leucemia ad altri organi o tessuti.

I trattamenti comuni spesso includono una combinazione di quanto segue:

• Chemioterapia: La chemioterapia è la forma più comune di trattamento della leucemia. Comporta l’uso di sostanze chimiche per uccidere le cellule leucemiche o impedirne la moltiplicazione. Durante il trattamento, potresti ricevere le sostanze chimiche (farmaci) sotto forma di pillola, iniezione in vena o puntura sottocutanea. Di solito, riceverai una combinazione di farmaci chemioterapici.
• Immunoterapia (terapia biologica): Questo trattamento utilizza determinati farmaci per potenziare il sistema di difesa del tuo corpo, il tuo sistema immunitario, per combattere la leucemia. L’immunoterapia aiuta il tuo sistema immunitario a identificare le cellule cancerose e a produrre più cellule immunitarie per combatterle.
• Terapia mirata: Questo trattamento utilizza farmaci progettati per attaccare parti specifiche di una cellula leucemica (come una proteina o un gene) che le stanno facendo superare le normali cellule del sangue. Le terapie mirate possono impedire alle cellule leucemiche di moltiplicarsi, interrompere l’afflusso di sangue alle cellule o ucciderle direttamente. La terapia mirata ha meno probabilità di danneggiare le cellule normali. Esempi di farmaci per la terapia mirata includono anticorpi monoclonali e inibitori della tirosina chinasi.
• Radioterapia: Questo trattamento utilizza potenti fasci di energia o raggi X per uccidere le cellule leucemiche o impedirne la crescita. Durante il trattamento, una macchina dirige le radiazioni nei punti esatti del corpo in cui si trovano le cellule cancerose o distribuisce le radiazioni su tutto il corpo. La distribuzione delle radiazioni in tutto il corpo può avvenire prima di un trapianto di cellule ematopoietiche.
• Trapianto di cellule emopoietiche (trapianto di cellule staminali o di midollo osseo): Questo trattamento sostituisce le cellule cancerose che formano il sangue uccise dalla chemioterapia e/o dalla radioterapia con nuove cellule emopoietiche sane. Il tuo medico potrebbe rimuovere queste cellule sane dal tuo sangue o midollo osseo prima della chemio e della radioterapia, oppure potrebbero provenire da un donatore. Le nuove cellule sane si moltiplicano, formando nuovo midollo osseo e cellule del sangue che diventano i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine di cui il tuo corpo ha bisogno.
• Terapia con cellule T con recettore antigenico chimerico (CAR): Si tratta di un nuovo tipo di terapia che prende le cellule T del tuo corpo che combattono le infezioni (i linfociti T sono un tipo di cellula immunitaria), le modifica per combattere le cellule leucemiche e le reinfonde nel tuo corpo.

Sono disponibili anche studi clinici per testare nuovi trattamenti contro il cancro. Valuta i potenziali benefici e rischi dell’iscrizione a uno studio clinico con il tuo medico.

Quali sono le fasi del trattamento della leucemia?

A seconda del tuo piano di trattamento, potresti ricevere trattamenti per la leucemia a lungo termine o un trattamento in fasi. In genere, il trattamento in fasi comprende tre parti. Ogni fase ha un obiettivo specifico.

1. Terapia di induzione. L’obiettivo è uccidere quante più cellule leucemiche possibili nel sangue e nel midollo osseo per raggiungere la remissione. In remissione, la conta delle cellule del sangue torna a livelli normali, non vengono trovate cellule leucemiche nel sangue e tutti i segni e sintomi della malattia scompaiono. La terapia di induzione dura solitamente da quattro a sei settimane.
2. Consolidamento (detto anche intensificazione). L’obiettivo è uccidere tutte le cellule leucemiche rimaste non rilevate, in modo che il cancro non ritorni. Solitamente riceverai una terapia di consolidamento in cicli, nell’arco di quattro o sei mesi.
3. Terapia di mantenimento. L’obiettivo è uccidere tutte le cellule leucemiche che potrebbero essere sopravvissute alle prime due fasi del trattamento e impedire che il cancro ritorni (recidiva). Il trattamento dura circa due anni.

Se la leucemia si ripresenta, il medico potrebbe riprendere o modificare il trattamento.

Prospettive / Prognosi

Quali conseguenze posso aspettarmi se mi viene diagnosticata la leucemia?

È difficile prevedere la prognosi della leucemia perché l’esperienza di ognuno è diversa. I risultati dipendono da una serie di fattori, tra cui:

• Anomalie o mutazioni genetiche. Le mutazioni all’interno delle cellule leucemiche sono il fattore predittivo più importante dell’esito.
• Tipo di leucemia. Alcuni tipi di leucemia sono associati a esiti più favorevoli rispetto ad altri.
• Conteggio delle cellule del sangue al momento della diagnosi. Il numero di cellule leucemiche al momento della diagnosi può influire sull’esito della malattia.
• Età. In genere, più si è giovani al momento della diagnosi, migliore sarà la prognosi.
• Salute. In genere, più si è in salute al momento della diagnosi, migliore sarà la prognosi.
• Risposta al trattamento. Il tempo necessario affinché il cancro raggiunga la fase di remissione è spesso indicativo del successo del trattamento.
• Presenza di cellule leucemiche nel sistema nervoso centrale. Le cellule presenti nel liquido spinale sono spesso più difficili da trattare.

In definitiva, il tuo medico è la risorsa più affidabile per comprendere come il tuo cancro influisce sulla tua prognosi unica. Chiedigli informazioni sui risultati del trattamento.

Qual è il tasso di sopravvivenza alla leucemia?

Sebbene il numero di nuovi casi di leucemia negli Stati Uniti sia rimasto relativamente stabile o sia leggermente aumentato dagli anni ’70, anche il tasso di sopravvivenza è migliorato. Tuttavia, i risultati a lungo termine variano per ogni persona.

Il National Cancer Institute riporta i seguenti dati sulla sopravvivenza per i quattro principali tipi di leucemia:

Tipi di leucemiaALLAMLCLLCMLTipi di leucemia

Tasso di sopravvivenza a 5 anni*	69,9%	29,5%	87,2%	70,6%
Numero di decessi ogni 100.000 persone	0,4	2.7	1.1	0,3
La mortalità è più alta tra gli anziani	65-84	65+	75+	75+
Tasso di sopravvivenza a 5 anni*
TUTTO
69,9%
LAMalga
29,5%
Leucemia linfatica cronica (LLC)
87,2%
LMC
70,6%
Numero di decessi ogni 100.000 persone
TUTTO
0,4
LAMalga
2.7
Leucemia linfatica cronica (LLC)
1.1
LMC
0,3
La mortalità è più alta tra gli anziani
TUTTO
65-84
LAMalga
65+
Leucemia linfatica cronica (LLC)
75+
LMC
75+

Legenda della tabella:

ALL = leucemia linfatica acuta; LMA = leucemia mieloide acuta; LLC = leucemia linfatica cronica; LMC = leucemia mieloide cronica

*La sopravvivenza confronta i pazienti a cui è stato diagnosticato un cancro con quelli di persone della stessa età, razza e sesso che non hanno contratto il cancro.

Fonte dei dati: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2017, National Cancer Institute. Bethesda, MD.

La leucemia può essere curata?

Non esiste una cura per la leucemia, ma questo non significa che alcune persone non raggiungano una remissione a lungo termine. Essere guariti dalla leucemia significa che il cancro è scomparso, non tornerà e non sono necessarie altre cure, ma è difficile saperlo con certezza con la leucemia.

D’altro canto, la remissione a lungo termine significa che non c’è traccia di cancro con o senza trattamento. La remissione può durare da poche settimane a molti anni. La leucemia potrebbe non tornare mai più. In tal caso, il tuo medico potrebbe raccomandare nuovi trattamenti per raggiungere la remissione.

Il tuo team sanitario può rispondere al meglio alla domanda: “Sono guarito dalla mia leucemia?” Il tuo team lavorerà a stretto contatto con te per monitorare la tua salute e sviluppare un piano di trattamento personalizzato.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio fornitore?

Rafforzati imparando tutto quello che puoi su come la tua diagnosi di cancro potrebbe avere un impatto unico su di te. È una buona idea prendere appunti e portare un amico ai tuoi appuntamenti. Non aver paura di fare domande.

Le domande possono includere:

• Che tipo di leucemia ho? In che tipo di cellula? È un tipo di cancro a crescita rapida o lenta?
• Quanto presto è stata scoperta la leucemia?
• Quali sono le mie opzioni terapeutiche?
• Quali sono i benefici e i rischi di ciascun tipo di trattamento?
• Quale piano di trattamento è più adatto a me? Perché?
• Quando dovrebbe iniziare il trattamento?
• Quanto durerà il trattamento (e ogni sua fase)?
• Quanto tempo dovrò rimanere in ospedale?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento? Cosa si può fare per prevenire o ridurre questi effetti collaterali?
• E se volessi avere figli? Quali sono le mie opzioni per preservare la mia fertilità?
• Qual è il tasso di successo/sopravvivenza per il mio tipo di leucemia?
• Dovrei partecipare a una sperimentazione clinica?

Domande frequenti aggiuntive

Dove posso trovare studi clinici sulla leucemia?

Per saperne di più sulle sperimentazioni cliniche sulla leucemia, visita:

• Centro di supporto per gli studi clinici della Leukemia & Lymphoma Society.
• National Cancer Institute. Informazioni sulle sperimentazioni cliniche per pazienti e assistenti.
• Società americana per il cancro. Sperimentazioni cliniche.
• Sperimentazioni sul cancro presso la Cleveland Clinic.

Dove posso trovare gruppi di supporto?

Per entrare in contatto con persone affette da leucemia o per trovare ulteriore supporto da parte di persone che capiscono cosa significa vivere con una diagnosi di cancro, visita la sezione locale della Leukemia & Lymphoma Society.

Ogni diagnosi di cancro è spaventosa, ma una diagnosi di leucemia può essere particolarmente spaventosa. Può essere difficile immaginare come sarà l’esperienza del trattamento senza un tumore che può essere rimosso. Può essere intimidatorio immaginare la prognosi. Ricorda che la leucemia non è una cosa sola con un solo esito. Il tuo trattamento e le tue possibilità di remissione a lungo termine dipendono da molti fattori. Nessuno può prevedere i tuoi esiti senza comprendere la tua salute e la tua leucemia, fino alle caratteristiche delle cellule leucemiche. Parla con il tuo medico di cosa significa per te una diagnosi di leucemia.

In conclusione, la leucemia è una malattia complessa con diverse forme, cause e trattamenti. La diagnosi precoce è fondamentale per aumentare le probabilità di successo terapeutico. Grazie ai progressi della medicina, le prospettive per i pazienti affetti da leucemia sono in costante miglioramento. La ricerca continua a sviluppare nuove terapie mirate e meno invasive, offrendo speranza per un futuro libero da questa malattia.