Linfangioleiomiomatosi (LAM): sintomi e trattamento

La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara che colpisce principalmente le donne in età fertile e coinvolge la proliferazione anormale delle cellule muscolari lisce nei vasi linfatici dei polmoni. I sintomi includono dispnea, tosse, pneumotorace ricorrenti e affaticamento. Il trattamento della LAM si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze, come il trapianto di polmone. È importante sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e del supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.

Panoramica

Cos’è la linfangioleiomiomatosi (LAM)?

La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia polmonare rara che provoca cisti dannose nei polmoni. Può anche causare escrescenze nei reni e nel sistema linfatico. È causata da mutazioni genetiche che consentono alle cellule muscolari lisce di crescere in modo incontrollabile.

La linfangioleiomiomatosi (pronunciata “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) colpisce soprattutto le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB). Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata la malattia tra i 20 e i 40 anni o tra la pubertà e la menopausa. Per questo motivo, gli esperti ritengono che l’ormone estrogeno o la presenza di un utero possano svolgere un ruolo nello sviluppo delle cisti.

Tipi di linfangioleiomiomatosi

Esistono due tipi di LAM:

• TSC-LAM. Alcune persone affette dalla malattia genetica della sclerosi tuberosa sviluppano la LAM (TSC-LAM).
• LAM sporadico. Un cambiamento genetico (mutazione) che avviene in modo casuale durante la tua vita può causare LAM sporadica. Non è possibile trasmettere la LAM sporadica ai propri figli.

Quanto è comune la LAM?

La LAM è rara. Meno di 1 persona su 140.00 AFAB presenta una LAM sporadica. Ovunque tra il 30% e l’80% delle persone AFAB con sclerosi tuberosa hanno anche LAM.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della linfangioleiomiomatosi (LAM)?

I sintomi della LAM includono:

• Mancanza di respiro (dispnea) o difficoltà a respirare. Questo può peggiorare nel tempo.
• Respiro sibilante.
• Dolore al petto.
• Tosse.
• Tossire sangue o chilo (linfa dal sistema digestivo).

Quali sono le cause della linfangioleiomiomatosi (LAM)?

Mutazioni (cambiamenti) in due geni (TSC1 E TSC2) può causare LAM. TSC1 E TSC2 sono geni oncosoppressori. Impediscono ad alcune cellule di moltiplicarsi senza controllo. Quando uno di essi subisce una mutazione, le cellule muscolari lisce si moltiplicano quando non dovrebbero. Questo causa:

• Cisti nei polmoni (linfangioleiomiomatosi polmonare).
• Tumori renali (angiomiolipomi).
• Tumori nel sistema linfatico.

Come si ottiene la LAM?

Puoi ereditare una copia anomala di TSC1 O TSC2 da un genitore biologico che ne ha uno, oppure le modifiche al gene possono essere spontanee (non sappiamo perché avvenga). Modifiche ereditate in TSC1 O TSC2 causare la sclerosi tuberosa. Più del 30% delle persone AFAB con sclerosi tuberosa hanno LAM. Cambia in TSC2 che non hai ereditato causa LAM sporadica, senza ulteriori sintomi di sclerosi tuberosa.

Quali sono i fattori di rischio per la LAM?

La LAM colpisce quasi esclusivamente le persone AFAB. Solo poche persone classificate come maschi alla nascita (AMAB) hanno ricevuto una diagnosi di LAM. C’è solo un caso noto di qualcuno AMAB con LAM sporadica. La LAM spesso peggiora durante la gravidanza e durante l’uso di farmaci che contengono estrogeni.

Quali sono le complicanze della LAM?

Un polmone collassato (pneumotorace) è la complicanza più comune della LAM. Oltre la metà di tutte le persone affette da LAM avrà un collasso polmonare almeno una volta e spesso si ripresenterà. Molte persone con LAM vengono diagnosticate dopo aver subito un collasso polmonare.

Altre complicazioni includono:

• Chilo intorno ai polmoni (chilotorace).
• Fluido attorno ai polmoni (versamento pleurico).
• Blocco nel sistema linfatico.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la LAM?

Per diagnosticare la LAM, un operatore sanitario ti esaminerà e ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi. Ordineranno o eseguiranno test e imaging per comprendere meglio:

• Quanto bene funzionano i tuoi polmoni.
• I livelli di ossigeno nel sangue.
• Se ci sono cambiamenti nei tuoi polmoni.
• Se hai livelli più alti di alcune proteine ​​nel sangue.

I sintomi della linfangioleiomiomatosi sono simili a quelli di altre condizioni polmonari più comuni, quindi può essere difficile da diagnosticare per gli operatori sanitari.

Quali test verranno eseguiti per diagnosticare la LAM?

Potrebbero essere necessari i seguenti test e procedure:

• Test di funzionalità polmonare.
• Test del livello di ossigeno nel sangue (pulsossimetria).
• Imaging. Ciò include scansioni TC (scansioni di tomografia computerizzata), MRI (risonanza magnetica) o scansioni di tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT). Le scansioni HRCT ottengono un’immagine più dettagliata di una piccola area dei polmoni per cercare alcune malattie polmonari.
• Test VEGF-D. Il tuo medico può utilizzare esami del sangue per verificare la presenza di infezioni, il funzionamento dei tuoi organi e i livelli della proteina VEGF-D (fattore di crescita endoteliale vascolare-D). Le persone affette da LAM di solito hanno quantità più elevate di VEGF-D nel sangue, ma non sempre.
• Biopsia polmonare. Un fornitore può eseguire una broncoscopia o una chirurgia toracica videoassistita (VATS) per ottenere un campione per una biopsia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la linfangioleiomiomatosi?

Non esiste una cura per la LAM. Ma il farmaco sirolimus (noto anche come rapamicina, o con il marchio Rapamune®) può stabilizzarlo e impedire che peggiori. Sirolimus può anche ridurre le escrescenze renali (angiomiolipomi), ridurre le masse linfatiche e la raccolta di liquidi e ridurre i sintomi.

Altri trattamenti potrebbero includere:

• Ossigenoterapia.
• Broncodilatatori inalatori.
• Riabilitazione polmonare.
• Trapianto di polmone.

Complicanze ed effetti collaterali del trattamento

Sirolimus può causare gravi danni ai reni e aumentare il rischio di contrarre infezioni gravi. Parla con il tuo fornitore dei rischi e dei benefici derivanti dall’assunzione.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la LAM?

La LAM può peggiorare nel tempo e i trattamenti possono cambiare a seconda di ciò che funziona per te. Lavorerai con un pneumologo (un operatore sanitario specializzato nei polmoni) per determinare il modo migliore per monitorare la tua condizione. Verificheranno periodicamente la tua funzionalità polmonare. Il tuo fornitore personalizzerà il tuo trattamento in base a:

• Età.
• Stato mestruale (se sei o meno in menopausa).
• Tasso di declino della funzione polmonare.
• Se i tuoi reni o il sistema linfatico sono colpiti.

Quanto velocemente progredisce il LAM?

La velocità con cui progredisce la LAM può variare da persona a persona e può dipendere da molti fattori, tra cui:

• Che tipo di LAM hai. Le persone con TSC-LAM tendono ad avere una funzione polmonare migliore rispetto a quelle con LAM sporadica, ma il tasso di declino della loro funzione polmonare è solitamente più o meno lo stesso.
• Della tua età. La LAM smette di progredire in alcune persone dopo la menopausa, quando il corpo ha quantità inferiori di estrogeni.
• Quanto bene rispondi al trattamento. Sirolimus stabilizza la malattia per molte persone.

Quando avrò bisogno di un trapianto di polmone per la LAM?

Molte persone affette da LAM (64%) possono vivere 20 anni o più dopo la diagnosi prima di aver bisogno di un trapianto di polmone. Ma poiché le cellule LAM non si originano nei polmoni, le cisti possono ripresentarsi, anche dopo un trapianto.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da LAM?

La tua aspettativa di vita con la LAM dipende dalla gravità e dalla velocità con cui sta progredendo. Ma nel complesso, le prospettive sono più positive rispetto al passato. Oltre il 90% delle persone affette da LAM sono vive 10 anni dopo la diagnosi.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Parla con il tuo pneumologo di cosa aspettarti e di come elaborare un piano per gestire la LAM. Rispetta tutti gli appuntamenti di follow-up e prendi i farmaci come indicato. Informa il tuo medico di eventuali sintomi nuovi o in peggioramento o se hai effetti collaterali preoccupanti derivanti dal trattamento.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se soffri di fiato corto, tosse o altri sintomi preoccupanti che non scompaiono o peggiorano nel tempo, parla con un operatore sanitario.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Vai al pronto soccorso o chiedi assistenza medica immediata se hai segni di collasso polmonare o altri sintomi gravi, come:

• Respirazione difficoltosa.
• Dolore al petto.
• Tossendo sangue.
• Pelle, labbra o unghie bluastre (cianosi).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potrebbe essere utile chiedere al tuo medico:

• Ho LAM sporadica o TSC-LAM?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Come prendo i miei farmaci?
• A quali sintomi nuovi o in peggioramento dovrei prestare attenzione?
• Avrò bisogno di un trapianto di polmone?

Ulteriori domande comuni

La linfangioleiomiomatosi (LAM) è un tipo di cancro?

La LAM non è solitamente considerata un cancro. In un certo senso si comporta come un cancro metastatico: le cellule sembrano iniziare da qualche altra parte e spostarsi attraverso i vasi sanguigni e il sistema linfatico fino ai polmoni e ai reni. Il modo in cui cresce è talvolta chiamato metastasi cellulare benigna.

Ma gli scienziati non sono esattamente sicuri di dove inizino le cellule. E le escrescenze non sembrano diffondersi ampiamente agli organi come il fegato e il cervello come fa il cancro. Al microscopio, le cellule sembrano più cellule normali che cellule tumorali.

Grazie ai nuovi trattamenti e ad una migliore comprensione della LAM, le persone vivono più a lungo senza un trapianto di polmone. Tuttavia, l’adattamento a un nuovo modo di vivere richiederà tempo. Scoprire di avere una malattia che dura tutta la vita può essere come togliersi il terreno sotto i piedi. Ma il tuo team sanitario e il tuo team di supporto personale possono aiutarti a ritrovare il tuo equilibrio.

In conclusione, la Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara e grave che colpisce principalmente le donne in età fertile. I sintomi includono dispnea, tosse, dolore toracico e pneumotorace ricorrente. Attualmente non esiste una cura definitiva per la LAM, ma il trattamento si basa principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Terapie come la somministrazione di sirolimus possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e a ridurre il rischio di complicanze. È importante che i pazienti affetti da LAM siano seguiti da un team multidisciplinare specialistico per una gestione adeguata della malattia.